先天性胫骨假关节的致病因素与Boyd分型

先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis ofthe tibia,CPT）是小儿骨科较难根治的疾病。病因不清，可能与多种因素有关。病理上，45.3％的患儿显示非特异性改变．39％的患儿显示Ⅰ型神经纤维瘤病的改变，15．6％的患儿与骨纤维结构不良类似。     

先天性胫骨假关节病研究有突破

本刊讯　第四军医大学附属西京医院全军骨科研究所雷伟博士，日前完成的一项研究证实，先天性胫骨假关节是非神经起源的病变，它的发病与神经纤维瘤病无直接关系．这一成果对指导临床制定治疗先天性胫骨假关节新的策略奠定了理论基础，具有重大意义．先天性胫骨假关节过去一直认为与纤维瘤病有关．雷伟博士在导师黄耀添教授指导下，用２１例先天性胫骨假关节中不同部位的６３个标本进行研究．抗体分别为抗：神经丝蛋白（ＮＦ－２００），Ｓ－１００蛋白；Ⅰ，Ⅱ型胶原蛋白；增殖细胞核抗原（ＰＣＮＡ）．以神经纤维瘤病和创伤性假关节作对照…     

先天性胫骨假关节的组织病理学研究

目的：了解先天性胫骨假关节（CPT）的病理变化,病变来源及可能的病因。方法：采用电镜,免疫组织化学及细胞培养等方法对25例CPT病变骨膜标本中胶原,α－平滑肌肌动蛋白,骨形态形成蛋白（BMP）等因子及CPT患者染色体核型进行检测,以创伤性假关节（TP）和纤维瘤病组织标本为对照。结果：（1）电镜研究发现CPT断端间组织及病变骨膜组织均为致密纤维结缔组织,细胞成分多,主要为纤维母细胞,肌纤维母细胞等。（2）组织化学研究发现CPT骨膜及纤维瘤病病变组织中以Ⅲ型胶原为主,与正常骨膜和TP骨膜差异有显著意义（P＜0．05）。（3）免疫组织化学及免疫荧光化学研究发现所有标本波纹蛋白染色阳性,结蛋白染色阴性,20例CPT骨膜和8例纤维瘤病病变组织中α-平滑肌肌动蛋白染色阳性,两者差异无显著意义（P＞0．05）,但与正常骨膜及TP骨膜间差异有显著意义（P＜0．01）,另外CPT骨膜和纤维瘤病病变组织中未见BMP阳性染色,与正常骨膜和TP骨膜相比差异有显著意义（P＜0．05）;CPT骨膜和纤维瘤病病变组织中均有部分标本中白细胞介素1,白细胞介素6,肿瘤坏死因子－α,碱性成纤维细胞生长因子为阳性染色,与正常骨膜及TP骨膜相比差异有显著意义（P＜0．05）。（4）细胞培养研究发现11例CPT患者染色体均未见异常。结论：（1）神经纤维瘤病可能不是CPT的病因。（2）CPT可能是一种发病部位在骨膜上的侵袭纤维瘤病。（3）多种细胞因子的异常表达及Ⅲ胶原的高表达在CPT发病中起了重要作用。（4）CPT的主要病理基础为纤维母细胞过度增生,同时存在部分肌纤维母细胞并伴有一些细胞因子的异常表达,由此导致CPT骨膜异常增厚进而形成的环行缩窄侵袭和压迫胫骨及周围组织,最终可能导致假关节的发生。（5）CPT患者染色体核型未见异常。     

先天性胫骨假关节的组织病理学研究

目的 探讨先天性胫骨假关节（CPT）的发病部位及病理特点。方法 对28例CPT不同部位的70个标本进行了大体显微镜及电镜观察。结果 CPT骨膜及断端间有大量的致密纤维结缔组织增生,压迫和侵蚀胫骨。病变组织由大量高分化纤维母细胞、少量肌纤维母细胞和大量胶原纤维构成。未见异常神经成分。结论 CPT是一种起源于骨膜的纤维瘤病所造成的病理性骨折、骨不连,它的发病与神经纤维瘤病无直接关系。     

吻合血管腓骨移植治疗先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节(congenitalpsevdarthrosisofthetibia ,CPT)病因病理尚未完全清楚。该病的治疗困难,复发率高,致残严重,是骨科领域一个十分棘手的问题。我院用吻合血管的游离腓骨移植治疗先天性胫骨假关节3例病人,治疗效果满意,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组共     

