胃癌发病风险与醌氧化还原酶基因多态性的关系

目的探讨醌氧化还原酶基因多态性与胃癌发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法分析了80例胃癌患者与80名健康成人NQO1的基因多态性。结果醌氧化还原酶基因cDNA609位T等位基因频率在胃癌组和对照组分别为55%和42.5%,两组比较差异有统计学意义,χ2=5.00,P=0.018。基因型分布在胃癌组和对照组之间差异有统计学意义,χ2=7.63,P=0.025。杂合型(T/C)和突变纯合子型(T/T)基因型携带者患胃癌的危险性分别是野生型纯合子(C/C)的2.84倍(95%CI1.2451~6.4780)与3.60倍(95%CI1.2970~9.9925)。结论NQO1cDNA609T等位基因可能是胃癌发生的危险性因素,与胃癌的发生有关。     

NQO1基因C609T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系

目的探讨醌氧化还原酶1(quinone oxido-reductase 1,NQO1)基因C609T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究收集桂林医学院附属医院2012-10-15-2014-02-15共248例女性乳腺癌患者和该院2013-03-01-2013-12-30共284名女性健康体检者的人口学和环境暴露资料等,并采用TaqMan MGB荧光定量聚合酶链反应技术和多因素非条件Logistic回归模型分析NQO1基因C609T在两组中分布频率的差异,以及与环境因素的交互作用。结果病例组NQO1基因位点CC、CT和TT各基因型频率分别为27.42%、49.60%和22.98%,对照组中基因型频率分别为34.51%、50.35%和15.14%,差异有统计学意义,χ2=6.48,P=0.039。多因素Logistic回归分析表明,与CC基因型相比,CT或TT基因型的个体罹患乳腺癌的风险OR值分别为1.33和2.92。病例组等位基因T频率(47.78%)较对照组(40.32%)增高(χ2=6.00,P=0.014),携带T等位基因者患乳腺癌的危险性是C等位基因携带者的1.36倍。交互作用分析表明,NQO1基因C609T多态性与经常熬夜、被动吸烟、精神创伤、睡觉佩戴胸罩、性格和体育锻炼等之间均存在交互作用(P<0.05),其OR值分别为2.45、3.96、2.40、1.98、0.33和0.52。结论NQO1基因C609T多态性可能为乳腺癌发病的遗传易感因素,且与环境因素具有协同致癌作用。     

NQO1基因C6O9T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系

目的 探讨醌氧化还原酶1 (quinone oxido-reductase 1,NQO1)基因C609T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究收集桂林医学院附属医院2012-10-15-2014-02-15共248例女性乳腺癌患者和该院2013-03-01-2013-12-30共284名女性健康体检者的人口学和环境暴露资料等,并采用TaqManMGB荧光定量聚合酶链反应技术和多因素非条件Logistic回归模型分析NQO1基因C609T在两组中分布频率的差异,以及与环境因素的交互作用.结果 病例组NQO1基因位点CC、CT和TT各基因型频率分别为27.42％、49.60％和22.98％,对照组中基因型频率分别为34.51％、50.35％和15.14％,差异有统计学意义,x2 =6.48,P=0.039.多因素Logistic回归分析表明,与CC基因型相比,CT或TT基因型的个体罹患乳腺癌的风险OR值分别为1.33和2.92.病例组等位基因T频率(47.78％)较对照组(40.32％)增高(x2=6.00,P=0.014),携带T等位基因者患乳腺癌的危险性是C等位基因携带者的1.36倍.交互作用分析表明,NQO1基因C609T多态性与经常熬夜、被动吸烟、精神创伤、睡觉佩戴胸罩、性格和体育锻炼等之间均存在交互作用(P＜0.05),其OR值分别为2.45、3.96、2.40、1.98、0.33和0.52.结论 NQO1基因C609T多态性可能为乳腺癌发病的遗传易感因素,且与环境因素具有协同致癌作用.     

