江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

特发性矮小患儿NPR3基因多态性与重组人生长激素疗效的相关性

目的研究特发性矮小(ISS)患儿NPR3基因位点rs973079基因型及等位基因分布特点,并分析不同基因型与重组人生长激素(r-h GH)治疗疗效的相关性。方法将2015年2月-2018年2月在该院内分泌科诊治的163例ISS患儿作为ISS组,同时期体检健康儿童150例作为对照组,扩增NPR3基因位点rs973079目的片段,使用ABI3130XL测序仪测序,分析基因多态性。对ISS患儿使用r-h GH治疗6个月,分析不同基因型患儿治疗前后生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(Ht SDSca)、骨龄对应身高标准差积分(Ht SDSba)及血清胰岛素样生长因子1 (IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3 (IGFBP-3)水平变化。结果 ISS组和对照组基因型CC、CT、TT分布频率及C/T等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0. 05);ISS组C显性模式与对照组比较,差异有统计学意义(P 0. 05),C隐性模式与对照组比较,差异无统计学意义(P 0. 05);CC、CT基因型是ISS发病的危险因素(P0. 05); TT基因型患儿治疗后GV及血清IGF-1、IGFBP-3水平均高于CC基因型和CT基因型患儿(P0. 05)。结论 ISS患儿NPR3基因位点rs973079多态性与r-h GH促生长疗效有关,不同基因型r-h GH治疗后GV存在明显差异,具有一定临床指导意义。     

PPARγ2基因rs1801282位点多态性与壮族儿童肥胖相关性研究

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因(PPARγ2)单核苷酸多态性位点rs1801282与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法利用SNaPshot技术分析收集到的285例儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)PPARγ2基因rs1801282位点的基因型,检测并比较两组的身高、体重和脂肪代谢相关生化指标(血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白)。结果正常对照组和肥胖组PPARγ2基因CC型及CG+GG型基因型频率分别为95.52%、4.48%和98.01%、1.99%,两组最小等位基因(G等位基因)频率分别为2.24%和0.99%,两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);rs1801282位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和VDL-C)差异无统计学意义(P0.05)。按性别分组分析,结果差异均无统计学意义(P0.05)。结论 PPARγ-2基因rs1801282位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关。     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

多重探针连接依赖式扩增技术检测矮小儿童生长激素受体基因分析

目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况。方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况。结果:GHR基因外显子1~10均未发现信号升高,外显子1、2和4~10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3%、1.5%,在ISS组为17.2%、3.4%,在正常对照组为26.1%、8.7%;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义。结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月—2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为C等位基因的1.813倍(χ2=12.990,P=0.000),CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P0.01);M THFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍(χ2=5.785,P=0.016),AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍(χ2=6.434,P=0.011);M THFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义(均P0.05);MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P0.05);MTHFR C677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍(χ2=7.133,P0.05);M THFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍(χ2=6.448,P=0.011)。结论M THFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,M THFR C677T与A1298C、M THFR C677T与G1793A、M THFR A1298C与G1793A组合基因对CHD的发生存在联合作用     

TIRAP基因多态性与儿童反复下呼吸道感染的关联性

目的探讨Toll/白细胞介素-1受体结构域衔接蛋白(TIRAP)与儿童反复下呼吸道感染(RRTI)易感性的关系及临床价值。方法选择酒泉市人民医院儿科2018年8月-2020年8月收治的反复呼吸道感染患儿102例纳入RRTI组。选择同期于医院进行治疗的社区获得肺炎(CAP)患儿80例为CAP组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,聚合酶链式扩增反应检测TIRAP基因rs8177374位点基因分型。分析三组基因型及等位基因分布频率,将RRTI患儿按病情分为病情严重组和病情较轻组,比较不同病情程度RRTI患儿TIRAP基因rs8177374位点基因分布频率差异,并对不同基因RRTI患儿的临床特征进行分析。结果 RRTI组TIRAP基因rs8177374位点CC、CT基因型、C等位基因频率分别为36.27%、34.31%、53.43%均高于CAP组及对照组(P0.05); CAP组与对照组TIRAP基因rs8177374位点基因型、等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P0.05); RRTI组病情严重患儿CC基因型、C等位基因频率分别为51.28%、67.95%均高于病情较轻组(P0.05),CC/CT型与TT型性别、年龄、病程、年平均发作次数、家族史、呼吸困难比较差异无统计学意义,CC/CT型C-反应蛋白(CRP)水平高于TT型(P0.05)。结论外周血TIRAP基因rs8177374位点CC基因型、T等位基因频率显著增加本地区儿童RRTI的易感性。     