先天性胫骨假关节研究进展

先天性胫骨假关节(Congenital Pseudarthrosis of the Tibia CPT)是胫骨先天畸形发生病理骨折后形成的假关节。该病极其罕见,发病率为1:40000。人们对CPT的认识虽有近300年历史,但对该病的研究报导较少。有关病因、病理目前仍不清楚,在治疗上,迄今为止,对矫形外科医生来说     

双侧先天性胫骨假关节1例

先天性胫骨假关节（congenltal pseudarthrosis of thetibia,CPT）是指先天性胫骨畸形发生在胫骨下1/3处的节段性发育异常,无正常骨形成,产生向前成角畸形、病理性骨折和不连接的疾病。CPT是临床上一种罕见的病理性骨折,一般为单侧发生,双侧发     

带血管蒂腓骨骨膜移植治疗先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节,传统疗法以采用骨移植术者居多。该病病因不明,多并发于神经纤维瘤病、纤维异样增殖症。尽管其手术方法多至二十种以上,终因骨移植无血运供应,其效果仍不满意。随着显微外科技术的进展,近年来相继开展了吻合血管的骨移植术,使该病的治疗向前进了一步。 1978年John.M.Finley等人发表了吻合血管的骨膜移植,动物实验报告,报导了吻合血管的骨膜移植,如果能保持血运,即可在骨下有大量新骨生成。其后,北京积水潭医院于1979年2月对1例先天性胫骨假关节施行了吻合血管的腓骨骨膜移植术,并取得了良好效果。     

神经纤维瘤病1型并慢性髓性白血病一例及文献复习

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。NF1是这三种疾病中最常见的一种，临床表现多样，其主要特征是良性皮肤病变，包括神经纤维瘤和咖啡斑等。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PUBMED只发现3例关于慢性髓性白血病与神经纤维瘤病1型共存的报道。而通过复习相关文献，我们注意到在合并患有神经纤维瘤病1型的慢性髓性白血病患者，在发病机制及治疗上均有部分重叠。现我们报道1例面部巨大神经纤维瘤病1型患者并发慢性髓性白血病的病例。     

双侧先天性胫腓骨假关节1例报告

先天性胫骨假关节(congenitalpseudarthrosisofthetibi-a,CPT)是临床上少见的疾病,据统计,其发生率占新生儿的1/25万,多发于一侧,腓骨可受累。双侧同时出现胫腓骨假关节则更罕见。最近我们收治1例双侧先天性胫腓骨假关节患者,报告如下。1　病历报告患儿,男,6岁。因双小腿?..     

神经纤维瘤病1型合并慢性髓性白血病一例及文献复习

正神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病,包括神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤病。NF1是神经纤维瘤病中最常见的一种,临床表现多样,其主要特征是良性皮肤病变,包括神经纤维瘤和咖啡斑等~([1])。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。     

带血管腓骨推移治疗小儿先天性胫骨假关节5例

先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of tibia,CPT）是一种罕见畸形,其发病率低,但病因病理及发病机制还不十分清楚,目前治疗方法较多,且复发率高,临床治疗困难。我院2007年6月至2009年10月采用带血管腓骨推移治疗小儿先天性胫骨假关节5例,效果较好,现报道如下。     

NF2型神经纤维瘤病的CT诊断

目的分析NF2型神经纤维瘤病的CT表现,提高NF2型神经纤维瘤病诊断水平.方法通过对近年来在我院诊治的经临床证实的3例NF2型神经纤维瘤病的颅脑CT分析,并复习文献资料,阐述其CT影像特征及相关的临床表现.结果3例均有家族史,1例伴NF1型改变,3例NF2型神经纤维瘤病的颅脑CT表现均为双侧听神经瘤伴内听道扩大,肿瘤压迫周围组织器官.结论双侧听神经瘤是典型的NF2型神经纤维瘤病的CT特征,结合家族史可确诊本病.     

多部位神经纤维瘤病Ⅱ型1例

神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis type2, NF2)为常染色体显性遗传疾病,是由位于22号常染色体上的基因突变所造成,临床上以双侧听神经瘤为主要特征。本病临床少见,诊断和治疗较复杂,预后较差。本文主要介绍NF2的病因、临床表现、诊断及治疗的研究进展。     

家族性神经纤维瘤病先天性胫骨假关节一例

家族性神经纤维瘤病先天性胫骨假关节一例刘晓龙，张福海患儿，女，８岁。患儿于１岁时家长发现左小腿向前外侧成角畸形，此后畸形逐渐加重，患肢不痛，跑步时呈现跛行。５岁时拍片发现左胫腓骨中下１／３向前外侧成角，局部骨质硬化，髓腔狭窄。数次连续拍片观看病变有进...     

