肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系:1∶1配对病例对照

目的:分析肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系。方法:以2004-03/06唐山市结核病医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)结核患者124例为病例组。同期通过健康查体的方式选择与病例组患者同民族、同性别、年龄相差<3岁,相同居住地(城市或农村),且经统一结核菌素试验确认为有结核分支杆菌感染的健康者为对照组。采用1∶1配对设计的病例对照观察。采用聚合酶链反应-特异性序列引物和限制性片断长度多态性的方法检测肿瘤坏死因子α-238、肿瘤坏死因子-β位点多态性,对与肺结核相关的危险因素如卡痕、人均居住面积、体质量指数、家族史等进行问卷调查,应用SPSS12.0统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果:①单因素分析表明与肺结核发病有联系的因素有人均居住面积、体质量指数、卡痕和结核病家族史;肿瘤坏死因子β基因在病例组的出现频率高于对照组,肿瘤坏死因子β位点的两个基因型1/2基因型和2/2基因型的粗OR值(95%CI)分别为1.983(1.083～3.633)和4.675(1.692～12.918)。②在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、人均居住面积、家族史4个因素后,肿瘤坏死因子β突变基因型仍与肺结核显著相关,调整OR值(95%CI)为2.017(1.027～3.963)。结论:①肿瘤坏死因子β基因突变型可能是中国北方汉族肺结核发病易感基因型。②肿瘤坏死因子α-238基因型与肺结核发病无相关性。③卡痕、体质量指数、人均居住面积、结核病家族史可能是肺结核发病的危险因素。     

肿瘤坏死因子α,β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系：1：1配对病例对照

目的：分析肿瘤坏死因子α，β基因多态性与中国北方汉族肺结核发病的关系。 方法：以2004—03／06唐山市结核病医院连续收治的汉族成人（年龄≥18岁）结核患者124例为病例组。同期通过健康查体的方式选择与病例组患者同民族、同性别、年龄相差〈3岁，相同居住地（城市或农村），且经统一结核菌素试验确认为有结核分支杆菌感染的健康者为对照组。采用1：1配对设计的病例对照观察。采用聚合酶链反应一特异性序列引物和限制性片断长度多态性的方法检测肿瘤坏死因子α-238、肿瘤坏死因子-β位点多态性，对与肺结核相关的危险因素如卡痕、人均居住面积、体质量指数、家族史等进行问卷调查，应用SPSS12．0统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。 结果：①单因素分析表明与肺结核发病有联系的因素有人均居住面积、体质量指数、卡痕和结核病家族史；肿瘤坏死因子B基因在病例组的出现频率高于对照组，肿瘤坏死因子B位点的两个基因型1／2基因型和2／2基因型的粗OR值（95％CI）分别为1．983（1．083-3．633）和4．675（1．692-12．918）。②在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、人均居住面积、家族史4个因素后，肿瘤坏死因子β突变基因型仍与肺结核显著相关，调整OR值（95％CI）为2．017（1．027-3．963）。 绪论：①肿瘤坏死因子β基因突变型可能是中国北方汉族肺结核发病易感基因型。②肿瘤坏死因子α-238基因型与肺结核发病无相关性。③卡痕、体质量指数、人均居住面积、结核病家族史可能是肺结核发病的危险因素。     

中国延边地区朝、汉族男性TNF-α238基因与酒依赖及酒精性肝病的易感性

目的 研究延边地区朝、汉族男性外周血单核细胞( PBMCs)中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238位点基因型和等位基因频率及其与酒依赖、酒精性肝病(ALD)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测延边地区朝、汉族男性健康对照组(朝鲜族50名,汉族45名)、无肝病嗜酒组(朝鲜族56名,汉族45名)和酒精性肝病组(朝鲜族58名,汉族53名)中TNF-α-238基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率.结果 朝鲜族男性中,TNF-α-238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.汉族男性中,TNF-α238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.朝鲜族和汉族之间TNF-α-238位点基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).结论 TNF-α238位点基因多态性在中国延边地区朝、汉族男性中的分布无差异.中国延边地区朝、汉族男性TNF-α基因多态性与酒精依赖及酒精性肝病发生无相关,和国外报道存在明显差异.     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎发病易感性和临床病变程度的影响

背景肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点.目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响.设计病例-对照观察.单位第二军医大学长海医院风湿免疫科.对象随机选择1999-01/2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例,各对象间均无血缘关系.男女比为5.31;年龄13～71(30±12)岁,根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级.另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照,年龄19～56(33±9)岁,男女比为4.91,参与者均知情同意.方法每例参与者取外周血,加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化;对聚合酶链反应产物测序,并用Chromas 1.62软件展示分析DNA测序结果.②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G/C)和(G/A)的对应值评估其对疾病程度的影响.主要观察指标以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型,并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系.结果①肿瘤坏死因子α-238G/G基因型和-238G/A基因型强直性脊柱炎组有106例(98.1%)和2例(1.9%),正常对照组有95例(95.0%)和5例(5.0%),两组间比较无显著性差异.②肿瘤坏死因子α-308.1.1(G/G)基因型和-308.1.2(G/A)基因型强直性脊柱炎组有89例(82.4%)和19例(17.6%),正常对照组中有85例(85.0%)和14例(14.0%).两组比较亦无显著性差异.③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G/G和G/A基因型之间的关系强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时,(G/G)型为3/35/40/11例,(G/A)型为1/12/6/0例.两组差异比较意义显著(x2GMH=4 77,P＜0.05).结论在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关,但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响.     

