轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现分析

目的探讨轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现,以供临床工作参考。方法对河源市中医院2008年1月至2010年9月收治的60例轻型α地中海贫血和60例轻型β地中海贫血的患者作为观察组,选择体检健康人群60例作为对照试验对象,采用迈瑞BC-5800全自动血液分析仪检测两组实验对象的清晨空腹血液标本,对比3组患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)有无差异,并将结果进行统计学分析。结果轻型(α和β)地中海贫血患者,其红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均低于健康人群组,红细胞计数(RBC)高于健康人群组,P<0.05,差异有统计学意义。轻型α地中海贫血患者的RBC低于轻型β地中海患者组,P<0.05,轻型α地中海贫血患者的MCV、Hb、MCH均高于轻型β地中海贫血患者组,P<0.05,差异有统计学意义。结论红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)对诊断轻型(α和β)地中海贫血患者具有一定的临床价值,其可作为辅助诊断的参考指标。     

α β复合型地中海贫血的血液学和基因型相关分析

目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征和基因类型。方法选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者,采用血液学分析技术,对患者的红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,并且采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因(-3.7,-sea,-4.2),用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点,对地贫基因型进行确定。结果 1 98例αβ复合型地中海贫血患者中,共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。2αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者,但血红蛋白A2(Hb A2)以及RDW均高于正常体检者,差异显著具有统计学意义(P<0.05)。结论αβ复合型地中海贫血的基因特征与与β地贫较相似(表现为小细胞低色素、Hb A2升高等),当患者确诊为β-地贫时,应同时进行α和β地贫基因诊断,从而提高其诊断率,为产前检查和遗传咨询提供一定的帮助。     

福建省首例血红蛋白J Bangkok及其一级结构分析

我们在血红蛋白病普查中曾发现1例异常血红蛋白,首证者兰××,女,11岁,汉族,原籍福建龙海县。血液学检查:血红蛋白(Hb)11.9g,红细胞409万,网织红细胞0.5%。家系调查其母及弟均有与首证者相同的异常血红蛋白。理化性质测定:异丙醇试验(±),醋纤薄膜电泳(pH8.5)中,出现一种快速异常血红蛋白区带,泳速位于 Hb A 和 Hb H 之间,属 J 组血红蛋白,异常     

α地中海贫血血红蛋白H病实验室分析

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在实验室检查中血红蛋白电泳及血液学的特点。方法应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现。快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％可见HbBart’s区带，16．9％可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbAA量降低。Hb、MCV、MCH及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论HbH病在血红蛋白电泳及血液学中均出现明显改变。     

红细胞参数在妊娠期女性合并β地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞数(RBC)、血红蛋白(Hb)、单个红细胞血红蛋白浓度(CHCM)、红细胞体积分布宽度(RDW)与红细胞平均体积(MCV)在妊娠期女性合并轻型β地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法统计分析2013年6月至2014年5月于我院作孕中产检确诊为轻型β地中海贫的孕妇临床资料100份,同时收集确诊为缺铁贫的孕妇临床资料50份与正常孕妇临床资料50份。结果轻型β地中海贫血组的RBC和Hb比缺铁贫孕妇组高,有显著差异(P<0.05),轻型β地中海贫血组和缺铁性贫血组孕妇的RDW均明显比对照组高(P<0.05),MCV、CHCM均明显比对照组低(P<0.05);而轻型β地中海贫血组孕妇的RDW比缺铁性贫血组低(P<0.05),CHCM比缺铁贫组高,二者无显著异(P>0.05);轻型β地中海贫血孕妇主要表现为RBC正常或增高,RDW稍增高,Hb、MCV、CHCM下降,缺铁性贫血孕妇主要为RDW明显升高,RBC下降,Hb、MCV、CHCM下降。结论血液常规红细胞参数可以作为临床鉴别诊断妊娠期女性合并轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的主要指标。     

河北省异常血红蛋白研究Ⅱ——血红蛋白E(HbE)病1例

1984年干部查体时利用醋纤薄膜血红蛋白(Hb)电泳(pH8.6)发现1例慢速异常Hb,其电泳特点:在HbA之后与HbA_2重叠,定量结果远远超出HbA_2(正常含2.5%,本例34%)。血液学检查为正常范围。无贫血、黄疸和肝脾肿大。初步否定了β-地中海贫血(简称地贫)携带者。根据以往河北省普查结果尚未发现此异常类型。现做结构分析摘要如下: 首证者静脉血提纯珠蛋白后肽链裂解经CM-C23柱层析结果表明在BA峰之后     

