巴什拜羊MC4R基因多态性及其与生长性状的关联分析

试验旨在研究黑素皮质素受体-4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因在巴什拜羊中的多态性及其与生长性状的关系,探寻可用于巴什拜羊选育的分子遗传标记。试验以随机采取的300只巴什拜羊个体的血样作为试验材料,运用PCR-SSCP和DNA测序等技术对MC4R基因的部分外显子进行遗传多态性检测并与生长性状进行关联性分析。结果发现:巴什拜羊中MC4R基因有多态性,存在2种基因型:GG和GC,且处于Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态信息含量为0.159,属于低度多态(PIC0.25)。测序结果显示,与原基因碱基序列相比,MC4R基因碱基序列在893(G→C)处发生突变。与巴什拜羊生长性状进行关联分析可知,GC型个体的胸围和体重都显著高于GG型个体(P0.05)。巴什拜羊MC4R基因在G893C处表现的多态有可能作为一种遗传标记。     

南江黄羊GH基因外显子3多态性及其对生长性状的影响

本试验采用PCR-SSCP方法检测405只南江黄羊GH基因外显子3多态性,并与生长性状进行关联分析。结果表明:南江黄羊生长激素基因第1161处碱基发生了G→A突变,该突变为同意义突变;第1171位点碱基发生G→A突变,该突变引起了生长激素的第89个氨基酸发生替代,丝氨酸(Ser)替代了甘氨酸(Gly);经最小二乘分析,基因型效应对初生重、2月龄体长、2月龄胸围、6月龄体重、6月龄体长、6月龄体高、6月龄胸围、12月龄体长和12月龄胸围的影响不显著;对2月龄体重和体高、12月龄体重和体高影响显著,基因型BB所对应2月龄体高显著高于基因型AC(P<0.05);基因型AA和BB所对应的2月龄体重、12月龄体重和体高最小二乘均值显著高于基因型CC和基因型AC所对应的最小二乘均值(P<0.05)。因此,可以利用该位点的多态对南江黄羊生长性状进行标记辅助选择。     

肌红蛋白基因多态与有氧训练效果的关联性分析

目的:探讨肌红蛋白第2外显子的单核苷酸多态(A79G)与有氧耐力训练效果的关联性。方法:对中国北方新征入伍的104名汉族士兵进行每次5000米、每周3次、训练强度为95～105%通气无氧阈(VT)、为期20周的耐力训练。递增负荷运动实验测定受试对象训练前后最大摄氧量(VO2max)和通气无氧阈(VT),PCR-RFLP法测定基因多态性,分析基因多态性与训练效果之间的关联性。结果:3种基因型的分布频率分别为AA(0.52)、AG(0.45)、GG(0.03),分布频率符合Hardy-weinberg遗传平衡定律;训练后3种基因型VO2max的组间比较均无显著性差异(P>0.05);训练后GG组和AG组VT显著提高(P<0.05),AA组达到VT时仅HR显著升高,其余指标均无显著变化(P>0.05)。在VO2max和VT的变化率(Δ%)方面,GG组受试者提高最多,AG组居中,AA组提高最少。提示肌红蛋白基因第2外显子的单核苷酸多态(A79G)与有氧耐力训练效果有一定关联,79G等位基因携带者对有氧耐力训练可能更敏感。     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区I序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制 ,选取汉族耐力运动员 95人 ,相应汉人对照 92人 ,对其线粒体基因高变区I(mtDNAHVRⅠ )特异性片段进行扩增、测序 ,分析其序列多态性特征。结果显示 :中国汉人及其耐力运动员mtDNAHVRⅠ总共测得 14 0个多态位点 ,其中 ,异质性多态位点 2 7个。中国汉族耐力运动员mtDNAHVRⅠ异质性多态位点 2 0个 ,位点A16 132C ,A16 135C ,C16 0 85G ,T16 14 4A ,C16 111T ,C16 10 7T ,C16 10 8T ,T16 189C为其独有。异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种 ,未见碱基缺失及插入改变。运动员T -A颠换频率显著高于常人对照 (P <0 .0 1) ,而A -G转换和T -G颠换频率则显著低于常人对照 (P <0 .0 1,P<0 .0 5 )。研究结果提示 ,mtDNAHVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变 ,mtDNAHVRⅠ作为良好的遗传标记 ,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义     

