腺苷酸环化酶3基因多态性与儿童肥胖的相关性分析

目的探讨腺苷酸环化酶3(ADCY3)基因多态性与儿童肥胖的相关性。方法选取2016年6月—2020年6月于天津市第四中心医院收集的88例单纯性肥胖患儿作为研究对象(观察组);另选取同期在医院做体检的健康儿童95例作为对照组。收集所有研究对象的一般资料;采用连接酶检测反应技术进行单核苷酸多态性分型检测;平衡程度采用Hardy-Weinbery平衡检测;儿童肥胖的影响因素采用logistic回归分析。结果ADCY3基因rs10187348位点基因型包括野生纯合型(GG基因型)、突变杂合型(CG基因型)及突变纯合型(CC基因型);rs4665273位点基因型包括野生纯合型(CC基因型)、突变杂合型(CT基因型)及突变纯合型(TT基因型)。各基因型分布频率服从Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比,观察组ADCY3基因rs10187348位点CG、CC基因型及C等位基因频率显著升高(P<0.05);rs4665273位点CT、TT基因型及T等位基因频率显著升高(P<0.05)。logistic回归分析显示ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型是儿童肥胖发生的危险因素(P<0.05)。结论血浆中ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型与儿童肥胖的发生密切相关,可导致儿童肥胖风险增高。     

Bcl-2-like 11基因多态性与肺间质纤维化肺功能和肺部感染的关联

目的 探讨Bcl-2-like 11(BIM)基因多态性与肺间质纤维化肺功能和肺部感染的关联。方法 选择2018年5月-2019年5月河北医科大学第二医院东院收治的肺间质纤维化患者100例为研究组，另随机选择医院体检健康人60名为对照组。收集临床资料，统计研究组患者肺纤维化类型、合并感染和病原类型。分析BIM基因rs724710位点多态性，采用肺功能检测仪检测肺功能，统计患者胸部高分辨率CT(HRCT)评分。结果 BIM基因rs724710位点存在TT、TC和CC三种基因型，研究组、对照组三种基因型实际频数和理论频数分布比较，无统计学差异；研究组TC+TT基因型频率低于对照组，TC+CC基因型和C等位基因频率高于对照组(P<0.05);研究组BIM基因rs724710位点携带CC基因型患者FVC、FEV1和TLC低于携带TC+TT型患者，HRCT评分高于携带TC+TT型患者，差异具有统计学意义(P<0.05),两组合并感染、感染病原类型比较无统计学差异；研究组BIM基因rs724710位点携带TT基因型患者FVC、FEV1和TLC高于携带TC+CC型患者，HRCT评分低于携...     

糖尿病并发肺结核易感性与MASP-2基因多态性的关联

目的探究糖尿病并发肺结核易感性与甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2(MASP-2)基因多态性的关联。方法选取2018年1月-2019年12月武威市人民医院确诊为糖尿病并发肺结核患者76例,同期诊断为糖尿病患者84例和肺结核患者81例作为对照,采集各组患者外周血样本提取DNA,经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLF)技术检测MASP-2基因rs2273346和rs6695096位点的基因多态性,分析其与糖尿病并发肺结核易感性的关联。结果三组患者rs2273346和rs6695096位点均符合遗传平衡。三组患者MASP-2基因rs2273346和rs6695096位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。三组患者MASP-2基因rs2273346和rs6695096位点等位基因频率比较,无统计学差异。Logistic回归分析结果显示,糖尿病并发肺结核组与糖尿病组中,rs2273346位点和rs6695096位点TC基因型是发生糖尿病并发肺结核的独立危险因素(P0.05);糖尿病并发肺结核组与肺结核组中,rs2273346位点和rs6695096位点CC基因型是发生糖尿病并发肺结核的独立危险因素(P0.05)。与糖尿病组比较,糖尿病并发肺结核组和肺结核组MASP-2水平升高(P0.05),与肺结核组比较,糖尿病并发肺结核组MASP-2水平降低(P0.05)。结论 MASP-2在糖尿病并发肺结核患者中水平异常变化,rs2273346位点和rs6695096位点TC和CC基因型可能与糖尿病并发肺结核易感性有关,是疾病共患的危险因素。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101～5.983;P<0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性

