45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

一个三代rob（13；14）家系报告

患儿．女，1岁4个月，系第二胎，第一产，足月顺产。患儿自幼发育迟缓．智力低下，现仍不会走，1岁会坐，生后五个月曾有发烧，抽风史。患儿的母亲发育情况与其女儿相似，智力低下，生后数月开始有不明原因癫痫样发作数次，至今只能说简单话。患儿父母非近亲婚配，生育本患几年龄分别为27、29岁。患儿外祖父母表型正常，智力正常，非近亲婚配。其外祖母怀孕时，有先兆性流产现象，曾注射过黄体酮保胎，患儿母亲系第一胎，第一产，足月顺产。     

应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例

男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<...     

连续三次妊娠均为胎儿小头畸形一例

病例：患者，女，30岁，结婚5年，3次妊娠均为胎儿小头畸形。2002年2月，第一胎，28周妊娠B超诊断为胎儿小头畸形，行引产术，娩一男死婴。2003年4月，第二胎，28周妊娠B超再次诊断为胎儿小头畸形，行引产术，娩一女死婴。2007年9月，第三胎，妊娠27周B超检查提示：双顶径4．9cm，头围17．8cm，腹围20．0cm，胸围15．0cm，股骨长5．cm，肱骨长4．5cm，后颅窝池0．6cm。     

13号环状染色体综合征一例

１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２...     

染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例

病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查体:身长:56cm,体重4000g,头围:38cm,反应低下,前囟1.5cm×1.0cm,平坦,眼裂较小且明显斜向外     

双着丝粒Y染色体一例

患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形，     

先天性颅骨缺损伴智力低下2例报告

先天性颅骨缺损伴智力低下２例报告广西都安县人民医院儿科（５３０７００）韦立功病例报告例１：男，６个月．因患急性支气管炎入院．患儿系第一胎，足月顺产．既往无黄疸、异常皮疹史，无烦渴、多尿现象．至今尚不会抬头、翻身．父母非近亲婚配，现年都＜３０岁．母孕期...     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

核型45，X／46，X，＋r（X）／46，X，＋mar嵌合型Turner综合征1例

患儿，女，15岁，因生长发育迟缓，体矮而来我院就诊。患儿身高129cm，体重26．5kg，智力轻度低下，IQ=69，颈短，肘外翻，双乳房欠发育。患儿系第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，患儿父母非近亲婚配，家族中未发现有遗传病史，父母体均矮，务农，父亲有抽烟、嗜酒史。     

一例t（10；22）伴生育智力低下患儿

一例ｔ（１０；２２）伴生育智力低下患儿肖福英，王飞患者女，３６岁，表型、智力均正常，生有一女孩１１岁，患有先天性斜颈，重度智力低下，不会阅读、写字及计数，但能简单会话，也会做一些简单事情，身高与同龄人相同。患者要求生育第２胎来做染色体检查。夫妇双方表...     

21三体综合征伴先天性甲状腺功能减退症1例

病例:患儿,女,4个月零20天,系第二胎第一产。因舌常伸出口外、智力偏差而前来就诊。父亲31岁,母亲30岁,父母非近亲结婚,父母表型正常,双方家庭无类似疾病史,孕期无有害物质接触史,母孕期无甲状腺肿大及用药史。其母孕第一胎在2个月时自然流产。查体:短头畸形,囱门2×2cm,可触及三囱门,眼距宽,眼裂小,鼻梁扁平,耳位低,舌常伸出口外,左手小指仅一个横纹,右手中间关节     

猫叫综合征

本征是一种少见的染色体异常疾病,发病率只占初生儿的1/50000,现将我们见到的一例报导如下: 林姓男孩,8个月,因智力差,好哭闹,哭声低,于84年1月就医,患儿系第一胎足月产,生后窒息经抢救后复苏。其后发现患儿好哭闹但哭声低,且智力低下,至今不认父母。患儿出生时父母年龄各为26、27岁,父母无血缘关系,家族中无类似病人,唯母于妊娠初期感冒。查体:身长70cm,体重7.5kg,头围41.5cm,囱门     

9p部分单体综合征1例

病例:患者,男,7岁,因智力低下,语言障碍于2001年3月23日就诊,第1胎足月顺产,出生体重3.5kg.3岁才会走,现只能说简单词语.患儿出生时母亲23岁,父亲27岁,父母非近亲婚配,家族中无遗传及畸形病史.检查:身高109cm,体重14.6kg,头围48.5cm,三角形头,小耳,眼球凸出,鼻孔朝天,长上唇,颌小,上腭高尖.     

48，XXXY一例

患者 男，15岁，因第二性征发育差，智力低下就诊。查体：身高173cm，体重90kg（体重指数30.07），眼距宽，瞬目频繁，皮肤细胞，无喉结，心肺无异常发现，双侧睾丸小，阴茎短小。患者系第2胎，足月顺产，5岁时曾患腮腺炎。父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父亲29岁，母亲28岁。其母妊娠40天时曾有“感冒”史，无有毒有害物质接触史。有1姐17岁，生长发育，智力正常。     

1例猫叫综合征的染色体分析

１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育异常于１９９４年１月４日就诊。患儿出生时父３４岁、母３２岁，二人非近亲结婚，孕期无有害物...     

母婴同患成骨不全综合征

病例女．25岁，因妊娠足月．于1995年3月14日收入院。既往月经2－3月1次．未次月经1994年阴历6月。孕期顺利。自幼左上肢骨折畸形愈合，以后肢体反复骨折并畸形愈合。否认家族中遗传病及同类病史。查体：体温36℃，脉搏96次／分，血压14／9kPa，身高83cm，（躯干58cm，下肢25cm）。体重35kg，蓝巩膜，听力差，智力正常，鸡胸，心肺未闻及异常，腹膨隆．肝助下2cm可及．质软，无压痛，脾肋下未触及，脊柱后突，双下肢弯曲．短小畸形发育，活动受限，需持双拐。产科情况：宫高31cm，腹围91cm。，服心140次／分，臀位。诊断：1．妊娠足月，孕1…     

彝族3号与18号染色体易位首报1例

患者为一男性农民，２５岁，彝族，结婚５年，其妻孕第一胎至３个月时无诱因流产，第二、三胎足月顺产二胎多发性畸形患儿（唇裂、腭裂、先天性心脏病）。二患儿均于出生后不久死亡。先证者本人体格健康、五官端正，智力正常，经常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带发现３号与...     

Apert综合征1例

病例患儿，男，5岁1个月，因多发畸形家长要求作病残鉴定。患儿为第一胎第一产，足月顺产，出生时双眼球突出，面容丑陋，双手对称性2－4指并连，双足对称性所有脚趾并连。母亲怀孕三个月时曾患感冒，没服过任何药物，父母非近亲结婚，外表正常，家族中无类似症状患者。母亲生育时年龄26岁，父亲28岁。体检：头围49cm，胸围49cm，身高105cm，体重16kg。面容如图①，两眼距较宽，外斜，眼球突出（右23mm，左25mm），瞳孔等大同圆，对光反射正常，视力双侧1．0，结膜稍充血。鼻呈鸟喙状，鼻根凹，常态张嘴，腭弓高而窄，牙齿排列不整齐，下颌…     

46,XY,t（8;9）（q13;p24）患者一例报告

病例：患儿，女，2岁。因智力差就诊。系第1胎第1产，足月顺产，出生时身长53cm，体重3350g。生后无窒息。患儿出生时父亲年龄为26岁，母亲年龄为24岁。非近亲结婚。母亲3个月时，曾愚感冒，服用维生素C和银翘片若干。