青海地区汉族和藏族人群HIF-1α基因rs11549465多态性与慢性高原病的关系

目的探讨青海地区汉族、藏族人群缺氧诱导因子1α(HIF-1α)基因rs11549465位点多态性与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的关系。方法选择2011年1月—2014年6月确诊的CMS男性患者159例为病例组(汉族90例,藏族69例),选择同期体检的健康男性230例为对照组(汉族120例,藏族110例)。采用基因测序方法检测HIF-1α基因rs11549465位点的多态性。结果汉、藏族人群均检出CC、CT两种基因型,未见TT基因型。无论是病例组还是对照组,藏族人群CT基因型及T等位基因频率均高于汉族人群,差异有统计学意义(P0.05)。汉族人群与藏族人群中,病例组与对照组各基因型及等位基因频率间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 HIF-1α基因rs11549465位点CT基因型及T等位基因可能是青海地区藏族人群低氧适应的遗传学变异,HIF-1α基因rs11549465位点基因多态性与青海汉族、藏族人群CMS易感性无关。     

IL-18、CD14基因多态性与脑胶质瘤易感性和术后感染风险的相关性

目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因多态性与脑胶质瘤易感性的相关性及白细胞分化抗原14(CD14)基因多态性与脑胶质瘤术后颅内感染风险的相关性。方法选取2018年5月-2020年6月南阳市第二人民医院神经外科重症监护室收治的93例脑胶质瘤患者为病例组,健康体检者58名为对照组。采用集合酶链式反应(PCR)比较两组IL-18基因rs549908位点、rs187238位点的基因型分布。病例组患者接受胶质瘤手术,根据是否发生术后颅内感染,分为感染组20例、非感染组73例,分析感染患者CD14基因rs2569190位点、rs3138078位点的基因型分布。结果病例组IL-18基因rs549908位点AA基因型频率高于对照组,AC与CC基因型频率低于对照组(P0.05);病例组IL-18基因rs187238位点GG、GA、AA基因型频率分布与对照组比较,差异无统计学意义;感染组CD14基因rs2569190位点TT基因型频率高于非感染组(P0.05)。感染组CD14基因rs3138078位点GG、GT、TT基因型频率分布与非感染组比较,差异无统计学意义。结论 IL-18基因rs549908位点的AA基因型与脑胶质瘤易感性有关,CD14基因rs2569190位点的TT基因型与胶质瘤术后颅内感染有关。     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

TNF-α基因多态性与HIV感染患者抗病毒治疗后CD_4~+T细胞水平的关联性

目的探讨血浆肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其基因多态性与人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者抗病毒治疗后CD_4~+T细胞水平的相关性。方法选取2015年1月-2019年12月无锡市传染病医院感染科收治的HIV感染患者97例(HIV感染组)和体检的健康志愿者(对照组)30名为研究对象。检测受试者血浆TNF-α水平和血清CD_4~+细胞水平;多重SnaPshot方法检测全血DNA样本TNF-α基因的多态性。结果 HIV感染组血浆TNF-α高于对照组,而治疗前CD_4~+T细胞低于对照组(P0.001)。TNF-α基因多态性以rs1800629(包含野生纯合子GG、突变纯合子AA、突变杂合子GA)和rs361525(包含野生纯合子GG、突变杂合子GA基因)、rs1800630(包含野生纯合子CC、突变纯合子AA、突变杂合子CA基因)三个位点基因较为常见。HIV感染组TNF-α位点rs1800629基因型为GA的分布频率和等位基因为A的分布频率高于对照组(P0.05)。非条件Logistic回归分析结果显示TNF-α基因rsl800629位点中,GA基因型频率、A等位基因频率与HIV感染的发病风险相关(P0.001)。治疗后CD_4~+T细胞水平在TNF-α位点rs1800629基因型GG、GA和AA频率差异有统计学意义(P0.001)。A等位基因的治疗后CD_4~+T细胞水平较G等位基因组的明显低(P0.001)。结论 TNF-αrsl800629位点突变杂合子GA和A等位基因是HIV感染风险和抗逆转录病毒治疗后CD_4~+T细胞水平恢复的影响因素,有望为HIV感染风险的评估和抗病毒治疗提供可靠依据。     

