肌萎缩性脊髓侧索硬化症与铜锌超氧化物歧化酶之间关系的研究概况

肌萎缩性脊髓侧索硬化症 ( amyotrophic lateral sclerosis,AL S)是一种致命的神经退化性疾病 ,在 AL S所有的病例中有 5 %～ 10 %是家族性 AL S( FAL S) ,它是一种常染色体显性遗传病 ,与 2 1号染色体上的 SOD- 1基因 (编码铜锌超氧化物歧化酶 )的突变有关 ,但突变的 Cu/Zn- SOD酶功能障碍并不能直接损伤神经元而导致 AL S的发生。因为正常野生型 Cu/Zn- SOD对 AL S发病前后的治疗无效。因此可以认为可能是 Cu/Zn- SOD突变后导致机体内一系列的生理和病理变化而引发 AL S     

家族性肌萎缩性侧索硬化症的遗传学与超氧化物歧化酶(SOD-1)

家族性肌萎缩性侧索硬化症占肌萎缩性硬化症的5％～10％,它与21号染色体相连锁。在这些家系中证实有SOD-1变异。     

少发的乳癌和/或卵巢癌家族中BRCA1和BRCA2基因原发突变的特点

BRCA1与 BRCA2 是新近发现的两个乳癌发生密切相关的基因 ,是导致乳癌和 /或卵巢癌家族性高发的重要原因 ,既往关于 BRCA1和 BRCA2基因的研究多是在多发性乳癌和 /或卵巢癌家族中进行的 ,并发现 BRCA1和 BRCA2 基因的突变约占乳癌和 /或卵巢癌家族中一半患者的发生有关。本实验对 BRCA1和 BRCA2 基因在少发性乳癌和/或卵巢癌家族中突变特点进行研究。选择 1 0 4个乳癌和 /或卵巢癌家族 ,每个家族含有 3～ 9个乳癌和 /或卵巢癌患者不等 ,平均 3.8个。应用蛋白剪切试验及突变特异测定方法 ,对 93个家族中的癌患者和 1 1个家族中…     

BRI基因的研究进展

BRI基因是1999年由Vidal等在家族性英国型痴呆(familial British dementia,FBD)和家族 性丹麦型痴呆(Familial Danish dementia,FDD)家系中获得的。目前,关于BRI基因的功能研究主要集中 于BRI2基因与神经退行性疾病的关系。本文将就BRI基因的定位、结构、发现、过程及其在各组织中的 表达以及BRI2基因与神经退行性疾病发病机制的关系作一综述。     

急性甲型病毒性肝炎患者血清SOD-1 RIA含量变化的临床意义

超氧化物岐化酶(SOD)广泛存在于各种生物体内，按SOD酶的辅基不同分三种，含铜锌离子SOD称为SOD-1，含锰离子SOD称为SOD-2；含铁离子SOD称为SOD-3。不论哪一种SOD．它们均有一个共同的功能是催化超氧阴离子的歧化反应，是一种重要的抗氧化酶。国内外的研究表明自由基与许多疾病有着密切的关系。     

BRI基因的研究进展

BRI基因是1999年由Vidal等在家族性英国型痴呆(familihal British dementia，FBD)和家族性丹麦型痴呆(farnilial Danish dementia，FDD)家系中获得的，目前，关于BRI基因的功能研究主要集中于BRI2基因与神经退行性疾病的关系。本文将就BRI基因的定位、结构、发现、过程及其在各组织中的表达以及BRI2基因与神经退行性疾病发病机制的关系作一综述。     

NES1基因的研究进展

NES1基因(normal epithelial cell specific-1)又称作人组织激肽释放酶10(kallilkrein10,KLK10),属于人类组织激肽释放酶家族的一员。NES1基因位于19 q13．3,编码分泌性丝氨酸蛋白酶(hk10)。NES1在许多人体正常组织中表达,但在肿瘤组织中表达下降或不表达。NES1基因为一种近年来发现的新型抑癌基因,由于其表达下降或缺失与肿瘤的发生发展密切相关,NES1基因第三外显子高甲基化是基因沉默的主要机制。NES1基因的表达和其DNA的高甲基化能否作为肿瘤的诊断和预后的分子生物学标志,近年来越来越成为国内外研究的热点。     

