Sjgren-Larsson综合征一例

患者男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作。说话缓慢,欠清,饮水呛咳。学习成绩越来越差,最后已不能上学。全身瘙痒,畏光,双眼视力下降,视物重影。四肢逐渐变细,手脚麻木疼痛。体重下降。查体:发育差,身材矮小,营养不良。精神状态极差。四肢,躯干,颈部鱼鳞样斑块,皮肤干燥,粗糙。左足内旋畸型,双足弓型。四肢近端肌…     

嵌合型22三体一例

先证者　男 ,10岁 ,足月顺产 ,第 1胎 ,无窒息史 ,体格及智力发育差。两岁多会行走 ,行走困难呈鸭步。 3岁前被叫名字时有反应 ,并能随母亲叫其父亲名字。其后 ,对外界无反应 ,不理解问话。平时好动 ,喜躺坐地上。好咬牙 ,咬鞋。查体 :注意力不集中 ,目光涣散。情感反应差 ,被脱裤有害羞感 ,查体极不配合。身高 116 cm ,体重 18.5 kg,头围 5 1cm。眼间距正常 ,鼻梁扁平 ,上腭高尖 ,完全性耳聋 ,能发音 ,不会讲话。心肺听诊未见异常。外生殖器未见畸形。脊柱前凸 ,走路摇摆呈鸭步 ,肌力及肌张力差 ,Gower征阳性。腱反射未获 ,未发现病理反射…     

Laurence-Moon-Biedl综合征三例

Ｌａｕｒｅｎｃｅ Ｍｏｏｎ Ｂｉｅｄｌ综合征。又称性幼稚、色素网膜炎 ,多指畸形综合征。我院门诊遇见 3例 ,现报告如下。病例 :　例 1:男性 ,10岁 ,汉族。患儿肥胖 ,弱视 ,并指畸形 ,反应迟钝 ,学习成绩差 ,留级两年。母孕期正常。否认近婚配 ,家族史。查体 :　肥胖体型。身高 115ｃｍ ,体重5 0ｋｇ ,视力 0 1。心肺 ( )。左手 6指 ,拇指挛缩。智商 6 0 ,染色体检查正常。眼底 :　视网膜变性 ,颅脑拍片 ( )。肾脏Ｂ超 :正常。例 2 :女性 ,14岁 ,汉族。患儿肥胖 ,性格孤僻 ,不善于与人交往。弱视 ,无月经。小学四年级 ,成绩差。母孕期正…     

21三体综合征合并甲状腺功能减低1例报告

病历摘要 女婴,4天。因不吃,不动,抽搐而就诊。患儿系第一胎第一产,孕40周,分娩顺利,新法接生。母亲27岁,体健,妊娠期未患疾病,未服药物及接受X线照射。父母非近亲结婚。查体:身长47cm,体重2700克,头围32cm。神志清楚,反应低下。前囱2×2cm,后囟1.5×1.5cm大小,平坦。眼球较突出,眼裂明显斜向外上,眼距宽,眼睑浮肿,巩膜黄染。鼻梁低平,唇厚,舌厚伸出口外。耳小,颈     

一例14p~(ss)智力低下男孩

病例摘要 患者,男性,6岁,因生长发育落后,智力低下,语言障碍而就诊。患儿为第二胎足月顺产。幼年多病,发育慢于同龄儿童。2岁才开始长牙,3岁方能走路,至今仅能发简单词句,生活不能自理。平时多动,甚至不能自控,无自知力。父母非近亲婚配,母孕早期曾患感冒,服用过感冒灵。检查:神清,多动,智力严重低下,身高119cm,体重15kg,头围59cm。五官端正,两眼深凹,两手无通贯掌,外生殖器无异常。脑电图检查正常。     

