2种产前筛查软件在唐氏综合征风险评估结果中的运用分析

目的比较2T-RISK和PRISCA 2种产前筛查软件进行唐氏综合征风险评估的结果是否存在差异。方法应用时间分辨免疫荧光法对1 658例的孕中期(14～20周)孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)检测,将检测结果分别用2T-RISK和PRISCA3.5产前筛查软件进行唐氏综合征风险评估,对评估结果进行对比分析。结果使用2T-RISK筛查出唐氏综合征高风险59例,筛查阳性率为3.6%;使用PRISCA3.5筛查出唐氏综合征高风险73例,筛查阳性率为4.4%。2种筛查软件对于唐氏综合征筛查的阳性率有统计学差异。结论同一检测系统对孕妇进行唐氏综合征筛查时使用不同的风险评估软件筛查出的结果存在差异,进行产前筛查的实验室应重视对筛查软件的选择。     

新余市及周边地区孕中期孕妇4924例唐氏筛查结果调查分析

目的：了解我市及周边地区孕妇孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值.方法：取14-21周4924例孕中期孕妇静脉血5ml,分离血清后应用Backman coulterDXI-800全自动化学发光分析仪进行血清检测测定AFP B-hcg及UE3后,结合母龄、孕周、体重等其它因素,采用腾程孕期胎儿唐氏综合征产前筛查软件计算胎儿染色体病的发生风险.结果：4924例唐筛中,其中唐氏筛查阳性281例占5.71%,OSB筛查阳性88例,占1.79%,18一三体阳性14例占0.28%,其中168例进行羊膜腔穿刺确证,有染色体异常者占5人（2.98%）,建议并已行终止妊娠手术.结论：孕中期孕妇唐氏筛查对于早发现胎儿染色体异常有重要临床价值,能有效地降低唐氏儿的产生,唐氏筛查广泛开展有利于我市及周边地区的人口质量提高.     

AFP和Free-βhCG孕中期产前筛查18355例结果分析

目的探讨采用甲胎蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)二联法在孕中期产前筛查胎儿染色体异常、神经管缺陷为主的先天性缺陷的作用。方法2005年7月—2006年6月,对18 355例孕妇在知情自愿的情况下进行产前检查,采用时间分辨荧光法测定上述2项指标,并结合孕妇临床资料,根据随机提供的风险计算软件,计算胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率,对高风险者进行羊水染色体核型分析及三维B超确诊。结果产前筛查出高危孕妇823例,其中21-三体高危600例占3.27%,18-三体高危44例占0.24%,神经管缺陷(NTD)高危179例占0.98%。经羊水染色体核型分析和三维B超确诊,共检出21-三体胎儿5例,18-三体胎儿1例,性染色体疾病3例,染色体多态性改变8例,神经管缺陷11例和其他畸形及异常17例。结论对胎儿先天性缺陷,特别是染色体异常、神经管缺陷的胎儿产前筛查是重要的手段之一,产前筛查对减少缺陷儿的出生、降低围生儿的病死率、减轻家庭及社会负担起到重要作用。     

孕中期血清学筛查产前诊断及妊娠结局预测

目的:探讨孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法:选择2015年1月至2017年12月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产科门诊就诊的31753例孕妇进行研究。采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)对所有妊娠中期妇女进行血清游离–β亚基–促绒毛膜性腺激素(free–β–HCG)、血清游离雌三醇(μE3)及甲胎蛋白(AFP)检测,应用风险计算软件lifecycl 3.2计算出风险值。经遗传咨询,阳性孕妇知情同意,选择行产前诊断。将患者血清分2份,1份仅进行AFP与free–β–HCG、μE3其中1项,为二联检测,1份为AFP、free–β–HCG与μE3三种指标均进行检测,为三联检测,比较两种检测方法的检测效果。结果:本研究的31753例孕妇中,三联筛查阳性1211例(3.81%),二联筛查阳性1169例(3.68%),两组比较,差异无统计学意义(P 0.05)。三联筛查染色体异常阳性率为11.31%,明显高于二联筛查的的3.42%,差异具有统计学意义(P 0.05);三联筛查阳性孕妇不良妊娠结局发生率为11.31%,明显高于二联筛查阳性孕妇的7.36%,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论:孕中期血清学free–β–HCG、μE3、AFP三联筛查对妊娠结局预测具有一定的预测价值。     