目的探讨肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性。方法选择2016年8月-2019年8月中南大学湘雅医院附属海口医院滨江分院收治的肺结核患者200例,发展成ATDH的患者纳入ATDH组(n=79),未发展成ATDH的患者纳入非ATDH组(n=121),检测HMGB1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析HMGB1多态性位点与ATDH的关系。结果ATDH组HMGB1基因rs1045411位点GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布和等位基因频率与非ATDH组比较,均无统计学差异;在共显性、显性、隐性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与GG基因型比较,GA和AA基因型与肺结核易感性有关,在超显性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,无统计学差异,而在超显性、共显性、显性以及隐性模式下,rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布与非ATDH组比较,均无统计学差异;rs1045411位点基因多态性与ATDH的发生存在相关性,且突变型诱发ATDH可能性更大,而rs1412125、rs1360485、rs2249825位点基因多态性与ATDH发生风险无关。结论HMGB1基因为ATDH的易感基因,其rs1045411位点多态性与ATDH的发生密切相关,其中突变型发生ATDH风险升高。     

BIM基因多态性与HBV相关性肝癌预后的关系

目的 探究BIM基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)相关性肝癌患者生存预后的关系。方法 选取2017年3月-2020年3月宁夏回族自治区人民医院与浙江大学医学院附属第二医院收治的90例HBV相关性肝癌患者、103例HBV相关性肝炎患者以及同期体检的90名健康者为肝癌组、肝炎组以及对照组,检测各组BIM基因多态性,分析其在肝癌病情发生、进展以及预后中的作用。结果 肝癌组、肝炎组以及对照组BIM基因rs761706位点和rs724710位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05); rs761706位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤家族史、吸烟史有关(P<0.05),rs724710位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤个数、门静脉癌栓有关(P<0.05);肝癌BIM基因rs761706位点CC基因型患者生存率高于TC+TT基因型患者(P<0.05),rs724710位点CC基因型患者生存率低于CT+TT基因型患者(P<0.05);饮酒史、rs724710位点是肝癌患者预后影响因素(P<0.05)。结论 BIM基因rs724710位点多态性与HBV相关性肝癌疾病发生、进展以及预后相关,可以考虑将其作为患者病情诊断、预后评估辅助工具。     

雌激素受体1基因多态性与不明原因复发性流产关系

目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系。方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系。结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍。结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C→T突变、rs9340799 A→G突变、rs2046210 C→T突变可增加URSA的发病风险。     

PSCA基因多态性及其与胃癌发病风险的关联

目的 探究四川省汉族人群中PSCA基因多态性与胃癌发病风险之间的关联。方法 采用1∶1配对病例对照研究,纳入原发性胃癌病例及健康对照共308对。收集研究对象的人口学特征及胃癌危险因素信息,并对PSCA rs2294008及rs2976392两位点基因多态性进行检测。结果 rs2294008 CC、CT、TT基因型在全部胃癌病例组与对照组中的分布频率分别是:42.9%、46.8%、10.3%和46.8%、46.8%、6.4%;在非贲门癌病例组与对照组中的分布频率分别是:43.2%、44.3%、12.5%和44.9%、47.7%、7.4%。经条件Logistic回归分析发现CT+TT基因型人群患胃癌的风险高于CC基因型携带者（调整OR = 2.272,95%CI,1.263,4.088）。同时,CT+TT基因型人群患非贲门癌的风险亦高于CC基因型携带者（调整OR = 2.238,95%CI,1.139,4.397）。连锁分析显示,rs2976392与rs2294008位点呈完全连锁不平衡（D’=1.000,r2= 1.000）。结论 PSCA rs2294008和rs2976392基因位点多态性与全部胃癌及非贲门癌发病有关。     

新生儿细菌性脑膜炎与TLR2/9基因多态性的关系

目的探讨新生儿细菌性脑膜炎(BM)感染Toll样受体2/9(Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因多态性。方法选择南通市妇幼保健院儿内科2018年9月-2020年8月收治的BM新生儿75例作为BM组,选择同期医院出生的健康新生儿80例作为对照组,留取两组新生儿脐带血标本,提取全血DNA后,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测两组患儿外周血中TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因型分布,比较不同基因型BM发病时间及预后。结果 BM组患儿TLR2基因rs5743708位点AA基因型频率、A等位基因频率(16.00%、36.67%)及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因频率(24.00%、41.33%)高于对照组,CC基因型频率(41.33%)低于对照组(P0.05);校正性别、出生时孕周、出生时体质量等因素后,Logistic回归分析结果显示,携带TLR2基因rs5743708位点AA基因型、A等位基因以及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因是新生儿发生BM的影响因素(P0.05);TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点不同基因型BM患儿发病时间及预后比较分布无统计学意义。结论 TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因多态性与本地区新生儿对BM易感性有关,其中TLR2基因rs5743708位点A等位基因和TLR9基因rs352140位点T等位基因为易感基因。     

