新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。     

听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析

目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20 个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变 32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3 突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3 突变(χ²=25.767,P<0.01),未检测到线粒体 DNA 基因1494C>T 和 1555A>G 突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。     

1 024例新生儿耳聋易感基因携带情况调查

目的 调查分析新生儿耳聋易感基因携带情况。 方法 以郑州市中心医院2013年1月-2015年1月出生的1 024例足月新生儿为研究对象,均行听力筛查及易感基因检测,根据听力初筛结果将其分为听力筛查未通过组与听力筛查通过组,比较两组耳聋基因检测结果及基因突变位点分布情况。 结果 1 024例新生儿听力初筛通过700例,占68.36%,未通过324例,占31.64%。1 024例新生儿中检出耳聋基因突变54例(5.27%),其中听力筛查未通过组25例(7.72%),听力筛查通过组29例(4.14%),两组比较差异有统计学意义(χ²=5.66,P＜0.05);54例耳聋基因突变中:纯合突变3例,杂合突变51例;GJB2基因检出33例,SLC26A4基因检出16例,GJB3基因检出4例,12srRNA基因检出1例。听力筛查未通过组GJB2基因检出率均显著高于听力筛查通过组(P＜0.05)。 结论 耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗。     

赣南地区听力复筛未通过新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的了解赣南地区新生儿耳聋易感基因的携带和突变情况,探讨听力和耳聋易感基因联合筛查的临床意义。方法选取赣南地区出生听力复筛未通过新生儿200例(目标人群),42 d~3月龄时进行问卷调查,采集足跟血或外周血提取DNA,对4个常见基因线粒体12SrRNA、核基因GJB2、GJB3和SLC26A4中9个突变位点进行检测,3月龄进行声导抗(AIM)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干诱发电位反应(ABR)及多频稳态诱发电位反应(ASSR)等诊断性听力学检查,分析听力和基因筛查结果。结果 200例新生儿中共检出携带耳聋基因突变41例,其中GJB2基因突变27例,包括235delC杂合突变17例,235delC纯合突变4例,235delC/299del AT复合杂合突变3例,235delC/176del16复合杂合突变2例,299del AT杂合突变1例;GJB3基因(538C>T)杂合突变1例;SLC26A4(PDS)基因突变11例,其中(IVS7-2A>G)杂合突变7例,2168A>G杂合突变4例;线粒体DNA12SrRNA基因突变2例,其中1555A>G和1494C>T同质突变各1例。15例有耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变7例,185例无耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变34例,有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变率明显高于无耳聋家族史新生儿,差异有统计学意义(P<0.01)。结论听力筛查未通过并伴有耳聋家族史新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象,听力和基因联合筛查可以弥补单纯听力筛查的不足,有助于遗传性耳聋的早诊断、早治疗、早干预,对遗传咨询、婚育指导具有重要意义。     

3293名新生儿耳聋基因突变位点分析

目的了解海宁市新生儿耳聋基因突变情况,为预防和早期发现耳聋提供依据。方法对2016年10月—2017年10月在海宁市妇幼保健院出生的新生儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4及12Sr RNA耳聋易感基因筛查,并随访基因突变新生儿的听力筛查结果和家族史情况。结果共3 293名新生儿接受耳聋基因检测,检出耳聋基因突变144例,检出率为4.37%。GJB2基因杂合突变84例,检出率为2.55%,其中235del C杂合突变69例,检出率为2.10%;SLC26A4基因杂合突变42例,检出率为1.28%,其中IVS7-2AG杂合突变33例,检出率为1.00%;12S r RNA基因均质或异质突变6例,检出率为0.18%;GJB3基因杂合突变11例,检出率为0.33%;同时具有2个基因突变携带者1例,检出率为0.03%。共随访到120例基因突变新生儿,失访率为16.67%,其中1例听力筛查未通过,15例有耳聋家族史。结论海宁市新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变。     

