我国南方非综合征性总唇裂的流行病学

了解我国南方地区 1988～ 1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及基本状况。方法　在1988～ 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对南方监测医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性总唇裂病例进行回顾性分析。结果　 1988～ 1992年南方非综合征性总唇裂发生率为 12 .5 /万 ,其中唇裂为4.1/万 ,唇裂合并腭裂为 8.3/万。西藏自治区、云南省和上海市的非综合征性总唇裂居前三位 ,分别为 16 .7/万、15 .6 /万、14.6 /万 ;上海市和贵州省唇裂合并腭裂最高 ,均为 10 .4/万 ;西藏自治区和安徽省的唇裂分别为 7.6 /万、6 .0 /万。城乡无显著性差异。男性发生率为 14.4/万 ,女性为 10 .4/万 ,性别比为 1.5∶ 1。唇裂合并腭裂占总病例的6 7%。单侧病例占 70 % ,左侧总唇裂为 49%。结论　南方各省 (市 )、自治区的非综合征性总唇裂发生率存在差异。发生率无变化趋势 ,城乡无差异 ,男性较女性易感。非综合征性唇裂合并腭裂较多发 ,单侧多于双侧 ,以左侧为主。     

中国非综合征性腭裂的流行病学

目的 :了解我国非综合征性腭裂的流行病学特征及基本状况。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,以医院为单位的整群抽样 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性腭裂病例进行回顾性分析。结果 :1988～1992年 ,我国非综合征性腭裂发生率为 1.8 万 ,浙江、山东省最高 ,分别为 3 .2 万 ,3 .1 万 ;河北省、宁夏自治区最低 ,分别为 0 .7 万 ,0 .8 万。 5年发生率无显著性差异 ,P >0 .5。男性的发生率为 1.3 万 ,女性为 2 .3 万 ,P <0 .0 0 1。非综合征性腭裂以Ⅰ、Ⅱ度常见 ,男女性别比为 0 .64 :1。结论 :非综合征性腭裂是我国较常见的畸形之一 ,其发生率无变化趋势 ,但存在地区差异。女性发生占优势     

1996～2002年大连地区先天性唇腭裂的调查研究

目的：了解大连地区唇腭裂发生情况,比较综合征性唇腭裂与非综合征性唇腭裂的流行病学差异。方法：对大连地区38家县级以上助产医院1996～2002年期间的新生儿的出生缺陷资料进行整理,对263例非综合征性及38例综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析：结果：1996～2002年大连地区非综合征性唇腭裂发病率为12．0／万;综合征性唇腭裂发病率为1．7／万：在66例总唇裂患儿中．有4例伴发全身其它畸形．占6．1％;在53例总腭裂患儿中,有8例伴发全身其它畸形,占15．1％：结论：腭裂伴发其它畸形的发生率要高于唇裂伴发其它畸形;腭裂伴发其它畸形,男性发病多于女性;非综合征性与综合征性唇腭裂在患儿体重及转归上有显著性差异。     

中国围产儿面斜裂病例的调查分析

目的:了解我国面斜裂的流行病学特征及基本状况.方法:1987～1992年采用以医院为单位的整群抽样方法,对全国500多所医院孕28周至产后7 d的围产儿进行监测.结果:5年共监测围产儿4 489 692例,面斜裂畸形71例,全国发生率为0.16/104.男性的发生率为0.18/104,女性为0.12/104;城镇为0.14/1 04,乡村为0.19/104,差异均无显著性.单侧面斜裂占80%,双侧占20%.男性左侧面斜裂的发生大于女性.围产期患儿的病死率为51%.72%的面斜裂伴有其它畸形,以颌面部的畸形较为常见,伴发唇腭裂的机率为27%.结论:我国围产儿面斜裂的发生率与其它一些国家相似,单侧多于双侧,男性左侧多于女性左侧,畸形儿病死率较高.     

湖南省安仁县1990～2001年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析

目的了解1990~2001年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征。方法对1990~2001年出生的围产儿进行监测登记,资料用VisualFoxpro建立数据库,并用SPSS(11.5)统计软件包对非综合征性唇腭裂的发病情况进行χ2检验等统计学分析。结果1990~2001年安仁县非综合征性唇腭裂的发病率各年间无明显差异(χ2=0.248,P>0.05),1995年发病率最高为2.307‰,1998年发病率为零,年平均发病率为0.959‰;男性发病率为1.147‰,女性发病率为0.717‰,两者之间差异无显著性(χ2=2.280,P>0.05)。结论湖南省安仁县1990~2001年出生儿童非综合征性唇腭裂的发病率较低,男女发病率无差异。     

