重视遗传性和家族性肾脏病的筛查和研究

遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征（AS）、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等.随着分子生物研究技术的不断推陈出新和在医学领域的广泛应用,极大地推动了遗传性和家族性肾脏病的研究,其疾病谱不断扩大,一些疾病得到重新认识如家族性IgA肾病（IgAN）、遗传性足细胞病等;一些新的遗传性疾病不断被发现如家族性胶原Ⅲ肾小球病等.     

常染色体显性多囊肾病的研究进展

正一、背景多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(aumsomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两种,其中ADPKD是最常见的遗传性常染色体显性肾脏病。在美国,ADPKD发生率约为1/400~1/1 000,约占终末期肾脏疾病(end stage of renal disease,ESRD)的2.5%~([1]),其特点为具有家族聚集性,男、女皆可发病,而且受累的机会是相等的,是导致     

刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验

正多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,ARPKD远不如ADPKD常见和危害大。欧美国家报道ADPKD患病率为1/400~1/1 000,占终末期肾病(ESRD)病病因第4位[1]。临床缺乏延缓疾病进展     

浅论常染色体显性多囊肾病

正近十年来人们通过新一代测序技术,对囊肿性肾病的潜在致病基因进行大规模分析,发现了超过100余种参与囊性肾病的突变基因[1]。因此,目前将肾囊肿性疾病分为遗传性和非遗传性。前者最为人们熟悉的代表疾病有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。     

常染色体显性多囊肾病颅内动脉瘤并发症的研究进展

多囊肾病(PKD)是一种严重危害人类健康的疾病,按遗传方式町分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种.     

多囊肾病临床辨治八法

多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目前临床尚无可靠有效方法延缓囊泡的生长和肾衰竭的进展,因此在PKD早中期寻求有效的治疗措施,延缓疾病的进展,防治并发症,保护肾脏功能,对改善患者病情,提高生活质量具有重要的意义.在此方面中医药学彰显了其独有的诊疗特色.     

451例肾活检临床病理分析

目的:探讨肾脏病理类型分布及临床、病理类型特点并分析其相互关系。方法:收集2015年04月～2019年02月上海中医药大学附属龙华医院肾病科451例≥14岁肾活检患者资料,根据患者性别、年龄、地域,分析肾脏各病理类型的变化及分布。结果:(1)原发性肾小球疾病(PGD) 376例(83. 37%),继发性肾小球疾病(SGD) 66例(14. 63%),肾小管间质性疾病6例(1. 33%),遗传性肾病2例(0. 44%)急性肾衰竭1例(0. 22%)。(2)原发性肾小球疾病最常见病理类型为Ig A肾病(208例,55. 32%),其次为膜性肾病(80例,21. 28%),局灶节段性肾小球硬化症(40例,10. 64%);继发性肾小球疾病最常见的病理类型为糖尿病肾病(32例,48. 48%),其次是紫癜性肾炎(11例,16. 67%),乙肝相关性肾炎(9例,13. 64%);(3)PGD的临床表现以肾炎综合征(184例,48. 94%)为主;其次是无症状尿检异常(74例,19. 68%)和肾病综合征(63例,16. 76%)。结论:本院IgA肾病是原发性肾小球疾病最常见的肾小球疾病,其次是膜性肾病,继发性肾脏疾病中糖尿病肾病占第一位。肾脏病理类型与患者年龄、性别、临床表现有有一定相关性,但未构成明确的规律对应关系,故对于肾脏疾病,肾活检仍是明确诊断,指导治疗的最佳手段。     

TKV作为ADPKD生物学指标的研究进展

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种严重的单基因遗传性疾病,肾脏囊肿的产生和持续发展最终会导致肾脏结构和功能受损。基因型是决定疾病严重程度的重要因素。ADPKD具有漫长的病程,总肾体积作为一种在早期就出现变化的动态指标,不仅在预测疾病病情进展中扮演重要角色,还与并发症的发生密切相关,广泛运用于药物疗效和作用评估。     

雷帕霉素治疗多囊肾病的研究进展

常染色体显性多囊肾病( ADPKD)是一种以双肾多个液性囊泡为主要特征的疾病,其发病率为1/1000～1/400,是最为常见的单基因遗传性肾病.据统计,我国目前大约有150万～300万患者.ADPKD常累及肾外器官,引发多囊肝、胰管及胆管扩张、结肠憩室、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等疾病.ADPKD的致病基因已被确认为pkd1和pkd2,分别定位于染色体16p13.3和4q21-22[1].pkd1或pkd2基因突变会激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)的信号通路,促进上皮细胞增殖和肾囊肿扩张.雷帕霉素是一种真菌代谢物,具有很强的抑制细胞生长增殖和免疫抑制的作用,对mTOR通路发挥特异性抑制作用.     

遗传性肾病研究的现状及未来

遗传性肾病（ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｋｉｄｎｅｙ ｄｉｓｅａｓｅｓ）是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病（ａｕｔｏｓｏｍａｌ　ｄｏｍｉｎａｎｔ　ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃ　ｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤＰＫＤ）;遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎（Ａｌｏｐｏｒｔ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ, ＡＳ）、薄基底膜肾病（ｔｈｉｎｂａｓｅｍｅｎｔ ｍｅｍｂｒａｎｅ ｄｉｓｅａｓｅ, ＴＢＭＤ）和 Ｆａｂｒｙ病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素Ｄ佝偻病（ｆａｍｉ…