Duchenne型肌营养不良25例临床与病理特点分析

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点。方法回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差。独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18例,1例有特殊的"鸭步"步态,6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变,表现为肌纤维大小不等,多呈圆形,不同程度肌纤维坏死;Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色:肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失。结论 DMD典型临床特点为骨盆带肌、躯干肌对称性无力,多数病人有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查是目前确诊本病及与其他疾病鉴别的方法之一。     

Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建

目的 调查Duchenne型肌营养不良（DMD）合并认知功能障碍的发生情况，通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素，构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法 对0～14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价，0～<6岁患儿采用格赛尔发展量表，6～14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版。分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因突变情况的关系。分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素。根据影响因素分析结果，绘制列线图，构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。采用列线图校正曲线和受试者工作特征（ROC）曲线评估模型的预测效能。结果 38例患儿中，认知功能障碍13例、认知功能正常25例，认知功能障碍发生率为34.21%。DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性。DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿，AST水平低于认知功能正常患儿（P均<0.05）。IL-6(OR=1.170,95%CI 1.029～1.423)、T...     

47例儿童肺结核、结核性胸膜炎及淋巴结结核的临床特点分析

目的 总结儿童肺结核、结核性胸膜炎及淋巴结结核的临床特点。方法 回顾性分析47例肺结核、结核性胸膜炎及淋巴结结核儿童的病历资料，分析其一般临床特征以及实验室检查、影像学检查、支气管镜检查特征。结果 47例患儿中，男30例、女17例，年龄4个月～13岁；居住地：城市17例，农村或乡镇30例；结核类型：单纯肺结核20例，其中粟粒性肺结核2例，肺结核合并结核性胸膜炎15例，单纯结核性胸膜炎6例，淋巴结结核6例；有卡介苗接种史46例，有结核接触史17例；临床表现：发热47例，咳嗽41例，胸痛/胸闷18例，盗汗10例，消瘦8例，呼吸困难4例，乏力2例，浅表淋巴结肿大6例。接受PPD试验32例，阳性22例；接受γ-干扰素释放试验35例，阳性30例；痰/胃液、气道分泌物、淋巴结细针穿刺物抗酸杆菌涂片阳性7例，其中4例同时行病理活检发现结核性肉芽肿及干酪性坏死，支气管肺泡灌洗液高通量测序技术发现结核杆菌序列3例。胸部影像学表现为肺实变或斑片状阴影23例、树芽征10例、球形病灶1例、空洞1例、腋窝淋巴结肿大/钙化2例；21例单纯或合并结核性胸膜炎患儿均为单侧胸腔积液表现；6例淋巴结结核患儿均予彩色多普勒...     

录像脑电图监测对病毒性脑炎的诊断价值

2003年3月～2006年4月，我们对以精神障碍为主要临床表现的患儿进行了录像脑电图（V—EEG）监测，以探讨V—EEG在该类疾病中的诊断价值。 临床资料；30例患儿，男17例，女13例；年龄3～16岁，平均7．5岁。临床表现主要以精神症状为主，如躁狂、抑郁、惊恐、缄默、幻觉、幻视、定向力障碍、思维混乱等。监测时病程5～17d，平均6．5d。2例发病前有上呼吸道感染病史，5例伴低热，肌张力增高者3例，病理征阳性者2例。脑脊液检查：压力增高者2例，淋巴细胞增高5例，蛋白轻度增高3例，其余23例未见明显异常。颅脑MRI：2例异常，其中1例右侧额叶皮质肿胀，呈T1等信号，T2高信号；1例双侧顶叶皮质T1片状低信号，T2高信号改变。     

