唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。     

杭州市2440例血清学筛查高风险孕妇产前诊断结果分析

目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down's Syndrome,DS)、18三体综合征风险率,并对产前筛查结果为高风险的孕妇进行羊膜腔或脐血穿刺,确定染色体核型并分析。结果在送检的2 440例血清筛查高风险孕妇中,包括DS高风险2 221例、18三体高风险157例、DS高风险伴高龄30例、DS高风险伴异常妊娠史25例和DS高风险伴超声异常8例,构成比分别为91.03%、6.39%、1.23%、1.02%和0.33%。羊水细胞培养染色体结果为染色体正常核型2 001例、多态性变异342例、非整倍55例和结构异常42例,构成比分别为82.01%、14.02%、2.25%和1.72%。在非整倍体中检出率排前三位的是DS高风险伴高龄组、18三体高风险和DS高风险伴异常妊娠史的孕妇,其检出率分别为13.33%、9.62%和4.00%。结论 DS高风险伴其他高风险的孕妇比单纯的DS高风险孕妇,其检出胎儿染色体异常的概率增大,因此产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识。     

早孕期、中孕期和早中孕期整合母血清产前筛查胎儿常见染色体异常的效率

目的 了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)等常见染色体异常的效率。方法 回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周～13+6周)和中孕期(15周～20+6周)在本院进行早孕期、中孕期和早中孕期整合产前筛查检测的121 400例孕妇资料,并随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果。结果 早孕期、中孕期和早中孕期整合3种方案筛查DS、ES高风险结果比较,差异有统计学意义(χ2=806. 235,P 0. 001)。3种方案筛查的灵敏度差异均无统计学意义(P 0. 05)。早孕期、早中孕期整合2种方案筛查胎儿DS、ES和其他染色体异常的结果比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 早中孕期整合筛查可减少DS、ES高风险数量,本方案优于早孕期、中孕期筛查方案,但对胎儿DS、ES和其他染色体异常确诊病例的检测灵敏度无明显差异。     

天津市1200例孕中期孕妇唐氏综合征的筛查分析

目的了解天津市1 200例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)流行病学特征,为改善母婴结局提供参考。方法 2013年5月-2014年5月对该市1 200例孕中期孕妇行产前DS筛查,检测血清中人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)浓度,采用PRISCA 4筛查分析软件评估孕妇患DS、神经管缺陷、18-三体综合征的风险度。结果 1 200例孕中期孕妇筛查出高风险孕妇97例,高风险率为8.08%。其中DS 61例,18-三体综合征12例,神经管缺陷25例,1例孕妇DS和18-三体综合征均为高风险。最终确诊DS 2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷1例,染色体异常检出率为4.12%;染色体异常的孕妇血清AFP浓度低于染色体正常的孕妇,而血清hCG浓度高于染色体正常的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。无吸烟史、有异常妊娠史的孕妇血清hCG水平明显低于有吸烟史、无异常妊娠史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05);35岁、无吸烟史的孕妇高风险率明显低于≥35岁、有吸烟史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕中期妇女血清学DS筛查,有利于改善新生儿质量,规避DS发生风险。     

早孕期唐氏综合征一站式临床风险评估的临床应用价值

目的探讨早孕期唐氏综合征(DS)一站式临床风险评估(OSCAR)的临床应用价值。 方法选取2016年3月至2017年12月，于南宁市第二人民医院产科门诊接受早孕期OSCAR筛查的4 219例孕妇为研究对象。预产年龄为17.3～51.8岁，孕龄为11～13^＋6孕周。所有孕妇于孕龄为11～13^＋6孕周行胎儿颈项透明层(NT)测量。采用时间分辨免疫荧光分析法，检测孕妇血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平，将所测定的血清PAPP-A和fβ-hCG值输入产前筛查数据管理软件LifeCycle 4.0，软件自动计算血清fβ-hCG和PAPP-A水平中位数倍数(MoM)，并结合孕妇预产年龄、抽血当日体重、超声检查所提示孕龄、胎儿数等临床资料，计算胎儿罹患DS和18-三体综合征的风险。对于筛查结果高风险者建议进一步行羊水穿刺进行羊水细胞染色体核型分析；筛查结果为低风险者于中孕期再次行产前筛查。所有筛查高风险孕妇均跟踪随访至胎儿出生后42 d。本研究遵循的程序符合南宁市第二人民医院医学伦理委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准(批准文号：20190924)。所有孕妇接受早孕期OSCAR筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。 结果①4 219例早孕期接受OSCAR筛查的孕妇中，DS高风险率为2.5%(103/4 219)，18-三体综合征高风险率为0.3%(11/4 219)。不同预产年龄段的DS和18-三体综合征高风险率比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步对DS高风险率进行比较结果显示，≥35岁孕妇DS高风险率均高于其他年龄段，并且差异亦均有统计学意义(P<0.05)。②NT值随孕龄增大呈逐渐增大的趋势，NT值MoM中位数也随着孕龄增大而增加。③孕妇血清PAPP-A水平中位数随孕龄增大而升高，血清fβ-hCG水平中位数随孕龄增大而降低。④4 219例早孕期进行OSCAR的孕妇中，筛查结果高风险者为113例(2.7%)，低风险者为4 106例(97.3%)。113例高风险孕妇中，同意行羊水穿刺或者绒毛穿刺术诊断的孕妇为42例(37.2%，42/113)，羊水细胞染色体核型分析诊断异常者为3例，其中，DS为2例(预产年龄分别为34岁和33岁)，13-三体综合征为1例(预产年龄为22岁)。⑤113例筛查高风险孕妇中，1例孕妇尚未进行产前诊断即出现胎儿停止生长发育，随后引产。进一步追踪筛查低风险孕妇结果发现，2例孕妇出现死胎进而引产的情况，该2例孕妇在产前筛查时PAPP-A MoM值异常，分别为0.35和0.28(正常参考值范围为0.5～2.5)。⑥对113例筛查高风险孕妇进行随访结果显示，成功随访为106例(93.8%)，失访7例(6.2%)。 结论早孕期DS OSCAR简便、经济，具有高性价比。此外，PAPP-A MoM值异常可作为不良妊娠结局的参考指标。     

