新生儿脐带血G6PD检测的临床意义

目的探讨新生儿脐带血G6PD检测的临床意义。方法采用回顾性分析的方法分析我院儿科2004～2008年出生的1000例足月健康新生儿脐带血进行G6PD测定分析。根据Q6PD缺乏程度将其分为Ⅰ组（严重缺乏）、Ⅱ组（中度缺乏）、Ⅲ组（轻度缺乏）,对新生儿的高胆红素血症发生率进行比较分析。结果G6PD活性缺乏的患儿高胆红素血症的发生率显著高于Q6PD活性正常的新生儿（P〈0.01）。Q6PD活性缺乏程度与患儿高胆红素血症的发生率呈明显正相关（r=0.514,P〈0.05）。结论通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷尤为重要,对G6PD缺陷的患儿在新生儿期预防诱发病因素,对降低患儿高胆红素血症的发生率具有重要的意义。     

G6PD缺乏对新生儿高胆红素血症患儿心肌酶的影响

目的研究葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是否会加重新生儿高胆红素血症患儿的心肌损伤从而影响患儿血液中心肌酶的水平。方法选取2012年10月至2013年11月在我院出生的新生儿黄疸患儿190例,经检查后分组,将其中139例高胆红素血症患儿分为观察组,余51例生理性黄疸患儿分为对照组;观察组患儿根据G6PD是否正常再分为观察Ⅰ组79例（G6PD正常）和观察Ⅱ组60例（G6PD缺乏）,抽血检测所有患儿总胆红素（TBIL）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、谷草转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）以及肌酸激酶同工酶（CK-MB）,并对检测结果进行比较分析。结果观察组中139例患儿的平均血清TBIL含量[（269．7±31．3）μmol／L]明显高于对照组[（186．5±19．8）μmol／L],两者比较差异具有统计学意义（P〈0．05）;观察组患儿血清中AST、LDH、CK、CK-MB等心肌酶的平均含量均明显高于对照组,差异均具有统计学意义（P〈0．05）;观察Ⅱ组患儿与观察Ⅰ组患儿胆红素水平含量比较差异无统计学意义（P〉0．05）,但观察Ⅱ组患）LAST、CK、CK-MB、LDH等心肌酶的平均含量均明显高于观察Ⅰ组,差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论高胆红素血症可以对心肌细胞造成损伤从而引起心肌酶水平的变化,新生儿高胆红素血症患儿的心肌酶升高程度与其黄疸水平呈正相关;G6PD缺乏可增强高胆红素血症对心肌细胞造成的损伤。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。     

母体乙肝病毒携带与新生儿黄疸发生相关性关系的研究

目的探讨母体乙肝病毒携带与新生儿黄疸发生的关系。方法回顾性分析我院2007年5月～2010年8月足月产新生儿病理性黄疸患儿220例及正常对照组新生儿100例的临床资料,分别统计新生儿病理性黄疸组与对照组新生儿性别、体重、G6PD缺乏、总胆红素水平、患儿与母体ABO或Rh血型不合以及母体年龄、吸烟、乙肝病毒感染情况。结果 Logistic回归分析显示血型系统不合、G6PD水平、性别因素是新生儿病理性黄疸发生的独立风险因素,而母体是否感染乙肝病毒则不是发病的独立风险因素。患儿母体乙型肝炎抗原阳性组其血清总胆红素水平与HBsAg乙型肝炎抗原阴性组相比较,差异有高度统计学意义（P〈0.01）。其中母体乙型肝炎抗原阳性组G6PD缺乏症型黄疸发生率显著高于（P〈0.01）,而母体乙型肝炎抗原阳性患儿组新生儿溶血病及其他类型黄疸与乙型肝炎抗原阴性组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论母体乙肝病毒感染不是新生儿黄疸发病的独立危险因素,却加大G6PD缺乏患儿患新生儿黄疸的危险,并与G6PD缺乏症病情有关。     

脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测对新生儿高胆红素血症的临床诊断价值。方法：采用紫外速率定量法测定2010年1月-2012年1月本院产科出生的174例高胆红素血症新生儿和166例非高胆红素血症新生儿的G6PD活性。结果：高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0,非高胆红素血症组明显低于高胆红素血症组,平均G6PD活性明显高于高胆红素血症组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：高胆红素血症新生儿G6PD活性降低甚至缺乏,脐带血中G6PD活性可作为辅助诊断新生儿高胆红素血症的重要指标。     

新生儿黄疸与G6PD基因突变关系的研究进展

<正>新生儿黄疸是临床常见的疾病,又称高胆红素血症,以目黄、肤黄为主要特点,严重时导致核黄疸、神经性听力损伤等严重后果。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是引起新生儿黄疸的原因之一。G6PD缺乏症是一种遗传性酶缺陷病,实质是G6PD基因突变[1]。2004年美国儿科学会在《新生儿高胆红素血症诊疗方案》中将G6PD缺乏作为≥35周新生儿高胆红素血症的高危因素[2]。有报道G6PD缺乏的新生儿     