CDKN2A基因多态性与妊娠期人乳头状瘤病毒感染的关联性

目的 研究细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A(CDKN2A)基因多态性与妊娠期女性人乳头状瘤病毒(HPV)感染的相关性。方法 选取2018年2月-2021年2月在重庆医科大学附属第一医院体检的78名妊娠非HPV感染志愿者为对照组；同时期在医院产检的521例妊娠HPV感染患者，根据妊娠时间分为早期组258例，中期组158例，晚期组105例。限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测CDKN2A基因多态性。结果妊娠晚期组、中期组、早期组HPV感染者和对照组CDKN2A rs7036656在TT、CC、TC/CC基因型者的分布中有统计学差异，HPV感染者呈TT基因型分布的最多，CC、TC/CC基因型分布的较少，差异有统计学意义(P<0.05);在妊娠期HPV感染中，感染者孕周越长，呈TT基因型分布的最多(P<0.05)。经过Logistic回归分析，CDKN2A基因单核苷酸多态性位点在TT、CC、TC/CC与HPV感染有关(P<0.05)。结论 CDKN2A基因多态性会增加妊娠期女性HPV感染风险，其基因位点突变发生HPV感染的可能性与患者孕周有关。     

ATG5基因多态性与早产儿脑瘫等神经发育相关疾病的关联性研究

目的本研究以病例及对照组作为研究对象,通过对我国汉族人群早产儿中ATG5基因的多态性进行分析,探讨ATG5基因多态性与早产儿脑瘫等神经发育相关疾病间的相关性。方法对比分析2014年1月-2016年12月该院100例脑瘫早产儿(脑瘫组)以及100例非脑瘫早产儿(对照组)的一般信息。选取ATG5基因中rs573775、rs510432、rs6568431、rs2299863以及rs3804338这5个多态性位点,通过Massarray分型技术方法为脑瘫组以及对照组基因型进行分类。基因数据结果分析通过SHEsis在线软件来实现。结果在脑瘫早产儿患者组以及非脑瘫早产儿对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);在脑瘫伴HIE早产儿患者组与脑瘫非HIE早产儿以及对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);在脑瘫伴窒息早产儿组以及脑瘫不伴窒息早产儿对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论ATG5基因中rs6568431多态性位点与早产儿脑瘫、HIE及窒息具有显著相关性。     

IL-18、CD14基因多态性与脑胶质瘤易感性和术后感染风险的相关性

目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因多态性与脑胶质瘤易感性的相关性及白细胞分化抗原14(CD14)基因多态性与脑胶质瘤术后颅内感染风险的相关性。方法选取2018年5月-2020年6月南阳市第二人民医院神经外科重症监护室收治的93例脑胶质瘤患者为病例组,健康体检者58名为对照组。采用集合酶链式反应(PCR)比较两组IL-18基因rs549908位点、rs187238位点的基因型分布。病例组患者接受胶质瘤手术,根据是否发生术后颅内感染,分为感染组20例、非感染组73例,分析感染患者CD14基因rs2569190位点、rs3138078位点的基因型分布。结果病例组IL-18基因rs549908位点AA基因型频率高于对照组,AC与CC基因型频率低于对照组(P0.05);病例组IL-18基因rs187238位点GG、GA、AA基因型频率分布与对照组比较,差异无统计学意义;感染组CD14基因rs2569190位点TT基因型频率高于非感染组(P0.05)。感染组CD14基因rs3138078位点GG、GT、TT基因型频率分布与非感染组比较,差异无统计学意义。结论 IL-18基因rs549908位点的AA基因型与脑胶质瘤易感性有关,CD14基因rs2569190位点的TT基因型与胶质瘤术后颅内感染有关。     

TLR2基因多态性与新疆汉族男性痛风的关系

目的探讨TLR2基因多态性对新疆地区汉族男性痛风发生的作用。方法选取2016—2018年在新疆医科大学某附属医院就诊的汉族男性痛风患者289例为病例组,同期就诊于该院体检中心的汉族男性非痛风患者299例为对照组,对比2组人群TLR2受体rs3804099、rs3804100和rs5743708位点基因多态性。结果 rs5743708仅有1例为GA型,其他均为GG型;rs3804099在对照组中TT、CT、CC型分别有146、121、32例,基因型频率分别为0.488、0.405、0.107,在痛风组中TT、CT、CC型分别有138、128、23例,基因型频率分别为0.478、0.443、0.080;rs3804100在对照组中TT、CT、CC型分别有158、118、23例,基因型频率分别为0.528、0.395、0.077,在痛风组中TT、CT、CC型分别有156、110、23例,基因型频率分别为0.540、0.381、0.080。3个位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。对rs3804099和rs3804100进行logistic回归分析未发现其与痛风的发生有联系(P0.05)。交互作用分析结果不能说明这两个位点交互作用与痛风的发生有联系(P0.05)。结论未发现TLR2受体上rs3804099、rs3804100和rs5743708这3个位点基因多态性与痛风有关联。     