表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究

目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。     

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ异质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记与分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员(耐力组)123人;举重运动员(力量组)70人;普通汉人(对照组)132人。通过特异性扩增mtDNA HVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果:三组人群的mtDNA HVR-Ⅱ中共发现27个位点存在异质多态现象,其中C317A/T/G、C330A/G和C332A/T呈现多种异质形式,C348G和T321G多态位点为皮划艇运动员独有。三组人群mtDNA HVR-Ⅱ异质性碱基替换均呈现颠换为主、转换次之的特征。耐力组和对照组mtDNA HVR-Ⅱ的碱基转换以C/T频率最高。力量组异质性碱基转换G/A频率显著高于非力量组(P<0.05),提示mtDNA异质性的多态可能与力量素质相关。     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性特征.结果显示:中国汉人及其耐力运动员mtDNA HVRⅠ总共测得140个多态位点,其中,异质性多态位点27个.中国汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ异质性多态位点20个,位点A16132C,A16135C, C16085G, T16144A, C16111T, C16107T,C16108T,T16189C为其独有.异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种,未见碱基缺失及插入改变.运动员T-A颠换频率显著高于常人对照(P< 0.01),而A-G转换和T-G颠换频率则显著低于常人对照(P< 0.01,P < 0.05).研究结果提示,mtDNA HVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变,mtDNA HVRⅠ作为良好的遗传标记,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义.     

血管紧张素原基因启动子区域单核苷酸多态与男性早发性冠心病的相关性

目的　研究血管紧张素原 (angiotensinogen ,AGT)基因启动子区域的单核苷酸多态与中国汉族男性早发性冠心病的相关性。方法　采用多重SNaPshot反应 ,在 10 0例男性早发性冠心病患者和 10 0名健康对照者中 ,对AGT基因启动子区域的G 2 17A、A 2 0C和G 6A多态进行基因分型。结果　G 2 17A多态AA、AG和GG基因型分布和A、G等位基因频率在冠心病组与对照组之间相比差异有显著性 (分别为 7、35、5 8例和 4、2 1、75名 ,P =0 .0 39;2 2 .5 %、75 .5 %和 14 .5 %、85 .5 % ,P =0 .0 12 )。A 2 0C和G 6A多态的基因型分布及其等位基因频率在两组中的差异无显著性 (均P >0 .0 5 )。在多支病变组中 ,G 2 17A多态的基因型分布与对照组相比有显著性差异 (3、2 1、2 4和 4、2 1、75例 (名 ) ,P =0 .0 10 ) ,其等位基因频率在两组间相比亦有显著性差异 (2 8.12 %、71.88% 14 .5 %、85 .5 % ,P =0 .0 0 5 )。结论　在中国汉族男性人群中 ,AGT基因G 2 17A多态可能是其早发性冠心病的一个遗传性危险因素 ,并且G 2 17A多态可能还与冠状动脉粥样硬化的病变程度相关     

肌红蛋白基因多态性与运动性肌肉损伤的相关性

 目的 探讨肌红蛋白（myoglobin, Mb）基因第2外显子单核苷酸多态（A79G）与运动性肌肉损伤的关系。方法 85名武警战士进行一次大强度负重运动,检测血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）活性的时程变化;聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）法测定Mb基因多态性;分析基因多态性与安静CK（CK_pre）、峰值CK（CK_peak）及CK最大变化值（△CK）的关系。结果 CK_pre为（145±33）U/L,大强度运动后24 h开始逐渐升高,72 h达峰值［CK_peak：（2972±1648）］U/L,随后缓慢下降,120 h仍高于安静水平。3种基因型的分布频率分别为AA（54.1%）、AG（40.0%）、GG（5.9%）,等位基因分布频率为A（74.1%）、G（25.9%）,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。组间比较,（AG+GG）组CK_pre、CK_peak和△CK均高于AA组（均P＜0.01）。结论 运动性肌肉损伤易感性与Mb基因第2外显子单核苷酸多态（A79G）有关,G等位基因具有肌肉损伤易感性,而AA基因型则具有运动性肌肉损伤保护作用。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443 A/G多态与肥厚型心肌病表型关系