广西苗族、侗族儿童乙肝疫苗初次免疫应答水平与TLR基因多态性的关联

目的探讨广西苗族、侗族儿童乙肝疫苗初次免疫应答水平与TLR基因多态性的关联,为了解乙肝疫苗低/无应答的遗传学机制提供依据。方法收集2014-2016年到广西融水县人民医院、三江县人民医院儿科就诊的8～9月龄苗族儿童293例、侗族儿童279例为研究对象。采集各研究对象外周静脉血,检测乙肝血清标志物(HBs Ag、抗-HBs、HBe Ag、抗-HBe、抗-HBc)和HBV DNA等指标,应用SNPscan TM多重SNP分型技术检测TLR基因10个位点的基因多态性,采用多元线性回归分析TLR等位基因、基因型与抗-HBs水平的关联。结果 TLR2基因rs3804100位点和TLR3基因rs13126816位点的基因多态性与广西苗族儿童初次乙肝疫苗免疫后抗-HBs水平有关(P0. 05),TLR3其余SNPs、TLR4的SNPs均与苗族儿童乙肝疫苗免疫应答无关(P0. 05)。TLR2、TLR3和TLR4基因多态性与广西侗族儿童初次乙肝疫苗免疫后抗-HBs水平均无关联(P0. 05)。TLR2基因rs3804100位点T/T基因型和C/T基因型儿童的抗-HBs水平明显高于C/C基因型的儿童,差异均有统计学意义(P0. 05);携带等位基因T儿童的抗-HBs水平也明显高于携带等位基因C的儿童,差异有统计学意义(P 0. 05)。TLR3基因rs13126816位点A/A基因型和G/A基因型儿童的抗-HBs水平明显低于G/G基因型的儿童,差异均有统计学意义(P0. 05);携带等位基因A儿童的抗-HBs水平也明显低于携带等位基因G的儿童,差异有统计学意义(P0. 05)。结论 TLR2基因rs3804100位点的等位基因C和TLR3基因rs13126816位点等位基因A可能会降低苗族儿童产生初次乙肝疫苗免疫应答的水平。     

FTO基因SNPrs9939609、rs8050136多态性与壮族儿童肥胖的相关性分析

目的探讨FTO基因单核苷酸多态性位点rs9939609、rs8050136与壮族儿童肥胖的相关性,为预防肥胖的发生、发展提供参考依据。方法利用SNaPshot技术分析151例柳州壮族肥胖儿童和134例健康对照儿童的FTO基因rs9939609、rs8050136,统计基因型及等位基因频率分布状况,并分析其与肥胖代谢的关联性。结果健康对照组和肥胖组FTO基因rs9939609T/T型、T/A型及A/A型基因型频率分别为79.85%、17.16%、2.99%和71.52%、25.17%、3.31%,两组等位基因频率分别为88.43%、11.57%和84.10%、15.89%,A等位基因的OR值为1.45,95%的可信区间为0.89-2.35。rs8050136C/C型、C/A型及A/A型基因型频率分别为77.61%、19.40%、2.97%和70.76%、25.83%、3.31%,两组等位基因频率分别为87.31%、12.69%和83.77%、16.23%,A等位基因的OR值为1.33,95%的可信区间为0.83~2.14。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。rs9939609位点AA与TT/AT基因型及rs8050136位点AA与CC/CA基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性。结论 FTO基因rs9939609、rs8050136位点多态性与广西壮族儿童肥胖无相关性,各基因型携带者间代谢指标差异也无统计学意义。     