肿瘤坏死因子α诱导蛋白2基因多态性对幽门螺杆菌阳性非贲门胃癌发病风险的影响

目的 探讨肿瘤坏死因子α诱导蛋白2(TNFAIP2)基因多态性对幽门螺杆菌(Hp)感染后非贲门胃癌发病风险的影响。方法 选择海南西部中心医院消化科2018年2月-2021年2月经病理确诊非贲门胃癌且Hp阳性患者90例为研究组，按照1∶1随机选择医院消化内科门诊Hp阳性但无消化性溃疡、慢性胃炎的健康人90名作为对照组。通过电子病历调取以及问卷调查的方式收集入组对象临床资料，采用酚/氯仿法抽提外周血DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TNFAIP2基因rs8126位点基因型和等位基因分布。结果 哈迪-温伯格平衡检验结果显示，研究组和对照组TNFAIP2基因rs8126位点基因型理论值与实际值分布比较差异无统计学意义；研究组TNFAIP2基因rs8126位点CC基因型频率高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05),但两组TT、TC基因型以及T/C等位基因频率比较差异无统计学意义；TNFAIP2基因rs8126位点携带TT型、TC型以及CC型非贲门胃癌患者病理类型、肿瘤分期以及分化程度比较差异无统计学意义，但三组血清TNFAIP2水平整体比较差异有统计学意义(P<0.05),其中CC型血清TNFAIP2水平高于TC型及TT型。结论 TNFAIP2基因rs8126位点可能是本地区Hp感染后诱发非贲门胃癌的一个风险因素，值得进行筛查。     

PIN1基因rs2233679位点多态性与女性HPV感染宫颈癌易感性的关联

目的 探讨肽脯氨酰基顺反异构酶1(PIN1)基因rs2233679位点多态性与女性HPV感染宫颈癌易感性的关系。方法 选择青岛市中医医院妇科2018年4月-2020年10月进行治疗的HPV阳性新发宫颈癌女性70例为研究组，选择同期医院进行妇科检查HPV-DNA筛查结果阳性的健康女性70名为对照组。研究对象均在入组时抽取外周静脉血，提取全血DNA后，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测PIN1基因rs2233679位点基因分型。结果 哈迪-温伯格平衡检验结果显示，研究组与对照组对象理论值与实际值基因型频率分布比较差异无统计学意义，说明该群体具有一定的群体代表性；研究组PIN1基因rs2233679位点TT基因型频率(35.71%)高于对照组(P<0.05);校正研究对象年龄、孕次、产次、BMI、HPV型别等常量参数后，携带TT基因型为HPV感染后发生宫颈癌的独立危险因素(P<0.05);PIN1基因rs2233679位点TT型宫颈癌患者与CT/CC型患者肿瘤分期比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PIN1基因rs2233679位点TT基因型与HPV感染后发展为宫颈癌的风险增加有关，同时该基因型也增加病情进展风险。     

Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联

目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。     

ADCY3基因多态性与脂肪肝的关联性研究

目的探讨腺苷酸环化酶3(adenylate cyclase 3,ADCY3)基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。方法采用横断面研究,以整群随机抽样的方法抽取浙江省宁波市当地常住居民1964人。采用标签SNP方法筛选ADCY3基因的12个位点。采用连接酶检测反应技术进行基因分型检测。采用多因素Logistic回归模型分析ADCY3基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。结果在校正了年龄、性别等因素后,rs4665273位点TT基因型者患脂肪肝的危险性是CC基因型者的0.25倍(OR=0.25,95%CI=0.07~0.93);rs7593130位点CC基因型患脂肪肝的危险性是TT基因型者的3.33倍(OR=3.33,95%CI=1.16~9.56);rs1344840位点TT基因型患脂肪肝的危险性是CC基因型者的4.00倍(OR=4.00,95%CI=1.08~14.76)。结论 ADCY3基因多态性可能与脂肪肝发生风险有关。其中,rs4665273位点TT基因型是脂肪肝的保护性因素,而rs7593130位点CC基因型和rs1344840位点TT基因型是脂肪肝的危险因素。     

SCN1A、SCN2A基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关联

目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。