达斡尔族谷胱甘肽S-转移酶GSTT1和GSTM1基因多态性

目的探讨内蒙古地区达斡尔族谷胱甘肽争转移酶（glutathione S-transferases，GSTs）GSTM1和GSTT1基因多态性分布特点，为内蒙古少数民族基因型研究提供相关数据。方法采用内对照聚合酶链反应技术（PCR）和凝胶成像分析方法，对220例内蒙古地区达斡尔族个体的GSTT1、GSTM1基因缺失型频率进行了分析。结果GSTM1基因缺失型、GSTT1缺失型在内蒙古地区达斡尔族人群中检出频率分别为50．8％和71．4％。同时具有GSTM1缺失型和TSTT1缺失型个体的检出频率为31．4％。结论中国达斡尔族人群GSTM1、GSTT1基因呈多态性分布，与汉旅相比存在一定差异，与蒙古族相比差异无统计学意义。     

新疆哈萨克族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）,检测新疆哈萨克族70例健康个体和87例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆哈萨克族健康个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、Tr基因型频率分布分别为51．43％、30．00％、18．57％和24．14％、55．17％、21．69％,G和T等位基因分布频率分别为75．71％、24．29％和56．32％、43．68％,冠心病患者存在G等位基因频率下降,T等位基因频率升高趋势。结论eNOS基因G894T多态性分析,与新疆哈萨克族冠心病有相关性。     

南疆塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析

目的研究南疆地区塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性分布情况。方法采用聚合酶链式反应（PCR）分别对88例南疆塔吉克族和106例南疆维吾尔族正常人群样本的ACE基因I/D多态性进行检测,分类计数进行统计分析。结果 ACE基因3种基因型频率分别为：南疆塔吉克族DD型25%,ID型17.05%,Ⅱ型57.95%,D和等位基因频率分别为33.53%和66.48%;南疆维吾尔族DD型42.45%,ID型23.58%,Ⅱ型33.96%,D和I等位基因频率分别为54.24%和45.75%;结论南疆两个不同民族人群ACE因多态性的分布与性别无关;南疆塔吉克族DD型及D等位基因频率低于南疆维吾尔族;南疆塔吉克族和南疆维吾尔族Ⅱ型频率均高于欧美人和日本人。     

新疆哈萨克族β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性与原发性高血压的关系——附80例报告

目的：探讨新疆哈萨克族人群β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）,对80例新疆哈萨克族EH患者（EH组）及103名健康体检者（对照组）进行β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性分析。结果：β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性在被检哈萨克族人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组的GG、GA、AA基因型分布频率为55％、41％、4％,对照组为60％、38％、2％,2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;EH组的A等位基因频率为24％,略高于对照组的21％,但2组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：新疆哈萨克族EH患者和健康人均存在β-纤维蛋白原-455G／A基因的多态现象,提示β-纤维蛋白原-455G／A基因多态性可能不是新疆哈萨克族EH的遗传易感标志。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族健康绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布

背景：维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ，ApaⅠ，TaqⅠ作用下，呈限制性内切酶片段长度多态性，并且与骨密度密切相关，而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用，但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。 目的：分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律。设计：对比观察。 单位：解放军总医院老年医学研究所。 对象：选择2002-01／2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名，平均年龄（59&;#177;3）岁。选择2001-01／2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122，63，112名，平均年龄分别为（56&;#177;4），（55&;#177;3）。（57&;#177;3）岁。均对检测项目知情同意。 方法：应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型，分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率，并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较。计数资料差异比较采用χ^2检验。 主要观察指标：汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率，以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果。 结果：汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90．5％，69．67％，38．1％和50％，BB基因型频率分别为0，4、l％，6．35％和4．46％，汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较，差异明显（P〈0．01）。哈萨克族与欧美人种比较，维生素D受体基因型差异不明显，与日本、韩国人种差异明显（P〈0.01）。 结论：中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性；哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种，与日本、韩国人种差异明显。     

新疆哈萨克族居民载脂蛋白B基因多态性与血脂的关系

[目的]探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白B（apoB）基因多态性与血脂的关系。[方法]用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIJP）对100例新疆伊犁哈萨克族高脂血症患者和90例健康对照者进行apo B基因分型，并对其血脂水平进行检测。[结果]高脂血症患者总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平明显高于健康对照组（P〈0．05）。在MspI位点共检出3种基因型．高脂血症组与健康对照组基因型、等位基因频率分布无差异（P〉0．05），均以M＋M＋基因型为主。高脂血症组M＋M＋基因携带者仅Tc水平与M＋M-／M-M-基因携带者相比具有统计学差异（P〈0．05）。[结论]apoB基因多态性对新疆伊犁哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有一定影响（即M＋M＋基因携带者的LDL—C、apoB水平较高，而M＋M-／M-M-基因携带者的LDL—C、apo B水平较低）。     

