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患儿男,14岁,以“双手遇冷变白、四肢红斑1年多,加重伴腹痛1个月”为主诉于2004年11月1日入院。入院前14个月,患儿于军训后出现头晕,四肢感觉异常,之后自觉左上肢活动受限,双手掌及双脚底渐渐出现点状红斑,压之不退色,双手双脚不能触碰,四肢端冰凉,受凉后双手指变白,当时无头痛、恶心、呕吐,无发热,无尿量变化。于外院查WBC16·4×109/L,中性粒细胞0·86,尿蛋白(++),考虑为“变应性皮肤血管炎”。之后每1~2个月发作1次,症状均相同,并出现反复头痛。期间于外院查血管超声提示右桡动脉、左肱动脉及尺动脉节段性狭窄,右胫前及胫后动脉管壁增…     

儿童急性有机磷中毒中间综合征六例分析

急性有机磷中毒中间综合征是急性有机磷中毒经救治于急性胆碱能神经危象消失后 1～ 4ｄ ,以部分颅神经支配的肌肉、屈颈肌、四肢近端肌肉和呼吸肌的肌力减弱或麻痹为特征的一组临床表现。我们 15年中收治该病患儿6例 ,现总结报告如下1　临床资料1 1　一般资料　 6例中间综合征患儿年龄 8个月～ 11岁 ,其中 8个月 1例 ,3岁 1例 ,5岁 1例 ,8岁 2例 ,11岁 1例 ,平均 5 9岁。男 4例 ,女 2例。口服中毒 (误食带有有机磷农药水果 3例 ,黄瓜 1例 ) 4例 ,经皮肤中毒 1例 ,家中灭蚊经呼吸道中毒 1例。有机磷中毒的药物种类为乐果 2例 ,敌敌畏 3例 ,…     

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组织细胞增生症为儿科少见病,其中幼年性黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma,JXG)更为罕见,本院2002—2004年共收治5例,现分析其临床表现,病理特点及治疗。1病历资料我院从2002年到2004年收治5例病人(按入院时间简称例1~例5),其中男4人,女1人。发病年龄3个月到5岁,中位年龄10个月。5人全部有皮肤损害,表现为大小不等的淡黄色或红褐色丘疹。5例病人皮肤活检病理光镜下皆可见大量巨大组织细胞增生,胞核分叶。免疫组化:CD68(+),CD1a(-),S-100(-)。电镜:真皮可见大量组织细胞,细胞核多叶,均未见Birbeck颗粒(例3、例5未做电镜检查),明确JX…     

MRI在单侧臀外展肌挛缩症诊治中的意义

目的 探讨MRI在单侧臀外展肌挛缩症中对诊断确定及治疗指导的作用.方法 自2004年5月至2008年12月共对8例具有骨盆倾斜、肢体假性不等长, 怀疑单侧臀外展肌挛缩症的患儿进行MRI检查,其中男5例,女3例,平均年龄11岁3个月(7岁6个月至17岁2个月),骨盆向左侧倾斜6例, 向右侧倾斜2例,骨盆倾斜度平均15°(10°～18°),通过双侧肌肉对比,确定肌肉的病变位置及范围.所有确诊患儿都进行手术治疗,通过术中观察验证MRI结果的准确性.结果 MRI能够清楚显示臀部肌群的正常结构及病理改变.8例患儿的MRI均显示假性肢体增长侧臀外展肌异常改变, 其中臀中肌病变3例,臀小肌病变1例, 臀中肌和臀小肌同时受累4例.这些影像学改变主要表现为:横断面病变肌肉体积减小, 肌纤维信号低于正常,纤维结构及走行方向模糊, 肌肉间隙增宽,被脂肪组织填充.冠状面上纤维变性的肌肉在T_1和T_2相均为低信号, 表现为明显的低信号纤维条索.手术证实8例患儿均为假性肢体增长侧的臀外展肌挛缩症, 病变肌肉位置和范围与MRI所见完全一致, 术后骨盆倾斜基本恢复正常.按MRI结果寻找病变肌肉, 手术时间明显缩短、出血量减少.结论 MR检查是确诊单侧臀外展肌挛缩症的可靠方法,对手术治疗也有重要的指导意义.     