江苏省仪征市2001-2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析

目的了解江苏仪征地区非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及其流行病学特征。方法对仪征市22所医院、（城区5所、乡镇17所）2001年1月至2006年12月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂的发病现况进行分析。结果2001—2006年仪征市25 118名围产儿中发现非综合征性唇腭裂40例,发病率1.592‰,（男性2.205‰,女性0.919‰）。各种类型的唇腭裂发病率依次为唇裂合并腭裂0.677‰、唇裂0.756‰、腭裂0.159‰。结论江苏省仪征市2001—2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率处于我国中等偏下水平,男性明显高于女性。     

1996～2000年中国围产儿腭裂畸形发生状况分析

目的　探讨1996~2000年我国围产儿腭裂畸形的流行病学特征。方法　中国出生缺陷监测网是一个以医院为基础的先天畸形监测系统,采用此监测网收集孕28周到产后7 d住院分娩的围产儿相关资料进行评价。结果　共收集围产儿2 218 616例,腭裂缺陷儿499例,总发生率为2·25/万。单发腭裂发生率为1·75/万,综合征性腭裂为0·50/万;城镇2·27/万,乡村2·19/万;男性为1·93/万,女性为2·57/万。产妇年龄别发生率以≥35年龄组最高 (2·84/万),但各年龄组间无显著差异。总的腭裂和综合征性腭裂年度发生率呈上升趋势。各省发生率差异明显。单发和综合征性腭裂围产期病死率分别为7·3%,41·4%,总病死率为14·9%。结论　中国围产儿腭裂畸形发生率的上升趋势由综合征性腭裂所致。单发腭裂畸形女性发生率高于男性。腭裂发生率存在明显地理差异。综合征性腭裂围产儿出生素质差,预后不良。     

1996～2000年中国围产儿总唇裂畸形的监测

目的 描述1996～2000年期间我国围产儿唇腭裂畸形的流行病学特征。方法 采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查为监测医院内住院分娩的孕28周～产后7d的围产儿。结果 中国人围产儿总唇裂发生率为14．00／万，其中唇裂为5．03／万，唇裂合并腭裂为8．97／万；城镇发生率为13．28／万，乡村为15．57／万；男性为16．06／万，女性为11．40／万。总唇裂产妇年龄组别发生率差异有显著性，在≥35岁年龄组最大。年度发生率无长期趋势。总唇裂畸形以单发形式多见，占87．25％。围产期病死率为19．04％，单发畸形为12．69％，多发畸形为62．60％。结论 我国总唇裂发生率无下降趋势，和其他国家同期水平比较，属于高发地区。     

转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系

目的 研究转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切方法，对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果 非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高，有显著性差异（P<0.05）；有家族
史的患者，其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异（P<0.05）。结论 TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性, 对有家族史的患者的影响可能更明显。     

非综合征性唇腭裂与TGFβ2多态性的相关研究

目的:探讨转移生长因子β2(transforminggrowthfactor-β2,TGFβ2)多态性与非综合征性唇腭裂(nonsyn-dromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL±P)的相关性。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)方法,以103名健康体检者为对照,配对研究了124名非综合征性唇腭裂患者TGFβ2基因的多态性。结果:对照组与患者组TGFβ2两者相比较,在统计学上有显著性差异(X2=16.235,df=1,P<0.005);单独发生唇裂或腭裂者与唇腭裂同时并发者比较,在统计学上有显著性差异(X2=15.885,df=1,P<0.005);其他配对比较均无统计学意义。结论:非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ2基因多态性有相关性。     

2447例唇腭裂患者的临床资料分析

目的　了解先天性唇腭裂的患病状况及特点 ,寻找与唇腭裂发生有关的影响因素 ,为唇腭裂的预防与治疗提供依据。方法　对 1989～ 1998,10年间在原华西医科大学口腔医院颌面外科手术治疗的 2 4 4 7病例进行回顾性临床统计学分析。结果　在本组病例中 ,唇裂 6 4 8(2 6 5 % )、唇腭裂 996 (40 7% )、单纯腭裂 80 3(32 8% )。唇裂伴或不伴腭裂中 ,男多于女 (2 .14∶1) ,单纯腭裂女多于男 (0 77∶1)。单侧唇腭裂明显多于双侧 ,两者之比为 4 84∶1,其中左侧者多于右侧者 ,两者之比为 2 14∶1。有遗传史的病例占病例总数的 7 4 % ,其中唇裂伴或不伴腭裂有遗传史者占唇裂伴或不伴腭裂患者的 8 2 % ,单纯腭裂有遗传史者占单纯腭裂患者的 6 5 %。母亲怀孕前 3月经历危险因素有 95 4例 ,占 39 0 % ,其中唇裂伴或不伴腭裂者 70 0例 ,占唇裂伴或不伴腭裂患者数的 4 2 6 % ,单纯腭裂2 5 4例 ,占单纯腭裂的 31 6 %。A型和O型血患者比例高于正常人群比例 ,而B型血者比例低于正常人群比例 ,单纯唇裂出生于 4～ 6月者人数小于其他季度 ,而单纯腭裂出生于 7～ 9月者人数少于其他季度 ;19例双生子中 ,均为其中之一发病 ,无同时发病者。唇腭裂伴发畸形者共 4 1例 ,占总病例数的 1 7%。结论　本资料提示唇腭裂的发生可?     