新生儿脐带血G6PD检测的临床意义分析

目的:分析新生儿脐带血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)检测的临床特点。方法:对我院2017年1—12月期间新生儿进行分析,均予以G6PD检测,根据检测结果将3 688例受检新生儿分为G6PD活性缺乏患儿及G6PD活性正常新生儿,记录所有新生儿自出生当天至7d内胆红素值,并分析。结果:G6PD活性缺乏组新生儿高胆红素血症发生率高于G6PD活性正常组(P<0.05);不同时间点G6PD活性缺乏组胆红素水平均高于G6PD活性正常组(P<0.05);G6PD活性缺乏组不同程度缺陷高胆红素血症发生率存在明显差异(P<0.05)。结论:新生儿脐带血G6PD检测具有较高的应用价值,利于临床早期诊断以及治疗。     

母体乙肝病毒感染与新生儿黄疸关系的临床研究

目的探讨母体乙肝病毒感染与不同类型新生儿黄疸的关系。方法385例病理性黄疸新生儿患者根据母体乙型肝炎抗原阳性与否分为肝炎组与非肝炎组，比较两组患儿溶血性黄疸与G-6PD缺乏症黄疸比例，并比较不同黄疸类型情况下，两组患儿胆红素水平差异。结果（1）母体乙型肝炎抗原阳性者52例，乙型肝炎抗原阴性者333例。肝炎组与非肝炎组乙型新生儿溶血病，G6PD缺乏症以及其他原因导致溶血发生率分布情况差异有统计学意义（Y0：385．000，P〈0．001）。乙型肝炎抗原阳性组G6PD缺乏症阳性率为34．6％，乙型肝炎抗原阴性组G6PD缺乏症阳性率为22．5％。两组患儿新生儿溶血病阳性率差异相对比较小，分别为50．5％与42．3％。（2）G6PD缺乏症患儿中，母体乙型肝炎抗原阳性组最高总胆红素水平与乙型肝炎抗原阴性组差异有统计学意义（t=4．672，P〈0、01）。非G6PD缺乏症溶血，如新生儿溶血病与其他类型黄疸，母体乙型肝炎抗原阳性患儿组最高总胆红素水平与乙型肝炎抗原阴性组无显著差异（P〉0．05）。结论新生儿黄疸中，母体乙型肝炎抗原阳性者新生儿G-6PD缺乏症发生率高，并与G-6PD缺乏症病情有关。     

新生儿溶血性黄疸临床分析

1目的　探讨新生儿 ABO溶血症和 G6 PD缺陷症所致新生儿高胆红素血症的早期鉴别诊断和治疗。 2方法　对比分析84例 ABO溶血症和 6 2例 G6 PD缺陷症的临床表现和实验室检查。3结果　ABO溶血症在黄疸出现时间和高峰时间上早于 G6 PD缺陷症 (P<0 .0 0 1,P<0 .0 1) ,但相差时间不超过 1d。两组在黄疸程度上差异无统计学意义。G6 PD缺陷症组核黄疸发生率为 9.7%。 4结论　 ABO溶血症和 G6 PD缺陷症鉴别诊断有赖于实验室检查。对有 G6 PD缺陷症产妇所分娩的新生儿进行重点监护、早期积极治疗是防止核黄疸的关键     

G-6-PD缺乏症在新生儿高胆红素血症的影响及其特点

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症在广西新生儿高胆红素血症的影响及其特点。方法对2869例广西籍新生儿高胆红素血症患者进行G-6-PD活性检测,对确诊为G6PD缺乏症608例患者的临床资料进行分析。结果男女婴儿G-6-PD活性比较,男婴G-6-PD活性低于女婴,（P=0.002〈0.01）,差异有显著性;男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异（P〉0.05）。G-6-PD活性与血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间,差异无统计学意义（P〉0.05）;血清总胆红素与血红蛋白,呈线性相关,有统计学意义（P〈0.05）。结论G-6-PD缺乏症的新生儿,黄疸出现时间早、进展快,胆红素脑病发生率高。男女婴G-6-PD活性的差异有显著性,男婴明显低于女婴;但男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异。并不是G-6-PD活性越低,引起的黄疸程度越重、贫血越重、黄疸出现时间越早、黄疸消退时间越慢。但G-6-PD缺乏症引起的血清总胆红素越高、血红蛋白越低。     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