TNF-α基因多态性与幽门螺杆菌感染消化不良的关联

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染消化不良的关联。方法 选取2020年3月-2021年3月杭州市富阳区第一人民医院收治的Hp感染消化不良患者110例作为研究组，选取同期于医院健康体检的健康志愿者80名作为对照组；分析TNF-α基因多态性，研究TNF-α基因多态性与Hp感染消化不良的相关性。结果 研究组在rsl800629位点GA基因型、rs361525位点GA基因、rsl800630位点CA基因型分布频率低于对照组，rsl800629位点AA基因型、rs361525位点AA基因型、rsl800630位点AA基因型分布频率高于对照组(P<0.05);研究组rsl800629位点G等位基因、rsl800630位点C等位基因携带率低于对照组(P<0.05);多元Logistic回归显示，rsl800629位点A等位基因、rsl800630位点A等位基因与Hp感染消化不良发病有关(P<0.05);转归不佳组在rsl800629位点GA基因型、rsl800630位点CA基因型分布频率低于转归良好组，rsl800629位点AA基因型、rs3...     

MBL2基因多态性与老年糖尿病肾病患者肺部感染易感性的关联

目的 研究老年糖尿病肾病(DKD)患者甘露糖结合凝集素2(MBL2)基因单核苷酸多态性(SNP)与肺部感染易感性的关联。方法 随机选取2020年10月-2022年10月宁夏回族自治区人民医院老年DKD并发肺部感染患者78例(感染组)和DKD未合并感染患者74例(对照组)为样本进行分析，收集两组患者基本资料并采用聚合酶链反应(PCR)技术检测MBL2基因SNP,比较两组检测结果并分析MBL2基因SNP与肺部感染的关系。结果 感染组和对照组rs1800450、rs7095891及rs11003125位点基因型分布满足Hardy-Weinberg平衡定律；感染组MBL2基因rs1800450位点GA和AA基因型、rs7095891位点CT和TT基因型占比均高于对照组(P<0.05);条件Logistic回归分析结果显示，MBL2基因rs1800450 GA+AA基因型和rs7095891 CT+TT基因型均为老年DKD患者肺部感染独立危险因素(P<0.05);感染组血浆MBL2水平低于对照组，且两组rs1800450 GG基因型患者血浆MBL2水平高于GA/AA型，rs70958...     

儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

NLRC5基因rs289723多态性与妊娠期牙周感染遗传易感性的关联

目的 探讨NOD样受体家族含半胱天冬酶激活和募集域结构域5(NLRC5)基因rs289723位点多态性与妊娠期牙周感染的遗传易感性。方法 选择2020年1月-2021年3月于漯河市中心医院妇产科规律接受产检孕产妇162名为研究对象,参照标准将孕产妇分为牙周感染组41例和非牙周感染组121例。分析两组NLRC5基因rs289723位点多态性,单因素及多因素Logistics回归分析规律产检孕产妇牙周感染的危险因素。结果 牙周感染组NLRC5基因rs289723位点AA基因型、A等位基因频率高于非牙周感染组,GG基因型、G等位基因低于非牙周感染组(P<0.05);多因素Logistics回归分析结果显示,每日刷牙次数、妊娠期糖尿病、NLRC5基因rs289723位点多态性是规律产检孕产妇牙周感染的独立危险因素(P<0.05); NLRC5基因rs289723位点AA基因型牙周感染孕产妇中/重度病变占比高于GG/GA型(P<0.05),AA基因型菌斑指数、出血指数高于GG/GA型(P<0.05)。结论 妊娠期牙周感染风险增加与NLRC5基因rs289723位点突变有关,AA型为易感基因型。     