孕中期双胎妊娠孕妇血清 E2、P、β–HCG 联合检测对母婴结局的判断价值

〔摘 要〕 目的：探讨孕中期双胎妊娠孕妇血清雌二醇（E2）、孕酮（P）、人绒毛膜促性腺激素 β（β–HCG）联合检 测对母婴结局的判断价值。 方法：选取 2018 年 6 月至 2021 年 3 月在汝州市妇幼保健院接受正规产检的孕中期双胎妊娠孕 妇 60 例纳入双胎组,另选取同期在汝州市妇幼保健院产检的孕中期单胎妊娠孕妇 98 例纳入单胎组,比较两组孕妇孕中期 血清 E2、P、β–HCG 水平,根据分娩结局将双胎组划分为正常亚组、单胎不良亚组与双胎不良亚组,分析双胎组孕妇孕 中期血清 E2、P、β–HCG 水平与母婴结局的相关性。 结果：双胎组孕妇孕中期血清 β–HCG、E2、P 水平均高于单胎组孕 妇,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;双胎不良亚组、单胎不良亚组孕妇血清 β–HCG、E2、P 水平均低于正常亚组,且 双胎不良亚组孕妇低于单胎不良亚组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;母亲不良结局、胎儿不良结局与孕妇孕中期血 清 β–HCG、E2、P 水平具有较高负相关性,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：双胎妊娠孕妇孕中期血清 E2、P、 β–HCG 水平高于单胎妊娠,双胎妊娠母婴不良结局风险随着孕妇血清 E2、P、β–HCG 水平的异常降低而增大。     

产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的：分析探讨胎儿染色体异常与产前危险因素诊断对胎儿预后的影响。方法：回顾分析2013年1月-2014年4月间因各种原因行脐带血穿刺、羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体612例临床资料,发现染色体异常胎儿32例。结果：染色体异常总检出率为5.23%,胎儿染色体异常主要表现为：46,XY,t（21;14）2例;46,XX,t（11;12）3例,产前诊断为夫妻中存在染色体平衡易位。46,XY,inv（9）13例,产前诊断为羊水少。46,XY,inv（Y）2例,产前诊断为唐氏综合征。47,XXY/46,XX 3例,产前诊断为唐氏高危症。47,XYY 9例,产前诊断为高龄。结论：夫妻之一染色体平衡异位、羊水少、唐氏综合征、唐氏高危症、高龄产妇是诱发胎儿染色体异常的危险因素,在孕9-15周行NT值、B超、唐氏综合征筛查可有效降低出生缺陷。     

孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断中的应用

目的探讨孕中期孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选取进行孕妇外周血胎儿DNA检测的孕妇1 182例,孕周12～24周,检测的指征为高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等。检测方法是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,PCR扩增后采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征)的风险率。检测高风险者行羊水穿刺进行胎儿染色体分析。结果无创性母血胎儿基因检测高风险者9例,其中21-三体5例,18-三体4例,与羊水细胞培养染色体核型分析结果符合,诊断准确率100%。结论孕中期无创性母血胎儿基因检测胎儿染色体非整倍体是一种准确可靠的产前诊断方法。     

孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值

〔摘 要〕 目的：分析和研究孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值。 方法：选取莆田市秀屿区医院2017年 10 月至 2019 年 10 月期间收治的 1532 例孕中期孕妇，对全部孕妇进行血清学检测，对筛查明确为妊娠高风险者进行羊水穿 刺产前诊断，通过随访分析妊娠结局。 结果：1532 例孕中期孕妇中 68 例患者经临床筛查为妊娠高风险者，所占比例为 4.44 %。 对高风险孕妇进行胎儿染色体异常检测，其中≥ 35 岁的高风险孕妇例数 38 例，其中 21– 三体综合征检出 28 例，18– 三体 综合征检出 8 例，开放性神经管缺陷检出 2 例；＜ 35 岁高风险孕妇例数 30 例，其中 21– 三体综合征检出 18 例，18– 三体 综合征检出 6 例，开放性神经管缺陷检出 6 例，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。年龄≥ 35 岁高风险人群发生 5 例不良 妊娠（13.16 %），年龄＜ 35 岁高风险人群发生 1 例不良妊娠（3.33 %），差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：对孕 中期产妇进行产前血清学检查能够筛查胎儿染色体异常及解剖异常，能够有效预测不良妊娠结局，对高龄孕妇出生缺陷的 预防具有重要的指导作用。     

孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床效果观察

目的:研究孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用效果。方法:回顾性分析2014年1月至2018年6月在梅州市人民医院产科行孕11～13周产检的1000例孕妇的临床资料,均行孕早期唐氏筛查,测定妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG),评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征的风险,对临界风险及高风险的孕妇进行产前诊断。结果:1000例孕妇中,高风险孕妇53例,占5.3%,临界风险孕妇14例,占1.4%;通过孕早期唐氏筛查,21-三体综合征高风险41例、临界风险9例,18-三体综合征高风险12例、临界风险5例,58例孕妇接受产前诊断,羊水穿刺49例,绒毛穿刺9例,共发现胎儿染色体异常3例,占5.17%,1例为18-三体综合征,2例为21-三体综合征;不同高风险值孕妇异常核型检出率比较,差异均无统计学意义(P 0.05);9例孕妇未采取任何诊断措施,随访至分娩后,1例为21-三体综合征患儿。结果:积极开展孕早期唐氏筛查,能够尽早发现胎儿染色体异常的高风险,并通过产前诊断明确检查,指导临床尽早处理。     