Turner综合症1例

病例 患儿:女,14岁。因身材矮小于1998年8月12日就诊。系第二胎第二产,足月顺产,生后哭声好,无窒息。生后即见患儿“小巧”,未在意。母孕期无异常。生后初母乳喂养后改为普通饮食,食欲一般,但生长迟缓,远低于同龄儿。现已读初中二年级,学习成绩尚好。其父母体健,非近亲结婚,无遗传病史。查体:T36.2℃,P80次/分,R20次/分,BP13/8kPa,身高110cm,体重18kg。一般情况尚好,神清,呼吸平稳。皮下脂肪较薄,散在黑痣。后发际低,颈侧皮肤松弛呈颈蹼。盾形胸,乳头间距增宽(乳头间距/胸围=27％,正常为22～23％)乳部平坦,乳腺无结节,乳晕无色素。心肺腹无异常。外阴呈婴儿型,小阴唇发育不良。肘外翻,指(趾)甲无     

先天性胸骨后疝伴内脏全反位尸检1例

患儿 ,男 ,出生后 2ｈ。第 1胎 ,足月顺产。哭声低 ,心率10 0次 ,呼吸 32次。 2ｈ后 ,患儿突然出现烦躁 ,面色青紫 ,全身发绀 ,心率减至 40次 ,出现潮式呼吸、双吸气 ,继之心跳、呼吸停止 ,经抢救无效死亡。患儿父母均为磷肥厂工人。非近亲结婚。体检正常。染色体未发现异常 (核型 :父 46 ,ＸＹ ;母 46 ,ＸＸ)。双方均无家族病史。母亲在妊娠期内未患病毒性肝炎及其它疾病 ,未接触放射线照射。尸体解剖　死婴生长 5 1ｃｍ ,体重 3 6ｋｇ。外观发育正常。胸腔 :右侧胸腔内有小肠 ,全长 35ｃｍ ,最大直径 1ｃｍ ,剖开肠管未见异常。检查膈肌见…     

18p部分单体综合征一例

病例:患儿,女,3岁。因语言表达能力差就诊。系第1胎,足月剖宫产出生。出生体重2300g,生后无窒息。1岁会站,1岁7个月会走,2岁起会叫爸爸、妈妈。现语言表达能力远远落后于同龄儿。患儿出生时父年龄39岁,母年龄38岁。父母体健,非近亲婚配。家族中无相同患者。母孕早期因感冒曾服重感灵数片。体检:身高96 cm,体重14kg,头围47 cm。营养中等,神志清,表情呆板。眼距宽,耳位正常,耳廓上1/3宽大,招风耳,左耳有耳前陷窝1个,鼻梁低,鼻翼宽,人中宽。腭弓高,左右上中切牙、侧切牙小。下颌小,颈部、胸部无异常,心肺听诊正常。左右手掌atd角分别为∠50°和…     

母孕初期服用避孕药与子代罹患48,XXXX综合征的关系一例探讨

病例：患者女,25岁。婚后1年,明显智力障碍,语言不清,对数字记忆力特别差,病史由其父母代述。患者身高165cm,体重55kg。双眼眼裂小,眼间距较常人宽,内眦小,鼻梁扁平。小学文化水平,12岁半时初潮,月经周期为4—5个月,月经量少。双乳发育尚可,腹部无异常。检查外阴女性型,大小阴唇发育尚可,阴道畅,子宫稍小,双附件未扪及包块。B超显示卵巢正常,子宫稍小。性激素水平检查结果见表1。     

儿童范可尼综合征一例

患儿　男 ,14个月。因多饮、多尿 1周 ,肢体轻瘫 3天就诊。患儿生长发育迟缓 ,仅能扶床站立 ,不能独走。经常烦闹、哭吵 ,尤以夜间为著。近半年来明显软弱无力。父母非近亲婚配 ,身体健康 ,尿常规检查无异常。查体 :身高 6 9cm ,体重 7.2 kg,体温37.2℃ ,脉搏 82次 /分 ,呼吸 34次 /分。头围 49cm ,前囟1.0 cm× 1.0 cm ,平软。皮肤弹性略差 ,鸡胸 (+) ,肋骨串珠 ,手镯征脚镯征阳性 ,轻度“O”型腿。蛙形腹 ,肠鸣音弱 ,肝、脾不大 ,四肢肌张力减弱 ,肌力正常 ,腱反射弱。裂隙灯检查双眼 K- F环(- ) ,无胱氨酸结晶。视力正常。左腕关节 X光…     

