蚕豆病并指(趾)端干性坏疽一例

患儿,男,3岁,因皮肤苍黄3 d伴排酱油色尿入院。3 d前食蚕豆后出现皮肤黄染、口唇苍白、排黄色尿、少动、懒言、脐周阵发疼痛,在当地诊为“肝炎”服中药治疗。2 d前皮肤黄染加重.尿似酱油色,当地治疗无好转而来我院。有蚕豆病阳性家族史。查体:体温36.7℃,呼吸32次/min.心率136次/min,重病容,全身皮肤苍黄,口唇苍白。肝肋下1 cm、剑下2 cm,质软,脾未及,脐周轻压痛,指(趾)甲苍白。实验室检查:白细咆13.4×109/L,N 0.70、L0.30,RBC 0.65×1012 L,Hb 20 g/L.尿蛋白+、潜血(?)。谷丙转氨酶17 U/L,谷草转氨酶29 U/L,总胆红素64 μmol/L,直接胆红素10μmol/L,间接     

小儿胆总管囊肿外引流胆汁回输1例

<正>我们对1例胆总管囊肿患儿行囊肿外引流的同时,给予空肠置管,进行胆汁回输,效果良好,现总结如下:患儿,女,1岁5个月,体重10 kg,因"腹泻半个月,皮肤黄染4 d"入院。体查:全身皮肤黏膜黄染,巩膜黄染,右上腹可触及约4cm×3cm大小肿物,质韧,有触痛,边界欠清,活动度差,肝脏肋缘下1 cm可触及,移动性浊音阴性。血常规:WBC 9.48×10~9/L,RBC 3.93×10~(12)/L,Hb 110g/L,PLT364×10~9/L,NEUT%39.4%。肝功能:ALT 233.2 U/L,AST     

勒雪病误诊为甲型病毒性肝炎1例

患儿,男,1.5,因纳差、尿黄1周入院。体检见全身皮肤明显黄染,腹部见数个暗红色斑丘疹,巩膜黄染,心肺无异常,腹平软,肝肋下3.5cm,脾肋下未扪及。血Hb86g/L,RBC3.1×10~(12)/L,WBC14.4×10~9/L,N0.68,L0.32,尿胆红素(++),尿胆原(+),AKP40U,血总胆红素102umol/L,1min胆红素53umol/L,SGPT74U(正常为40U),HBsAg(-),A/G43/15,曾     

半乳糖血症1例

患儿女 ,5 0d ,因全身皮肤黏膜黄染于 2 0 0 2年 10月 2日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 4kg ,生后无缺氧窒息史 ,生后第 3d出现皮肤、黏膜黄染 ,渐加重。母乳喂养。大便为稀糊状 ,色浅黄 ,无白陶土样便 ,尿色偏黄。查体 :全身皮肤黏膜黄染 ,心肺无异常 ,肝肋下 6cm ,剑下4cm ,质中等 ,脾脏不大 ,神经系统无异常。辅助检查 :白细胞 14 8× 10 9/L ,中性 0 5 85 ,淋巴 0 32 3,单核 0 0 92 ,血红蛋白 16 6g/L ,血小板 76 7× 10 9/L ;尿色黄 ,尿胆素 ( ) ;粪胆素 ( ) ;AST 2 10IU/L ,ALT 16 4IU/L ,碱性磷酸酶 4 2…     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.     

儿童胆总管类癌一例

患儿:男,10岁.因黄疸、腹痛15d,伴有呕吐腹泻,大便色浅人院.检查:皮肤巩膜黄染.HBsAb(+),TBil 129.3 μmol/L,DBil 107.8 μmol/L,ALT 531 U/L,AST328 U/L.在外院经保肝抗炎治疗不见好转,遂来我院就诊.入院后CT:胆总管中下段占位性病变并胆管扩张;B超示:胆总管内实行肿块;MRCP检查示:胆总管下段充盈缺损,上段管腔及肝内胆管扩张,胆囊增大,考虑结石可能性大.     