脑梗死患者感染与CD_4~+T细胞及ZNRD1基因多态性分析

目的探讨脑梗死患者感染风险与CD_4~+T细胞及ZNRD1基因多态性的相关性。方法选取2015年1月-2019年12月南阳医学高等专科学校第一附属医院神经内科收治的200例脑梗死患者为研究对象。依据是否感染分为感染组(86例)和非感染组(114例)。采用流式细胞仪检测CD_4~+T细胞水平,应用PCR及限制性内切酶酶切技术检测ZNRD1基因多态性,并分析脑梗死患者感染风险与CD_4~+T细胞及ZNRD1基因多态性的相关性。结果感染组患者性别、年龄、BMI等基线资料与非感染组比较差异无统计学意义;感染组患者CD_4~+T细胞水平低于非感染组(P0.05);感染组ZNRD1基因rs 16896970位点基因型为AA的分布频率和等位基因为A的分布频率均高于非感染组(P0.05);ZNRD1基因rs 3869068、rs 1048412位点,显性模型及隐性模型均未发现与脑梗死感染发病风险相关,而rs 16896970位点显性模型与脑梗死感染发病风险相关(P0.05)。结论 ZNRD1 rs 16896970位点突变纯合子AA及等位基因A和CD_4~+T细胞水平与脑梗死后感染发生密切相关,有望为脑梗死后感染的诊断或预防提供重要参考信息。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性

目的探讨肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性。方法选择2016年8月-2019年8月中南大学湘雅医院附属海口医院滨江分院收治的肺结核患者200例,发展成ATDH的患者纳入ATDH组(n=79),未发展成ATDH的患者纳入非ATDH组(n=121),检测HMGB1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析HMGB1多态性位点与ATDH的关系。结果ATDH组HMGB1基因rs1045411位点GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布和等位基因频率与非ATDH组比较,均无统计学差异;在共显性、显性、隐性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与GG基因型比较,GA和AA基因型与肺结核易感性有关,在超显性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,无统计学差异,而在超显性、共显性、显性以及隐性模式下,rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布与非ATDH组比较,均无统计学差异;rs1045411位点基因多态性与ATDH的发生存在相关性,且突变型诱发ATDH可能性更大,而rs1412125、rs1360485、rs2249825位点基因多态性与ATDH发生风险无关。结论HMGB1基因为ATDH的易感基因,其rs1045411位点多态性与ATDH的发生密切相关,其中突变型发生ATDH风险升高。     

CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D相关基因单核苷酸多态性相关性

目的探究维生素D相关基因单核苷酸多态性与乙肝病毒感染孕妇阻断效果相关性。方法选择新疆医科大学第一附属医院2016年10月-2019年10月期间收治的104例乙肝病毒感染孕妇与娩出新生儿为研究对象,按照母婴传播免疫阻断结果将孕妇分为阻断成功组(n=64)与阻断失败组(n=40)。患者均在产前收集静脉血获得血液DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)检测维生素D相关基因位点多态性。分析维生素D相关基因多态性基因分型,比较两组患者维生素D相关基因型频率实际值与预测值,基因型频数分布以及等位基因。结果维生素D相关基因多态性包括rs2228570位点及rs7975232位点,rs2228570基因包括野生型(GG型)、突变杂合子(GA型)、突变纯合子(AA型),rs7975232基因包括野生型(CC型)、突变杂合子(AC型)、突变纯合子(AA型);阻断成功组与阻断失败组患者维生素D相关基因型rs2228570以及rs7975232位点分布实际值与预测值差异无统计学意义,基因型频率稳定;阻断成功组与失败组患者维生素D相关rs2228570基因型分布比较差异有统计学意义(P0.05);阻断成功组患者维生素D相关rs2228570位点基因型G等位基因频率分布低于阻断失败组患者(P0.05)。结论乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D单核苷酸rs2228570位点多态性有关。     