新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解本地区新生儿听力及耳聋基因的联合筛查结果,并对高危新生儿与普通新生儿的筛查结果进行分析。方法 2014年2月-2017年2月在该院出生的活产新生儿7 865例,对新生儿进行听力筛查的同时,应用飞行时间质谱技术进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 7 865例新生儿中392例耳聋基因筛查阳性,耳聋基因筛查阳性率为4.98%,其中高危新生儿103例,阳性率为5.19%,普通新生儿289例,阳性率为4.91%,差异无统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查初筛未通过695例(未通过率35.01%),普通新生儿听力筛查初筛未通过1 234例(未通过率20.99%),差异有统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性66例(3.32%),普通新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性108例(1.84%),差异有统计学意义(P0.05)。结论所有的新生儿均应该进行规范的听力及耳聋基因筛查,及时发现听力障碍及避免部分听力障碍的发生。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在宁夏地区NICU新生儿听力损失筛查中的应用效果。方法对2016年6月-2017年1月宁夏医科大学总医院NICU住院新生儿进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测。听力筛查采用脑干听力诱发电位,未通过者30天后复查,仍未通过者建议3个月时行听力学诊断。耳聋基因检测采用微阵列芯片法,筛查范围包括四个遗传性耳聋基因的9个热点突变位点。结果(1)867例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.50%。其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变携带率分别为2.54%、0.23%、1.61%、0.12%。(2)汉族与回族新生儿耳聋基因突变携带率分别为4.83%和3.81%,两者差异无统计学意义(χ~2=0.376,P0.05)。(3)NICU新生儿听力筛查初筛未通过率为30.91%。听力初筛未通患儿中携带耳聋基因突变和无基因突变的患儿分别占总人数的1.5%和29.41%;听力初筛通过患儿中携带基因突变和未携带基因突变的患儿分别占总人数的3.00%和66.09%。听力初筛通过组与未通过组的耳聋基因突变携带率间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.112,P0.05)。初筛未通过患儿的复查率为31.34%,其中复查未通过患儿耳聋基因突变携带率为19.05%。结论NICU新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,提高新生儿听力障碍检出能力。     

开封地区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析

目的分析开封地区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果,探讨基因筛查的意义。方法选取2013年1月~2014年3月间在该地区出生的9 038例新生儿,采用自动听性脑干反应进行听力初筛和复筛;采集新生儿出生后2天内的足跟血,对耳聋易感基因突变热点进行检测,分析听力筛查和基因检测结果。结果 9 038例新生儿中,听力初筛通过率为99.21%;母婴同室新生儿听力初筛通过率明显高于NICU新生儿,差异有统计学意义(P0.01);母婴同室新生儿与NICU新生儿复筛通过率之间差异无统计学意义(P0.05)。最终确诊听力损失10例,检出率为0.11%。新生儿基因突变阳性率为3.31%,明显高于听力初筛未通过率(0.79%),差异有统计学意义(P0.01)。基因突变阳性的新生儿中8例确诊为双耳中度以上感音神经性耳聋,占0.88%,均为母婴同室,发病年龄7天~24个月;其中3例为GJB2基因,均为c235del C突变;5例为SLC26A4基因,均为c919-2AG突变。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有助于发现耳聋高危群体,预警潜在耳聋的发生。     

天津市81929例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查情况分析

目的通过对天津市听力和聋病易感基因筛查结果的分析,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义。方法2013年1-12月天津出生的81 929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病易感基因筛查联合筛查。听力初筛使用快速耳声发射(DPOAE),聋病易感基因检测4个基因20个位点,听力初筛未通过或聋病易感基因突变的新生儿进行复诊、确诊。结果81 929例新生儿中,听力筛查通过率89.22%(73 095/81 929),复查率73.15%(6 462/8 834);基因突变率5.40%(4 423/81 929)。纯合突变占3.82%(169/4 423),复合杂合突变占1.92%(85/4 423)。检出250例听力损失患儿中未发现线粒体12SrRNA基因突变者。结论新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,提供遗传病因信息,提高阳性检出,早期预防迟发性、药物性耳聋的发生,对未来我国聋病的减少有重要意义。     

新生儿听力和耳聋基因联合筛查临床应用研究

目的了解湖州市新生儿耳聋突变基因携带情况,探讨听力和耳聋基因联合筛查的意义。方法纳入在湖州市妇幼保健院出生的2 258名新生儿进行听力和耳聋基因同步筛查,并随访至3周岁,分析两种筛查的互补性和关联性。听力初筛采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE),听力复筛采用TEOAE及自动听性脑干反应(AABR);采集新生儿脐带血检测GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12Sr RNA 4个耳聋基因的20个突变位点。结果听力初筛未通过550例,未通过率为24.36%;检出耳聋突变基因携带者118例,携带率为5.23%,GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12Sr RNA的基因突变携带率分别为3.10%、1.46%、0.58%和0.09%。母婴同室儿听力初筛未通过率为16.30%(300/1 840),耳聋突变基因携带率为5.65%(104/1 840);NICU儿听力初筛未通过率为59.81%(250/418),耳聋突变基因携带率为3.35%(14/418);NICU儿听力初筛未通过率高于母婴同室儿(P0.01),两组耳聋突变基因携带率差异无统计学意义(P0.05),是否通过听力初筛与是否携带耳聋突变基因无统计学关联(P0.05)。失访52例,最终确诊听力障碍12例,听力障碍率为0.54%,其中9例耳聋基因筛查正常,3例耳聋基因筛查异常。结论新生儿是否通过听力筛查与是否携带耳聋突变基因无关,采用听力和耳聋基因联合筛查可以减少迟发性耳聋的漏诊,预防药物性耳聋。     

