CYP2C19、CYP3A5基因多态性与心肌梗死的相关性研究

目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例,采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性,用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性,用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05),CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后,Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素,而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析,本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。结论CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。     

β2肾上腺素受体基因Arg16Gly位点多态性与华南人群哮喘相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体基因(ADRB2)SNP位点rs1042713即突变位点Arg16Gly的多态性与华南汉族人群支气管哮喘发病的相关性。方法采用病例对照研究,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对rs1042713进行基因分型,对实验结果运用χ2检验和二分类Logistic回归进行统计学相关性分析。结果 rs1042713多态位点AA、AG、GG 3种基因型在哮喘患者的频率为18.7%、76.0%和5.3%,与对照组(33.8%,44.6%和21.6%)相比具有显著差异(χ2=36.28,P<0.001);对年龄和性别进行校正后,发现相对于AA+GG基因型,携带AG基因型的哮喘发病风险增加(OR=4.37,95%CI:2.64~7.23)。结论华南汉族人群哮喘的发病机制可能与SNP rs1042713位点的单核苷酸多态性有关,杂合子基因型AG为其发病的危险因素。     

PCSK9基因rs2479409位点多态性与认知障碍相关

目的探讨前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因rs2479409位点多态性与认知功能障碍的相关性。方法在中国江苏省如皋县开展的以人群为基础的病例对照研究中,共纳入了1 707例年龄70~84岁的研究对象,使用改良长谷川痴呆量表(HDS-R)评价该人群认知功能,并检测了该人群中PCSK9基因rs2479409位点单核苷酸多态性情况。结果该人群PCSK9基因rs2479409多态性主要以GG和AG基因型存在。认知障碍组和对照组在rs2479409位点的等位基因频率、基因型频率分布有差异(P0.05)。A等位基因为认知障碍保护性因素,GG基因型相对于AA基因型1.66倍增加认知障碍发生风险(OR=1.66,95%CI 1.16~2.36,P0.01),调整相关混杂因素后仍有统计学差异(P0.05)。结论 PCSK9基因rs2479409位点多态性与认知障碍相关。     

固醇调节元件结合蛋白1c基因多态性rs2297508、rs11868035与甘肃汉族、东乡族人群2型糖尿病的相关性

目的 探讨固醇调节元件结合蛋白1c(sterol regulatory element binding protein-lc,SREBP-lc)基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族、东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法 选择汉族2型糖尿病患者342例以及正常对照343人,东乡族2型糖尿病患者218例以及正常对照238人,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SREBP-1c基因型,采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平.采用卡方检验进行统计学分析.结果 SREBP-lc基因多态位点rs2297508、rs11868035在汉族和东乡族正常对照者中的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).上述位点在汉族、东乡族人群2型糖尿病患者C等位基因和CC基因型频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01).在汉族对照组中,rs2297508的C等位基因携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜o.05).在东乡族对照组中,CC基因型的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SREBP-lc基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族和东乡族人群中均与2型糖尿病发病存在关联.C等位基因可能是罹患2型糖尿病的危险因素之一.上述多态性在汉族和东乡族人群中的分布并无差异.SREBP-le基因多态性rs2297508可能与低密度脂蛋白胆固醇升高有关.     

钠离子转运基因多态性及血清Na~+水平与朝鲜族女性原发性高血压相关性研究

目的探讨rs11643718、rs7187932、rs12447134和rs3743966位点多态性与血清Na~+与朝鲜族女性原发性高血压的相关性。方法对116例朝鲜族原发性高血压和109名朝鲜族健康者进行研究,运用LDR连接酶技术检测分析4个SNP位点多态性,全自动生化分析仪检测血清Na~+。结果朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间rs11643718高血压组和正常对照组GG基因型与GA和AA基因型频率及G,A等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.01)。rs7187932、rs3743966位点高血压组和正常对照组基因型频率等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间血清Na~+水平差异无统计学意义(P0.05),而rs7187932位点对照组GG基因型组与高血压组GG基因型组及对照组GA+AA组血清比较Na~+水平差异有统计学意义(P0.05)。结论 rs11643718位点等位基因A是朝鲜族女性高血压的危险因素。rs7187932位点GG基因型组与血清钠离子水平正相关。     

AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

目的 探讨AXIN2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs9913621 3个位点与先天性巨结肠(Hirschspnmg disease,HSCR)的关联性.方法 对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXe2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs9913621)进行PCR扩增,PCR产物用内切酶CviJ I、Dde I和BaN I消化,将SNPs位点进行分型与分析,应用X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险;同时将PCR产物进行测序,以进一步确定基因突变位点.结果 HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536 CC和CT基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);而HSCR组与对照组AXIN2 rs2240308 GG、AG和从基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),GC和从基因型及G等位基因的患病风险分别为2.091、0.846和1.703;HSCR组与对照组AXIN2 rs9913621 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.535、1.113和1.569.测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变;rs913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变.结论 AXIN2 rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关;AXIN2 rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联,具有GG基因型与CC基因型患HSCR的危险性相对较高.     