朗格罕细胞组织细胞增生症伴严重肝损害1例

患儿 ,女 ,6岁 ,以头颅肿物 ,肝脏肿大一年半 ,皮肤黄染半年入院。一年半前 ,因头颅肿物 ,在我院就诊 ,作颅脑 CT显示有多处颅骨缺损 ,右上颌 ,眼眶多发缺损 ,局部肿物穿刺病检发现大量组织细胞 ,诊断为朗格罕细胞组织细胞增生症 ( L CH)。当时腹部 B超显示肝脏增大。肝功检查 :ALT:35 2 u/L ,AST:474u/L,T- Bil:1 4umol/L,D- Bil:7umol/L,用 VP和 VCP VP- 1 6方案治疗后 ,骨缺损好转。近半年来 ,皮肤出现黄染。体格检查 :营养不良 ,体重 1 7kg,全身中度浮肿 ,皮肤粘膜重度黄染 ,有散在暗红色皮疹 ,颅骨无缺损 ,心肺体检无异常…     

出生30d皮肤、巩膜黄染4周

<正>1病历摘要患儿女,30 d。因"皮肤、巩膜黄染4周"于2015-09-20入重庆医科大学附属儿童医院消化科。患儿4周前(生后2 d)发现皮肤、巩膜黄染,家长述无进行性加重,无退而复现。排便呈黄色或墨绿色,糊状,尿色黄。曾给予茵栀黄、中药治疗后(具体剂型、剂量不详),黄疸稍减轻。当地医院查肝功能示:丙氨酸氨基转移酶(ALT)971 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)162 U/L,总胆红素     

血管瘤-血小板减少综合征一例

患儿男,22天,因"腹部、腰背部皮肤血管瘤进行性增大伴皮肤黄染6天"入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,无窒息抢救史,否认遗传病家族史。生后即发现左侧腹部、腰背部皮肤硬肿、青紫、红斑,诊断为"血管瘤",未予以治疗。生后16天发现患儿腹部、腰背部血管瘤较前增大,伴瘀斑及皮肤黄染。查体:皮肤中度黄染,腹部、会阴部、左侧腰壁、后背部皮肤瘀斑、瘀点,表面皮肤呈暗红色并伴有硬肿,触之硬结样改变,尤以左侧腰壁、后背部为重(图1)。心肺腹及神经系统查体未见明显异常。血常规:Hb98g/L,PLT26×109/L;凝血功能:Fg<5g/L,D-二聚体1.8mg/L,FDP35.4mg/L;TBil     

小儿先天性巨大胆管扩张症1例

1病例资料患儿女,4岁。因皮肤黄染、消瘦,腹部包块2年,包块增大明显伴发热、腹痛逐渐加重7d入院。体查:T38.8℃,P115次/min,R32次/min,BP108/70mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),神志清楚,精神疲乏,呼吸急促,皮肤黏膜明显黄染,腹部不对称性隆起,右腹显著隆起,触及包块,张力高,不能推移,上达肋下,下抵盆腔(图1),右侧腹腔完全被包块占据,包块向左超过腹中线占据左侧大部分腹腔(图2),叩诊移动性浊音(-),肠鸣音正常,直肠指检(-)。血常规:WBC28.6×109/L,NE82.9%。血液生化:总蛋白(TP)50.7g/L(正常值60～80g/L),谷丙转氨酶(ALT)253U/L(正常值0～…     

罕见婴儿胰头血管内皮瘤干扰素治疗一例

患儿：男，9个月，因全身皮肤黄染，拟肝炎在外院治疗1月余，无好转，CT检查肝外胆管扩张，以阻塞性黄疸收入我科。入院体检：巩膜及全身皮肤重度黄染，腹部膨隆。肝肋下平脐，质中，心肺无特殊。辅助检查，Hb49g／L，细胞压积17．8％，ALT：120U／L。AST：167U／L，r-谷氨酰转肽酶134U／L，总胆红素389．6μmol／L，直接胆红素218μmol／L，总蛋白55g／L，HBS-Ab( )，甲胎蛋白7．2ng／mL，癌胚抗原1．8μg／L，MRI及CT、B超均提示胰头占位，直径约4．5cm，胰母细胞瘤可能。     