低温冷冻标本制备透射电镜样品

1　材料和方法　标本取材于 - 70℃冰箱保存 3a,手术完整切除的先天性胫骨假关节 .将冷冻的胫骨周围病变软组织修切 1 mm× 1 mm× 1 mm小块数粒 ,投入 40 g· L-1戊二醛 ,0 .1 mol· L-1磷酸缓冲液 (p H7.4)前固定 4h,磷酸缓冲液漂洗 ;1 0 g· L-1四氧化锇 ,0 .1 mol· L-1磷酸缓冲液后固定 2 h,磷酸缓冲液漂洗 .常规丙酮脱水 ,Epon81 2包埋 ,LKB NOVA型超薄切片机切片 ,电子染色 ,JEM- 2 0 0 0 EX电镜观察并拍照 .2　结果　先天性胫骨假关节为一种起源于骨膜的纤维瘤病(CPT) .电镜下细胞呈梭形、星形或不规则形 ,散布于胶原纤维…     

神经纤维瘤病的影像学研究

目的探讨神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）的分型和各型的影像学表现,提高对本病的认识。方法收集16例经临床或手术证实的神经纤维瘤病例,对其影像学资料、临床表现进行回顾性的分析和总结。结果根据美国国家卫生研究会提出的NF诊断标准,16例神经纤维瘤病中,NF-1型9例,NF-2型7例。与CT相比,MRI能够全面准确地显示病灶分布,病变大小、形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系。结论结合临床资料及影像表现,可以对神经纤维瘤病做出比较明确的诊断。MRI在检出神经纤维瘤病微小病灶等方面优于CT。     

表现为伴发恶性黑色素瘤的神经纤维瘤样皮损的多发性先天性黑色素细胞痣

巨大的先天性色素痣和神经纤维瘤病很少同时发生。作者报道1例泛发性先天性黑色素细胞痣有神经纤维瘤样皮损,临床和组织学上易与神经纤维瘤病混淆,不常见。由表现为多发性先天性黑色素细胞痣的色素性及不确定的皮损基础上发展成为恶性黑色素瘤这一现象提示,应该高度重视这些患者的准确诊断和严格随访的重要性。表现为伴发恶性黑色素瘤的神经纤维瘤样皮损的多发性先天性黑色素细胞痣@Gach J.E.$Department of Dermatology, Solihull Hospital, Lode Lane, Solihull,West Midlands, B91 2JL, United Kingdom @Carr R.A. @Charl…     

17例神经纤维瘤病Ⅱ型患者的磁共振分析

目的分析神经纤维瘤病Ⅱ型的磁共振成像（MRI）表现,提高对本病的认识。方法分析17例确诊神经纤维瘤病Ⅱ型患者的常规MRI表现,内容包括病灶数目、分布、大小、形态、信号特征及增强表现等。结果双侧听神经瘤14例,其中合并脑膜瘤9例,神经鞘瘤2例,胶质瘤2例（脑干、左颞叶）、神经纤维瘤1例;一侧听神经瘤合并脑膜瘤、神经纤维瘤1例,合并神经鞘瘤、神经纤维瘤2例。病灶数目2～12个不等,分布在双侧桥小脑角区、脑脊膜、脑干、大脑半球、皮下、椎管内及椎间孔等,以不规则型、类圆型为多,病灶呈明显强化。结论神经纤维瘤病Ⅱ型MRI具有特征性表现,与临床结合可以确诊该病。     

应用ILIZAROV外固定架的护理体会

我们于1989年应用ILIizarov外固定架在小儿骨科的肢体矫正，骨延长，先天性胜骨假关节及四肢骨折等方面成功的治疗24例患者，取得了满意的疗效，现将方法及临床护理体会介绍如下。临床资料本组24例，平均年龄8岁，膝关节软组织屈曲李缩略形4例，骨延长9例，其中股骨延长4例；股骨延长2例；股骨延长2例，神经纤维瘤病胶骨假关节6例，四肢骨折6例，其中开放性骨折2例。方法：4例膝关节挛缩畸形均为女性，畸形达40”及60”，采用ILizar。v外固定级在股骨远端及股骨近端的两个平面上分别交叉打入qZmm克氏针各2根装好带关节的11，izarov架，术…