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非小细胞肺癌组织表皮生长因子受体基因突变的临床意义 总被引:6,自引:0,他引:6
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变及其相关因素.方法抽取80例手术切除肿瘤组织DNA,采用巢式PCR方法对编码EGFR基因的第18、19和21外显子片段进行扩增和测序,用Chromas软件分析基因突变或缺失.结果21例肿瘤组织存在EGFR基因突变或缺失,发生率为26.25%,其中13例为EGFR第19外显子阅读框内多核苷酸的缺失,8例为第21外显子2 573位核苷酸点突变.这些突变均为杂合子型.肺腺癌突变率为42.10%(16/38),显著高于鳞癌的9.68%(3/31)和鳞腺混合癌的18.2%(2/11)(χ2=9.702,P <0.01);女性患者突变率为48.28%(14/29),显著高于男性患者的13.73%(7/51)(χ2=11.4,P<0.01);不吸烟者突变率为40%(16/40),显著高于吸烟者的12.50%(5/40)(χ2=7.812,P<0.01).EGFR基因突变与患者年龄、TNM分期等因素无关.Logistic回归分析提示患者性别和组织类型是影响EGFR突变的2个主要因素.结论NSCLC存在EGFR基因的突变或缺失,其中以女性、腺癌和不吸烟患者突变率较高. 相似文献
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中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:针对表皮生长因子受体(EGFR)的分子靶向治疗越来越受到国内外的广泛关注,其中EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)Gefitinib和Erlotinib已在中国上市,批准用于治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC).EGFR突变是靶向药物TKI治疗有效的一个预测指标.有关我国非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的研究已有若干报道,本文意在探讨中国北方地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因外显子18-21的突变特点.方法:收集50例来自北方地区的非小细胞肺癌患者的冰冻组织标本,进行EGFR基因外显子18-21的突变检测.结果:50例非小细胞肺癌组织中共检出突变15例(30%),其中外显子19突变6例,均为缺失突变del E746-A750,外显子21突变9 例 ,除1例为L861Q外, 其它均为 L858R替代突变 .女性患者的突变率( 12/23,52%)显著高于男性患者的突变率( 3/27 , 11%),P=0.002 ;腺癌支气管肺泡癌患者的突变率( 13/26,50%)显著高于鳞癌患者的突变率( 2/20,10%),P=0.005;非吸烟者的突变率(10 /25,40%)高于吸烟者的突变率(5/25,20%),但无显著性差异,P=0.217.与其它报道比较,结果显示北方地区EGFR基因突变的总体发生率与其他地区无显著性差异 ,外显子19、20、21发生突变所占的比例除云南更常见于外显子19,有显著性差异(P<0.05)外,与其他地区无显著性差异(P>0.05).但北方地区突变的形式相对单一 .结论:中国南北方地区非小细胞肺癌患者EGFR基因突变发生率及主要突变类型基本一致,北方地区突变类型较单一,可给予针对性的检测. 相似文献
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目的:检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)的突变,探讨突变特征及其在肺癌治疗中的意义。方法:收集46例手术切除肺癌组织及其癌旁组织,分别提取DNA,采用PCR法扩增编码EGFR基因的第18、19、20及21外显子片段,对扩增片段进行DNA测序及分析。结果:46例NSCLC中12例(26.1%)患者肺癌组织存在EGFR酪氨酸激酶结合域的体细胞突变;癌旁组织均未发现突变。12例突变中,9例(75.0%)19号外显子上发生缺失突变,3例(25.0%)21号外显子上发生替代突变。伴细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌突变率(7/9,77.8%)显著高于普通腺癌(5/23,21.7%)和鳞癌(0/12,0)的突变率,P<0.05;女性突变率(9/15,60%)显著高于男性(3/31,9.7%),P<0.05;不吸烟者突变率(9/20,45%)显著高于吸烟者(3/26,11.5%),差异均有统计学意义,P<0.05。结论:国内NSCLC患者存在EGFR突变,女性、非吸烟者及伴细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌提示突变的高发性。 相似文献
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目的:探讨不同类型非小细胞肺癌的EGFR和K-ras基因突变情况及其与肺癌相关临床病理特征的关系。方法:用厦门艾德ADxARMS试剂盒进行98例非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR(18,19,20,21外显子)基因和K-ras(12,13,61密码子)基因突变的检测。所有患者均未接受过吉非替尼的治疗。结果:98例样本中31例发生了EGFR基因突变,突变率为31.6%(31/98),其中15例为19外显子缺失,13例为21 L858R外显子点突变,3例为20外显子突变,1例为18外显子突变。其中1例既有19外显子缺失突变,又有20外显子突变。腺癌中EGFR基因突变率较鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌高。女性患者EGFR基因突变率较男性高。不吸烟患者EGFR基因突变率较吸烟患者高。低分化腺癌患者EGFR基因突变率较中、高分化患者高。21例发生了K-ras基因突变(21.4%),其中12、13、61密码子均发现突变。突变率腺癌较鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌高,与是否吸烟、患者性别、分化程度均无相关性。结论:非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检出率较高,K-ras基因突变率较低,且两者不存在同时突变,EGFR基因突变与肺癌组织学类型、分化程度、性别等相关。K-ras基因突变与组织学类型相关。 相似文献
