汉族和裕国族人群GP-340基因多态性与龋病易感性的相关性

目的:研究唾液糖蛋白GP-340基因rs1969619(T/G)、rs1969620 (A/G)、rs2684742 (C/T)三个位点单核苷酸多态性(SNPs)与裕固族和汉族人群龋病易感性的关系.方法:采用病例对照研究,从甘肃裕固族自治县常住人口中选取两民族样本355例,其中病例组(DMFT≥3) 164例(汉族85例,裕固族79例),对照组(DMFT≤2) 191例(汉族105例,裕固族86例);分别采集各受试者外周静脉血并提取DNA;经PCR反应后,其产物用核酸质谱技术(MassArray)检测GP-340基因中3个位点的基因型;结果用SPSS 16.0软件包进行统计分析.结果:所有基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);GP-340基因3个多态性位点基因型频率,在裕固族病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P＞0.05);而在汉族人群中,rs1969619位点GT基因型的频率分布,病例组为32.9％,对照组为55.2％ [P ＜0.05,OR=0.392,95％CI =0.197 ～0.779].结论:GP-340基因rs1969619位点多态性可能与汉族人群龋病易感性有关.     

中国汉族人群rs1229984多态性与头颈癌发病风险的关联研究

目的:研究寻找与中国汉族人群头颈癌遗传易感性相关的多态位点。方法:采用病例-对照的研究设计,运用TaqMan基因分型方法,在397例新发头颈癌患者和900例性别、年龄相匹配的对照中分析了5个多态位点(rs1494961、rs1229984、rs1789924、rs971074、rs4767364)的遗传变异与中国汉族人群头颈癌易感性的关系。结果:rs1229984(A>G)的遗传变异能够显著影响头颈癌的发病风险。携带rs1229984 AG/GG基因型者罹患头颈癌的风险较携带AA基因型者增加34%(调整OR=1.34,95%CI=1.05～1.71)。本研究未发现其余4个位点多态性与头颈癌之间存在显著性相关。结论:染色体4q23区域的rs1229984多态性与中国汉族人群头颈癌的易感性有关。     

TGF-β1基因rs1800471位点多态性与汉族人群慢性牙周炎的相关性研究

目的:探讨转移生长因子β1(transforming growth factor beta-l,TGF-β1)rs1800471基因多态性与汉族人群慢性牙周炎的相关性。方法:选取135例慢性牙周炎患者和108例健康者作为研究对象,基因组DNA来自口腔颊黏膜拭子,采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot technique)对该位点进行检测,比较两组间此位点基因型和等位基因频率的差异。结果:TGF-β1rs1800471位点各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;TGF-β1rs1800471位点基因型和等位基因分布频率有统计学意义(P﹤0.05)。结论:TGF-βrs1800471基因多态性与汉族人群慢性牙周炎的易感性具有相关性。     

IL-6-572基因多态性与侵袭性牙周炎易感性的相关性研究

目的 研究白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)-572位点基因多态性与侵袭性牙周炎易感性的关系.方法 采用病例对照试验设计,从广东汉族人群中选择83例侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,AgP)患者(AgP组)及79例牙周健康者(对照组),采用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析方法对IL-6-572位点基因多态性进行检测,分析组间基因型频率及等位基因分布的差异.结果 IL-6基因启动子区-572位点G/C基因型在AgP组、对照组中的分布频率差异有统计学意义(x2=13.710,P=0.001).AgP组与对照组相比,G、C等位基因频率分布差异有统计学意义(x2=13.213,P<0.001),G等位基因相对于C等位基因:OR值为2.988,95%CI:1.634~5.465.结论 IL-6-572 G/C位点的基因多态性同中国广东汉族人群侵袭性牙周炎患病易感性可能存在相关关系,IL-6-572 G等位基因可能是广东汉族人群AgP遗传易感性的高风险因素.     

白细胞介素-17基因多态性与侵袭性牙周炎的相关性研究

目的已有少量文献证实白细胞介素-17(interleukin-17,IL-17)基因多态性与多种免疫炎症性疾病相关。本研究旨在探索中国汉族人群中,IL-17A(rs2275913)和IL-17F(rs763780)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,Ag P)的相关性。方法采集87例Ag P、79例牙周健康者的外周静脉血,提取基因组DNA,采用多重SNa Pshot技术分析待测位点的基因多态性。结果 IL-17A(rs2275913)位点的基因型分布、IL-17F(rs763780)位点的基因型和等位基因分布在Ag P组和健康对照(healthy controls,C)组中差异均无统计学意义(P≥0.05)。IL-17A(rs2275913)位点在Ag P组中A等位基因频率显著高于健康对照组(54.0%vs.42.4%,P=0.034,OR=1.596,95%CI=1.034-2.463)。结论研究结果显示IL-17A(rs2275913)位点A等位基因可能是Ag P发病的危险因素,提示IL-17A(rs2275913)位点的多态性可能与中国汉族人群的Ag P易感性有关。     