IL-23R基因多态性与吉林人群强直性脊柱炎易感性的关联研究

目的:探讨吉林人群IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法对188例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,与100例健康者对照分析。结果:两个SNP位点(rs7517847和rs10489629)各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均有统计学意义(P0.05),并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较;rs10489629位点的纯合突变AA基因型与(GA+GG)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05)。结论:IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的多态性均与吉林人群AS易感性有关;携带G等位基因(或A等位基因)且为GG(或AA)基因型的个体患AS的倾向性增大,可能是患AS的易感因素之一。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病相关

目的 研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对382例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组192例,对照组190例)rs4712523进行基因分型.结果 T2DM组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为47.4％和6.3％,均显著高于对照组的35.3％和3.2％(P＜0.05).G等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.654倍(OR=1.654,95％ CI=1.237-2.212).结论 CDKAL1基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

囊泡相关膜蛋白8基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的 研究囊泡相关膜蛋白8(synaptobrevins/vesicle-associated membrane proteins 8,VAMP8)基因rs1010多态性在中国汉族人群中的分布及与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人VAMP8 rs1010基因多态性,基因型及等位基因频率分布进行研究.结果 研究人群中存在VAMP8 rs1010基因多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者A等位基因频率显著高于对照组(67.3%VS 53.0%,P<0.05).Logistic回归分析得出:VAMP8基因(AA+AG)基因型是冠心病的独立危险因素,(AA+AG)基因型比GG基因型的比数比为1.969,95%可信区间为1.032～3.755.结论 VAMP8 rs1010基因多态性与冠心病有关,A等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.     

VARS2基因单核苷酸多态性和广东汉族女性散发性乳腺癌相关性研究

目的探讨VARS2(valyl-tRNA synthetase 2)基因中单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs2249464与广东省汉族女性散发性乳腺癌的相关性。方法采用MassARRAY-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族乳腺癌患者及216例同期健康体检者为研究对象,对rs2249464多态性位点进行基因分型,利用χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,利用非条件Logistic回归计算比数比(odds ratio,OR)和95%可信区间(confidence interval,CI)来评价此位点多态性与乳腺癌的相关性。然后进一步将病例组按雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)免疫组化结果行分层分析。结果 rs2249464位点C/C,C/T,T/T 3种基因型分布在对照组和病例组之间有统计学差异。根据免疫组化情况进一步分层分析结果表明rs2249464的基因型分布在ER阳性/阴性组之间的差异无统计学意义(P>0.05);但在PR阳性/阴性组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VARS2基因rs2249464位点单核苷酸多态性与广东汉族散发性乳腺癌的易感性具有相关性,且携带T/T基因型的患者更容易罹患PR阴性乳腺癌。     

VEGF基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人SLE易感性的相关性研究

目的:研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国北方汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法:应用Sequenom飞行时间质谱技术检测44例SLE患者和100例正常对照者外周血VEGF基因的SNPs,选择6个VEGF基因的SNP位点:rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035和rs833070进行基因分型,用SPSS 11.5软件对数据资料进行统计分析。结果:SLE患者VEGF多态性位点rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05);VEGFrs833070 A等位基因频率明显高于对照组(31.2%vs20%,χ2=4.547,P=0.033,OR=1.818,95%CI 1.045-3.162)。rs833070 G等位基因在SLE组中关节炎与无关节炎组中频率有显著差异(56%vs80.4%,χ2=5.613,P=0.018,OR=0.336,95%CI 0.134-0.843),rs833070 GG基因型频率明显低于无关节炎组(GGvsAG+AA:28%vs65.2%,χ2=6.684,P=0.010,OR=0.207,95%CI 0.061-0.705),而VEGF rs833070位点基因型、等位基因型的频率与患者血清中ds-DNA抗体、抗Sm抗体、狼疮性肾炎、间质性肺疾病的发生无相关性(P0.05)。结论:VEGF基因SNP点rs833070与北方汉族人SLE发病易感性相关,rs833070位点A等位基因可能增加了SLE患病的易感性,而rs833070 GG基因型及G等位基因型可能是SLE合伴关节炎的保护性基因。     

