家族性大前庭导水管综合征

大前庭导水管综合征（LVAS）以前庭导水管扩大伴感音神经性耳聋为特征，是一种独立的临床病症。其典型表现为双耳受累，耳聋发生于儿童期，呈进行性加重，听力水平可由正常发展到重度聋，头部创伤可诱使听力急骤下降，约1／3患者有前庭症状，表现为发作性眩晕或不稳感。以往报告均为单个散发病例，该作者报告一家族性LVAS，对其临床、听力学、前庭功能、细胞遗传学及放射学等方面进行研究。先证者为6岁男童，出生后父母发现双耳听力不良，并逐渐加重，缺乏良好的协调运动技能，经常跌跤。颅面发育正常，鼓膜完整，听骨无畸形，前庭功能…     

β射线敷贴法预防和治疗耳垂瘢痕疙瘩28耳报告

1998年 1月～ 2 0 0 0年 1 2月 ,笔者与本院同位素科合作 ,采用 β射线敷贴法预防和治疗耳垂瘢痕疙瘩 1 7例 (2 8耳 ) ,疗效满意。报告如下。1　资料与方法　　 1 7例 (2 8耳 )均为女性 ,年龄 1 9～ 6 2岁。 6例为单耳发病 ,1 1例为双耳发病 ,无手术史 1 0例 (1 5耳 ) ,有 1次手术史 4例 (7耳 ) ,2次手术史 2例 (4耳 ) ,3次手术史 1例 (双耳 )。病程 4个月至 6年。瘢痕疙瘩小者耳外形无改变 ,触诊可摸到质地坚韧硬块 ;瘢痕疙瘩大者耳垂形态改变 ,凸出不规则。以瘢痕疙瘩最大直径 5mm为界限 ,大于 5mm者为预防组 ,小于 5mm者为治疗组。预防组…     

外淋巴瘘的临床表现

作者复习文献,统计经手术证实的外淋巴瘘115例。外伤及手术等医源性以及先天性者均不包括在内。按病因分气压性与特发性二类。男性53例,女性44例;年龄6～68岁,平均35.9岁。特发性外淋巴瘘于小儿期有发病高峰,似与耳蜗导水管年龄愈小容量愈小有关。幼儿难以主诉眩晕,可能有不少病例漏诊。右耳发病37例,左耳46例,双耳6例。左耳稍多。颞骨断层X线摄影,耳蜗导水管多未见异常。发病诱因、特发性者,多有过劳、上呼吸道感染;气压性者多有潜水史。似与脑脊液及鼓室内压急剧变化有关。86%耳聋为突发性,但有8例为进行性,3例为波动性;另有6.9%病例无耳聋而仅有眩晕。术前电测听及前庭功能检查价值不大;B(?)yⅡ型较多见。半规管轻瘫及瘘孔症状比头位性眼震和自发性眼震为多见。前庭窗破裂较圆窗破裂瘘孔症状多见。     

咽鼓管异常开放综合征与感音神经性聋的关系和咽鼓管透热疗法

作者于1984～1988对13例(女9,男4,年龄24～79岁)具有双侧鼻呼吸和自身噪音自听过显、双耳阻塞或胀满感(双侧3例,右侧6例,左侧4例)的患者进行观察。发现9例有前庭症状,为短暂不稳感,10例症状发生前有明显体重减轻。纯音测听,听力正常4例;5例为双侧感音神经性耳聋,在4KHz和6KHz之间有切迹,听力损失25～30dB(无噪音接触史);1例患侧6KHz处有30dB切迹;1例患侧下降型感音神经性聋,听力损失50～60dB;其余2例双侧对称性深度感音神经性聋,按年龄不应有这样深度聋。有前庭症状的病人均有     

Pendred氏综合征——17例无血族关系病例的听力学,前庭和放射学检查结果

17例无血族关系丹麦籍Pcndred氏综合征病人,男6名14至60岁(平均40岁)及女11名21至68岁(平均42岁),13例有家族耳聋史,除2例分别在6至16岁发现耳聋外,耳聋均出现于3岁以前。有3例听力轻度持续下降,其中1例20年中下降20dB。双耳全聋1例和单侧聋1例外,余31耳均有程度不同的残余听力,听力曲线呈下坡型高频音缺损重,但有3例5耳呈水平型。9例无会话交谈能力,其中5例戴助听器也无用。14例进行前庭功能检查,有2     