人超氧化物歧化酶放射免疫测定的临床意义（文献综述）

超氧化物歧化酶(SOD)广泛分布于生物界，从大到高等动物的人及小到细菌，从动物到植物都有SOD的存在。按SOD酶的辅基不同分三种，含铜锌离子SOD称为SOD-1；含锰离子SOD称为SOD-2；还有含铁离子SOD称为SOD-3。不管SOD的来源及哪一种SOD，     

Ets-1在肿瘤血管生成中作用的研究进展

肿瘤血管生成是一个复杂的现象,需要内皮细胞的迁移,增殖,管腔形态的分化。一些在内皮细胞表达的基因调控着这一过程。转录因子Ets主要通过对生长因子受体基因、降解基质的酶相关基因、凋亡相关基因的调控促进肿瘤血管生成和转移。这些研究结果提示:针对Ets-1的靶向治疗有望成为肿瘤治疗的新策略。1Ets家族简介原癌基因Ets家族是一类转录因子,目前该家族包括30多个成员,其中10多种Ets相关癌基因已被分离。原癌基因v-Ets最初发现是存在于禽类白血病E26基因组中的序列,因此根据E26(E-Twenty-Six)的英文缩写将该基因命名为Ets,又因为Ets…     

腺苷脱氨酶分子生物学及缺陷的基因治疗

腺苷脱氯酶(ADA)是核酸代谢反应中催化腺嘌呤核苷(A)和脱氧腺嘌呤核苷(dA)脱氨的一种酶。该酶基因定位,基因序列和结构均已确定。在ADA缺陷病人体内,该酶基因可发生点突变和片段缺失,导致该酶缺陷。ADA缺陷往往导致重症联合免疫缺陷病症(scid)。用基因疗法将该酶基因导入病人体细胞内,有可能使ADA缺陷得到纠正,并最终治愈重症联合免疫缺陷病患儿。     

条件性剔除鼠在神经元发育过程中的应用

条件性基因敲除技术是最近发展起来的新技术，常用的敲除系统有环化重组酶/环化重组酶识别的特异性DNA序列系统、成髓细胞瘤基因转录因子重组酶/铁蛋白位点系统、四环素诱导系统、锌指核酸酶技术、转录激活因子样效应因子核酸酶技术、短回文重复序列/短回文重复序列相关基因系统。该技术能够定向地修饰和改造基因，能够在时间和空间上控制基因敲除，如今已发展成为研究脊椎动物成体中基因功能的重要手段，尤其是该技术在小鼠中的应用更是取得了显著的成果。     

家族性乳腺癌和卵巢癌基因的探索

家族性乳癌是女性中的一种常见的常染色体显性遗传疾病。乳癌和卵巢癌(BRCA1)的易感性基因,已由连锁分析制图于17号染色体的长臂上。患乳癌和卵巢癌的几乎所有家族以及只患有乳癌的半数家族与该基因相连锁。据信,BRCA1基因也涉及散发性乳癌和卵巢癌,此基因将很快能识别。     

DExD/H-box家族蛋白在肿瘤中的研究进展

人类DExD/H-box家族蛋白是一种重要的RNA解旋酶,在RNA的加工过程中发挥重要的作用,其生物学特点与功能有待深入研究.随着对RNA在生命进程中作用的研究,发现DExD/H-box家族蛋白作为一种重要的RNA解旋酶几乎涉及RNA生命进程(包括pre-mRNA剪接、核糖体生物合成、基因转录等)中的所有环节.近年来该家族在恶性肿瘤中的作用备受关注,研究发现其在肿瘤的发生发展中起重要作用.本文将对该家族蛋白在恶性肿瘤中的研究进展进行概述.     