2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤,每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%,但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系,为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(SNaPshot)分析方法,检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型,并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义(P=0.017);8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义(P=0.967)。Logistic回归分析结果显示,对于2q35 rs13387042位点,与GG相比,GA和GA+AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.793,95%CI：1.177～2.733,P=0.007;OR=1.691,95%CI：1.122～2.550,P=0.012),而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.572,95%CI：0.104～3.153,P=0.521);与G等位基因相比,A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.505,95%CI：1.033～2.193,P=0.033)。对于8q24rs13281615位点,与AA相比,AG、GG和AG+GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.992,95%CI：0.660～1.490,P=0.968;OR=1.047,95%CI：0.642～1.708,P=0.853;OR=1.007,95%CI：0.682～1.487,P=0.971);与A等位基因相比,G等位基因不增加乳腺癌患病风险(OR=1.021,95%CI：0.809～1.288,P=0.863)。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险,而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。     

MAP3K1及LSP1基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险相关性

目的:探讨MAP3K1及LSP1基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险的关系。方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(Snapshot)分析方法,检测280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者MAP3K1基因rs889312和LSP1基因rs3817198多态性位点基因型,并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:MAP3K1基因rs889312和LSP1基因rs3817198多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间未存在显著差异(P=0.937、P=0.323)。Logistic回归分析结果显示,对于MAP3K1的rs889312位点,与AA携带者相比,AC携带者、CC携带者和AC+CC基因型携带者与乳腺癌的患病危险无关(OR=0.814,95%CI=0.537-1.236,P=0.335;OR=0.999,95%CI=0.627-1.594,P=0.998;OR=0.876,95%CI=0.591-1.298,P=0.509);对于LSP1的rs3817198位点,与TT携带者相比,CT携带者、CC携带者和CT+CC基因型携带者与乳腺癌的患病危险无关(OR=0.832,95%CI=0.565-1.223,P=0.349;OR=0.651,95%CI=0.108-3.936,P=0.640;OR=0.839,95%CI=0.573-1.229,P=0.369)。结论:上述两个基因MAP3K1和LSP1位点多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性之间无明显相关性。     

NQO1基因多态性与膀胱癌易感性的关系

[目的]探讨浙江地区依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶1(NQO1)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.[方法]采用病例对照研究方法,应用相对的两对引物—聚合酶链反应技术(PCR-CTPP),对99例膀胱癌患者和100例非肿瘤患者的NQO1 C609T基因型进行检测,并分析其与膀胱癌易感性的关系.[结果]NQO1 C609T基因型分布频率在膀胱癌组和对照组之间的差异具有统计学意义(P＜0.05),携带609TT基因型的个体罹患膀胱癌的风险是携带609CC基因型个体的2.448倍(95％CI为1.125～5.326).NQO1 C609T基因型分布频率在膀胱癌不同病理分级和临床分期之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).[结论]NQO1 C609T基因多态性可能与膀胱癌的易感性相关,携带NQO1 609TT基因型的人群易患膀胱癌.     

ZO-1 SNPs与胃癌遗传易感性及预后*

目的:探讨中国福建地区汉族人群中ZO- 1 基因TJP1 4 个已知位点单核苷酸多态性（SNPs）与胃癌遗传易感性及进展和预后的相关性。方法:应用PCR-LDR法检测福建医科大学附属第一医院200 例健康体检个体及220 例原发性胃腺癌患者TJP1基因4 个SNP 位点的基因型。结果:福建地区汉族人群中,TJP-1 SNP rs 7179270 位点稀有等位基因C 的频率为0.2,而其他三个位点（rs 34771010,rs 28578444和rs 41280058）稀有等位基因频率为0.0。TJP1 基因SNP 位点rs 7179270 200 例对照组等位基因C、T 的频率分别为20% 和80% ,胃癌病例组等位基因C、T 的频率为32.6% 和67.4% ;CC、C/T和TT的基因型频率在对照组分别为4% 、32%和64% ,而在病例组为10.9% 、43.2% 和45.9% ,差异具有统计学意义（OR= 1.953,95%CI 1.425～2.677,P<0.001）。 TJP1 rs 7179270位点基因型与胃癌患者的性别、年龄、分化程度、浸润深度、淋巴结转移及手术后生存时间无显著相关（P>0.05）。 结论:TJP1rs 7179270 位点携带等位基因C 的CC和C/T基因型个体的胃癌患病风险提高,提示检测该位点基因型有助于评估胃癌的遗传易感性;TJP1 rs 7179270 位点的基因型频率与临床病理学参数及胃癌患者手术后生存时间无显著相关性,提示TJP1 rs 7179270 位点多态性可能不参与胃癌的进展和预后;TJP1 rs 34771010、rs 28578444和rs 41280058稀有等位基因频率为0.0,推测中国福建地区人群可能无这三个位点的多态性分布。      