产前筛查2000例临床分析及探讨

目的从孕妇群体中发现怀有唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ONTD）胎儿的高危孕妇。方法空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3ml，不抗凝，采用血标志物AFP和Free-βHCG进行安全生化检测。结果它能够对胎儿可能发生的先天缺陷做出风险率预测。结论产前筛查是一项经济简便和无创伤的检测方法，在临床上值得推广。     

绒毛膜促性腺激素与妊娠关系的研究

目的探讨绒毛膜促性腺激素与妊娠结局的关系。方法对2008年1月至2009年12月我院264例孕产妇进行追踪研究,采用微粒子化学发光技术测定264例孕产妇孕中期血液β-人绒毛膜促性腺激素（β—HCG）水平,观察孕产妇妊娠结局,根据妊娠结局分组比较β—HCG水平有无差异。结果（1）264例产妇子痫前期26例（9.8％）;早产24例（9．1％）;胎膜早破13例（4．9％）;正常产妇201例（76．1％）。②妊娠结局为子痫前期、早产、胎膜早破的产妇血液中β—HCG较正常孕妇β—HCG水平较高,数据间差异有统计学意义（P〈O．05）。结论：孕产妇孕中期血β—HCG异常改变与不良妊娠结局密切相关。     

人绒毛膜促性腺激素、孕酮、甲胎蛋白、CA_(125)在异位妊娠中的诊断价值

目的:探讨血清人绒毛膜促性腺激素(HCG)、孕酮(P)、甲胎蛋白(AFP)、CA125联合检测在异位妊娠早期诊断中的价值。方法:对确诊为异位妊娠患者(宫外孕组)80例和85例正常宫内孕妇女(对照组)在治疗前利用化学发光法测定血清β-HCG、孕酮、甲胎蛋白、CA125的水平。结果:异位妊娠组血清HCG、P水平显著低于正常宫内孕组,CA125水平低于正常宫内孕组,甲胎蛋白水平高于正常宫内孕组。结论:血清HCG、孕酮、甲胎蛋白和CA125联合检测可为异位妊娠早期诊断提供鉴别指标。     

孕中期筛查唐氏综合征风险值和不良妊娠结局之间的关系

目的:研究孕中期筛查唐氏综合征风险值和不良妊娠结局之间的关系。方法:选取2014年6月-2015年12月本院进行孕中期血清学筛查唐氏综合征低风险、中风险以及高风险的单胎妊娠孕妇各100例为研究对象,对3组孕妇发生妊娠并且合并羊水过少、胎盘异常、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压以及贫血等进行分析,并且对3组围生儿发生新生儿室息、胎儿宫内窘迫、胎儿宫内发育迟缓以及早产等情况进行分析。结果:唐氏综合征低风险值和羊水过少、胎盘异常、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病以及妊娠合并贫血之间存在密切相关性,和胎儿宫内窘迫、新生儿室息之间存在密切相关性。结论:年龄在35岁以下的孕妇孕中期筛查唐氏综合征风险值和不良妊娠结局之间的关系密切。     

NT 超声联合血清学检测筛查孕早期 胎儿染色体异常的应用

〔摘 要〕 目的：探讨胎儿颈后透明层厚度（NT）超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。 方法：对 2018 年 1 月至 2020 年 6 月于肇庆市第一人民医院进行产检的 2125 例单胎孕妇进行回顾性分析,孕妇均接受 NT 超声检查与血清学指标检测〔游离 β– 人绒毛膜促性腺激素（fβ–HCG）、妊娠相关蛋白 –A（PAPPA）〕,以随访结果为金 标准,对其筛查结果进行回顾性分析。结果：孕妇的引产或妊娠结局显示,2125 例胎儿中,染色体异常 11 例,胎儿染色 体异常发生率为 0.52 %;其中 18 三体综合征 2 例,21 三体综合征 6 例,13 三体综合征 1 例,45X 染色体异常 1 例,染色 体片段异常 1 例;其中 NT 超声显示胎儿染色体异常 9 例,血清学指标检测显示胎儿染色体异常 6 例,联合检查显示胎儿 染色体异常 11 例。联合检查的灵敏度、阳性预测值均高于两种检查方法单用,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论： NT 超声检查联合血清学检测在孕早期胎儿染色体异常的筛查中具有较高的诊断效能,利于优生优育。     