地中海贫血综合征的手术治疗

地中海贫血综合症和异常血红蛋白(简称Hb)是Hb病的两大类。本文主要介绍HbH病和HbE复合β地中海贫血(以下简称HbE-β地贫)两种类型地中海贫血综合征     

黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的临床观察及护理体会

目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法。方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1∶1∶1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组。90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常规﹝观察血红蛋白(Hb)、外周血红细胞总数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)﹞。以碱性血红蛋白电泳,检测胎儿血红蛋白(HbF)比例及含量。结果:复方中药组9例中有效6例,无效3例,总有效率66.74%;单味黄芪组12例中显效1例,有效7例,无效4例,总有效率66.74%;安慰剂对照组9例中有效6例,无效3例,总有效率11.30%,复方中药组和单味黄芪组与安慰剂对照组的总有效率比较,差异有统计意义(P0.05)。患儿的Hb,RBC,MCH血液指标明显提高,各组治疗前后患儿Hb,RBC和MCH差异均有统计意义(P0.05)。结论:黄芪及其复方对小儿中间型β地中海贫血有较好疗效,同时结合耐心细致的护理十分重要,可减少并发症,提高临床疗效。     

老年2型糖尿病患者骨钙素与胰岛β细胞功能及hs-CRP的相关性研究

目的分析老年2型糖尿病患者血清骨钙素(OC)与胰岛β细胞功能、胰岛素抵抗、血脂及hs-CRP之间的关系。方法随机选取临床资料完善的住院老年糖尿病患者119名,测定其OC、糖脂代谢指标及hsCRP,并计算体重指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞分泌指数(HOMA-β),采用Person偏相关分析,比较OC与其他糖脂代谢指标的相关性。并与不同水平Hb A1c组的糖脂代谢、OC等指标行t检验。结果老年糖尿病患者的血清OC水平与空腹血糖、糖化血红蛋白、hs-CRP呈负相关(P<0.05),与空腹胰岛素、HOMA-β呈正相关;与HOMA-IR、TG、TC、LDL、HDL无相关性。低Hb A1c组的HOMA-β和OC水平显著高于高Hb A1c组(P<0.01),差异具有统计学意义。但2组hs-CRP和HOMA-IR无明显差别。结论老年2型糖尿病患者OC水平与胰岛β细胞功能和全身性炎症反应密切相关。     

一例Hb New York的结构分析

本文分析了一例云南地区首次发现的Hb变种,证实为Hb New Yorkβ113(G15)Val→Glu。材料与方法血液学检查按常规方法。溶血液制备,醋纤薄膜电泳,肽链解离电泳,Hb抗碱变试验,异丙醇试验按标准方法略加改进。     

纯合子β(A_2)地中海贫血1例

纯合子β—地中海贫血是遗传性重度贫血病,由于基因突变使β—链的合成受到障碍,致使正常血红蛋白(Hb)中唯一含有β—链的HbA的产生受到抑制,多余的α—链便与γ或δ-链相结合,因而HbF(α_2γ_2)及HbA_2(α_2δ_2)的合成增多。该病分布较广,但华北少见。河北医学院第二医院曾报告1例HbA_2地中海贫血,我院遇1例纯合子β-地中海贫血报道如下;     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

去白红细胞输注对重型β地中海贫血患儿血清乳酸脱氢酶及血红蛋白水平的影响

目的分析对重型β地中海贫血患儿实施去白红细胞输注治疗的临床价值。方法回顾性选取2018年1月至2019年12月广东省阳春市人民医院输血科74例重型β地中海贫血患儿,遵从"平衡序贯法"分组,将其分为对照组(37例,悬浮红细胞输注治疗)和观察组(37例,去白红细胞输注治疗)。观察两组非溶血发热性输血反应发生率、血清乳酸脱氢酶(LDH)、血红蛋白(Hb)、T细胞亚群情况。结果经对症治疗后观察组患者非溶血发热性输血反应发生率仅为2.70%,明显低于对照组的21.62%,差异有统计学意义(P 0.05)。治疗前两组临床LDH、Hb、T细胞亚群水平比较,差异无统计学意义(P 0.05);治疗后观察组LDH水平较低,Hb水平、T细胞亚群水平高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。结论对重型β地中海贫血患儿实施治疗,建议采纳去白红细胞输注治疗模式,可有效改善患儿LDH及Hb水平并降低非溶血发热性输血反应发生率。     