致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习

目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚。肌电图示肌强直电位。1例患儿行肌活检示肌源性损害。2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c. 3 GA的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常。结论躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病。     

女孩Duchenne肌营养不良症1个家系报告

Duchcnne 肌营养不良症(DMD)是一种病因未明的进行性肌肉变性疾病.女孩患DMD 则是罕见病例,我们遇到1例并作家系调查,现报告如下:先证者女性,12岁.第3胎(双胎),足月顺产.生后2岁会走路,4岁发现腰带肌萎缩,走路不稳,容易跌倒。病情进行性加重。5～6岁时肩胛带肌肉亦萎缩,双手不能上举过头,最近半年完全不能行     

遗传性神经病1例报告

遗传性神经变性疾病是各自独立的疾病,存在各种不全型及移行型。1926年Roussy和Levy首先报告一家族病例,主要表现有四肢远端限局性肌萎缩、弓形足、深反射消失和步态不稳。以后又有Friedr-etch失调症合并进行性神经性肌肉萎缩综合征(Ch-arcot-Marie-Tooth病,简称CMT病)的病例报告,故Friedreich失调症与CMT病的联系引起了人们的注意。作者报告1例5岁10个月的女孩,主诉为步态不稳。父母非近亲结婚,家族中无神经肌肉疾病者。母孕期及围产期正常,10个月正常分娩,出生体重2500g。4个月能抬头,7个月会坐,12个月能独自站立,1岁10个月仅能走2～3步,2岁后走路     

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患儿男,3岁,因发热5d伴发绀、气促半天,呕吐、抽1次于2004年7月27日入院。8h前无明显诱因出现呕1次,为胃内容物,非喷射状。排黄色稀水样便1次,量多未见黏液脓血,随即全身发绀,呼吸急促,在当地医院对治疗后无好转。1h前出现抽搐1次,使用鲁米那后10min全身抽搐缓解,但仍有四肢小抽动,神志不清,口白沫转入我院。2岁时曾因发热12d,嗜睡8d在外院诊病毒性脑炎、败血症,行脑脊液生化检查2次,血糖均降低分別为2.71mmol/L和2.61mmol/L。血浆白蛋白30.0L,丙氨酸转氨酶44.00IU/L,α羟丁酸脱氢酶356.00IU患儿生后逐渐出现精神运动发育迟缓,1岁10个月…     

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患儿男,3岁9个月,发现蛋白尿3年、水肿1年,于2003年5月28日入院。患儿在母妊娠期行B超检查,发现羊水过多,肾有异常(具体不详);足月顺产后再做B超仍疑双肾有异常,分别于生后3个月、6个月行尿常规检查,未见异常;10个月时哭闹、纳差、消瘦、腹部大,尿蛋白为(+~++),未发现血尿情况,尿量可。从2002年4月起,患儿晨起眼睑水肿,于外院就诊考虑“遗传性肾炎”,给于开博通6·25mg口服(每日2次)及对症治疗1年,病情无好转,蛋白尿仍持续存在,并出现面色苍白。患儿平素体质差,曾4次患肺炎,有夜盲症。生长发育较同龄儿童明显落后:5个月抬头,9个月会爬,2岁…     

儿童寡肌病性皮肌炎合并肺间质病变2 例报告

目的探讨托珠单抗对儿童寡肌病性皮肌炎合并肺间质病变的疗效。方法回顾分析2例寡肌病性皮肌炎合并肺间质病变患儿的临床特点及治疗与预后,并复习相关文献。结果男女各1例,女性患儿10岁11个月、男性患儿8岁5个月,起病时均有气促,但无肌肉损害的临床表现;均有典型皮疹,但肌力及肌张力正常。实验室检查以血清铁蛋白、乳酸脱氢酶、谷氨酸氨基转移酶及天冬氨酸氨基转移酶升高为主,肌酸肌酶除首次入院时稍高,复查始终在正常范围。高分辨CT示肺间质病变。临床诊断为寡肌病性皮肌炎合并肺间质病变。女性患儿经大剂量激素、环磷酰胺、环孢素、吡菲尼酮及丙种球蛋白等治疗无效死亡。男性患儿在常规激素治疗的基础上,加用托珠单抗(240 mg/次,2次),病情稳定,随访复查各指标均在正常范围内。结论儿童寡肌病性皮肌炎临床表现以及实验室检查结果不典型,死亡发生率高。联合托珠单抗治疗有效。     

儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析

目的 分析儿童Kearns-Sayre综合征（KSS）的临床特点及诊断方法。方法 对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因（mtDNA）点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果 男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均＞1 000 mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6 kb。6例随访2~5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论 儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现。根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊。     

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患儿男,8岁。因皮肤、巩膜黄染8年于2003年8月5日入院。患儿生后第2天出现全身皮肤及巩膜黄染,逐日加重,1周时黄染最明显,未治疗,半月后黄染有所消退。2个月时在当地医院诊治过(具体诊治情况不详),黄染无明显消退。平时皮肤、巩膜呈轻度黄染,患“感冒”或其他疾病时黄染有所加重。生后二便正常,无传染病史及遗传病史。系第2胎,足月顺产,母乳喂养,生长发育良好。家族中无类似疾病。查体:T37.2℃,P96/min,R20/min,BP12/8kPa,体重22kg。发育良好,营养中等。全身皮肤及巩膜轻度黄染。浅表淋巴结未触及。颈软,双肺呼吸音清晰,未闻及啰音穆善…     

Bardet-Biedl综合征1例报告

患儿,男,年龄8岁8个月。因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊。生后即发现双手、双足多指(趾)。4个月身体渐发胖。独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差。平时食量大。个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾)。家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康。患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟。患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖)。     

弥漫性嗜酸性筋膜炎伴肌炎1例

1 临床资料 患儿,男,7岁6个月.四肢皮肤肌肉发硬2月余(右侧为重)人院.人院前3个月受凉后出现四肢皮肤、肌肉发硬,局部无发热、水肿、皮疹、疼痛,未诉肌痛、关节疼痛,无肌肉无力、行走困难,无雷诺现象.     