Turner综合征伴9号染色体臂间倒位一例

患者　女,19岁。学生,未婚。因身材矮小、原发性闭经就诊。体检:面容呆板,反应迟钝。女性外表,身高140cm,蹼颈,颈后发际低,盾状胸,两乳头间距较宽,乳房发育差。外阴幼稚。B超提示:子宫小,卵巢萎缩。患者智力较差、记忆力差。细胞遗传学检查:按常规取外周血淋巴细胞培养,常...     

姐弟同患粘多糖病Ⅳ型

例1　姐姐,12岁,为第1胎第1产,足月顺产。在1岁前生长发育与同龄儿童无差异,以后出现发育迟缓。查体:智力、视力及听力正常。身高91cm,体重15kg,指间距94cm,体格发育明显落后于同龄儿童。皮肢粗糙,头大、前额突出,鼻梁凹,颈短、驼背、鸡胸明显。前肋缘外翻,腰椎后突,肝脾不大。四肢关节膨大,腕关节过伸,双膝关节外翻,下肢X型。腿疼难忍,鸭步,活动受限。手足畸形,指尖细,呈爪状。例2　弟弟,8岁,为第2胎第2产,足月顺产。查体:智力、视力及听力正常。身高87cm,体重14kg,指间距91cm。胸部畸形、膝关节外翻、行走困难均较姐姐明显。辅助检查:X线…     

微循环技术杂志(临床与实验)1993年第1卷作者索引

(作者姓名按汉语拼音字母顺序排列)A顺亚夫,等.五种血安症型动物模型的研例1993;1安乐彬, ,380郭渝成.见曾祖蔺条。郭渝成。见张志商条。包承鑫。鲍崇华,编辑部。编辑部。编辑部。编辑部。那建华。那拜中.何红。候长安。呼改花,胡祥仁,陈达信,黄怀宁。黄玉兰。陈德才。陈凤英,季庆云。陈开地,贾兵,陈开地、陈文姐,陈信义.陈兴新,程惠明,等。三种激光多普勒血流仪的比较研究1 993.又’23。 B血小板与血栓形成1993;l:165。等。冷刺激引起人手掌微循环血液灌流t变化的曲线分析r993;l:130。创刊词1993,z:l。稿约1993.1:59。本刊编委会名单2993;…     

绿丝巾飘呀飘

正去另一个城市办事。空气里处处飘荡着生动的气息,一缕一缕,仿若春天萌动的绿,心也被浸濡得润酥酥的。犹豫了一整天,到底想不出要不要拨通那个号码。晚饭后,出去散步。不知不觉,来到那条鹅卵石铺就的小路。路很长,很窄。两个人在上面走,会有点儿拥挤。如果是恋人,恰恰好。路两旁栽满树木,远远看着,一棵挨一棵,密密匝匝。走近了才知,树上的叶子已开始凋落,地上疏疏落落的,墨青,浅黄,红棕,铺     

肠系膜动脉栓塞误诊2例

作者所在浙江省缙云县中医医院外科遇肠系膜动脉栓塞误诊2例,报告如下。例1,男,40岁。上腹剧烈疼痛伴呕吐1天入院。上腹痛剧烈,刀割祥,持续性,延及全腹,以上腹部和脐周为著,向腰背部放射。恶心,呕吐胃内容物多次。无畏寒发热,发病前无外伤,剧烈运动史,无不洁饮食和暴食史。患十二指肠溃疡10余年(胃镜确诊)。2年前有右上臂剧痛,发冷,活动障碍,桡动脉搏动消失。查体:面色苍白,唇绀,扪不到桡动脉搏动,心肺正常。全腹隆起。未见肠型。全腹有压痛及反跳痛。肠鸣音消失。右下腹腹腔穿刺抽得混浊褐色液体,涂片示脓球(+),蛔虫卵少量。腹部透视见肠腔内积     