1993～1998年度沈阳地区唇腭裂发病现况研究

目的 :了解沈阳地区唇腭裂发病现况及年度和城乡分布的特点。方法 :对沈阳地区 14所医院自 1993年 3月至1998年 6月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂发病现况进行分析。结果 :在沈阳地区 812 0 2名新生儿中发现唇腭裂患儿14 7例 ,发病率为 1 81‰。各种类型唇腭裂发病率依次为 :唇裂合并腭裂 :1 16‰ ,唇裂 :0 4 7‰ ,腭裂 :0 18‰ ,且彼此间差异有统计学意义 ;进一步对各年度、城乡发病率进行研究发现 :年度平均发病率为 1 81‰ ;城乡间发病率有显著差异 (x2 =5 13 5 ,p<0 0 5 )。 14 7例唇腭裂中伴有其它系统畸形 2 1例。结论 :提示环境因素及遗传因素对唇腭裂发病有影响。     

2011—2015年广东省唇腭裂流行状况分析

目的了解2011—2015年广东省唇腭裂流行状况。 方法以2011—2015年在广东省出生缺陷监测体系内58家医院分娩的围产儿（孕28周至出生后7天）及孕产妇为研究对象,描述性分析广东省唇腭裂分布及类型特征,使用卡方检验、有序分类回归,构成比进行统计学分析。 结果符合纳入标准的围产儿1 203 800例,检出唇腭裂1664例,检出率为13.83/万;广东省内揭阳市检出率最高为21.30/万,湛江市检出率最低为7.78/万。2011—2015年逐年检出率分别为15.81/万、14.00/万、9.02/万、15.81/万、11.00/万,各年份间无明显趋势性;总唇腭裂检出率在4月最高和9月最低,差异无统计学意义（χ²= 128.34,P= 0.403）。孕产妇年龄分层中,>35岁年龄组和<20岁年龄组检出率较高,分别为23.86/万和17.73/万;男性围产儿检出率为16.45/万,女性围产儿的检出率为12.40/万,性别间总唇腭裂的检出率差异有统计学意义（χ²= 32.74,P<0.0001）,唇腭裂类型在不同围产儿性别间的分布其差异有统计学意义（χ²= 52.78,P= 0.0012）。唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂的构成比分别为27.94%、25.54%、46.51%。 结论加强唇腭裂区域防控措施,进一步研究唇腭裂性别差异的影响因素,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育以减少出生缺陷的发生。     

BITE FORCE EVALUATION IN SUBJECTS WITH CLEFT LIP AND PALATE

The purpose of this study was to evaluate the masticatory function of subjects with cleft lip and palate by analyzing the bite force developed by these individuals. Bite force was evaluated in a group of 27 individuals with repaired unilateral cleft lip and palate (14 males and 13 females – aged 18-26 years) and compared to the data achieved from a group of 20 noncleft subjects (10 males and 10 females – aged 18-26 years). Measurement was achieved on three positions within the dental arch (incisors, right molars and left molars), three times at each position considering the highest value for each one. Statistical analysis was performed by ANOVA and Mann-Whitney test (α = 5%). There was a significant deficit in bite force in male individuals with cleft lip and palate compared to the male control group (p=0.02, p=0.004, p=0.003 for incisors, right and left molars, respectively). For the female group, the difference was not statistically significant (p=0.79, p=0.06, p=0.47). In the group of individuals with clefts, 92.6% were under orthodontic treatment, which could be a reason for the present findings, since it can decrease the bite force more remarkably in males than in females. In conclusion, the bite force is significantly reduced in men when comparing the cleft group to the noncleft group. In females, this reduction was not significant in the same way. However, the main reason for this reduction and for the different behavior between genders should be further investigated.     