钙尔奇D联合重组人生长激素对特发性矮身材儿童骨代谢及血清IGF-1、25-(OH)D水平变化的影响研究

目的 探讨钙尔奇D辅助重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮身材(ISS)儿童的疗效及对骨代谢指标、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、25 羟维生素D[25-(OH)D]水平的影响。方法 选取2015年1月-2017年6月本院收治的90例ISS患儿(ISS组),随机分为观察组与对照组,每组45例。另选同期性别、年龄相匹配的健康体检患儿45例作为正常组。对照组采用rhGH治疗,观察组采用rhGH加用钙尔奇D治疗。观察两组患儿治疗前及治疗后6、12个月身高(Ht)、骨龄(BA)、生长速度(GV)、身高均值标准差积分(HtSDS)、BA与生活年龄比值(BA/CA)、血清骨代谢指标[骨钙素(OC)、Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(P1NP)]及25-(OH)D水平,并与45例健康正常儿童(正常组)进行比较。结果 ISS组的BA、Ht、GV、HtSDS、BA/CA及血清OC、PICP、IGF-1、25-(OH)D水平均显著低于正常组(P<0.05);治疗6、12个月,观察组的BA、Ht、GV、HtSDS、BA/CA及血清OC、PICP、IGF-1、25-(OH)D水平较治疗前显著提高(P<0.05),对照组的25-(OH)D水平无明显变化(P<0.05),且观察组的Ht、GV、HtSDS、HtSDS、及血清OC、PICP、IGF-1、25-(OH)D水平均显著高于对照组(P<0.05)。结论 ISS患儿存在骨代谢异常及IGF-1、25-(OH)D低水平现象,钙尔奇D辅助治疗可改善患儿的骨代谢状态并提高IGF-1、25-(OH)D水平,从而改善生长状况     

重组人生长激素联合来曲唑治疗青春期特发性矮小症男性患儿的疗效观察

目的 研究青春期特发性矮小症男性患儿采用重组人生长激素联合来曲唑对改善其预测终身高的影响。方法 将河北省儿童医院2015年5月—2019年5月收诊的青春期特发性矮小症男性患儿60例,采用简单分组法分为两组,其中30例为对照组(采用rhGH治疗),另外30例为实验组(采用rhGH联合来曲唑治疗),两组患儿均治疗1年,收集分析两组患儿治疗期间体格发育、生长速率、骨代谢指标改善情况和不良事件发生情况。结果 两组患儿治疗前骨龄、身高、骨代谢指标差异无统计学意义(P＞0.05),治疗1年后,实验组患儿骨龄、骨碱性磷酸酶(BALP)含量低于对照组(t=6.537、9.290,P＜0.05),骨钙素(BGP)、Ⅰ型胶原氨基酸延长肽(PINP)、Vit-D含量明显高于对照组(t=4.501、4.269、9.230,P＜0.05);预测终身高明显高于对照组(t=2.833,P＜0.05),生长速率、不良反应发生率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 来曲唑可以改善青春期的特发性矮小症男性患儿的预测终身高。     

聚乙二醇重组生长激素治疗特发性矮小症儿童效果及对血清p53及p21waf/cip1表达的影响

目的 观察分析聚乙二醇重组人生长激素对特发性矮小症儿童的治疗效果及对血清p53及p21waf/cip1表达的影响,为临床合理应用提供依据。方法 选取2015年2月-2016年10月在本院接受治疗的121例特发性矮小症儿童作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和治疗组,其中对照组61例,治疗组60例,给予对照组常规营养治疗,治疗组在常规营养治疗基础上联合聚乙二醇重组人生长激素注射治疗,观察比较两组患者治疗效果和不良反应发生情况,治疗前、治疗后3个月、6个月以及治疗结束时IGF-1/IGFBP-3水平、血清p53以及p21waf/cip1表达水平差异。结果 疗程结束后,治疗组患者平均身高明显高于对照组(P<0.05);随着治疗时间延长,两组患者IGF-1和IGFBP-3水平均升高,与对照组相比,相同时间点治疗组IGF-1和IGFBP-3水平均明显高于对照组(P<0.05);治疗前后两组患者血清p53 mRNA水平差异无统计学意义(P>0.05);p21waf/cip1mRNA表达随着治疗时间延长不断降低,同一时间点治疗组显著低于对照组(P<0.05)。结论 聚乙二醇重组生长激素对特发性矮小症儿童的治疗效果显著,有效促进患者身高增高,改善细胞增殖受阻状况,具有在临床广泛应用的价值。     