新生儿先天性疟疾1例

患儿男 ,2 2d。因全身皮肤重度黄染于 1998年 9月 12日入院。系足月顺产 ,生理性黄疸尚未完全消退 ,于第19d再度出现皮肤重度黄染并发热 ,体温 38℃左右。当地有疟疾流行 ,其母36周时因畏寒发热 3d ,查疟原虫阳性 ,因孕期未作病因治疗。入院查体 :T 38℃ ,全身皮肤重度黄染 ,巩膜黄染。前囟平软。心肺无异常。肝肋下 3 0cm ,质软。脾肋下未扪及。肌张力正常。辅助检查 :血常规WBC 10 3× 10 9/L ,RBC 3 81×10 12 /L ,Hb 15 0 g/L。肝功能 :总胆红素2 90 4 2 μmol/L ,结合胆红素192 16 μmol/L ,ALT 2 5 8 4IU/L ,予护肝降酶退…     

以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症1 例

<正>患儿,男,2个月,因皮肤黄染55 d入院。55 d前(生后5 d)无明显诱因出现皮肤黄染,无发热、抽搐,偶有吐奶,大小便无异常。服"茵栀黄口服液"5 d,皮肤黄染减轻后停药。15 d前皮肤黄染加重,至当地诊所给予"退黄药物"治疗1周无好转,遂至县妇幼保健院。查血常规:WBC2.3×109/L(降低),Hb 62 g/L(降低),PLT146×109/L。经皮测胆红素18 mg/d L(升高)。胸     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症一例

患儿 男,35 d,以"皮肤黄染1月余"第一次入院.患儿生后少哭不动,茶色尿,无白陶土样大便.无便秘及腹胀,无发热及咳嗽.未见出血症状.体检：皮肤中度黄染,肝脏肋下2.0 cm,质地软,脾脏肋下1.0 cm.余无异常.入院血生化检测：ALT 45 U/L,AST 105 U/L,总胆红素217.3 μmol/L,间接胆红素158.8 μmol/L,直接胆红素5 8.5 μmol/L,空腹血糖2.5 mmol/L,余无异常.血常规WBC10.1×109/L,N 0.324,L0.629,Hb 72.2 g/L,RBC 2.54×129/L,红细胞压积0.2129,红细胞平均体积86.2 fl,红细胞平均血红蛋白28.3 pg,红细胞平均血红蛋白浓度329 g/L,血小板573.1×109/L,Ret 0.036,尿胆原(++).血型B型,Rh(+),母亲血型B型,Rh(+).红细胞脆性试验、改良抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、游离抗体测定试验均阴性.外周血红细胞形态检查无异常.血培养无细菌生长,甲状腺功能无异常.     

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例1.男,5岁半。患儿于2岁半时,因发现肝脏肿大而住院,诊断糖原累积病Ⅲ型。4岁时出现发作性抽搐,每天3～4次,伴意识丧失,于2003年7月12日再次入院。体检:身高108cm,体重17kg,生长发育基本正常。面容无特殊。皮肤和巩膜未见黄染、皮疹及出血点。颈软,无抵抗。心、肺未发现异常。腹部膨隆,无压痛及反跳痛,肝肋下5cm,剑下4cm,质硬、边缘稍钝、无触痛;脾脏未触及,双侧肾区无叩击痛,肠鸣音存在,肛门、生殖器和神经系统未见异常。实验室检查:血糖3.4mmol/L,血气pH7.384,PCO230.5mmol/L,BE-5.4mmol/L,心肌酶谱AST864U/L,LD401U/L,HBD246U/…     

黄疸 肝脾大

1病历摘要患儿男,10月龄。因间断发热10d,发现皮肤黄染9d,精神差4d于2010-05-15就诊于首都儿科研究所附属儿童医院。10d前无明显诱因出现发热,体温37.6℃,伴流涕、阵发性咳嗽,喉中有痰音。9d前体温升高至38.8℃,于当地医院就诊时发现皮肤黄染,随后收入院检查。血生化:丙氨酸转氨酶(ALT)318U/L,天冬氨酸转移酶(AST)     