新疆石河子地区哈萨克族载脂蛋白E基因多态性的检测

目的初步了解新疆石河子地区哈萨克族自然人群载脂蛋白E（apo E）基因多态性和表型分布特征,建立石河子地区哈萨克族apo E基因遗传资源库,并建立一种快速、敏感的apo E基因多态性分析的方法,为临床今后开展apo E基因分型提供实验室依据。方法采用聚合酶链反应（PCR）特异性扩增apo E基因含编码112位和158位氨基酸的基因序列,用限制性内切酶Hha I酶切,经12%聚丙烯酰胺凝胶电泳观察其片段长度多态性（RFLP）,确定PCR产物的基因型。结果新疆石河子地区哈萨克族自然人群apo E基因型频率分布分别是E3/3 65%、E3/4 17%、E2/3 16%、E2/4 1%、E4/4 1%;ε2、ε3、ε4等位基因频率分别是9.0%、81.5%、9.5%。其中ε2等位基因频率明显高于维吾尔族,ε4等位基因频率明显低于维吾尔族,但差异无统计学意义。结论PCR-RFLP简便、敏感、准确,适合一般实验室开展检测及大规模人群调查。     

中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体Apa Ⅰ酶切位点基因多态性分布的研究

目的分析吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）技术，对45名朝鲜族和37名汉族VDR基因多态性进行检测，并分析比较其基因型和等位基因的分布特征。结果45名朝鲜族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为22％（10／45名）、22％（10／45名）和56％（25／45名）；37名汉族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为46％（17／37名）、14％（5／37名）和40％（15／37名），两组差异无显著性（X^2=5．25；P=0．072）。朝鲜族人群A和a等位基因频率分别为33％和67％；汉族分别为52％和48％，两者差异具有显著性（X^2=6．25；P=0．01）。结论吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群维生素D受体基因型分布频率差异无显著性．而等位基因的分布频率差异显著。     

骨髓增生异常综合征患者GSTT1、GSTM1基因分布频率和NQO1基因多态性分析

目的探讨谷胱甘肽S转移酶（GST）基因T1、M1（GSTY1、GSTM1）和苯醌氧化还原酶基因（NQO1C609T）多态性与骨髓增生异常综合征（MDS）易感性及MDS染色体核型异常的关系。方法用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTF1和GSTM1基因型，用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法分析NQO1C609T基因型。结果与正常人对照组相比，MDS患者GSTT1和GSTM1无效型（nu11）比例明显增高（P值均〈0．01），其比值比（OR）分别为2．873（95％可信区间：1．491～5．537）和3．591（95％可信区间：1．717～7．508）。染色体核型正常的MDS患者GSTT1无效型比例较正常人对照组显著增高（OR=5．336，P〈0．01），而GSTM1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义染色体核型异常的MDS患者GSTM1无效型比例较正常人对照组显著增高（OR=3．740，P〈0．01），而GSTT1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义MDS患者的NQI1C609T各基因型与正常人对照组差异无统计学意义。结论GSTT1和GSTM1基因无效型可能与MDS发生相关，对判断MDS患者是否出现染色体核型异常有一定意义。     

单核细胞趋化蛋白1基因-2518G／A多态性与新疆哈萨克族人群脑梗死关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）基因～2518G／A多态性及MCP-1水平与新疆哈萨克族人群脑梗死（CI）的关系及其与脑梗死病情轻重的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测100例新疆哈萨克族脑梗死患者和100例正常对照者MCP-1基因-2518G／A多态性;应用酶联免疫吸附测定（ELISA）方法,检测两组血清中MCp1水平。结果脑梗死组血清MCP-1（178．23±13．56）ng／L明显高于对照组（136．88±15．21）ng／L（t=4．385,P〈0．05）;脑梗死患者中、重型组的MCP-1水平明显高于轻型组（P〈0．05）;重型组的MCP-1水平明显高于中型组（P〈0．05）;脑梗死组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组（x2=7．439、7．853,P〈0．05）;脑梗死重型组G等位基因频率明显高于轻型组（x2=7．627,P〈0．05）。结论MCP-1基因-2518G／A位点的G等位基因可能是新疆哈萨克族人群脑梗死发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过上调MCP-1表达而增加脑梗死的发病风险。