舟山市新生儿常见耳聋基因检测结果分析

目的分析舟山市新生儿常见耳聋基因突变热点以及听力筛查结果,为预防和早期发现耳聋提供依据。方法选取2015年8月—2018年5月于舟山市妇幼保健院出生的新生儿为研究对象,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和mt DNA 12SrRNA的22个突变热点,结合听力筛查情况分析检测结果并监测随访听力情况。结果共纳入新生儿4 029人,检出携带耳聋基因新生儿180例,携带率为4.47%。其中男婴94例,携带率为4.66%;女婴86例,携带率为4.28%,男、女婴携带率差异无统计学意义(P0.05)。听力初筛未通过135人,未通过率为3.35%,其中13人携带耳聋基因,携带率为9.63%;听力初筛通过3 894人,通过率为96.65%,其中167人携带耳聋基因,携带率为4.29%;听力初筛通过和未通过新生儿耳聋基因携带率差异有统计学意义(P0.05)。最终确诊听力损失11例,听力损失总检出率为2.73‰。GJB2基因突变91例,携带率为2.26%;SLC26A4基因突变57例,携带率为1.41%;GJB3基因突变14例,携带率为0.35%;mt DNA 12SrRNA基因突变15例,携带率为0.37%;双杂合突变3例,携带率为0.07%。共检出耳聋基因筛查突变位点16个,检出耳聋基因184例,检出率为4.57%。结论舟山市新生儿耳聋基因携带率为4.47%,携带的致聋基因以GJB2和SLC26A4突变为主,mt DNA12SrRNA基因突变携带率也较高。     

苏州市高新区新生儿听力和耳聋基因筛查结果分析

目的分析苏州市高新区新生儿听力和耳聋基因筛查结果。方法选取2018年7月-2019年12月在苏州市高新区4家综合医院出生的4 344例新生儿,采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)筛查或畸变产物耳声发射(DPOAE)筛查,出生后48～72 h初筛,初筛未通过者在出生后42 d进行复筛,只要一侧不通过,就计为不通过;耳聋基因筛查采用二代高通量测序技术检测,共4个基因20个位点,将听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计分析。结果 4 344例新生儿中,未通过听力初筛303例,初筛阳性率为6.98%;未通过听力复筛25例,复筛阳性率为0.58%,2例新生儿最终确诊为听力障碍。4 344例新生儿中,226例患儿被检出携带耳聋基因突变,阳性检出率为5.20%(226/4 344),检出复合型突变5例。通过耳聋基因筛查4 118例,占94.80%(4 118/4 344)。同时通过耳聋基因筛查和听力筛查4 102例,占94.43%(4 102/4 344),通过耳聋基因筛查而未通过听力筛查16例,占0.37%(16/4 344),两者都未通过9例,占0.21%(9/4 344),两种筛查结果比较差异有统计学意义(χ~2=48.357,P=0.000)。2 204例男性新生儿中,检出耳聋基因突变101例,阳性率为4.58%;2 140例女性新生儿中,检出耳聋基因突变125例,阳性率5.84%。两组耳聋基因突变携带率比较,差异无统计学意义(χ~2=3.142,P=0.076)。结论新生儿常规听力与耳聋基因联合筛查可以提高耳聋高危儿的检出率,优先对听力障碍和耳聋高危儿进行家庭医生签约,为每名新生儿及家庭进行精准的聋病防控指导,可减少听障儿童的出现,为儿童听力保健提供了一种新模式。     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨

目的 采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法 选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果 进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果 在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果 比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论 将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.     

遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值探讨

目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的使用价值。方法选取2016年3月-2017年11月本院出生的946例新生儿为研究对象,同时对新生儿进行听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,分析和对比筛查结果。结果 946例新生儿中,共发现34例遗传性耳聋基因突变的携带病例,占总人数的3. 59%,其中GJB2耳聋基因突变12例、SLC26A4耳聋基因突变14例、GJB3耳聋基因突变2例、线粒体12S rRNA耳聋基因突变6例。5例在听力学评估后确诊为听力损失婴儿,听力初筛及遗传性耳聋基因筛查结果差异无统计学意义(P 0. 05)。结论遗传性耳聋基因筛查技术是一种简单有效的新生儿听力功能筛查的技术,值得在临床上推广使用。     

张家港市新生儿常见耳聋基因突变特点分析

目的了解张家港市新生儿耳聋基因的流行病学特征,探讨新生儿遗传性耳聋基因筛查对降低该地区耳聋发生的指导意义。方法收集2017年8月-2018年6月张家港地区出生的新生儿,采集其足跟血进行4个耳聋基因15个突变热点检测,并采用Sanger测序法对听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿血液样本进行GJB2全外显子检测。结果 6 800例新生儿中,检出携带耳聋基因突变357例,总携带率为5. 250%,7例为复合杂合突变,其中GJB2基因杂合突变174例(2. 559%),SLC26A基因杂合突变126例(1. 853%),线粒体DNA 12SrRNA基因突变32例(0. 471%),GJB3杂合突变18例(0. 265%)。22例听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿中,9例携带GJB2:c. 109GA突变,突变率为40. 910%。结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因(线粒体DNA 12SrRNA)突变携带率较高。通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能了解当地的耳聋基因突变特点,对制定有针对性的耳聋预防和干预措施提供参考。     