原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系.方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性.结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF-α-308G>A及TNF-α-238G>A基因型及等住基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论:TNF-α-308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关.     

北方汉族人原发性高血压易感性与肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型多态性的关联

目的:探讨中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型的多态性与原发性高血压发病的相关性。方法:①选择2004-06/2005-01哈尔滨市第一医院门诊和住院原发性高血压患者36例为高血压组,男20例,女16例。选择2004-04/2005-12哈尔滨市第一医院健康体检者40人为对照组,男23人,女17人。均为北方汉族,且均对检测项目知情同意。②采用顺序特异性引物聚合酶链反应方法检测肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型别多态性变化。③计数资料差异性比较采用χ2检验。结果:原发性高血压患者36例和健康者40人均进入结果分析。①原发性高血压组肿瘤坏死因子α(308A)等位基因频率明显高于对照组(42%,10%,P<0.01)。②两组转化生长因子β基因频率差异不明显(P>0.05)。结论:中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α(308A)等位基因位点的多态性可能与原发性高血压的易感性相关联。     

HLA-DRB1基因多态性与糖尿病并发肺结核易感性的研究

目的探讨HLA-DRB1基因多态性与我国北方汉族糖尿病并发肺结核易感性的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究设计,以我国北方汉族124例糖尿病并发肺结核患者为研究对象,以与病例同民族、同性别、年龄相差不超过3岁,相同居住地(城市或农村),且经统一结核菌素试验(PPD)确认为有结核分支杆菌感染的2型糖尿病患者为对照组;采用聚合酶链反应-特异性序列引物(PCR-SSP)的方法检测HLA-DRB1基因DR15、DR16、DR1、DR11位点多态性,对与肺结核相关的危险因素进行问卷调查,应用SPSS软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果在病例组中,携带DR15基因突变型患肺结核的风险增高(OR=2.461,95%CI:1.363-4.444,P=0.002);DR15位点突变与DR16位点突变同时存在时风险更大(OR=4.904,95%CI:1.554-15.476)。对17个环境危险因素进行单因素分析,在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、家族史3个因素后,DR15突变基因型仍与糖尿病并发肺结核显著相关(OR=2.996,95%CI:1.51-5.945)。结论 HLA-DR15基因突变型可能为2型糖尿病并发肺结核的易感基因型。     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎发病易感性和临床病变程度的影响

背景：肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点。目的：探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响。设计：病例-对照观察。单位：第二军医大学长海医院风湿免疫科。对象：随机选择1999-01／2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例，各对象间均无血缘关系。男女比为5．3：1；年龄13～71(30&;#177;12)岁，根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级。另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照，年龄19～56(33&;#177;9)岁，男女比为4．9：1，参与者均知情同意。方法：每例参与者取外周血，加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化；对聚合酶链反应产物测序，并用Chromas 1．62软件展示分析DNA测序结果。②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G／C)和(G／A)的对应值评估其对疾病程度的影响。主要观察指标：以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型，并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系。结果：①肿瘤坏死因子α-238G／G基因型和-238G／A基因型：强直性脊柱炎组有106例(98．1％)和2例(1．9％)，正常对照组有95例(95．0％)和5例(5．0％)，两组间比较无显著性差异。②肿瘤坏死因子α-308．1．1(G／G)基因型和-308．1．2(G／A)基因型：强直性脊柱炎组有89例(82．4％)和19例(17．6％)，正常对照组中有85例(85．0％)和14例(14．0％)。两组比较亦无显著性差异。③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G／G和G／A基因型之间的关系：强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时，(G／G)型为3／35／40／11例，(G／A)型为1／12／6／0例。两组差异比较意义显著(GMH：4．77，P&;lt;0．05)。结论：在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关，但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响。     

原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系。方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性。结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF--α308G>A及TNF--α238G>A基因型及等位基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:TNF--α308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关。     

北方汉族人原发性高血压易感性与肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型多态性的关联

目的：探讨中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型的多态性与原发性高血压发病的相关性。 方法：①选择2004-06／2005—01哈尔滨市第一医院门诊和住院原发性高血压患者36例为高血压组，男20例，女16例。选择2004—04／2005-12哈尔滨市第一医院健康体检者40人为对照组，男23人，女17人。均为北方汉族，且均对检测项目知情同意。②采用顺序特异性引物聚合酶链反应方法检测肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型别多态性变化。③计数资料差异性比较采用χ^2检验。 结果：原发性高血压患者36例和健康者40人均进入结果分析。①原发性高血压组肿瘤坏死因子α（308A）等位基因频率明显高于对照组（42％，10％，P〈0．01）。②两组转化生长因子β基因频率差异不明显（P〉0．05）。 结论：中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α（308h）等位基因位点的多态性可能与原发性高血压的易感性相关联。