白介素12A基因多态性与OLP的相关性研究

目的：研究华东地区汉族人群IL-12A基因多态性与口腔扁平苔藓（orallichenplanus,OLP）的相关性。方法：采用TaqMan荧光定量PCR法检测华东地区292例OLP患者及686例正常对照者的IL-12A基因的5个SNP位点（rs3024415,rs2243123,rs583911,rs568408和rs2243143）,分析IL-12A基因多态性与OLP的相关性。结果：①华东地区健康人群IL-12A基因3′-UTRrs568408位点AA、GA和GG基因型频率分别是0．7％、12．4％和86．8％,而OLP患者分别是1．1％、18．4％和80．5％,其中GA和AA基因型分布频率显著高于正常对照组@=O．0427）。②正常对照组IL-12A基因rs583911位点AA、GA和GG基因型频率分别是4．2％、38．6％和57．1％,而OLP患者分别是9．5％、36．5％和54％,其中AA基因型分布频率显著高于对照组（p=O．00805）。③糜烂型OLP组IL-12A—rs568408／A等位基因频率显著高于正常对照组,分别为11．6％和6．94％（OR=I．76,95％CI：1．133—2,732,P=0．011）。结论：华东地区汉族OLP人群IL-12A基因rs568408位点存在多态性变异,可能与OLP的疾病易感性和严重程度有关。     

WNT10A基因rs10177996位点单核苷酸多态性在新疆地区维族和汉族人群中的分布

目的:研究新疆地区维吾尔族和汉族人群中WNT10A基因rs10177996位点单核苷酸多态性的分布特征。方法:采用横断面调查,以新疆乌鲁木齐地区154例汉族个体及新疆喀什地区134例维吾尔族个体为研究对象,采用棉拭子法获取颊黏膜脱落的上皮细胞,用专用试剂盒提取DNA并检测,利用PCR（酶合聚链反应）技术扩增合格样品中含有的相应SNP的序列片段,基因测序后,结合软件进行基因分型。采用SPSS 23.0软件包对所得数据进行统计学分析。结果:新疆喀什地区维吾尔族人群中WNT10A基因rs10177996位点CC、CT和TT的基因型频率分别为8.21%、30.60%和61.19% ,C/T等位基因频率分别为C=23.51%,T=76.49%。新疆乌鲁木齐地区汉族人群中WNT10A基因rs10177996位点CC、CT和TT的基因型频率分别为9.74%、43.51%和46.75%,C/T等位基因频率分别为C=31.49%,T=68.51%。新疆喀什地区维吾尔族人群与新疆乌鲁木齐地区汉族人群相比,TT型基因型频率分布高,CC型分布低,差异具有显著性（P=0.046）。新疆喀什地区维吾尔族人群与欧洲人群相比,维吾尔族人群中SNP位点的TT型基因型频率分布低,CC型分布高,差异具有显著性（P=0.050）。新疆乌鲁木齐地区汉族人群与欧洲人群相比,TT型基因型频率分布低,CC型分布高,差异具有显著性（P<0.01）。在上述3种人群中,关于C/T等位基因频率的分布,新疆乌鲁木齐地区汉族人群与欧洲人群相比,C等位基因频率的分布高,T等位基因频率的分布低,差异具有显著性（P=0.033）。但新疆喀什地区维吾尔族人群与新疆乌鲁木齐地区汉族人群比较,以及新疆喀什地区维吾尔族人群与欧洲人群比较,均无显著差异（P>0.05）。新疆乌鲁木齐地区汉族人群和新疆喀什地区维吾尔族人群不同性别间也无显著差异（P>0.05）。结论:在新疆乌鲁木齐地区汉族人群、新疆喀什地区维吾尔族人群以及已报道的欧洲人群中,WNT10A基因rs10177996位点单核苷酸多态性分布特征各不相同。     

白细胞介素13基因-1112C/T多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 探讨白细胞介素13(interleukin-13,IL-13)基因启动子区-1112C/T多态性与慢性牙周炎易感性的相关性.方法 采用病例对照试验设计,慢性牙周炎患者110例(慢性牙周炎组)和牙周健康者106例(健康对照组),聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组患者IL-13基因-1112位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-13基因-1112位点C、T等位基因频率(x2=0.886,P=0.347)及基因型频率(x2=1.982,P=0.371)在两组间分布差异无统计学意义.结论 IL-13基因-1112位点的多态性与汉族人群慢性牙周炎的易感性无明显相关性.     

MTHFR基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用DNA二代测序技术对目标区域进行测序,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,与对照组相比,NSCL/P组rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。连锁不平衡分析显示:以上5个位点位于同一个单倍体域,rs3818762和rs1476413等2个位点存在较强的连锁不平衡(r²=0.938,D’=1)。单倍型分析可推测出最常见的单倍体型共5种:GCTAA>GCTAG>CTGGG>GCTGG>GCGGG,5种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义。结论:MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798等5个位点基因型及等位基因频率在患儿与正常人之间比较没有统计学意义。     

干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6（IRF6）基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验（TDT）。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异（P<0.05）,腭裂组均没有意义（P=0.15, P=0.967）;TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递（P<0.05）;2个位点在腭裂组均没有统计学意义（P=0.91,P=0.95）。结论IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。