早中孕期风险筛查与妊娠结局分析

目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。     

早中孕整合筛查方案的临床应用价值分析

目的比较早中孕整合筛查方案与中孕期三联筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法 (DELFIA)检测早孕期母血清标志物妊娠相关蛋白A(PAPP-A),中孕期母血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)和游离雌三醇(uE_3),分别采用中孕期三联筛查方案(AFP、freeβ-hCG和uE_3)和早中孕整合筛查方案(早孕期PAPP-A、中孕期AFP、freeβ-hCG和uE_3),利用lifecycle4.0风险分析统计软件计算胎儿发生的风险率,对两种方案的效果进行比较分析。结果 3 598例中孕期筛查高风险孕妇193例均行羊水产前诊断,其中3例孕妇诊断为21-三体综合征;另外3 405例孕妇中孕期筛查低风险孕妇均有产后随访,其中1例孕妇21-三体综合征漏筛。应用中孕期三联筛查方案检出21-三体综合征真阳性3例,漏筛1例;应用早中孕整合筛查方案检出21-三体综合征真阳性4例。共检出21-三体综合征高风险190例,阳性率为5.28%(190/3 598),应用早中孕整合筛查方案检出21-三体综合征高风险99例,阳性率为2.75%(99/3 598)。中孕期筛查和早中孕整合筛查两种方法,差异有显著意义(χ~2=1 130.15,P0.001)。共检出18-三体高风险8例,阳性率为0.22%(8/3 598),应用早中孕整合筛查方案检出18-三体高风险5例,阳性率为0.14%(5/3 598)。中孕期筛查和早中孕整合筛查两种方法比较,差异有显著意义(P0.01)。结论应用早中孕整合筛查方案能显著降低假阳性率,对真阳性标本的筛查,整合筛查方案的效能也好于中孕筛查方案。     

唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究

目的探讨胎儿唐氏综合征(DS)的不同产前诊断指征,在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18 693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括:高龄(≥35岁,11 664例),血清学筛查高风险(酶联免疫法检测21-三体综合征风险值≥1/270、18-三体综合征风险值≥1/350,4 226例),胎儿超声检查结果异常(620例),夫妇一方染色体异常(651例),夫妇双方或一方为地中海贫血患者(782例),以及不良孕产史(748例)与无创产前检测(NIPT)结果呈阳性(2例)。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征,无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查,对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较,并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18 693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺,共计检出151例DS胎儿,检出率为0.8%(151/18 693)。对中孕期DS胎儿的不同产前诊断指征与胎儿DS检出例数及检出率的研究结果显示,分别于11 664例高龄、4 226例血清学筛查高风险、620例胎儿超声检查结果异常、651例夫妇一方染色体异常、782例夫妇双方或一方为地中海贫血患者、748例不良孕产史及2例NIPT结果呈阳性的孕妇中,检出DS胎儿45、79、15、2、5、3及2例,胎儿DS检出率分别为0.4%、1.9%、2.4%、0.3%、0.6%、0.4%及100.0%。对上述中孕期具有胎儿DS不同产前诊断指征孕妇的胎儿DS检出率比较,差异有统计学意义(χ2=111.83,P0.001)。结论血清学筛查高风险、高龄(≥35岁)妊娠及胎儿超声检查结果异常,是中孕期产前筛查胎儿DS的重要产前诊断指征。同时,应重视夫妇一方染色体异常和地中海贫血等产前诊断指征,减少出生缺陷儿的出生率。     