 目的 明确心脏型肌球蛋白结合蛋白C（cardiac myosin binding protein c, cMYBPC）18443 A/G 多态对肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）临床表型的影响。 方法 选择226例无血缘关系的HCM患者,超声心动图显示原因不明的心脏左室壁厚度≥13 mm,或心尖部肥厚或右室肥厚,并排除长期高血压、缺血性心肌病及其他可引起继发性心室肥厚的疾病,并选择226例性别、年龄匹配的健康人作为对照组。抽取外周静脉血,分离白细胞,从白细胞中提取基因组DNA,设计特异引物,PCR扩增包含MYBPC3第30号外显子A/G18443多态的目的片断,根据PCR产物限制性酶切后的长度及ABI377 DNA测序仪测序来判定上述多态。 结果 cMYBPC基因18443A/G多态位点不同基因型在HCM患者和对照组的分布频率无明显差别。在cMYBPC基因18443位置存在A/G多态,携带GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度（25.2±5.9）mm大于携带AG基因型和AA基因型（18.9±4.98）mm的HCM患者。 结论 cMYBPC不仅是HCM的致病基因,而且也可能是HCM的修饰基因。     

新和田羊毛品质变化分析

和田羊是一个优良的地方羊品种,其羊毛属异质半粗毛品质,为了克服和田羊产毛量低(和田羊平均产毛量为1．1kg)、体格小的缺陷,课题组在自治区科技厅“兴新办”项目支持下,引进纯种林肯半细毛羊,杂交改良和田羊。通过导入杂交、横交固定手段既保持了和田羊半粗毛品质特性,又提高了产毛量和体重。     

中国美利奴羊(新疆型)肉用类型部分经济性状的遗传分析

采用巩乃斯种羊场中国美利奴羊（新疆型）肉用类型1995年4月—2001年4月周岁母羊生产性状的鉴定成绩和同年的剪毛测定结果。根据半同胞遗传协方差，对其部分生产性状的遗传规律做了分析。结果是剪毛后体重、剪毛量、毛长、目测羊毛细度遗传力分别为0．519、0．416、0．466、0．325。通过相关分析揭示了剪毛后体重、剪毛量、毛长、目测羊毛细度之间的表型相关与遗传相关。     

和田羊生产性能变化分析

本文应用1982年家畜品种资源和田羊生产性能调查数据为对照组,以近年对和田羊生产性能测定数据为实验组,通过20年间和田羊主要生产性能前后变化,做出分析和研究,从中探索出和田羊生产性能变化的相关性及其规律,掌握和田羊羊毛品质、体重、产毛量等主要生产性能的遗传性、风土驯化的主要原因,为和田羊本品种选育和基因库保护探索行之有效的育种、管理机制.     

中国美利奴超细品系选育提高

中国美利奴超细品系育成后,利用羊毛细度14μm澳美超细公羊进行级进杂交,进一步提高羊毛细度,改进羊毛品质。本文通过对三年来收集到的各种数据进行统计分析,表明品系羊毛细度、密度在提高,羊毛细度80支以上、小弯曲、白油汗个体数量也在逐年增加,但羊毛长度、净毛率、体重、剪毛量等指标呈现不同程度下降趋势。今后,品系选育在主攻羊毛细度的同时,要注意兼顾其他性状,避免此消彼长,影响到品系育种工作的全面进展。     

青海细毛羊周岁羊羊毛纤维检测分析

通过对青海细毛羊周岁羊毛纤维的自然毛丛长度、伸直长度、伸直率、卷曲度、单纤维长度、单纤维强力、断裂伸长率、细度的实验分析,表明:周岁青海细毛羊自然毛丛长度公羊为96.58mm,母羊为92.46mm;毛丛伸直长度公羊为122.22mm,母羊为117.39mm,伸直率公羊为26.55%,母羊为26.96%;毛丛卷曲度公羊为11.29个/2.5cm,母羊为13.08个/2.5cm;单纤维长度公羊为119.56mm,母羊为130.51mm;单纤维强力公羊为9.36cN,母羊为7.21cN;断裂伸长率公羊为35.28%,母羊为43.89%;细度周岁公羊66支以上占41.3%,66支占30.4%,66支以下占28.3%,周岁母羊66支以上占87.3%,66支占9.5%,66支以下占3.2%。     