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TaqMan-MGB探针实时荧光聚合酶链反应快速检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)瘤组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变及TaqMan MGB探针实时荧光PCR快速检测EGFR突变的诊断价值。方法应用聚合酶链(PCR)反应,对80例手术切除NSCLC瘤组织EGFR基因的第18、19和21外显子片段进行扩增和测序, Chromas软件分析基因突变。设计EGFR突变位点的TaqMan MGB探针,采用实时PCR检测瘤组织EGFR突变,并与测序结果比较。实时PCR的敏感性与特异性评价,用不同混合数量的PC-9细胞(19外显子缺失)为阳性参照。结果21例NSCLC瘤组织存在EGFR基因突变,总体突变率为26.3%。其中13例为EGFR第19外显子阅读框内多核苷酸的缺失,8例为第21外显子2573位核苷酸点突变。诊断的特异性与敏感性均为100%。当PC-9突变型细胞仅占10%时或PC-9细胞数低达50只时,PCR仍然检测到EGFR基因突变的存在。女性、不吸烟和肺腺癌患者EGFR基因突变率显著高于男性、吸烟和非腺癌患者(P<0.05)。EGFR基因突变与患者年龄、TNM分期等因素无关。结论NSCLC存在EGFR基因的突变或缺失,其中以女性、腺癌和不吸烟患者突变率较高。TaqMan MGB探针联合实时PCR可有效地检测出EGFR基因突变,操作简便,易于临床推广。 相似文献
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目的:分析广西南宁地区非小细胞肺癌(NSCLCs)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法:采用突变特异性扩增系统(AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS)检测604例NSCLCsEGFR基因第18-21号外显子的突变,同时分析其突变与临床特征的关系。结果:604例NSCLCs共检出242例EGFR基因突变(40.1%),其中外显子19和21L858R突变各占突变总数的50.0%(121/242)和45.5%(110/242);腺癌和腺鳞癌基因突变率分别为46.0%(203/441)和49.1%(26/53);女性EGFR基因突变率(53.1%,119/224)显著高于男性(32.4%,123/380)。结论:广西南宁地区NSCLCs患者EGFR基因突变主要见于女性、腺癌和腺鳞癌,突变类型以外显子19的缺失突变和外显子21的L858R突变为主。 相似文献
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目的:分析广西南宁地区非小细胞肺癌(NSCLCs)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法:采用突变特异性扩增系统(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)检测604例NSCLCs EGFR基因第18-21号外显子的突变,同时分析其突变与临床特征的关系。结果:604例NSCLCs共检出242例EGFR基因突变(40.1%),其中外显子19和21 L858R突变各占突变总数的 50.0%(121/242)和45.5%(110/242);腺癌和腺鳞癌基因突变率分别为46.0%(203/441)和49.1%(26/53);女性EGFR基因突变率(53.1%,119/224)显著高于男性(32.4%,123/380)。结论:广西南宁地区NSCLCs患者EGFR基因突变主要见于女性、腺癌和腺鳞癌,突变类型以外显子19的缺失突变和外显子21的L858R突变为主。 相似文献
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《中国肿瘤临床与康复》2015,(6)
目的分析非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)、Kras基因突变的情况及其与临床病理学特征的关系。方法收集1110例非小细胞肺癌标本,采用实时荧光PCR法检测标本中EGFR基因第18、19、20和21号外显子及Kras基因第2号外显子12和13密码子的突变情况。结果非小细胞肺癌EGFR基因的突变率为46.1%(512/1 110),Kras基因的突变率为7.1%(79/1110)。EGFR基因突变主要发生在女性、不吸烟和腺癌的患者,突变位点主要集中在第19和21号外显子,第18、19、20和21号外显子突变所占比例分别为3.3%(17/520)、46.0%(239/520)和5.0%(26/520)、45.8%(238/520)。结论非小细胞肺癌患者EGFR基因突变主要发生于女性、不吸烟和腺癌的患者,采用实时荧光PCR法检测分析非小细胞肺癌患者EGFR、Kras基因突变的情况,有助于选择靶向治疗获益人群,为个性化治疗提供依据。 相似文献
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中国肺癌患者EGFR基因的突变研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 观察中国非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR基因突变情况及其与临床特征、病理间的关系。方法 采用PCR扩增和DNA测序技术分析NSCLC中EGFR基因第19和21号外显子突变情况。结果 75例NSCLC中,有13例(17.3%)酪氨酸激酶域存在体细胞突变,其中7例(9.3%)为发生于第19号外显子的缺失突变,6例(8.0%)为发生于第21号外显子的替代突变。腺癌突变率为38.7%(12/31),高于支气管肺泡癌(1/10)、腺鳞癌(0/5)、肺母细胞瘤(0/2)、大细胞癌(0/1)和鳞癌(0/26);女性患者突变率为30.0%,高于男性患者(8.9%);非吸烟患者突变率为28.2%,高于长期吸烟者(5.6%)。结论在中国NSCLC中,EGFR基因突变率以腺癌、女性及非吸烟者较高。 相似文献
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