NFAT转录因子家族的结构和功能

活化T细胞核因子（NFAT）在许多免疫细胞中表达。在细胞因子基因和其它一些对免疫反应很重要的基因转录中起关键作用。NFAT蛋白活性受依赖Ca^2 /钙调蛋白磷酸脂酶C调节。NFAT的DNA结合区和Rel蛋白家族的DNA结合区相似,且两种蛋白在结合某些细胞因子的调节位点时表现出部分重叠。NFAT蛋白还可与AP－1（Fos/Jum)转录因子家族组成NFAT：AP－1部位,该部位在许多免疫细胞诱导转录的基因调节中均有发现。     

肌萎缩性脊髓侧索硬化症与铜锌超氧化物歧化酶之间关系的研究 …

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃ ｌａｔｅｒａｌ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＡＬＳ）是一种致命的神经退化性疾病,在ＡＬＳ所有的病例中有５％～１０％是家族性ＡＬＳ（ＦＡＬＳ）,它是一种常染色体显性遗传病,与２１号染色体上的ＳＯＤ－１基因（编码铜锌超氧化物歧化酶〈Ｃｕ／Ｚｎ－ＳＯＤ〉）的突变有关,但突变的Ｃｕ／Ｚｎ－ＳＯＤ酶功能障碍并不能直接损伤神经元而导致ＡＬＳ的发生。因为正常野生型Ｃｕ／Ｚ     

Chediak-Higashi 综合征的相关基因及蛋白质

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同。其编码的蛋白——溶酶体转运调节因子(ly-sosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能。BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径,BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷。     

山西省家族性乙型肝炎病例中HLA-DRB1基因位点的分析

目的 探讨HLA-DRB1等位基因多态性与家族性乙型肝炎之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸（PCR-SSO）探针基因分型技术结合荧光磁珠流式检测仪,对151例家族性乙肝人群的HLA-DRB1基因位点进行了分析.结果 HLA-DRB1＊0701在慢乙肝组的等位基因频率（17.8%）明显高于正常对照组（7.4%）,差异有统计学意义（P＜0.05,A=1/0.367=2.725）;HLA-DRB1＊0401/0403/0405及HLA-DRB1＊1301/1302在正常对照组的等位基因频率（16.2%;4.4%）明显高于慢乙肝组（5.1%;0）,差异有统计学意义（P＜0.05,A=3.602;P＜0.05）.结论 HLA-DRB1＊0701与家族性慢性乙型肝炎易感性相关,可能是家族性慢性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-DRB1＊0401/0403/0405、HLA-DRB1＊1301/1302与家族性慢性乙型肝炎抗性相关,可能是家族性慢性乙型肝炎的抗性基因.宿主的HLA-DRB1可能是预测家族性乙肝转归的主要指标.     

限制性酶切位点多态性在家族性高胆固醇血症(FH)基因诊断中的应用研究

利用长链ＰＣＲ技术从人白细胞基因组ＤＮＡ中分离到一个长为５．０ｋｂ的ＰＣＲ产物片段，限制性内切酶酶切证实该片段是ＬＤＬ受体基因外显子１５－内含子１５－外显子１６片段。利用该片段中存在的ＰｖｕⅡ酶切位点多态性，对一个家族性高胆固醇血症家族进行基因连锁分析，证明该技术可以快速、简便地应用到家族性高胆固醇血症的基因诊断中     

DJ-1在肿瘤中作用的研究进展

DJ-1基因是一种新的线粒体依赖癌基因。当前在帕金森病领域,对DJ-1基因的研究较多,认为其与人类家族性早发型帕金森病相关。近来研究发现DJ-1基因与人类多种恶性肿瘤的发生、进展及预后等密切相关,可作为癌症发生的预警标志物,但也有DJ-1在肿瘤中低表达的报道。