海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

江门市新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。     

韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1／2178，G-6-PD缺乏症的发病率为5．19％，PKU未检出；韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53．90％，而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿，使其得到早期诊治，避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值，对提高我市出生人口素质具有重要意义。     

佛山市顺德区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2001~2004年佛山市顺德区3种新生儿疾病筛查情况。方法婴儿出生72h后取足跟血3滴,滴渗在专用的筛查滤纸片上,测定相应的血生化指标,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏。结果共筛查新生儿47806例,确诊CH患儿26例,发病率为1/1839;确诊G-6-PD缺乏患儿1935例,发病率为4%,暂未发现PKU患儿。23名CH患儿得到早期治疗,智能发育均正常。全部G-6-PD缺乏患儿接受科学养育指导。结论新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断、治疗和预防,防止智力低下或溶血性疾病的发生。     

四川省3个地区新生儿疾病4项筛查临床应用探讨

目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干血片。通过时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)和17-羟孕酮(17-OH),荧光法检测苯丙氨酸(phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),分别筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、G-6-PD缺乏症,对于初筛阳性患儿及时召回做进一步确诊检测。结果 2016-01/2018-123个地区各医疗保健机构分娩的活产儿共计218 025例,筛查210 756例新生儿,筛查率为96.67%,确诊CH(含高TSH)199例、PKU[含高苯丙氨酸血症(HPA)]13例、CAH4例、G-6-PD缺乏症298例,确诊阳性率分别为1/1 059、1/16 212、1/32326、1/434。结论乐山、雅安和眉山地区新生儿CH确诊阳性率明显高于全国水平,同时也是新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,通过新生儿疾病4项筛查可以早期发现患儿,对其进行早期干预,降低疾病对智力及生长发育的影响,继续开展该项工作对于降低辖区出生缺陷有重要意义。     

2013-2018年绍兴市上虞区新生儿疾病筛查情况调查

目的通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量。方法采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38 564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症,2014年9月半乳糖血症改为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查,同时增加了新29项筛查。检测前家长签订知情同意书,自愿选择检测项目。检测信息来自新生儿疾病筛查信息管理系统和跟踪随访记录,得出新生儿疾病筛查率的变化和各类疾病的发病率及跟全国各地区之间的差异;对确诊患儿通过早期干预和追踪随访最终获得的疗效评价。结果上虞区2013-2018年总出生活产38 564例,筛查人数38 227例,总筛查率为99. 13%,高于全国平均水平,确诊异常人数118例,确诊率3. 09‰,结果可疑人数1 412例,未召回人数63例,未召回率4. 46%;近几年上虞区疾病筛查率呈逐年升高趋势,2013-2018年上虞区CH总人数61例,发病率为1∶627,远远高于世界各地和全国各地的发生率,也高于浙江省的发病率;筛出PKU 1例,发病率为1∶38 227,低于美国、加拿大等地区,也低于全国各地区和浙江省发病率; CAH3例,发病率为1∶12 742,低于全国各地区发病率; SCDA 2例,低于全省发病率; 2015-2018年上虞区共筛查G-6-PD缺乏症62例,发病率为0. 21%,远远低于全国其他地区水平。对2015-2018年筛查出的确诊病例进行性别分类,并对其中2种疾病CH和G-6-PD缺乏症男女性别分组进行χ2检验,临床型CH和亚临床型CH疾病男女两组间比较,差异无统计学意义(P0. 05),G-6-PD缺乏症男女两组间比较,差异有统计学意义(χ2=43. 38,P0. 000)。确诊患者除1例CAH患者死亡外,其余均在治疗,随访未发现智力和发育异常。G-6-PD缺乏症患儿随访未见异常。结论新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线,早期发现、早期治疗可预防和降低残疾儿童的发生,提高出生质量。上虞区的新生儿甲状腺功能减退症的发生率比较高,G-6-PD缺乏症男性患儿数量远远高于女性患儿,要加强这方面的健康教育宣传,增加警惕性,提高筛查率,尽可能减少未召回人数。     

茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。     

宝鸡市渭滨区2007～2014年新生儿Tsh、Phe筛查结果分析

目的:分析宝鸡市渭滨区新生儿筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法:对2007年2月~2014年12月所采集辖区内71771例新生儿滤纸干血斑,由市筛查中心采用时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)检测干血斑中TSH和Phe浓度,分析PKU和CH检出情况。结果:8年间共检出CH患儿22人(男童7人女童15人),发病率为1:3262;PKU5人,发病率为1:14354。PKU各年份检出率差异显著。CH、PKU水平均高于全国及陕西省发病率。结论:为新生儿筛查疾病提供了本底资料,通过筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量。     