孕早期妇女唐氏综合征筛查结果分析

目的:分析和研究孕早期妇女唐氏筛查结果。方法:选取2015年10月至2016年10月来重庆市璧山区妇幼保健院进行孕期检查的3529例孕早期妇女,对其临床资料进行回顾性分析,评估和总结其唐氏筛查结果。结果:在3529例进行孕早期检查的孕妇中,唐氏综合征高危筛查阳性率为3.83%,18-三体综合征筛查阳性率为0.14%,而且随着孕妇年龄的增长唐氏综合征阳性率也随之增加,组间比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:加强对孕早期妇女唐氏筛查,能够有效地降低患儿出生率,对患儿家庭和社会都具有重要意义。     

2689例孕中期羊水染色体核型分析

目的：探讨总结2689例妊娠中期孕妇羊水染色体异常异态核型类型及分布情况。方法：选择2016年1月至2021年12月在深圳市第二人民医院产前诊断中心门诊就诊的2689例孕妇为研究对象，经无菌羊膜腔穿刺术抽取羊水培养后，进行染色体核型分析。结果：2689例孕妇羊水检出异常核型268例，异常率为9.97%；多态核型123例，多态率为4.57%。其中数目异常210例（包括嵌合异常），检出率为7.81%；结构异常58例，检出率为2.16%。数目异常中21三体综合征98例，18三体综合征16例，13三体综合征2例，20三体综合征2例，8号三体综合征1例，性染色体数目异常88例，三倍体1例，标记染色体2例。结论：妊娠中期胎儿染色体异常核型以数目异常为主，其中21三体综合征发生率最高，其次是性染色体数目异常，结构异常也不容忽视。染色体核型分析是产前诊断检测中的金标准，对产前诊断具有不可替代的价值。     

产前筛查LMP与BPD孕龄差原因分析及解决办法

目的：探讨孕中期产前筛查末次月经孕龄（LMP）与超声双顶径孕龄（BPD）之间的误差原因及由此带来的筛查假阳性率明显上升的解决办法。方法：选取末次月经清楚且规律的孕中期产前筛查单胎妊娠孕妇1385例,B超或彩超确定孕妇胎儿双顶径,分别将其双顶径和末次月经数据输入风险评估软件进行孕龄推算,用BPD孕龄减去LMP孕龄,得出孕龄差。结果：两种推算孕龄之间存在较大误差,误差波动范围也比较大,最大孕龄差甚至超过两周。BPD孕龄比LMP孕龄普遍偏大,孕龄差随孕龄呈逐渐加大趋势。结论：采用BPD孕龄造成的产前筛查假阳率升高,可通过统一超声标准,避免人为误差,及时调整中位数等途径来解决。     

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。     

甲胎蛋白异质体在肝细胞癌中的诊断价值

目的探讨甲胎蛋白异质体（AFP—L3）在肝细胞癌中的诊断价值。方法选取90例肝癌患者作为研究组,同时选择慢性乙型肝炎患者30例和肝炎肝硬化患者30例作为对照组,观察2组的甲胎蛋白（AFP）、AFP—L3阳性率。结果研究组的AFP阳性率为81％,对照组的AFP阳性率为43％,2组AFP阳性率比较有显著性差异（X2=22．896,P〈0．05）。研究组的AFP—L3阳性率为77％,对照组的AFP—L3阳性率为17％,2组AFP—L3阳性率比较有显著性差异（X2=51．988,P〈0．05）。按肿瘤直径大小,将研究组划分为直径≤5cm、直径5～10cm、直径≥10cm3个亚组,3个亚组间AFP—L3阳性率比较均无显著性差异（P均〉0．05）。结论AFP—L3在肝细胞癌中的诊断价值较AFP大,更适合在肝细胞癌诊断中应用。     

孕妇血清甲胎蛋白检验在产前监测畸形和低智胎儿中的应用

目的:分析探讨孕妇产前检测血清甲胎蛋白(AFP)对畸形和低智胎儿监测的临床意义。方法:选取2014年2月-2015年2月本院500例就诊的健康孕妇作为研究对象,进行产前血清甲胎蛋白的检测后用B超进行确诊。结果:孕妇血清AFP的检测中,11例孕妇阳性(2.20%),阴性孕妇无畸形和低智胎儿出现,阳性孕妇中畸形的胎儿3例(27.7%),胎儿低智4例(36.6%),差异具有统计学意义(P0.05)。结论:在产前畸形和低智胎儿的检测中,采用血清甲胎蛋白的检验具有重要的临床意义,方便、安全,起到早期的筛查作用。