前庭学

87020522 前庭导水管外口形态和径线的测量/王培志∥河北医药。-1986,8(5).-312 106块颞骨前庭导水管外口形态,呈水平形34例;呈弧形8例,呈喇叭口型8例;呈逗号形4例,呈对钩形3例,呈隆突形6例,呈锯齿形1例。由于前庭导水管外口形状变异种     

大前庭水管综合征2例

大前庭水管综合征(Large Vestibular AqueductSyndrome LVAS)。临床易于误诊,我们诊治2例,报道如下。 病例1:女性,7岁。因不明原因突发右耳聋1年,突发左耳聋10天,无恶心呕吐,无眩晕。检查:双耳鼓膜正常。听力检查:ABR:双耳100dB均无波形出现,40HzAERP:90dB可引出V波。声阻抗检     

视觉障碍病人的多导人工耳蜗植入

人工耳蜗植入已经成为某些重度及深重度感音神经性耳聋病人听觉康复的唯一可行方法。某些多种感觉功能缺陷的病人 ,如听觉丧失伴视觉损伤 ,其获得外界信息的方法十分有限 ,主要依赖触觉。本文讨论了 6例成人 2例儿童因重度感音神经性耳聋及视觉障碍行人工耳蜗植入的经验。8例年龄 3.5～ 75岁 ,耳聋时间 1～ 32年 ,随访时间 6个月～ 9年。病例 A4 8岁 ,女性 ,因某种线粒体DNA疾病 12岁时听力开始下降 ,35岁双耳全聋 ,同时伴有视觉丧失及运动障碍。术前以 NU- 6 (Northwest-ern University Auditory Test No.6 )及 CID(CentralInstitut…     

突发听力下降的大前庭导水管综合征一例

大前庭导水管综合征发病率低 ,报道较少 ,其病史特点是自幼双耳渐进性听力下降。因无其他特征性的临床表现 ,在做适当的影像学检查之前 ,难与其他原因引起的双侧耳聋相鉴别。现报告一例病程 10年 ,2次突发听力下降的大前庭导水管综合征患者。1　　病例报告患者男性 ,15岁 ,2 0 0 1年 6月 18日因右耳听力突然下降 ,以“突发性聋”收入院。患者无眩晕、耳鸣、耳毒性药物使用、外伤及耳流脓史。家长述患者自幼听力差 ,5岁后听力下降更明显 ,曾在其它医院住院治疗 ,治疗情况不明 ,发病前左耳全聋 ,右耳听力差 ,但能与他人交流。体检 :右耳戴助听…     

双侧大前庭导水管综合征7例报告

目的：探讨双耳均为大前庭导水管综合征病例的ＣＴ和听力改变特征。方法：对７例经高分辨率ＣＴ证实为双耳大前庭导水管综合征病例的导水管管径和听阈改变进行分析。结果：ＣＴ示扩大的前庭导水管的管径两耳不对称,管径较大侧耳的听力损失重,差异有显著性意义（Ｐ〈０．０５）。结论：测量前庭导水管的管径对估计听力损失的程度和预后有重要意义。     

前庭导水管扩大致突发性耳聋的临床治疗体会

目的探讨前庭导水管扩大致突发性耳聋的治疗方案及疗效。方法分析2011年1月～2 0 1 1年1 2月住院治疗的7例因前庭导水管扩大致突发性耳聋患儿的临床资料。根据入院前听力损失程度的不同分为两组,分别采用不同的治疗方案。对轻、中度突聋患儿采用银杏叶提取物加泼尼松治疗;对重度、极重度突聋患儿采用单唾液酸四己糖神经苷脂加泼尼松治疗,观察其疗效。结果在听力损伤为轻、中度时,两种治疗方案没有显著差别;但听力损伤为重度、极重度时,用单唾液酸四己糖神经节苷脂加糖皮质激素治疗,听力改善效果比较明显。结论采用单唾液酸四己糖神经节苷脂加糖皮质激素治疗因前庭导水管扩大导致突发性耳聋特别是重度、极重度聋效果明显。     

SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用

目的:利用基因诊断方法检测非综合征性耳聋患者中SLC26A4基因热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查发现大前庭水管综合征的可行性.方法:研究对象为92例非综合征性耳聋患儿,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2 A>G和H723R突变情况,阳性者进行颞骨CT检查.结果:11例(12.0%)患儿携带有SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者5例,单等位基因突变者6例.颞骨CT检查发现双等位基因突变者均为大前庭导水管综合征患者.结论:非综合征性耳聋患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,耳聋基因检测对大前庭导水管综合征诊断有一定作用.     