原发性甲状旁腺机能亢进8例误诊分析

自 198 5年以来 ,我们误诊 8例原发性甲状旁腺功能亢进症 (甲旁亢 )。现报告如下 ,并就其误诊原因作一分析。临床资料 :本组男 2例 ,女 6例 ;年龄 2 5～ 6 1岁 ,平均36 .5岁 ;病程 5个月～ 11年。其中甲状旁腺腺瘤 7例 ,甲状旁腺增生 1例。临床表现 :骨型 4例 ,早期均有乏力、骨关节疼痛 ,严重者行走困难 ,其中 3例发生病理性骨折 ;肾型 3例 ,主要表现为尿路结石 ,肾疼痛。肾骨型 1例 ,具有上述两种表现。1例合并十二指肠溃疡。术前甲状腺部位能触及结节或饱满感者 6例 ,未触及结节者 2例。入院前均未查血清钙、磷、碱性磷酸酶、2 4小时尿钙…     

儿童地方性斑疹伤寒30例临床分析

2002年1月～2004年12月，我们共收治地方性斑疹伤寒患儿57例．现对其中30例脑电地形图（BEAM）检查异常者分析如下。临床资料：本组男17例，女13例；年龄1．5岁～14岁，平均8．2岁。春、夏季发病各1例，秋季发病9例，冬季发病19例。病史3～20d，经院外不规则治疗1～15d。均有不规则发热．体温〉39℃。伴头痛、头晕、抽搐25例；伴咳嗽、咽痛14例；腹痛、恶心及不典型皮疹各2例；咽部充血或扁桃体肿大15例；颈部淋巴结肿大、肝脏肿大（肋下2～3cm）、心音低钝及心前区杂音、巴氏征阳性各3例；脑膜刺激征阳性2例。     

慢性阻塞性肺疾病并自发性气胸39例误诊原因分析

自发性气胸 (SP)是呼吸系统常见病 ,根据典型病史、体征及特异性 X线表现 ,诊断一般并不困难。但当 SP继发于慢性阻塞性肺疾病 (COPD)时 ,则较易发生误诊。近年来 ,我们收治该类患者 6 7例 ,其中误诊 39例 ,现对误诊原因进行分析。一般资料 :本组男 34例 ,女 5例 ;年龄 45～ 84岁 ,平均6 6 .4岁。均符合 1997年中华医学会呼吸病学分会制定的COPD诊断标准 ,其中合并肺心病 2 3例 ,冠心病 9例。气胸诱因为咳嗽 10例 ,行走 4例 ,负重 4例 ;无明显诱因 2 1例。主要表现为咳嗽、呼吸困难逐渐加重 2 0例 ,呼吸困难突然加重伴大汗淋漓、端坐…     

注射用葛根素治疗心绞痛40例临床分析

我院自2005年10月至2007年10月应用注射用葛根素治疗心绞痛患者40例，疗效显著，现报告如下。 1资料与方法 1．1一般资料心绞痛患者80例均为我院住院患者。采用单、双数分类法随机分为两组，治疗组40例，其中男29例，女11例；年龄40-79岁，平均（58．3±6．2）岁；包括初发劳累性心绞痛15例，恶化劳累性心绞痛9例，自发性心绞痛10例，梗死后心绞痛6例。对照组40例，其中男28例，女12例；年龄39—78岁，     

3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析

目的 总结晚发型甲基丙二酸血症（MMA）的临床特点和遗传学特征。方法 对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果 3例患儿中，2例表现为精神行为异常，主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧；1例表现为行为异常，主要为重复语言、语速缓慢；2例表现为语言障碍，少语、缄默；2例表现为运动障碍，肌力下降，腱反射未引出，巴氏征阳性，其中1例肌电图提示周围神经病变；2例头颅MRI提示脑萎缩，1例头颅MRI未见异常；3例患儿脑电图均提示背景节律慢化，伴慢波阵发。血尿代谢筛查结果显示，3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸（HCY）均升高。诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症。3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院。全外显子组基因测序结果显示，3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变，患儿1为c. 394C>T(p. Arg132Ter)（来源于母亲）、c. 609G>A(p. Trp203Ter)（来源于父亲），患儿2为c. 482G>A(p. Arg161Gln)（来源于母亲）、c. 609G&...     