一例HbE/β~+地中海贫血的生化研究

对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(pH8.5)电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(pH6.5)琼脂电泳排除Hbc及o;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常β~E及r链,证明它是HbE/β~+地中海贫血双重杂合子。结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合β~+地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β~+地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高,并作了结构分析证实本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~+地中海贫血双重杂合子。     

β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.     

小儿重型β地中海贫血的中医证候分布规律

目的:研究小儿重型β地中海贫血的中医证候分布规律.方法:制定中医证候观察表,对61例重型β地中海贫血患儿进行中医证候调查,并建立数据库,运用聚类分析等统计学手段结合临床判定其证候分布.结果:聚类分析结果聚为四类,分别为肝肾阴虚证(占36.1％)、气血两虚证(占24.6％)、阴阳两虚证(占21.3％)、脾肾阳虚证(占18.0％).肝肾阴虚证及气血两虚证的血红蛋白(Hb)水平均显著高于阴阳两虚证(P＜0.05).结论:在主要来自于广东省内的小儿重型β地中海贫血患者中,中医证候分布为肝肾阴虚证＞气血两虚证＞阴阳两虚证＞脾肾阳虚证,研究为小儿重型β地中海贫血规范化辨证论治提供了一定依据.     

神经生长因子对2型糖尿病患者胰岛β细胞功能的影响

目的探讨神经生长因子(NGF)对2型糖尿病患者胰岛β细胞功能的影响。方法选取我院诊治的2型糖尿病患者66例,随机分为观察组和对照组,每组各33例,两组均给予二甲双胍联合格列齐特缓释片控制血糖,观察组加用神经生长因子肌注治疗,为期2周。2周后,观察两组降糖疗效及胰岛β细胞功能指标,检测指标包括血糖、胰岛素、C-肽、胰岛素功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、糖化血红蛋白(Hb A1C%)及果糖胺(FMN)。结果观察组胰岛素、C-肽、HOMA-β较对照组有明显升高,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),观察组FMN与HOMA-IR较对照组有明显下降,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论神经生长因子具有保护2型糖尿病患者胰岛β细胞功能的作用。     

Hb J Bangkok合并β地中海贫血一例报告

Hb J Bangkok 合并β地中海贫血国内很少报导,我院于血红蛋白病普查中发现1例,报告于下。首证者男,11岁。平时无何症状。体检发育正常,营养一般。Hb11g,RBC440万,红细胞形态及染色均正常。脆性正常。异丙醇试验阴性。异常Hb 含量25%,HbA_24.8%,HbF0.44%。家系中     

佳木斯市成人血红蛋白正常值的探讨

血红蛋白(Hb)测定自1964年国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐标准化和氰化高铁血红蛋白(Hicn)参考制品的制法及规格以来,被我国越来越多的实验室采用。由于准确性的提高,最近我们使用了氰化高铁法测定人体血红蛋白浓度的精密专用比色计,对佳木斯市健康成人进行血红蛋白抽样测定,本仪器采用国家法定单位(g/L)直接读取血红蛋白浓度值。经卫生部临床检验中心、北京中日友好医院及天津市有关专家、教授权威人士组成评委会认定,该仪器性能稳定,精密度高,处国内领先水平,根据该仪器的可靠效果,现将测定结果报告如下。     

黔东南血红蛋白病调查报告

我州过去对血红蛋白病(Hb病)从未进行系统调查,为了了解异常Hb病和地贫的类型及其发生率,我们在凯里、榕江两县(市),对以苗、侗、汉三种民族为主的人群进行了调查,除了发现α、β肽链合成减少的各型地贫外,还发现了杂合子HbE、HbE复合β地贫以及一种少见的HbK复合β地贫的双重杂合子。现将调查结果报告如下。