7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制.方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查.结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其他成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小.结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断.     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。     

染色体倒位10例

例1 女，28岁，结婚4年流产2次，均为孕50天左右。夫妻表型及智力正常，双方家庭均无遗传病史。孕期无有害物质接触史，妇科检查无异常。外周血染色体核型分析，其核型为46，XX，inv（10）（pter→p15：：q11→p15：：q11→qter），丈夫表型及染色体核型正常。     

女性染色体异常核型四例

例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同.     

染色体异常核型六例

例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.     

9号染色体臂间倒位伴早产流产四例

例 1　男 ,2 8岁。结婚 2年 ,妻子无诱因连续流产 2次 ,均为孕 5 0 天。非近亲婚配 ,无毒物接触史。患者染色体核型 :46 ,XX,inv(9) (p11q13)。妻子核型正常。例 2　男 ,2 5岁。结婚 3年 ,妻子第 1胎孕 7月无诱因早产一男孩 ,外表无畸形 ,存活 1天死亡。第 2胎孕 4月时 ,胎死宫内 ,无毒物接触史。患者染色体核型 :46 ,XY,inv(9) (p11q2 2 )。妻子核型正常。例 3　男 ,2 5岁。结婚 4年 ,妻子连续流产 3次 ,均为 5～ 6月时 ,无诱因 ,无毒物接触史 ,非近亲婚配。患者染色体核型为 ,46 ,XY,inv(9) (p11q2 2 )。妻子核型正常例 4　男 ,31岁。…     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

21号和22号环状染色体两例

例1 女，11月。因智力低下来院就诊，面容无特殊，查体：表型正常，反应灵敏度欠佳。外周血细胞染色体检查，其核型：46：XX,inv（9）（p11q13）,r（22）（图1）。其父的核型：46，XY，inv（9）（p11q13）,其母的核型正常。     

inv(9)(p22q34)孕妇产前诊断及遗传效应分析

目的探讨inv(9)(p22q34)孕妇遗传效应及临床表现。方法对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv(9)(p22q34),1qh+,22pstk+,因9号染色体臂间倒位类型与母亲相同,夫妇决定终止妊娠;第二次产前诊断绒毛膜细胞染色体核型为46,XX,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34),胎儿鼻骨异常,夫妇也决定终止妊娠。结论 inv(9)(p22q34)可导致不良孕产史的发生,通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,应采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例

患者 女, 33岁, 结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊, 夫妻双方表型正常, 否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查, 其丈夫核型未见异常, 患者核型为46, XX, t(2;10)(q31;q11.2), t(7;13)(q32;q12), inv(9)(p12q13), 见图1。流产物高通量测序结果为seq[GRCh37]2p25.3-2q37.3×3, dup(7)(q32.3q36.3), dup(13)(q11q12.11)。     

染色体异常核型六例

例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常.     

一家三代3号染色体臂间倒位

先证者　女 ,3岁 ,足月顺产 ,出生体重 32 0 0 g。新生儿期曾出现明显黄疸 ,持续 2 0余天后消失 ,是否有抽搐史不详。目前体格发育正常 ,但智力明显落后于同龄儿童 ,不会说话及独立行走 ,双手肌张力较高。先证者外周血染色体核型为 46 ,XX,inv(3) (p2 1q2 6 )。家系调查发现 ,先证者之父 (2 9岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。其母自然流产 1胎 ,足月产 1胎 (先证者 )。先证者之祖父 (6 1岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。祖母生育一男 (先证者之父 )一女 ,无自然流产史。先证者之母和…     

t(7;8;21)染色体复杂易位一例

患者 男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女. 细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter),der(21)(8pter→8p11::21p12→21q21::7p11→7pter),见图1;其妻子染色体核型正常,其父母拒绝做染色体检查.     

150例无精子症患者的染色体核型分析

目的通过对无精子症患者行染色体核型分析,探讨无精子症与染色体异常的关系。方法对150例无精子症患者行G显带核型分析,分析染色体异常的类别及其导致无精子症的原因。结果 150例无精子症患者共检出异常核型30例,异常检出率为20.0%。异常核型中数目异常有20例,占异常核型的66.7%(20/30),全部为47,XXY;结构异常有10例,占异常核型的33.3%(10/30),其中罗氏易位45,XY,der(13;14)有3例、常染色体相互易位46,XY,t(6;15)(p21.2;q26)和46,XY,t(3;4)(p13;p14)各1例、Y染色体和常染色体相互易位46,X,t(Y;13)(q12;q22)有1例、大Y染色体46,X,Yqh+有3例、Y倒位46,X,inv(Y)(p11q12)有1例。结论染色体异常是导致无精子症的重要原因,对无精子症患者有必要行染色体核型分析,如果有条件还可以对染色体正常及Y染色体结构异常的无精子症患者做Y染色体微缺失检查,进一步查明无精子症的原因。     

三例世界首报染色体异常核型分析

目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1;10)(q25;q24);46,XX,t(1;12)(q42;p13);45,X/46,X,inv(Y)(q11q12).经鉴定确定为世界首报核型.结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因.     

46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例

患者　女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论　患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…     

11号染色体臂间倒位一家系

病例与家系： 先证者,女,28岁,结婚5年,自然流产3次,自诉无放射线及有害毒物接触史,智力和表型及发育均正常.细胞遗传学检查：取患者静脉血作淋巴细胞培养,按常规制作染色体标本,G显带分析,计数40个细胞中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,inv（11）（p15;q11）,其丈夫核型为46,XY.     

染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询

目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询。方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇。2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型。查询相关数据库检索4例核型的发生率。结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33)。2例有智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失。4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型。结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析。     

9号两条同源染色体同时臂间倒位携带者一例分析

病例：患者，女，60岁，智力表型正常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个。染色体核型均为46，XX，inv（9）（p11q13），inv（9）（p11q13）。见照片。     

染色体平衡易位伴反复自然流产二例

例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.