颈椎管内肿瘤的手术治疗

1997年1月-2007年8月，我们共收治颈椎管内肿瘤患者18例，全部采取手术治疗，效果良好。现报告如下。临床资料：本组男12例，女6例；年龄18-48岁。肿瘤位于硬膜外2例，髓外硬膜内13例，髓内3例。病程2个月-3a。首发症状以疼痛为最常见，感觉障碍11例，运动障碍、行走无力及不稳15例，括约肌功能障碍及不全瘫痪4例，     

中央型颈髓损伤18例治疗分析

2000-2005年，我们共收治急性中央型颈髓损伤患者18例。现分析其治疗方法并报告如下。 临床资料：本组18例中，男13例，女5例；年龄24～68岁，平均48岁。损伤原因：跌伤7例，车祸伤6例，高空坠落伤2例，重物砸伤2例，被他人打伤1例。其中10例有不同程度的面部损伤，4例伴有颅脑损伤，2例肋骨骨折，1例胫腓骨骨折。所有病例均表现为四肢不全瘫，上肢肌力明显弱于下肢，其中3例双下肢无明显神经损伤表现。     

手足口病155例诊疗分析

2008年5—9月，我院共收治手足口病患儿155例。现报告如下。临床资料：本组155例患儿，男68例，女87例；年龄0-4岁65例，-7岁66例，-13岁24例。诊断均符合2008年颁布的中华人民共和国卫生部手足口病防治指南。其中散居（在家）儿童54例，幼儿园或小学儿童101例。     

阿克拉霉素联合阿糖胞苷治疗39例急性白血病疗效分析

我院自1992年卫月～1996年12月用国产阿克拉霉素（Acl）和阿糖胞苷（Ara－c）组成的联合化疗方案治疗成人急性非淋巴细胞白血病（ANLL）39例，取得满意疗效。现报道如下。对象和方法39例ANLL均为住院患者，男性24例。女性15例；年龄15～64岁，中位年龄28．5岁。均经临床、血象、骨髓检查确诊，其中M13例，M；21例，M。2例，M；13例，初治33例，复发性6例。诱导缓解治疗：Acl20mg／d，静脉滴注，第卫～3天；Ara－c200mg／d，静脉滴注，第l～7天，7天为1疗程。化疗期间每2～3天查血象1次，每疗程结束后作骨髓检查。间歇2～3周行下一疗…     

有机磷中毒致肾脏损害40例报告

1996～2003年，我院收治有机磷中毒患者162例，其中引起肾脏损害40例。现报告如下。临床资料：本组男12例，女28例；年龄5～79岁。中毒农药为敌敌畏16例，马拉硫磷15例，乐果6例，甲磷胺2例，敌百虫1例。其中口服中毒37例，接触中毒3例。中毒轻度2例，中度23例，重度15例。患者以往均无肾脏病史。除有机磷中毒表现外，肾脏损害表现为少尿或无尿。     

小肠平滑肌肉瘤26例误诊分析

小肠平滑肌肉瘤发生率低，临床表现无特异性，诊断较困难。本文收集我院1964年～1995年经手术和病理证实的小肠平滑肌肉瘤26例，重点分析该病的诊断及误诊原冈。对象和方法本组那例中，男9例，女17例，男：女为1：1．9；平均年龄为47．6岁（16～71岁），40～70岁占77．8％。症状出现至手术的病程平均28个月（2小时～27年），主要表现为腹部肿块15例（57．7％），消化道出血13例（50％），腹痛8例，中重度贫血8例，消瘦5例，肠穿孔3例，肠梗阻1例，黄疽2例。肿瘤分布：十二指肠9例，空肠7例，回肠3例，有7例只记录为小肠，未具体描述。肿瘤平…     

脑型血吸虫病9例报告

我院自1990年10月—1993年10月曾收治脑型血吸虫病人9例。临床资料1一般情况9例患者均居住或工作在血吸虫病流行区。其中男8人，女1入；年龄最大27岁，最小15岁，平均22．7岁；农民7例，工人2例；病程最长7年，最短20d，两个月内者6例。2临床症状及诊断依据9例中5例表现为突发病病；3例剧烈头痛（其中1例头痛进行性加重伴视物障碍，1例头痛合并癫病）；1例头晕、头痛、呕吐、步态不稳。全部病例分别经CT及脑电图检查。疑血吸虫病肉芽肿7例，疑脑瘤2例。经CT检查的5例中，l例为右小脑半球占位性病变，1例额项叶占位性病变，1例双侧枕叶散在…     