佛山地区新生儿聋病易感基因分子流行病学研究

目的 通过对初生婴儿聋病易感基因的普遍筛查, 了解其分子流行病学特点, 为完善防聋策略提供依据。方法 随机选择1 902名生后3~5 d的新生儿, 在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 的聚合酶链扩增反应(PCR), 通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G ;线粒体12SrRNA基因1494C>T 、1555A>G等3个基因8个突变位点;对聋病易感基因突变的分子流行病学特点进行分析。结果 检出50例聋病易感基因突变, 3个基因5个位点突变的总体携带率为2.63%;男性携带率为2.90%, 女性为2.35%;禅城、南海、顺德区致病突变的携带率分别为3.51%、3.31%、3.10%;不同年龄组孕母(20岁~、25岁~、30岁~、40岁~)所生新生儿检出聋病易感基因携带率分别为2.48%、2.72%及2.94%;未检出GJB2基因 35delG 、176-191del及线粒体12S rRNA基因1494C >T位点突变。聋病基因携带者均通过了听力筛查。结论 聋病易感基因突变的分子流行病学特点在男女性别比例、区域分布及不同年龄组孕母所生婴儿中无显著差异;在听力筛查基础上联合开展聋病易感基因普遍筛查, 及时发现可通过常规听力筛查但具有迟发性耳聋高危因素的儿童, 早期干预指导, 对完善及优化防聋策略具有指导意义。     

2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2 基因突变 59例(2.91%); SLC26A4 基因突变28例(1.38%); GJB3 基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA 基因突变2例(0.10%)。结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2 和 SLC26A4基因突变率较高,GJB3 基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。     

邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查

目的 探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性和可行性,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。 方法 收集本地新生儿1 000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。用Sanger测序法验证阳性样本。 结果 在1 000例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有11例(1.1%)未通过。基因筛查共有10例(1.0%)携带杂合突变,9例(0.9%)携带 SLC26A4 基因IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.1%)携带c.1226G>A杂合突变,此10例新生儿均通过听力筛查。 结论 在新生儿中进行SLC26A4 基因基因筛查,可在早期发现耳聋基因易感位点携带者,弥补听力筛查的不足,发现可能潜在的耳聋患者。     

清远市区2754例新生儿SLC26A4基因筛查分析

目的回顾性分析新生儿听力筛查与SLC26A4基因筛查的结果,探讨耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性。方法选择2015年8月—2016年12月在本院出生的新生儿2 754例,采集脐带血进行耳聋基因检测;同时,在新生儿出生48~72 h内进行听力筛查,初筛未通过者于出生后42 d进行听力复筛。结果 2 754例新生儿中,听力初筛通过率98.33%(2 708/2 754),听力复筛通过率为82.60%(38/46)。听力筛查阳性率0.29%(8/2 754);耳聋基因筛查阳性率2.90%(80/2 754),明显高于听力筛查阳性率。其中SLC26A4基因携带率1.05%(29/2 754),包括1229C>T杂合突变2例;1229C>T纯合突变1例;1975G>C杂合突变2例;2168A>G杂合突变4例;IVS7-2A>G杂合突变19例;IVS15+5G>A杂合突变1例。且29例SLC26A4基因携带者听力筛查全部通过。结论新生儿SLC26A4基因检测是对传统新生儿听力筛查的必要补充,能早期发现耳聋易感基因携带者,避免语前聋、迟发性耳聋的发生。     

先天性耳聋167例分子病因学分析

[目的]通过对柳州地区167例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4(PDS)基因突变检测数据分析,探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因突变频率并作机理分析.[方法]对新生儿(NICU)听力筛查未通过者和门诊散发确诊为先天性耳聋患者,采集静脉血样,采用PCR扩增及限制酶切技术进行耳聋易感基因检测.[结果]167例患者中有1例(0.6%)线粒体DNA1555G突变,2例(1.2%)GJB2 235delC纯合突变,1例235delC杂合突变,1例299～300delAT杂合突变;SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变10例(5.7%).总体分子水平上能明确诊断或强烈提示遗传性耳聋者占9%.[结论]柳州市先天性耳聋患者中三种耳聋常见易感基因致病突变频率均低于全国平均水平.聋病相关基因的检出对于聋病病因学分析、防聋治聋、降低耳聋的发病率具有明确的指导意义.