GPER1基因多态性与自然流产的相关性研究

目的探讨GPER1基因rs10269151位点SNP多态性与流产之间的相关性。方法采用SNa Pshot法对117例自然流产汉族女性和107例对照组女性GPER1基因rs10269151位点进行的基因分型,采用SHEsis进行遗传分析,探讨其基因型和等位基因的频率分布差异。结果 rs10269151位点病例组基因型频率AA 85%、AG 6.84%、GG 92.31%,病例组AA 0.85%、AG6.84%、GG 92.31%,p Value0.05;病例组等位基因频率A 4.27%、G95.73%,对照组3.27%,96.73%,p Value0.05。结论GPER1基因rs10269151位点与自然流产之间缺乏关联性。     

PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌遗传易感相关性

目的探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mTOR信号通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌遗传易感性的关系。方法选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接酶检测反应(ligase detection reaction,PCR-LDR)法进行PI3K rs7651265 AG、mTOR rs7212142 GA及AKT rs1130214 GT多态性检测,应用非条件Logistic回归分析评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系。采用似然比检验分析PI3K和mTOR基因多态性之间的交互作用。结果 PI3K基因rs7651265携带G等位基因(GG+GA)患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的4.93倍(P0.05)。而该位点携带AA基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带GG+AG基因型患者的3.5倍(P0.05)。mTOR rs7212142携带GG基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带AA+AG基因型的1.67倍(P0.05)。采用似然比检验分析表明,PI3K rs7651265 AG和mTOR rs7212142 GA基因多态性间存在明显交互作用。与携带野生型纯合子PI3K AA和mTOR GG基因型的个体相比,位点发生变异的PI3K(AG+GG)~*mTOR(GG)、PI3K(AG+GG)~*mTOR(AG+AA)增加个体患胃癌的风险,OR值分别为5.71(95%CI:3.50~9.34,P0.05)和6.41(95%CI:4.13~9.90,P0.05)。结论 PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标。     

Interleukin-18基因启动子区单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性关系的研究

目的探讨白细胞介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A(rs1946518)和-137G/C(rs187238)单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(肝癌)遗传易感性的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测228例肝癌患者和300例健康对照者IL-18基因启动子-607C/A(rs1946518)、-137G/C(rs187238)单核苷酸多态性位点基因型,分析肝癌患者和对照组基因型频率和等位基因频率分布。结果肝癌组SNP位点rs187238 G等位基因的频率明显高于对照组(OR=1.1891,95%CI=1.0106-1.5633,P=0.026)。携带rs187238 GG基因型的肝癌患者较多(OR=1.5168,95%CI=1.1490-1.8322,P=0.010)。分层分析发现,rs1946518位点上AA基因型与肝癌发病的关联在饮酒的肝癌患者中更加显著(P=0.024),而且rs187238位点上GC/CC基因型与肝癌发病的关联在出现肝癌复发的患者中更加显著(P=0.005)。结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)GG基因型与肝癌遗传易感性有关联。而rs1946518位点AA基因型和rs187238位点GC/CC基因型分别与肝癌患者饮酒和肝癌复发有关联。     

血管内皮细胞功能相关基因多态性与子痫前期的遗传易感性研究

目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及等位基因频率的差异。结果 (1)深圳地区汉族妇女中暂未发现存在IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点的多态性。(2)PE组NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因频率明显低于对照组(95.5%vs99.3%,P=0.007,OR=0.14,95%CI为0.03-0.73;97.4%vs99.7%,P=0.003,OR=0.13,95%CI为0.028-0.632)。(3)PE与对照组比较,NOS3基因rs1799983位点GG、GT、TT基因型及等位基因分布无显著差异;VEGF基因rs3025039位点GG、AG、AA基因型及等位基因分布无显著差异。结论 (1)NOS3基因rs2070744位点可能与深圳地区汉族妇女PE发生有关。(2)NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因可能是本群体PE发病的保护因素。(3)IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点为本群体的罕见突变。     

血管内皮生长因子A基因rs9369425变异与中国人糖代谢的相关性

目的 研究血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs9369425与中国汉族人中2型糖尿病的关系.方法 本研究入选1892例2型糖尿病患者和1808名正常对照者.测定临床变量包括体重指数、腰围、腰臀比以及口服糖耐量试验中空腹、糖刺激后120 min血糖、胰岛素,使用稳态评估模型估测胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能.使用时问飞行质谱法对rs9369425进行检测.结果 rs9369425罕见等位基因为G,其在病例组中频率为10.8%,对照组中频率为11.3%,未发现rs9369425与2型糖尿病相关性(P=0.5086).分析其与各糖代谢相关临床指标亦未见到显著关联(P值均＞0.05).结论 VEGFA基因rs9369425位点与中国人2型糖尿病无关,该基因区域是否存在其它变异参与2型糖尿病待进一步研究.     

IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究

目的:分析IL-10基因 rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1(Myeloid differentiation 1,MD-1)基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)对哮喘遗传易感性的影响.方法:应用Sequenom MassARRAY○ R SNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点(rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128)进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较.χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响.结果:(1)IL-10 rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.001),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.033,95%CI:0.017～0.065).(2)MD-1 rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义(P≤0.005),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.369,95%CI:0.225～0.606).(3)IL-10 rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1 rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-10 rs1800896与MD-1 rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显.     

新疆维吾尔族群体色氨酸羟化酶1基因T3804A位点多态性与抑郁症的关联

目的探讨新疆维吾尔族群体色氨酸羟化酶1(TPH1)基因T3804A(rs623580)位点多态性与抑郁症的关系。方法采用聚合酶链式反应产物直接测序的方法检测104例抑郁症患者(研究组)和90例正常体检者(对照组)TPH1基因rs623580位点的基因型。应用SPSS10.0分析基因多态性与抑郁症相关性。结果研究组与对照组TPH1基因rs623580位点的基因型频率差异(χ2=6.560,P=0.038)和等位基因频率差异(χ2=5.517,P=0.019)具有统计学意义。研究组与对照组按性别分亚组,女性研究组与对照组基因型频率差异(χ2=8.026,P=0.018)和等位基因频率差异(χ2=7.154,P=0.007)具有统计学意义。男性研究组与对照组基因型频率差异和等位基因频率差异不具有统计学意义。结论新疆维吾尔族群体色氨酸羟化酶1基因T3804A位点与抑郁症的发病可能具有关联性,A等位基因可能是抑郁症的易感基因。     

红细胞补体受体1单核苷酸多态性与骨关节结核易感性的关联研究

目的探讨红细胞补体受体1(CR1)单核苷酸多态性(SNP)与骨关节结核(bone and joint tuberculosis)发病的关系。方法收集110例骨关节结核患者(实验组)和104例健康体检者(对照组)的外周血样本,采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序方法对CR1基因3个SNP位点(rs11118167C/T、rs2274567G/A、rs4844600G/A)进行多态性检测,分析2组CR1表达水平、2组CR1基因各SNP位点基因型对于CR1水平差异、CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异及其与骨关节结核患病风险的关系。结果 2组rs4844600G/A基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(P0.05)。CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型携带者患骨关节结核的风险为非携带者的2.262倍(95%CI:1.275~4.013),其等位基因G携带者患病风险为非携带者的1.565倍(95%CI:1.058~2.314)。rs11118167C/T、rs2274567G/A这2个SNP位点与骨关节结核的患病风险无关(P0.05)。健康对照组CR1的平均荧光前强度为50.87±14.526,高于骨关节结核组的38.95±12.794,差异有统计学意义(t=-6.379,P0.001)。骨关节结核组中,CR1基因rs11118167 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点多态性与骨关节结核患者红细胞CR1水平无关(P0.05)。健康对照组中,rs11118167 C/T位点CC、CT基因型携带者的红细胞CR1水平低于TT基因型者;rs2274567G/A位点GG、GA基因型携带者的CR1水平低于AA基因型者(P0.05)。结论骨关节结核患者红细胞免疫功能降低,CR1基因rs4844600G/A位点与骨关节结核发病相关,CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型与骨关节结核患者CR1水平低无关。     

转录因子7类似物2基因rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨转录因子7类似物2基因(TCF7L2)rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系。方法选取2015年1月-2017年2月期间于我院内分泌科门诊进行就诊的2型糖尿病患者作为病例组(T2DM组),同期于本院体检中心接受体检的300例健康体检者为健康对照组,提取两组研究对象外周静脉血样本DNA,PCR扩增DNA后采用ABI 3730系列高通量基因分析仪对样本DNA进行测序,比较rs7903146位点和rs12255372位点基因型以及等位基因频率在两组研究对象中的分布差异,及其与2型糖尿病的相关性。结果两组研究对象性别构成、平均年龄等一般资料比较,无统计学差异(P0.05),而BMI、SP、DP、FBG、2h PG、HbA1C、TG、TC、HDL以及LDL等实验室指标比较,差异具有统计学意义(P0.05)。此外,rs 7903146位点等位基因频率以及基因型分布在两组具有统计学差异,T2DM组T等位基因频率以及GT基因型频率显著高于对照组(P0.05),提示rs 7903146位点基因多态性与2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;rs 12255372位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义,提示rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病不相关。结论 TCF7L2基因rs 7903146位点基因多态性与本地区2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;而rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病发生不相关。