2013-2017年红河州、西双版纳州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对2013-2017年云南省红河州、西双版纳州185 724例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果分析,了解这两个少数民族自治州的检出情况和差异,为该病在高发地区的新生儿筛查提供依据和参考。方法采集出生72 h后,7 d内并充分哺乳后的新生儿足跟血制成滤纸干血斑,应用荧光分析法测定干血斑的G-6-PD浓度,召回筛查阳性新生儿,采集静脉血以G-6-PD酶活性法或G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)比值法进行确诊。结果男性新生儿G-6-PD缺乏症的检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P <0. 01)。西双版纳州筛查阳性率为1. 50%,高于红河州的0. 48%;红河州阳性预测值为98. 80%,高于西双版纳州的94. 44%。筛查阳性率及阳性预测值差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论红河州和西双版纳州是少数民族集中地区,属于G-6-PD缺乏症高发区,西双版纳州G-6-PD缺乏症检出率高于红河州。在西双版纳州等气温较高地区要特别注意样本采集和运送过程的储存条件,保证筛查结果准确性。     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

目的:了解广东省肇庆市端州区新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率。方法:2 236例活产新生儿出生后即取脐血,采用定量法测定红细胞G-6-PD/6-PGD的比值,低于1.0者为G-6-PD缺乏。结果:G-6-PD缺乏的患儿152例,总发生率为6.79%。其中男129例,发生率为10.34%;女23例,发生率为2.32%,男性发生率明显高于女性(2χ=90.03,P<0.001)。结论:脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿,指导临床对其并发症进行早期干预,避免智力低下等后遗症的发生,提高人口素质。     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

广东粤北地区新生儿疾病筛查及防治对策研究

目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析.结果粤北地区2009-2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84％,并且逐年升高.CH发病率为0.56‰（1：1789）,高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93％（1：20）; PKU 2例,检出率为0.013‰（1：78 707）.结论 总结分析粤北地区新生儿疾病筛查现状,为今后筛查工作的进展提供科学依据,对提高粤北地区出生人口素质,减少出生缺陷率,保障耍幼儿健康发展起着关键作用.     

珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。     

新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值

目的通过比较新生儿脐血筛查G-6-PD缺陷与幼儿血检查G-6-PD缺陷,了解本地区G-6-PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值.方法对我院产科出生的11574例全部活产婴作脐血G-6-PD筛查,分别于3～5岁对脐血检测G-6-PD缺陷者(320例)和G-6-PD正常者(215例)复查G-6-PD活性.结果11 574例中,脐血检测G-6-PD缺陷641例,缺陷率为5.5%;男性缺陷率为7.9%,女性为3.0%,两者有高度显著性差异(P＜0.001),对缺陷者复查幼儿血检测G-6-PD活性,两者符合率高达96.7%.结论G-6-PD缺陷在本地区常见,脐血筛查可作为诊断G-6-PD缺陷的有力依据,对降低其发病率有重要意义.     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

宿迁市新生儿疾病筛查状况分析

[目的]分析宿迁市新生儿疾病筛查中先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查状况.[方法]应用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素和苯丙氨酸含量.对宿迁市三县四区共160家接产机构出生的253 422例新生儿CH和PKU的筛查结果进行分析.[结果]全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势.筛查出新生儿CH104例,发病率为1/2 060,PKU34例,发病率为1/6 301.[结论]开展好新生儿疾病筛查工作可以尽早发现CH和PKU并给予早期治疗,有利于提高人口素质,减少残疾儿的发生.     

11574例新生儿脐血G-6-PD筛查结果分析

目的了解本地区G-6-PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值。方法对产科出生的11574例全部活产婴作脐血G-6-PD筛查,分别于3~5岁对脐血检测G-6-PD缺陷者(320例)和G-6-PD正常者(215例)复查G-6-PD活性。结果11574例中,脐血检测G-6-PD缺陷641例,缺陷率为5.5%;男性缺陷率为7.9%,女性为3.0%,二者比较差异有统计学意义(P<0.001),对缺陷者复查幼儿血检测G-6-PD活性,二者符合率高达96.7%。结论G-6-PD缺陷在本地区常见,脐血筛查可作为诊断G-6-PD缺陷的有力依据,对降低其发病率有重要意义。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

湛江市93387例新生儿筛查结果分析

湛江市新生儿筛查中心成立于1997年8～2003年8月,已对93387例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查,现将筛查结果报道如下.