β1-509C/T基因多态性与中国人群NSCLC遗传易感相关性的研究

目的:探讨转化生长因子β1基因(TGF-β1)-509C/T位点多态性与中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lungcancer,NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP方法检测210例NSCLC患者和208例健康对照者的TGF-β1-509C/T基因型分布,并分析两组之间的差异。结果:TGF-β1-509CT+TT基因型相对于CC基因型是NSCLC发生的独立危险因素(P=0.007,OR=2.297,95%CI:1.250～4.219);携带T等位基因者患NSCLC的风险是携带C等位基因者的1.617倍(P=0.001,95%CI:1.210～2.161);重度吸烟者相对于不吸烟和轻度吸烟者是NSCLC发生的独立危险因素(P=0.021,OR=1.783,95%CI:1.089～2.918)。结论:TGF-β1-509C/T位点多态性在中国人群中与NSCLC遗传易感性相关,可作为NSCLC发病风险评估的筛选指标。     

转化生长因子β1基因T869C、G915C和C788T多态性与贲门腺癌发病风险的关系

目的：探讨转化生长因子β1（transforming growth factorβ1,TGF-β1）基因T869C、G915C和C788T单核苷酸多态性与中国北方人群贲门腺癌（gastric cardia adenocarcinoma,GCA）遗传易感性的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测214名GCA患者和298名健康对照的TGF-β1基因T869C、G915C和C788T多态性分布情况,同时采用ELISA方法检测血清TGF-β1水平,对110例GCA患者手术切除的肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGF-β1蛋白表达。结果：TGF-β1基因T869C多态性位点的基因型和等位基因型频率在贲门腺癌组和对照组间的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,GCA患者组C等位基因型频率（55.8%）显著高于对照组（45.8%）（P〈0.01）,C等位基因携带者患贲门腺癌的风险是T等位基因的1.50倍（经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=1.50,95%CI为1.17（2.11）,与TT基因型相比,携带TC和CC基因型可显著增加GCA的发病风险（校正后的OR分别为1.91和2.18,95%CI分别为1.34~2.41和1.56~2.71）。TGF-β1基因G915C和C788T多态性位点的基因型及等位基因型频率在GCA患者组和对照组之间,其总体分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。贲门腺癌患者血浆TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0.01）,携带T869C位点C等位基因的GCA患者血浆TGF-β1水平显著高于非携带者（P〈0.05）。贲门腺癌组织中TGF-β1蛋白阳性表达率（65.5%）显著高于癌旁组织（15.5%）（P〈0.01）,携带T869C位点C等位基因的GCA患者TGF-β1蛋白阳性表达率高于非携带者（P〈0.05）。结论：TGF-β1T869C位点C等位基因可能是我国北方人群贲门腺癌的遗传易感基因,携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了贲门腺癌的发病风险。     

转化生长因子-β1基因多态性与结直肠癌关系的研究

目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在结直肠癌患者中的分布频率,初步分析基因型及血清水平与结直肠癌的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测120例结直肠癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果:结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01)。TGF-β1基因-800G/A位点多态性在结直肠癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05);而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.580倍(OR=1.580,95%C I:1.109~2.251)。携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(54.77±12.65 ng/mLvs44.29±10.24 ng/mL,P<0.01)。结论:TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。