iNOS基因多态性与病毒性心肌炎易感性及其病情的关系

目的分析诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性和心肌病变程度的关系。方法选取2018年1月-2020年7月海南医学院第一附属医院收治的VMC患者65例为VMC组,并选取同期体检健康者48名为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测iNOS基因rs2779248和rs1137933位点的基因型分布情况,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清iNOS水平,比较两组iNOS基因多态性及不同基因型血清iNOS水平。结果 VMC组iNOS基因rs2779248位点T等位基因频率高于对照组(P0.05),rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(P0.05);不同基因型血清iNOS水平比较有统计学意义(P0.05),且VMC组患者各基因型血清iNOS水平均高于对照组(P0.05);急性期和重症VMC患者iNOS基因rs2779248和rs1137933位点TT基因型和T等位基因频率均高于恢复期和轻症患者(P0.05)。结论 iNOS基因rs2779248位点和rs1137933位点的多态性可能与VMC患者易感性及心肌病变程度有关。     

SCN1A、SCN2A基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关联

目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。     

TNF-α基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系。方法选择2017年6月-2020年6月达州职业技术学院附属医院普外科进行手术并在术后发生腹腔真菌感染患者62例为研究组,选择同期医院普外科进行手术但术后未发生腹腔感染患者80例为对照组。选择TNF-α基因rs1800629、rs1799964位点进行研究,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测其基因分型,比较两组基因型分布情况。结果研究组TNF-α基因rs1800629G/A位点AA基因型频率、A等位基因频率(35.48%、50.00%)高于对照组,G等位基因频率(50.00%)低于对照组(P0.05);两组TNF-α基因rs1800629G/A位点GG基因型、AG基因型及TNF-α基因rs1799964 G/A位点GG、AG、AA基因型及G/A等位基因频率分布比较,无统计学差异。TNF-α基因rs1800629G/A位点在隐性模型、纯合模型和加性模型下,腹腔真菌感染风险显著增加(OR=1.335、2.341、2.185);TNF-α基因rs1800629G/A位点携带AA基因型患者胃肠功能障碍评分、负压、死亡人数(2.25±0.45分、18.34±2.30 mmHg、9/22)高于AG/GG型患者(P0.05);两组重症监护病房(ICU)住院时间、机械通气时间比较,无统计学差异。结论 TNF-α基因rs1800629位点AA基因型、A等位基因频率增加显著增加本地区外周重症患者腹腔真菌感染易感性,但与rs1799964位点无关。     

盆腔炎患者SULT1A1基因多态性及其机制

目的探讨盆腔炎症性疾病(PID)的易感性与磺基转移酶A1基因(SULT1A1)及其机制。方法选择海南省人民医院妇科2019年1月-2020年1月收治的盆腔炎患者100例作为研究组,选择同期医院进行体检的健康女性100名作为对照组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测SULT1A1基因rs9282861位点多态性,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中SULT1A1、雌二醇(E2)、促卵泡成熟激素(FSH)水平。结果两组研究对象SULT1A1基因rs9282861位点携带GG、GA基因型及G/A等位基因频率差异无统计学意义,研究组PID患者AA基因型频率(12.00%)高于对照组(P0.05);校正Logistic回归分析结果表明,携带AA基因型为PID发生的危险因素(P0.05);PID不同感染严重程度患者SULT1A1基因rs9282861位点携带基因型频率比较差异无统计学意义;PID患者SULT1A1基因rs9282861位点携带不同基因型患者血清SULT1A1、E2、FSH水平差异有统计学意义(P0.05),SULT1A1水平GG型GA型AA型,E2、FSH水平GG型GA型AA型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SULT1A1基因多态性与本地区女性盆腔炎易感性有关,AA型易感性较高,其机制可能与SULT1A1影响雌激素水平有关。     

岩藻糖基转移酶2基因多态性与早产儿肺部感染易感性的关联

目的 探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与早产儿肺部感染的易感性。方法 选择温州市中西医结合医院新生儿科2019年1月-2021年1月收治的合并肺部感染的早产儿75例为肺部感染组,按照1∶1比例选择同期医院出生未合并肺部感染的早产儿75例为非肺部感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测FUT2基因rs271377位点和rs1047781位点基因型分布。结果 肺部感染组出生时体质量(2177.83±352.57)g低于非肺部感染组(P<0.05),合并新生儿窒息29例(38.67%),占比高于非肺部感染组(P<0.05);肺部感染组rs1047781位点TT基因型(34.67%)和T等位基因频率(50.00%)均高于非肺部感染组(P<0.05);两组rs271377位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义;多因素非条件Logistics回归分析结果,出生时体质量、合并新生儿窒息、FUT2基因rs1047781位点TT基因型及T等位基因为早产儿肺部感染的危险因素(P<0.05)。结论 FUT2基因rs1047781位点TT基因型可能增加早产儿肺部感染的发生风险。     