背景　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的　调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法　选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6GPD）比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果　2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%（5 221/130 512）,G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%（2 993/130 512）。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%（1 972/109 590）,黎族为5.28%（934/17 698）,其他民族为2.70%（87/3 224）。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族（χ2=826.206,P<0.001）。本次共检出10种基因突变类型：1 636例（54.66%）c.1376G>T,659例（22.02%）c.1388G>A,254例（8.49%）c.95A>G,204例（6.82%）c.1024C>T,93例（3.11%）c.871G>A,64例（2.14%）c.519C>T,25例（0.84%）c.392G>T,22例（0.74%）c.1360C>T,19例（0.63%）517T>C,11例（0.37%）c.592C>T,并检出8例（0.27%）c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例（0.17%）未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论　海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G 和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例。     

海口地区病理性黄疸新生儿G6PD缺陷合并HCMV感染分析

目的了解海口地区病理性黄疸新生儿G6PD缺陷及合并人类巨细胞病毒（HCMV）感染情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术对176例被确诊为病理性黄疸新生儿患者进行血清巨细胞病毒检测，并同时进行G6PD、血常规、胆红素等各项指标的测定，进行比较。结果176例病理性黄疸新生儿中，HCMV感染45例（25．6％），G6PD缺陷24例（13．6％），感染HCMV17例，其感染率为70．8％。G6PD缺陷＋HCMV感染者17例（9．7％），两者合并感染者的总胆红素、间接胆红素、血红蛋白均比单纯G6PD缺陷者或单纯HCMV感染者明显增高。结论G6PD缺陷的病理性黄疸新生儿HCMV感染较高。     

ABO溶血病与G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症临床特点比较

目的 比较ABO溶血病与红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症致足月新生儿高胆红素血症的临床特点.方法 对2013年3月至2015年2月入住海南省妇幼保健院新生儿科的104例足月新生儿ABO溶血病(ABO组)与51例G6PD缺乏症(G6PD组)所致高胆红素血症的临床特点进行病例对照分析.结果 72 h内ABO组97例(93.27%),G6PD组47例(92.16%)出现黄疸并达峰值;ABO组黄疸出现时间为(1.28±0.78)d,明显短于G6PD组的(1.83±1.01)d,差异具有统计学意义(P<0.05);ABO组与G6PD组血清总胆红素峰值分别为(326.54±91.05)μmol/L和(360.23±128.34)μmol/L,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);ABO组与G6PD组黄疸平均消退时间分别为(5.58±1.24)d和(5.94±1.65)d,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).两组共3例存在急性胆红素脑病表现,其中ABO组2例,G6PD组1例.结论 ABO溶血病与G6PD缺乏症是足月新生儿早期高胆的常见原因;新生儿ABO溶血病较G6PD缺乏症所致新生儿黄疸发生时间早,黄疸程度及消退时间等差异无统计学意义.     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

高胆红素血症新生儿63例肾功能状况的追踪观察

目的追踪观察高胆红素血症新生儿肾功能损害的变化规律,探讨高胆红素血症新生儿肾功能损害的预后和转归。方法对63例高胆红素血症（高胆组）和30例非高胆红素血症（非高胆组）的新生儿出生后第3天进行血尿素氮、肌酐和血β2-微球蛋白测定,并对高胆组新生儿出生后第7、10、14、21天进行血B：．微球蛋白测定。结果出生后第3天高胆组血β2-微球蛋白（4．43±0．8）mg·L^-1高于非高胆组（1．50±0．26）mg·L^-1,差异有统计学意义（P〈0．01）;且中度高胆组（4．54±0．22）mg·L^-1。高于轻度高胆组（3．49±0．29）mg·L^-1,差异有统计学意义（P〈0．05）;重度高胆组（5．34±0．16）mg·L^-1。高于中度高胆组,差异有统计学意义（P〈0．05）。轻、中、重度高胆组血β2-微球蛋白浓度分别在出生后第10、14、21天降至正常范围。高胆组血胆红素水平与血β2-微球蛋白浓度经线性相关分析呈高度直线正相关（r=0．96,P〈0．01）。结论新生儿高胆红素血症时血β2-微球蛋白明显增高,存在肾小球滤过率的下降,并随着血胆红素浓度的增加而加剧,高胆程度越重其恢复越慢,但高胆所至的肾功能损害是暂时性的,预后良好。     

67例新生儿高胆红素血症换血治疗的回顾性分析

目的：探讨换血疗法治疗新生儿高胆红素血症的疗效。方法：回顾性分析67例新生儿高胆红素血症患儿的病历资料,观察换血后血常规、生化水平的变化。结果：换血后血总胆红素和间接胆红素以及直接胆红素均较换血前显著降低（P〈0.01）,总胆红素换出率为49.7％。换血后血白细胞、血小板明显下降（P〈0.01）,血红蛋白、红细胞较换血前明显升高（P〈0.01）,换血前后血总胆汁酸值比较差异无统计学意义（P〉0.01）。结论：换血疗法治疗新生儿高胆红素血症效果显著。