传染性单核细胞增多症并胆囊壁增厚2例

例 1,女 ,7a,发热 1mo,咳嗽、颜面及双下肢水肿 3d,无腹痛及皮疹。查体 :体温 37.0℃ ,脉博 88次 / min,呼吸 18次/ min,神清 ,全身皮肤无黄染及皮疹 ,浅表淋巴结未触及。双眼睑、颜面轻度水肿 ,巩膜无黄染 ,唇无发绀 ,咽充血。颈软 ,两肺呼吸音粗糙 ,无干湿性罗音。肝右肋下 5 cm,质韧边钝 ,脾于左肋下 3cm,质中 ,无压痛 ,腹部移动性浊音阳性。双下肢轻度指凹性水肿。查血 Hb99g/ L,WBC10 .4× 10 9/ L,N0 .81,L0 .18,血 GPT10 4U/ L,A/ G=2 3:2 7。甲～庚型肝炎病毒标志物检查均阴性。 EB病毒 Ig M、Ig G均阳性 ,嗜异凝集试验 1:…     

小儿罕见肝脏肺吸虫病一例

患儿:女,8岁.因皮肤黄染伴腹痛1个月入院.检查:T36.4℃;营养不良,贫血貌;全身皮肤黏膜、巩膜轻度黄染,浅表淋巴结未触及肿大;心、肺(-);腹平软,右上腹触及约9.0 cm×7.0cm×7.0cm大小包块,质硬,边界不清,活动度差,压痛(+);肝、脾脏肋下未触及,Murphy征(+),移动性浊音(-).血常规:HB 93 g/L,WBC 12.1×109/L,嗜酸性粒细胞比10.7％,绝对数1.29×109/L;肝功能:TB 62.4 μmol/L,DB 43.6 μmol/L,AST 42 U/L,ALT 103 U/L,球蛋白41.6 g/L;乙肝两对半阴性;血清CEA、CA125、AFP 均正常,CA19-9轻度升高;心电图、胸片未见异常;CT检查:十二指肠壶腹部占位,并肝内外胆管、胰管扩张,提示壶腹癌(图1、2),术前诊断腹膜后占位:壶腹癌?     

新生儿Kidd血型不合（抗Jk^b）合并MNS血型不合（抗U）溶血病一例

Kidd血型 (抗 Jbk)不合合并 MNS血型(抗 U)不合引起新生儿溶血是一种罕见原因的溶血病 ,在我国至今还未见报道 ,现将我科收治的一例报道如下 :患儿女 ,31 92 4天。发现全身黄染 1 。G2 P1 ,足月顺产 ,产重 32 5 0 g。母自然流产一次 ,3年前有一手术及输血史 ,否认肝炎及自身免疫性疾病。查体 :足月无贫血貌 ,反应差 ,全身皮肤包括手足心黄染。前囟张力稍高 ,双眼阵阵凝视 ,心肺肝脾无异常。四肢肌张力高 ,呈角弓反张。入院时总胆红素 6 82 μmol/L,直接胆红素 48.8μmol/L。红细胞 5 .36×1 0 1 2 /L,血红蛋白 1 84g/L,网织红细胞0 .0…     

两家5例Gilbert综合征综合报告

家系1 先证者(Ⅲ_6)女,8岁。自幼间歇性巩膜、皮肤黄染。每次发作3～50天,多于发热时黄染加重,口服鲁米那后症状减轻。除黄疸外,无其他不适,大小便颜色正常。第1胎第1产,足月顺产,有生理性黄疸史,无肝炎接触史。父母非近亲结婚,其母孕期健康。体检:生长发育正常,巩膜及全身皮肤黄染。心肺(一),肝剑突下1cm,软,无压痛,肋下未触及。实验室检查:(1)黄疸期:黄疸指数15～35U,