45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。体检:身高     

47,XX,+der(22)一例

先证者　女 ,7岁。因智力低下、多发畸形就诊。第 1胎 ,足月剖腹产 ,母乳喂养。有先天性心脏病史。查体 :发育落后 ,营养差 ,智力障碍 ,身高 10 0 cm,体重 12 kg,头围 48cm。小头 ,耳廓大、低位 ,眼裂向下增宽 ,眼球时有内收斜视 ,眉外侧稀疏 ,牙齿稀疏 ,悬雍垂短小 ,构音困难。心尖区可闻及 级收缩期杂音。脊柱呈 S形 ,四肢细长 ,肌张力低 ,下肢活动障碍 ,不能站立、行走。通贯掌过渡 型 ,指纹表浅不清。染色体核型为 47,XX, der(2 2 ) ,t(11;2 2 ) (q2 3;q11)。家系调查 :先证者之母孕 5产 1,自然流产 4次 ,均发生在孕 40～ 6 0天。其…     

Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

例 1　男 ,13个月 ,第 1胎第 1产。出生 2个月时发病 ,肢体无力 ,3个月不能竖头 ,1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检 :体型稍肥胖 ,四肢细小 ,指 (趾 )不能活动。四肢肌张力低下 ,上肢肌力 级 ,下肢肌力 级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查 CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩 ,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆 ,萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效 ,终因呼吸衰竭死亡。例 2　男 ,8个月 ,第 2胎第 2产。生后 3周出现全身肌无力 ,吸吮无力 ,食奶易呛咳。平时哭声低 ,自主活动少 ,反复呼吸道感染。因…     

15q11-q12缺失Prader-Wi11i综合征二例

病例 :　例 1　男 ,6岁。以肥胖并智低就诊。查体 :尖头 ,杏仁眼 ,唇角向下 ,心肺及腹部无异常。双手脚小 ,体重6 0kg,身高 12 8cm ,IQ 70。出生时哭无声 ,面紫 ,因“吸入性肺炎”住院半月。吸吮慢 ,哭声弱 ,肌张力低。 1岁半会坐 ,2岁会走。 3岁开始食欲亢进 ,每餐约 3～ 4两。智低。目前上“培智幼儿园”。父母非近亲结婚 ,无家族史。临床诊断为PraderWi11i综合征。高分辨G显带染色体分析结果 ,为一条 15号染色体q11→q12缺失 ,核型为 :4 6 ,XY ,del(15 ) (q11→q12 )。例 2　女 ,17岁。以肥胖及性发育迟缓就诊。查体 :前额狭窄 ,杏仁…     

9号染色体臂间倒位伴早产流产四例

例 1　男 ,2 8岁。结婚 2年 ,妻子无诱因连续流产 2次 ,均为孕 5 0 天。非近亲婚配 ,无毒物接触史。患者染色体核型 :46 ,XX,inv(9) (p11q13)。妻子核型正常。例 2　男 ,2 5岁。结婚 3年 ,妻子第 1胎孕 7月无诱因早产一男孩 ,外表无畸形 ,存活 1天死亡。第 2胎孕 4月时 ,胎死宫内 ,无毒物接触史。患者染色体核型 :46 ,XY,inv(9) (p11q2 2 )。妻子核型正常。例 3　男 ,2 5岁。结婚 4年 ,妻子连续流产 3次 ,均为 5～ 6月时 ,无诱因 ,无毒物接触史 ,非近亲婚配。患者染色体核型为 ,46 ,XY,inv(9) (p11q2 2 )。妻子核型正常例 4　男 ,31岁。…