氯离子通道CFTR： 新靶点

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一以肾内多发性囊泡为特征的遗传性疾病。发病率为1／1000到1／600。病变损伤肾功能，可导致继发性高血压，肾衰。目前尚无根治多囊肾疗法。病程晚期需进行肾透析或肾移植。多囊肾病人肾脏内囊泡形成的详细机制目前虽不清楚，但囊泡的生长涉及囊泡上皮细胞的增生和囊泡内液体分泌。     

多囊肾合并多囊肝1例及其家谱分析

成人型多囊肾为常染色体显性遗传病（ADPKD），特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大．破坏肾脏结构与功能，最终发展为终末期肾衰竭。ADPKD常合并有肾外器官，如多囊肝等。现将我院收治的1例多囊肾合并多囊肝及其家谱分析报告如下。     

Tolvaptan获美快通道审批地位

美国FDA已经授予马里兰大塚研究所用于治疗常染色体显性多囊肾的血管紧张素-2抑制剂tolvaptan（Ⅰ）快速审批地位。此药物正处于预防严重染色体显性多囊肾病、肾脏增大及合并症如高血压、蛋白尿、肾痛的Ⅲ期临床试验中。在2004年的一项研究中，（Ⅰ）提高了使用血管紧张素抑制剂治疗充血性心力衰竭病人出现系统性水肿的可能性。马里兰大士冢研究所是大探制药公司的一部分。     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血--临床家系分析

探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)合并蛛网膜下腔出血(SAH)的发病情况.对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查.结果发现四代31人中有9人患ADPKD,在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH.分析可能与颅内动脉瘤(ICA)破裂有关,1例合并脑出血.     

多囊肾病合并囊内感染1例临床分析

多囊肾病是一种常见的遗传性疾病,可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其主要表现为双侧肾脏遍布大小不等的进行性增大的囊肿,肝脏亦可受累,在囊肿进展过程中,可挤压肾组织、破坏肾脏结构,最终发展为终末期肾脏病[1].该病隐匿,早期常无任何临床表现,病程中后期可出现感染、梗阻等并发症,患者可反复出现尿路感染,迁延不愈,最...     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一临床家系分析

探讨常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）合并蛛网膜下腔出血（SAH）的发病情况。对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查。结果发现四代31人中有9人患ADP-KD，在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH。分析可能与颅内动脉瘤（ICA）破裂有关，1例合并脑出血。该家系中ADPKD合并颅内出血几率之高国内外未见报道。     

常染色体显性遗传多囊肾病的治疗研究进展

常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭。除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展。抑制囊泡液体分泌,抗囊泡上皮细胞生长和减轻继发病变是治疗该病的主要策略。     

彩色多普勒超声对89例多囊肾的诊断分析

<正>多囊肾是一种累及双侧肾脏的先天性遗传性疾病,外显率高,其病理改变是在两侧肾实质内发生无数个潴留性囊肿。分为成年型和婴儿型2种。成人型多囊肾属常染色体显性遗传,多数在40～50岁才出现症状,主要症状是腹部肿块、腰痛、血尿[1]。常合并多囊肝等其它脏器的多囊性疾病。现对我院2003年4月至2007年12月收治的89例多囊肾患者回顾性分析如下:     

Ⅰ型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic ki dney disease，ADPKD），又称成人型多囊肾病。是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，以孟德尔方式遗传。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，定位于16p13．3。     

Caroli's病的诊断与治疗研究进展

Caroli's病常与一些先天遗传性疾病密切相关[7],其中与肾脏囊性疾病关系尤为密切.国外已报道以常染色体显性遗传的多囊肾居多,而常染色体隐性遗传的多囊肾及海绵肾较少.部分学者认为同时合并海绵肾是诊断本病的有力证据.     

肾内科糖尿病肾病患者的临床治疗特征分析

目的分析肾内科糖尿病肾病患者临床治疗的特征。方法回顾性分析我科收治的153例糖尿病肾病患者资料，包括就诊的原因、肾功能的情况、并发症情况、治疗用药情况等，并对他们进行了4-6个月的随访，进一步分析他们临床治疗时的特点。结果153例糖尿病肾病患者临床治疗的主要原因有顽固性水肿、肾功能衰竭及大量蛋白尿等，并且某些患者经内分泌科医师建议后到肾内科就诊；临床治疗前的相关检查发现患者大部分合并其他病症，如并发贫血、高血压、心功能不全、冠心病，并且出现感染与糖尿病心肌病患者；患者临床治疗时常采用肾脏替代治疗。结论糖尿病肾病患者应加强早期诊断与治疗，从而减少病死率。     

常染色体显性多囊肾病治疗药物的研究进展

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种遗传性肾囊肿性疾病,临床中缺乏特异性治疗药物,治疗重点在于缓解症状,若发展为肾功能衰竭则需采取透析、肾移植等替代治疗。为进一步开展治疗ADPKD的临床试验及应用提供参考,查阅最新国内外研究报道,分析总结了目前治疗ADPKD的药物主要有血管加压素V2受体(AVPV2R)拮抗剂托伐普坦、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂西罗莫司和依维莫司、生长抑素类似物(SST)奥曲肽、他汀类药物洛伐他汀和普伐他汀进入临床试验阶段,其中AVPV2R拮抗剂托伐普坦已在日本被批准为世界首个用于延缓ADPKD进展的治疗药物,但由于其不良反应尚未被FDA正式批准,大规模临床试验和随后的风险–效益分析有待进一步深入研究。     