口服脂肪负荷试验

放射标记元素的脂肪负荷试验由于技术上的原因限制了它的临床应用。1971年Norman等发现口服脂肪后血浆甘油三酯(TG)的升高有助于评价各种胃肠道病患儿的脂肪吸收不良。作者利用此法评价口服脂肪试验后血浆TG升高与各类疾病中脂肪吸收常数之间的关系。病例及方法 21例1个月～14岁正常儿。14例5个月～8岁慢性非特异性腹泻(CND)及体重正常或增长停滞的无胃肠病儿。17例4个月～14岁活检证实有小肠粘膜病(MP),包括13例谷蛋白过敏性肠病及4例胃肠炎后吸收不良症患儿。12例1个月～8岁胃肠     

眼脑肾综合征1例

患儿，男，2岁7个月，第2胎，第2产，剖宫产。出生后因吸人性肺炎住院5d。生后20d再次因新生儿肺炎住院8d。出院时肌张力降低，肢体稍软。生后4个月确诊为先天性白内障。1岁能竖头、独坐。1．5岁扶走，叫爸妈。2岁后动作出现倒退，不能扶站，并出现骨骼改变，胸廓变形，出现鸡胸、串珠肋、X形腿、肌张力低下。     

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例1男.14岁7个月,因发现身高增长缓慢7年于2004年8月6日就诊。患儿自幼身高增长落后于同龄儿,7岁左右开始身高生长明显缓慢,每年增长约1~2cm。其父身高165cm,其母164cm。患儿身高129cm,体重39kg,面容幼稚,智力正常,心肺腹查体未见异常。采用中国人骨龄与身高预测CHN-2004版软件测定骨龄为12·4岁,骨龄与年龄差-2·3岁,靶身高174cm,TW2预测身高153·8cm,BP法预测身高155cm。甲状腺激素正常。生长激素激发试验在0,30,60,90,120min生长激素全部<0·047nmol/L,垂体MRI示鞍内可见长T1长T2信号,印象为空泡蝶鞍。使用生长激素治疗3个月后,身…     

携带15号额外标记染色体孤独症谱系障碍1例报告

<正>患儿,男,1岁6个月,因生后至今不能四肢爬,无主动言语表达入院拟行康复治疗。患儿自幼大运动发育落后:约5个月竖头稳,10个月左右翻身,1岁2个月独坐,1岁4个月左右腹爬,入院时无四肢爬,可扶站;精细运动发育落后:5个月左右可双手互握,入院时能拇食指捏取,会玩具倒手及对敲,索物不能给,不会投放物品;认知及语言发育落后:4个月咿呀作语,5个月逗笑出声,8个月认母,入院时区分家庭成员不确切,有部分     

以睡眠呼吸暂停为突出症状的线粒体脑肌病一例

线粒体病同时累及肌肉和中枢神经系统时，称为线粒体脑肌病。我们收治了１例以睡眠呼吸暂停为突出症状的线粒体脑肌病患儿，报告如下。患儿男，１１岁，因反复夜间睡眠中呼吸困难２周入本院。入院前１０个月，患儿听力下降，双下肢乏力，行走数米即感疲劳。入院前２周患儿...     

川崎病患儿丙种球蛋白治疗前后肌钙蛋白Ⅰ和C反应蛋白的变化

一般资料 :1 998年 1月至 2 0 0 0年6月就诊于我院的 50例川崎病 (ＫＤ)患儿 ,诊断均符合 1 984年日本川崎病委员会制定标准。50例患儿中采用阿斯匹林加ＩＶＩＧ(丙球组 )治疗 3 2例 ,男 1 8例 ,女1 4例 ,年龄 8个月至 4 5岁。单用阿期匹林 (非丙球组 )治疗 1 8例 ,男 1 0例 ,女 8例 ,年龄 7个月至 4岁。50例患儿入院时病程 5～ 9ｄ。两组患儿发病年龄、性别、开始治疗时病程长短及病情程度均无明显差别。健康对照组 2 0名 ,系体检健康儿童 ,排除外伤及心脏、肝脏、肌肉组织病变者 ,年龄 8个月至 4 5岁 ,男 1 2名 ,女 8名。治疗方法 :两组…