6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析

目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料。结果 15例患儿男6例、女9例。因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例。15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节; 8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性。结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义。     

先天性肾病综合征合并新生儿红细胞增多症 1 例报告

目的探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献。结果男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋白249 g/L,红细胞比容0.714 L/L,诊断新生儿红细胞增多症;经部分换血治疗后,症状好转;生后第6天出现水肿,尿蛋白+++,血白蛋白12.7 g/L,血胆固醇8.84 mmol/L,临床诊断CNS,给予口服激素等治疗无效,生后32天死亡。结论 CNS合并新生儿红细胞增多症临床罕见,两者合并存在更易诱发血栓栓塞合并症及器官功能障碍,临床预后差。     

胸腔镜下婴幼儿隔离肺的处理分析

目的总结分析胸腔镜下婴幼儿隔离肺的手术处理,分析手术的可行性以及风险。方法回顾分析本院2014年3月2015年4月收治的68例隔离肺患儿临床资料,所有隔离肺病例均经产前超声诊断,产前评估及出生后增强CT确诊,包括叶外型隔离肺、叶内型隔离肺、膈肌内隔离肺,分析胸腔镜下操作情况。结果本院共80例产前18~30周B超发现胎儿胸部实性或高回声肿块,经2次以上B超确诊为BPS。所有病例均经专业评估,其中5例因合并胎儿水肿,家属主动中止妊娠;75例继续妊娠至出生并全部存活。64例(85%)出生时无症状,11例(15%)出生时有症状。68例于生后早期增强CT检查进一步确诊为隔离肺,于婴幼儿期行手术治疗,平均手术年龄4.2个月;7例出生后无临床症状,家属拒绝CT检查。68例手术病理分型结果:叶内型30例,叶外型38例,其中叶外型中有9例为膈肌内隔离肺,1例腹腔型隔离肺,28例为胸腔内型隔离肺。手术方式:2例叶内型为全胸腔镜微创手术;28例为胸腔镜辅助手术;9例膈肌内隔离肺中,6例采用全胸腔镜微创手术,3例为胸腔镜辅助手术;1例腹腔型隔离肺采用传统开腹手术;胸腔内型隔离肺28例全部采用全胸腔镜微创手术。所有病例均治愈。均获1个月至1年的随访,CT检查生长发育及肺功能均良好。结论婴幼儿隔离肺在先天性肺部发育异常中相对少见。由于存在感染以及对周围肺组织的压迫风险,建议早期手术。胸腔镜下操作,对于婴幼儿隔离肺,相比传统开胸手术,不会增加手术风险,是一种可行的手术方式。     

新生儿单纯疱疹病毒感染2例报告

新生儿单纯疱疹病毒感染的脑炎型及播散型预后差,病死率高,临床少见,目前国内报道较少。 临床资料 例1.患儿男,12天,因拒乳、吐沫11天,胸部及双上肢出现水疱样皮疹2天而入院,母孕38周正常分娩,无早破膜史,生后轻度     

第3例——气促、呕吐

病历摘要患儿,女,38周剖腹产儿,出生6天,因吐奶6天、气促1天,于1985年11月20日由本院妇产科婴儿室转入。生后无窒息,Apgar评分10分,出生体重2300g。其母早破水24小时,羊水清,培养(一)。胎盘病理检查为部分羊膜绒毛膜炎。母产前外周血白细胞16000,中性粒细胞为91％,未经     

双胎极低出生体重早产儿同患水痘二例

例1患儿男,胎龄28周,因胎膜早破2天剖宫产出生,双胎之大,出生体重1250g,轻度窒息。母亲产前用地塞米松促肺成熟。生后即转入我科,予以保暖、呼吸管理、营养支持及对症处理。生后第4天患儿母亲出现发热,第5天皮肤出现红色斑丘疹及水疱疹,确诊为水痘。患儿停母乳,住隔离病房,静脉应用丙种球蛋白(IVIG)1.25g。生后第15天患儿出现发热,体温38℃,半天后患儿面部出现红色丘疹及水疱疹,渐至躯干及双下肢,诊断:水痘。患儿反应尚可,查C反应蛋白(CRP)正常,血常规:     

瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点

目的 探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点.方法 回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311 μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变.国内报道的8例瓜氨酸血症,7例行MRI检查,1例同时行CT检查,发现3例脑水肿,2例脑萎缩.结论 瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状,脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值.     

婴儿时期的心房扑动

本文报告1962～1980年St Louis儿童医院收治的3个月内心房扑动婴儿10例,其中男性9例。7例在出生时或生后不久发病,其余3例发生于生后第6、8和9周。出生体重为2,210～4,200g。出生时发病的7例中3例有心律失常症状,6周后发病的3例临床上均有充血性心力衰竭。多数患儿有不同程度的房室传导阻滞。有症状患儿的心室率比无症状者快(>250/分),房室传导阻滞则较轻。最初实验室检查结果(包括血常规、尿常规和血清电解质测定)均无异常。胸部X线检查显示心脏增大,心律转为正常窦性后心脏大小恢复正常。转为窦性心律后所作M型超声心动图检查亦正常。1例经心     

54例新生儿窒息后脑损伤早期干预的结果

按全国新生儿会议制定的新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)诊断标准,总结1994年12月至1998年12月经临床及CT确诊为HIE 54例,其中重度6例,中度48例。在出生后第28天进行足月新生儿行为神经测定评分,均低于35分;以后每月随访,进行DDST测查,采取干预措施,并指     

儿童先天性肺气道畸形20 例临床分析

目的总结儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的临床特点。方法回顾分析2016年1月至2018年12月诊断为CPAM的20例患儿临床资料。结果 20例患儿中,男12例、女8例,平均年龄(30.4±7.6)个月;病程5天～3年。17例表现为反复咳嗽、喘息、发热,1例表现为胸闷,2例表现为呼吸困难。双侧病变4例;单侧病变16例,累及左侧7例,右侧9例。合并心脏畸形2例,1例为三房心。肺高分辨CT检查14例患儿表现为大囊型,均伴有纵隔移位;6例为小囊型。术后病理分型,Ⅰ型14例,Ⅱ型5例,Ⅳ型1例。所有患儿均手术治疗,术后随访时间1～24个月不等,均恢复良好。结论 CPAM少见,可合并其他系统畸形,可通过肺部高分辨CT检查发现,确诊需依据病理组织学检查,经手术治疗后预后较好。