肾脏疾病防治战略

肾脏疾病作为一个独立的临床学科发展至今已近 40年 ,本文将着重对肾脏病防治进展进行讨论。1　分子生物学在肾脏病的临床应用　　随着细胞和分子生物学技术进步 ,常染色体显性遗传型多囊肾病 (ＡＤＰＫＤ)的基因克隆 ,基因结构与功能 ,细胞内信号传递及囊肿发生的机理等研究 ,都取得了显著成果。目前已知ＡＤＰＫＤ由三组突变的基因引起 ,分别称为ＰＫＤ1、ＰＫＤ2 和ＰＫＤ3。欧洲多囊肾病协作组[1] 最先克隆ＰＫＤ1基因 ,该基因位于第 16对染色体短臂上 (16ｐ13 ,3) ,长度为5 2ｋｄ ,含 46个外显子 ,合成由 430 2 / 430 3个氨基酸组成的…     

新靶标的发现和研究

抗利尿激素V2受体抑制剂用于治疗多囊肾病多囊肾病(PKD)是一种常见疾病，发病率为1／500。它通过编码多囊细胞的两个常染色体之一遗传。患者肾脏上皮增生，同时过量分泌，从而形成肾脏囊肿，也可发生在肝、脑、胰腺和心脏部位。该病是一种严重威胁人类生命健康的疾病，患者年龄多在40—60岁，无性别差异。到目前为止，该病的治疗除了后期进行肾移植外尚无其他疗法。最近，从分子水平上分析表明，任何一个多囊基因缺失都可以改变胞内钙的调节，使cAMP水平提高。因此，研究人员认为，抗利尿激素V2受体(VPV2R，在肾脏特异性表达的cAMP激动剂)抑制剂用于治疗PKD可能有效。     

多囊肾尿毒症患者保留原肾肾移植的临床分析

成人型多囊肾病是泌尿外科最常见的一种遗传性肾病,属于常染色体显性遗传病.患者会因囊肿肿大压迫肾实质造成肾功能丧失,其约占终末期肾病的10%[1].透析和肾移植是治疗终末期多囊肾病的有效措施.但两者相比,无论是存活时间还是生活质量方面,肾移植均优于透析.但是对于原发病的处理上,国内外观点各异.我院对63例多囊肾患者进行了同种异体肾移植术,其中32例患者保留原位肾,现对其临床效果报告如下.     

先天性多囊肾合并多囊肝：附1个家系的调查报告

多囊肾合并多囊肝是一种常染色体显性遗传病。此病是由于先天性肾、肝发育异常所致。多囊肾常为双侧性,两侧受累程度可以不同,一侧性者以左侧较常见;多囊肝常为多个。据统计在尸体解剖中发现有多囊肾改变者为1:500。生前临床诊断率则仅     

多囊肾病的危害及中西医结合治疗

目的分析本院16例多囊肾病（PKD）患者的临床资料,探讨多囊肾病的危害及中西医结合治疗。方法选16例确诊为PKD的患者,行化验、B超、CT检查掌握临床资料,并做相关家系调查收集资料进行分析。结果16例患者B超示双肾均有2个以上囊肿,16例均有不同程度的血尿,12例存在不同程度的肾功能不全。家系调查2例未发现脏器囊肿,余14例家系调查患者及血亲分别具有肾脏、肝脏、胰腺、脾脏、卵巢囊肿等,均为遗传性多囊肾病。结论多囊肾病是累及全身多系统的常见疾病,早期发现应用中西医结合治疗能控制发展。     

成人多囊肾的诊疗进展

多囊肾病为遗传性疾病,根据其遗传特征可分为婴儿型与成人型两大类。婴儿型是常染色体隐性遗传病,比较少见,患儿大多在出生后不久死亡。成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型,以常染色体显性遗传在家族中传递。成人多囊肾(ADPKD)为慢性肾功能衰竭的第三位原因,占住院血透的移植病人的5～     

致心律失常性右心室心肌病研究进展

致心律失常性右心室心肌病是一种由桥粒蛋白突变引发的常染色体显性遗传病,也存在少数隐性遗传。通常涉及到两心室。ARVC是一种具有显著病理和临床特征的不常见原发性心肌病,能够引发心律失常、心力衰竭及突发性心脏死亡,其最显著的特征是心肌逐渐被脂肪和纤维组织所替代。目前ARVC的致病机制尚不明确。     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并感染患者临床特点及病原菌分析

目的 探讨常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）合并感染患者的临床特点、病原菌分布及耐药情况。方法 回顾性分析安徽医科大学附属省立医院2008年1月至2015年12月收治103例ADPKD合并感染患者的临床资料。结果 103例ADPKD合并感染患者中,尿路感染占69.90%,其次为支气管肺炎、胆道感染。尿路感染病原菌以革兰氏阴性菌居多（73.53%）,其中大肠埃希菌最为多见（41.18%）。大肠埃希氏菌对药物的耐药性明显。结论 ADPKD合并感染以尿路感染最为常见,病原菌主要为革兰氏阴性菌。确诊后应及时予以抗感染治疗,并根据病原学检查及药物敏感试验结果调整抗菌药物。