不同生长激素分泌状态的矮身材儿童25-(OH)D水平的研究

目的 研究不同生长激素分泌状态的矮身材儿童25-(OH)D的水平,为临床评估提供理论依据。方法 收集2017年6月-2018年12月就诊于台州市立医院儿科的矮身材儿童101例,依据生长激素药物激发试验峰值分为生长激素完全缺乏(CGHD)组、生长激素部分缺乏(PGHD)组、特发性矮小(ISS)组,并随机选取20例身高正常的健康儿童为对照组,用化学发光法检测各组血清25-(OH)D值。结果 101例儿童中CGHD组26例、PGHD组37例、ISS组38例,三组25-(OH)D水平均低于正常组(P<0.01),CGHD组25-(OH)D低于PGHD、ISS组,差异有统计学意义(P<0.05);CGHD、PGHD、ISS组维生素D缺乏和不足的发病率高于正常组(P<0.01),CGHD、PGHD、ISS三组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 25-(OH)D在不同生长激素分泌状态矮身材儿童中的水平存在不同程度的下降,以CGHD组最为明显。     

重组人生长激素对青春期前特发性矮身材儿童的生长速率、骨龄的影响及其量效-时效关系

目的 研究重组人生长激素(rhGH)对青春期前特发性矮身材(ISS)儿童生长速率(GV)、骨龄(BA)的影响及其量效-时效关系,为临床合理使用rhGH治疗ISS提供参考依据。方法 2011年1月-2016年6月选择青春期前ISS儿童108例,随机分为rhGH低剂量组[0.12 U/(kg·d),n=36]、中剂量组[0.18 U/(kg·d),n=36]和高剂量组[0.24 U/(kg·d),n=36],睡前皮下注射给药,疗程2年。评价治疗前后患儿的生活年龄(CA)、身高(Ht)、GV、BA、预测成年身高(PAH)及身高均值标准差积分(HtSDS)等指标。结果 rhGH治疗6、12、18、24个月,三组患儿的BA均明显进展,但三组BA/CA无明显变化(P>0.05),且BA、BA/CA差异无统计学意义(P>0.05)。三组患儿的Ht、GV、PAH、HtSDS均较治疗前显著升高(P<0.05),Ht、PAH、HtSDS均随时间推移逐步升高,GV在6个月时达到高峰,中、高剂量组的Ht、GV、PAH、HtSDS均显著高于低剂量组,高剂量组仅治疗6个月时GV显著高于中剂量组(P<0.05)。三组不良反应率依次为2.78%、2.78%、8.33%,组间比较差异无统计学意义(P>0.05),高剂量组1例促甲状腺激素(TSH)升高,经左旋甲状腺素治疗后缓解。结论 rhGH治疗青春期前ISS具有一定的促进GV增长作用,短期追赶生长可能存在剂量和时间依赖性,且对患儿的生长潜能影响较小,但过高剂量恐难以显著增效且长期用药可能存在甲状腺功能损伤风险。     

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100 与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR 基因型及等位基因频率分布状况。结果 肥胖和健康对照组LEPR 基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4%、29.9%、3.7%和68.3%、27.7%、4.0%,两组等位基因频率分别为81.3%、18.7%和82.2%、17.8%,A等位基因的OR值为1.06,95%CI为0.64~1.74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR 基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。     

胰岛素样生长因子在诊断儿童生长激素缺乏症中的临床价值

目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)检测在诊断矮小儿童生长激素缺乏症的临床价值。方法 收集65例临床诊断为矮小儿童血清标本,其中生长激素缺乏(GHD)组52例,特发性矮小症(ISS)组13例。收集46名健康儿童血清标本作为对照组。用化学发光法分别检测血清IGF-1和IGFBP-3浓度。结果 与对照组比较,GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3浓度均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);GHD组血清IGF-1、IGFBP-3浓度分别为(105.53±75.22)ng/mL、(2.52±1.06)μg/mL,ISS组分别为(197.41±87.43)ng/mL、(3.61±1.50)μg/mL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IGF-1、IGFBP-3可以为临床诊断矮小儿童生长激素缺乏症提供重要参考价值。