面神经畸形的前庭开窗术

目的　探讨面神经上方前庭开窗术的可行性。方法　对 2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 2年 1月间收治的 8例先天性重度传导性聋伴面神经低位越窗或遮窗患者 (男 6例 ,女 2例 ;年龄 1 0～ 2 1岁 ,平均1 4 5岁 )进行面神经上前庭开窗和听骨链重建术 ,其中 4例先行面神经移位术 ,再行面神经上方前庭开窗术。结果　 8例患者术后语言频率听力均有不同程度的提高 ,其中听力改善 1 5dB 2耳 ,1 6～ 2 5dB 3耳 ,改善 2 6dB以上 3耳。无 1例发生面瘫。随访 4～ 2 8个月 (平均 1 7 5个月 ) ,听力保持不变。结论　对于面神经越窗或遮窗的患者行面神经上方前庭开窗术是可行的 ,可使患者提高听力 ,扩大了前庭开窗术的手术适应证     

中耳变压疗法治疗分泌性中耳炎的疗效观察

20 0 0年 3月 2 0 0 1年 4月我科采用中耳变压疗法治疗分泌性中耳炎患者 2 8例 ( 39耳 ) ,并与同期行Ｖａｌｓａｌｖａ法或咽鼓管导管吹张法治疗的 2 2例( 2 8耳 )进行对照 ,报告如下。1　 资料与方法1.1　 临床资料中耳变压疗法治疗 2 8例 (治疗组 ) ,男 15例 ,女 13例 ;年龄 1968岁 ,平均 41岁。双耳 11例 ,单耳 17例。病程 <8周 19例 ,双耳 5例 ,单耳 14例 ;>8周 9例 ,双耳 6例 ,单耳 3例。Ｖａｌｓａｌｖａ法或咽鼓管导管吹张法治疗 2 2例 (对照组 ) ,男 14例 ,女 8例 ;年龄 1771岁 ,平均 39岁。双耳 6例 ,单耳 16例。病程 <8周 15例 ,…     

106例耳部真菌感染的临床研究

本文对 1990年 5月～ 2 0 0 0年 8月收治的 10 6例 (12 2耳 )耳真菌病进行临床分析 ,现报道如下。1　材料与方法10 6例中 ,男 72例 ,女 34例 ,年龄 6～ 6 3岁。左耳 37例 ,右耳 5 3例 ,双耳 16例 ;病程最短 2 0天 ,最长 10年。外耳道真菌病 76例 (91耳 ) ;乳突根治后术腔真菌感染 2 5例 (2 5耳 ) ;慢性化脓性中耳炎并真菌感染 5例 (6耳 ) ,其中胆脂瘤型3耳 ,单纯型 3耳。发病季节 5～ 9月份者 96例。主要症状 :耳内奇痒 6 4例次 (6 0 .2 8% )。轻度痒 33例次(31.13% ) ,耳闷、耳鸣、耳聋 5 2例次 (40 .0 6 % ) ,耳漏 79例次 (74.5 2 % ) ,耳…     

先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析

目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果 109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P<0.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P<0.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P<0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A>G和SLC26A4IVS7-2A>G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P<0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(P>0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗传史无明显相关性,而SLC26A4基因主要在大前庭导水管综合征患者中被检出,并表现出明显的家族遗传性,其遗传方式符合常染色体隐性遗传规律;线粒体均质突变多集中于12SrRNA1555A>G位点,主要在药物中毒性耳聋患儿中被检出。     