TGF alpha has low protein expression in nonsyndromic clefts

Genetic studies have demonstrated that nonsyndromic cleft is composed of two separate entities: the cleft palate only and cleft of the lip, alveolus with or without cleft palate; both have a heterogeneous genetic background and environmental factors contribute to the onset of these malformations. The role of transforming growth factor alpha (TGF-A) was considered possible, but conflicting results have been reported. To detect if TGF-A is involved in the onset of cleft diseases, a series of patients with nonsyndromic clefts and control subjects were analyzed with regard to protein expression. Forty-three patients with nonsyndromic clefts and 21 unaffected subjects were enrolled in this study. Paraffin-embedded specimens were matched with TGF-A antibody and then scanned with a computerized image analyzer. TGF-A was scored as absent, moderately (from 10% to 30%), and highly expressed in epithelium, gland, and muscle. Data were statistically analyzed with a Kruskal-Wallis test. Comparison between control subjects and patients with clefts showed that only gland and epithelium reached a significant P value. A subsequent comparison between cleft of the lip, alveolus with or without cleft palate and cleft palate only groups demonstrated a statistically significant difference only for gland. TGF-A was decreasingly expressed in unaffected, cleft of the lip, alveolus with or without cleft palate, and patient with cleft palate only and thus further strength has been given to its role in the onset of the disease.     

9720例唇腭裂患者临床资料分析

目的:了解近年来甘肃省先天性唇腭裂的发病情况,探讨与其发病有关的影响因素,为该病的预防与治疗提供依据。方法:收集并统计分析2005-03—2013-03间,在甘肃省人民医院口腔颌面外科进行唇腭裂手术的9 720例患者的临床资料。结果:唇裂3 546例、唇裂伴腭裂3 888例、腭裂2 286例;男女比为1.62∶1;单侧与双侧唇腭裂比为4.44∶1;左侧与右侧比为2.07∶1;农村与城市的患儿比为5.04:1;陇南市患者占总人数的40.78%;母亲文化水平为初中以下的占总人数的85.05%。结论:陇南地区唇腭裂患者占多数;唇裂合并腭裂居多;左侧多于右侧;男性多于女性;农村多于城市。遗传因素和地理环境因素可能是甘肃省内先天性唇腭裂的危险因素。而母亲文化程度的高低与唇腭裂的发生无相关性。     

NSCL/P患者中异常表达microRNA与WNT家族的关联性研究

目的:探讨非综合征性唇腭裂患者中microRNA表达谱差异及显著改变microRNA与WNT家族的关联性。方法:采用涵盖当前miRbase数据库中所有人类microRNA的miRCURY^TM探针的基因芯片对4例非综合征性唇腭裂患者的唇腭组织与4例正常新生儿脐带组织所提取的microRNA进行分析研究,并对差异性表达显著的microRNA进行生物信息学分析。结果:共筛选出254个与非综合征性唇腭裂相关的差异表达microRNA:181个在非综合征性唇腭裂组织中表达上调,73个表达下调(P＜0.05)。根据差异倍数与P值大小,选取十个表达差异较大的microRNAs进行生物信息学靶基因预测,结果显示hsa-miR-1260b, hsa-miR-205-5p, hsa-miR-24-3p, hsa-miR-27b-3p和 hsa-miR-720均靶向结合于Wnt5a、Wnt9b、Wnt10a等Wnt家族的信号分子。结论:差异表达较显著的microRNA通过与Wnt家族信号分子靶向结合参与调控唇腭裂的发育过程。     

TGFA/TAQ I Polymorphism in Nonsyndromic Cleft Lip and Palate Patients from Rio Grande Do Sul, Brazil

Objective: To test the TGFA/Taq I polymorphism in the development of nonsyndromic cleft lip and palate. Design And Setting: The research was based on a case-control study, including nonsyndromic cleft lip and palate patients (140 individuals) and a control sample of unaffected individuals (142) to ascertain the absence or presence of genic mutation at the TGFA locus. Interventions: The DNA of carriers of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate was obtained by buccal swab, and the DNA of the control group was extracted from peripheral blood leucocytes. TGFA/Taq I polymorphism was determined genetically by polymerase chain reaction using specific primers and fragment digestion with Taq I restriction enzyme. Results: No significant association was detected when patients and controls were compared with the genotype for TGFA/Taq I polymorphism. Conclusion: Mutations in TGFA gene have no association with nonsyndromic cleft lip and palate in the sample from Rio Grande do Sul. Therefore, based on this study, it is not possible to determine the role played by TGFA in the expression of cleft lip and palate.