慢性阻塞性肺疾病合并肺曲霉菌感染与肺功能及 PTX3基因单核苷酸多态性的关联性

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并肺曲霉菌感染与肺功能及正五聚蛋白-3(PTX3)基因单核苷酸多态性的关联性。方法选择武警江西总队医院2019年1月-2020年5月COPD合并肺曲霉菌感染患者60例为研究组,选择同期医院收治COPD未合并肺部感染患者80例为对照组。采用肺功能检测仪检测两组患者肺功能指标第1秒钟用力呼吸容积(FEV1)水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链法检测PTX3基因rs1840680位点多态性;采用酶联免疫吸附法检测两组患者血清PTX3水平,分析PTX3基因rs1840680位点多态性与COPD患者并发肺曲霉菌感染的易感性及与肺功能的关系。结果研究组患者PTX3基因rs1840680位点AA基因型频率、A等位基因频率(21.67%、43.33%)高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05),两组GG、GA基因型频率比较,无统计学差异;Logistic回归分析结果显示携带AA基因型、A等位基因为COPD并发肺曲霉菌感染的独立危险因素(P0.05);慢性阻塞性肺疾病全球倡议(GOLD)分级Ⅰ～Ⅱ级与GOLD分级Ⅲ～Ⅳ级的研究组患者PTX3基因rs1840680位点基因型分布比较,无统计学差异,GOLD分级Ⅰ～Ⅱ级研究组患者血清PTX3水平(79.94±19.34) ng/ml低于GOLD分级Ⅲ～Ⅳ级患者(111.82±28.62) ng/ml,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 PTX3基因rs1840680位点多态性与本地区COPD患者并发肺曲霉菌感染有关,A等位基因为易感基因,但与肺功能无关。     

GCH1基因多态性与骨科创伤后感染疼痛程度的关联性

目的探讨GTP环氢化酶1(GCH1)与骨科创伤后感染疼痛程度的关联性。方法选择天津市中医药大学第一附属医院骨科2017年3月-2019年2月创伤后感染患者120例作为研究对象,根据患者入院当天视觉模拟评分(VAS)将患者分为轻度疼痛组(n=39)、中度疼痛组(n=46)、重度疼痛组(n=35)。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测GCH1基因rs378641位点多态性。统计患者入院循环、呼吸、腹部、运动、语言(CRAMS)、损伤严重程度评分(ISS)及创伤重度程度评分(TRISS),检测患者血清中感染炎症因子C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)及疼痛因子前列腺素E2(PEG2)、P物质(SP)、β-内啡肽(β-EP)水平。结果不同VAS分组患者GCH1基因rs378641位点基因型及等位基因分布差异存在统计学意义(P0.05),其中重度疼痛及中度疼痛组AA基因型、A等位基因频率高于轻度疼痛组,TT基因型频率低于中度疼痛组及轻度疼痛组(P0.05);GCH1基因rs378641位点不同基因型患者CRAMS评分、ISS评分、TRISS评分比较差异无统计学意义;GCH1基因rs378641位点不同基因型患者PEG2、SP、β-EP差异有统计学意义(P0.05),其中AA型PEG2、SP、β-EP水平分别为(222.34±25.62)pg/ml、(1.86±0.30)μg/ml、(19.64±3.25)μg/ml高于AT型及TT型(P0.05)。结论 GCH1基因rs378641位点多态性与骨科创伤后感染疼痛程度具有相关性,其中AA型疼痛相较AT/TT型疼痛较为严重,但与创伤严重程度、感染水平无关。