高寒牧区细毛羊羊毛生长特性研究

本文测定了高寒地区细毛羊不同管理条件、不同生长阶段的净毛生长速度和羊毛纤维直径．分析了其变异性。结果表明,每日净毛生长量在不同生长阶段不同类型羊只及管理群之间存在显著差异（P〈0．01）。成年种公羊不同生长阶段羊毛纤维直径差异不显著（P〉0．05）,幼年公羊差异显著（P〈0．05）,成幼年母羊不同生长段纤维直径差异极显著（P〈0．001）。每日净毛生长速度以成年公羊（9．935—24．196g/d）最高,幼年公羊（6．687—14．919g／d）次之。母羊补饲条件和品质基础好的成（4．63～15．41g/d）、幼年母羊（6．378—13．433g／d）要比补饲水平及品质基础一般的成（3．028—7．792g／d）、幼年母羊（4．201～9．509g/d）生长速度快。羊毛生长不同阶段的生长速度和纤维直径存在显著差异．枯草期放牧及枯草期补饲水平、羊只本身的品质基础是影响羊毛生长速度和纤维细度的直接因素。研究表明,进入枯草期,通过调整放牧和补饲管理方法控制羊只营养的均衡供给,提高细羊毛的质量还是有很大空间的。     

彭波半细毛羊羊毛品质分析研究

彭波半细毛羊是西藏和平解放后用引进的苏联关利奴和新疆细毛羊杂交改良当地彭波羊的基础上,引入了茨盖、边区莱斯特等半细毛羊品种进行多品种复合杂交育成的半细毛羊新品种。以毛用为主,具有良好的产毛性能。彭波半细毛羊一级成年公、母羊毛长分别为10．56cm、10．8cm．剪毛量分别5．0kg、2．5kg,剪毛后体重分别71．2kg、29．1kg,毛长比当地河谷羊分别增加3．35cm、3．06cm;剪毛后体重分别增加41．92kg,10．38kg,羊毛综合品质达到半细毛羊的优良品质特征,净毛率达到60％以上,纯白率达到86．47％,主体支数为48～58支,均呈正态分布,羊毛干态单纤维强力超过了优质羊毛的干态单纤维强度,指标为0．9—1．6Cn/dtex,化学组成除碳、氮元素外,其他均高于林肯羊,氨基酸总量达到80％,羊毛异质率下降到5％以下。     

近亲繁育技术在"超细型细毛羊"育种中的研究

本研究采用绵羊近亲繁育技术培育超细型细毛羊。其技术路线和实施方案是采用群体继代选育育种方法，超细型公羊大胆采用近亲繁殖的方法，获得优良个体，同时进行个体鉴定，淘汰不良个体，再进行整群，级进2～3代，使之稳定遗传，建立细度为74--80支的超细型羊育种群。     

细毛羊育种状况及发展趋势

本文分析了世界养羊业的现状及发展趋势、国内外细毛羊的育种动态,提出了几条解决我国细毛羊育种和发展问题的建议。     

绵羊BMPR-IB基因多态性与其产羔数的相关研究

本研究以绵羊BMPR -IB基因为候选基因 ,以湖羊、中国美利奴单胎品系、中国美利奴肉用和毛用多胎品系为研究对象 ,通过PCR -RFLP检测该基因的单核苷酸多态性 (SNP)位点 ,同时研究该基因对绵羊产羔数的影响。研究发现 ,在BMPR -IB基因序列第 74 6碱基处有一个A /GSNP位点 ,结果在不同品系羊中产生 3种基因型 (BB、B +和 ++)。基因型频率在各品种 (系 )间差异极显著 (P <0 .0 0 1) ,在湖羊中以BB基因型为主 ,在中国美利奴单胎品系中以 ++基因型为主 ,而在中国美利奴肉用和毛用多胎品系中以B +基因型为主。BB和B +基因型的母羊产羔数明显较 ++基因型的母羊多。BMPR -IB基因型在绵羊各品系间的分布和各种基因型绵羊的实际产羔情况两方面的研究结果强烈表明BMPR -IB为影响绵羊的产羔数的主效基因 ,可以用于对绵羊产羔数的选择。