眼震图描记法:伸颈性恶心

一位 5 4岁妇女因伸颈性恶心一年就诊。描述颈部活动时便立刻产生恶心。持续约 1～ 2分钟。自幼起乘汽车不能看书 ,乘火车无碍。当快速起床时便感短暂眩晕但无耳鸣或耳胀感 ,无耳聋家族史。眼震描记检查 :未见自发性位置性扭颈或全直性眼震。双耳交替冷热试验显示 8%前庭减低并 1%优势方向。冷热诱发试验眼球固定受抑制。同时双耳试验显示 4类反应 ,这说明前庭系统异常而非局限于一侧或一点 ,大多数颇似为外周前庭部。眼震图描记法:伸颈性恶心@崔珑     

置管加冲洗治疗分泌性中耳炎的体会

1996年 5月至 1998年 5月对 2 8例 ( 32耳 )分泌性中耳炎进行鼓室置管加冲洗治疗 ,效果满意 ,报告如下 :1　资料与方法1 1　一般资料 :病例选择门诊成年患者 ,其适应证为①有耳闷、耳鸣、耳聋等症状 ,②纯音测听示传导性耳聋或以传导性聋为主的混合性聋 ,③声导抗示鼓室导抗图Ｂ型 ,④经药物及两次以上鼓室穿刺治疗无效者。2 8例中男 16例 ,女 12例 ,左耳 13例 ,右耳 11例 ,双耳 4例 ;年龄 2 0～ 70岁 ,平均 36岁 ;病程 1个月至 1年 ;2 7例鼻腔及鼻咽部检查正常 ,1例为鼻腔癌放疗后 ;术前穿刺治疗 1次 4耳 ,2次 8耳 ,3次 8耳 ,4次以上 12耳 …     

感音神经性聋患者内耳CT表型与SLC26A4基因型关系探讨

目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT(下简称CT)表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26 A4基因检测辅助CT诊断的可行性.方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经性聋患者内耳CT表型,并采用DNA测序的方法检测全部患者SLC26A4基因致病性突变检出率及突变类型,统计该基因突变在患者各类内耳CT表型中的分布特点,分析SLC26A4基因突变类型与CT表型之间的关系.结果 ①2 705例患者中CT诊断为内耳畸形826例(30.54％,826/2 705),其中耳蜗畸形446例:Michel畸形5例、耳蜗未发育12例、共同腔畸形6例、耳蜗发育不全畸形34例(CH-Ⅰ 9例、CH-Ⅱ 8例、CH-Ⅲ 17例)、耳蜗分隔不全畸形389例(IP-Ⅰ 22例、IP-Ⅱ 352例、IP-Ⅲ 15例);非耳蜗畸形380例(前庭导水管扩大340例,单纯前庭、半规管、内听道畸形40例);内耳CT正常1 879例.②共检出SLC26A4基因双等位基因致病性突变517例,其中纯合突变164例、复合杂合突变353例,均在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者(IP-Ⅱ 264例,前庭导水管扩大253例)中检出,在本组前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中检出率为74.71％ (517/692).结论 SLC26A4基因致病性突变与前庭导水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中可辅助CT成为诊断工具.     

蜗神经磁共振成像在感音神经性聋中的应用

目的探讨蜗神经磁共振成像在感音神经性聋(SNHL)中的应用价值。方法采用GE TwinExct1.5T磁共振扫描仪对130例(260耳)SNHL患者进行蜗神经磁共振成像及内耳水成像。蜗神经成像序列为斜矢状位FRFSET2加权像,内耳水成像为3DFIESTA序列。结果 90例大于等于18岁的患者中,85例170耳显示蜗神经、迷路正常;1例2耳前庭导水管扩大;1例1耳蜗神经信号缺失;3例6耳蜗神经细小;40例小于18岁的患者中,19例38耳显示蜗神经、迷路正常;2例3耳Michel畸形;6例12耳Mondini畸形;1例2耳共腔畸形;12例24耳前庭导水管扩大;21例畸形中7例14耳蜗神经信号缺失。2例4耳显示内听道狭窄伴蜗神经细小。结论磁共振内耳成像对诊断SNHL有着重要的价值,对判断患者内耳蜗神经发育情况及内耳畸形有着不可替代的作用,是这类患者进行人工耳蜗植入术前必要检查。