小儿结核性脑膜炎17例误诊分析

目前 ,小儿结核性脑膜炎在我国发病率仍较高。由于缺乏特异性的临床表现和理想的快速病因学诊断方法 ,早期诊断比较困难 ,临床上经常出现误诊误治的情况。 1985年 1月至2 0 0 2年 2月 ,我院曾误诊小儿结核性脑膜炎 17例 ,现分析如下 ,借以提高临床医师对该病的诊治水平。临床资料 :17例均为住院患儿 ,男 10例 ,女 7例 ;小于 1岁者 3例 ,1～ 3岁 8例 ,4～ 7岁 4例 ,8～ 12岁 2例。急性起病1例 ,亚急性起病 3例 ,慢性起病 13例。 17例患儿均发热 ,其中低热 6例 ,中、高热 11例 ,头痛 9例 ,呕吐 11例 ,抽风 8例 ;前囟隆起 3例 ,脑膜刺激征阳性 …     

18例脑血栓形成的观察、护理体会

我科1997年收治脑血栓病人18例，现将护理体会总结如下：1临床资料：本组病人18例，其中男14例，女4例；年龄在55岁以下2例，55岁～75岁12例，75岁以上4例；意识障碍者5例，语言不清者13例；大多数血压偏高，一般为22／13kPa左右；均有不伺程度偏瘫。2结果2.1基本治愈肌力达到Ⅵ～Ⅴ级，能生活自理，独自行走者，3例。2．2显效肌力恢复，达到Ⅵ级以上者，生活部分自理者，11例。2．3有效偏瘫、语言不清有进步，生活不能自理者，2例。2．4无效症状、体征无改善或死亡者，2例。3观察除脑血栓病人常规观察项目外，在使用菊蛇酶治疗脑血栓的过…     

老年胃嗜酸性肉芽肿15例报告

胃嗜酸性肉芽肿是一种原因不明的瘤样增生性病变 ,发生于老年人可能与其生理特点及长期胃溃疡的刺激有关 ,现将我们诊治的 15例老年人胃嗜酸性肉芽肿报道分析如下。1　临床资料本组 15例均为男性 ,年龄 6 1～ 6 5岁10例 ,6 6～ 71岁 5例。病程 3～ 5年 8例 ,8～ 10年 3例 ,14～ 2 0年 3例 ,30年 1例。15例均有上腹隐痛 ,反酸嗳气等一般胃病表现 ,其中伴呕血史者 3例 ,黑便史者9例 ,伴频繁呕吐等幽门梗阻症状 2例。曾患过血吸虫病 10例 ,均经治疗已愈。15例均经Ｘ线钡剂检查 ,其中诊断胃溃疡 9例 ,胃癌 6例。经纤维胃镜检查 9例 ,其中诊断胃…     

老年人急性心肌梗死62例误诊原因分析

本院 1993年 5月至 2 0 0 1年 4月共收治急性心肌梗死(ＡＭＩ)患者 312例 ,其中老年人 2 44例 ,误诊、漏诊 6 2例。 6 2例中 ,男 44例 ,年龄 6 0～ 96岁 ,平均 71 6岁 ;女 18例 ,年龄6 0～ 82岁 ,平均 6 9 2岁。均符合国际心脏病学会 (ＦＳＦＣ)及世界卫生组织 (ＷＨＯ)临床命名标准化联合专题组报道的ＡＭＩ诊断标准。　　 6 2例中 ,误诊 15例 ,误诊为胰腺炎、消化性溃疡急性发作及沙门菌感染各 1例 ,胆囊炎 2例 ,肺部感染及上呼吸道感染各 3例 ,病窦综合征 4例 ;漏诊 47例 ,其中 12例以心力衰竭 (心衰 )为主要表现 ,13例表现为严重心律失…