台州市50420例唐氏综合征产前筛查情况及影响服务利用的因素分析

目的探讨孕中期行唐氏综合征(DS)产前筛查情况及孕妇DS产前筛查利用的影响因素。方法检测50 420例孕14~20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free-βHCG)水平,分析检测结果及妊娠结局。另调查928例住院分娩患者按是否接受DS产前筛查分为两组,比较组间因素差异。结果 50 420例孕妇中5 106例(10.13%)为DS高风险孕妇,其中2 625例(51.41%)羊水细胞染色体核型分析显示胎儿染色体核型异常28例(1.07%);601例行DNA检测确诊21-三体综合征3例,1 880例已分娩但未接受细胞染色体核型分析者随访12例确诊21-三体综合征,5例18-三体综合征。调查显示文化程度低、非本地户籍和对DS筛查不知晓孕妇产前DS筛查的利用率更低。结论孕中期行DS筛查对于早期诊断和预防、降低DS患儿出生率意义重大,加强DS产前筛查宣教和外地户口孕期保健,可提高DS产前筛查服务利用度。     

淮北市19630名妊娠中期孕妇唐氏筛查结果分析

目的依据唐氏筛查结果,探讨唐氏筛查的临床应用价值,并对唐氏筛查不同风险的不良妊娠结局进行比较。方法回顾性分析本院2014年11月1日至2019年3月31日19 630名孕中期(14 W至21 W~(+6))孕妇的唐氏筛查结果,分别统计三种疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、OSB)的高风险和临界风险的阳性率,以及随访所有孕妇分娩后高风险组、临界风险组、低风险组的不良妊娠发生率。结果 19 630例孕中期产前筛查结果中,21-三体高风险阳性率6.40%,21-三体临界风险阳性率为14.6%。18-三体高风险阳性率0.17%,18-三体临界风险阳性率为0.28%。OSB高风险阳性率1.44%,21-三体、18-三体、OSB均为低风险的孕妇阳性率77.1%。随访和比较高风险组、临界风险组、低风险组孕妇的妊娠结局,其中高风险组不良妊娠发生率为1.97%,临界风险组不良妊娠发生率为0.72%,低风险组不良妊娠发生率为0。对三组不良妊娠结局发生率进行比较,差异有统计学意义(P0.01)。高风险组不良妊娠发生率高于临界风险组不良妊娠发生率,临界风险组不良妊娠发生率高于低风险组不良妊娠发生率。结论临界风险孕妇和高风险孕妇一样要高度重视,这部分孕妇有必要进行后续的超声检测、无创胎儿DNA筛查、以及羊水细胞核型分析,从而尽早发现出生缺陷儿。     

代谢综合征及其组分与甲状腺结节相关性的研究

目的评价代谢综合征（MS）及其组分与甲状腺结节之间的相关性。方法回顾性分析2009年6月至2010年6月于大连医科大学附属第二医院体检中心体检的10357例18岁以上个体的人体学指标、空腹血糖、血脂、血尿酸及丙氨酸转氨酶以及甲状腺彩超检查的结果。结果甲状腺结节的患病率为46．96％,MS患病率为23．6％,两病共患病率为11．6％。MS组甲状腺结节的发病率较非MS组明显升高（75．9％VS38．0％,P〈0．05）。多因素Logistic回归分析甲状腺结节的发生与MS、体质指数、空腹血糖独立相关（β=0．78,OR=4．167,P〈0．05;β=1．22,OR=3．876,P〈0．05;β=0．62,OR=2．359,P〈0．05）。结论MS个体甲状腺结节患病率显著增高。多元回归分析表明MS各组分中体质指数与空腹血糖是甲状腺结节发生的独立预测因子。甲状腺是代谢综合征另一个受累靶器官。     

高胰岛素血症和Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith Wiedemann综合征的患儿约一半可发生高胰岛素血症性低血糖 ,二氮嗪、可的松、胰高血糖素单一治疗或药物联合常规饮食治疗可成功纠正低血糖 ,治疗应持续至生后 3岁 ,重度病例需行部分胰腺切除术。由于该综合征患儿生存率正常 ,所以应该注意防范重度低血糖和持续的无症状性低血糖所导致的神经系统损害。     

内脂素与代谢综合征

与肥胖有关的2型糖尿病以及代谢综合征与机体脂肪组织的增加有显著关系.通过研究脂肪组织在代谢调节中所起的作用,可能会为治疗肥胖所致的胰岛素抵抗以及代谢综合征提供新的思路.内脂素是一种新发现的脂肪因子,它主要在内脏脂肪组织生成中发挥作用,并且具有类胰岛素活性的作用.现就内脂素与代谢相关疾病的联系及其对这些疾病的治疗前景作一综述.