SCA1动态突变研究进展

ＳＣＡ１是被鉴定的第５个人类动态突变性遗传病。分子遗传学的研究揭示ＳＣＡ１既存在动态突变性遗传病的某些共同的规律，但也不乏其自身独有的特征。上述规律和特征的阐明一方面有利于更好地揭示人类动态突变性遗传病的共同的规律。另一方面有利于在ＳＣＡ１患者家族内开展有效的遗传咨询和症发前预测，同时也为准确有效的产前基因诊断提供了科学的方法和技术。本文就ＳＣＡ１动态突变分子遗传学的研究进展加以概述。     

脆性位点FRAXE分子遗传学研究进展

Ｘｑ２８区带上（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展作为脆性点ＦＲＡＸＥ分子遗传学基础的研究结果发表之时，正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此，医学遗传学界试图通过脆性位点ＦＲＡＸＥ分子遗传学的研究堤法阐明人类动态突变性遗传和人类脆性位点共同的分子遗传规律。     

Friedreich共济失调分子遗传学研究进展

1996年是Friedreich共济失调（friedreichssataxia，简称FRDA）分子遗传学研究取得突破性进展的一年。Campuzano教授领导的科研组发现X25基因内含子1上的（GAA）n结构中重复单元的扩展是FRDA发病的分子遗传学基础，从而为FRDA患者和携带者的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在FRDA家族内开展有效的遗传咨询，为阻止FRDA患者的出生及降低人群中FRDA的发病率奠定了坚实的基础。此外，FRDA作为第1个常染色体隐性遗传病被鉴定为动态突变性遗传病，对传统的动态突变规律带来一定的冲击。本文就上述研究进展加以概述。     

Kennedy氏遗传病分子遗传学研究进展

早在１９９１年就已明确人类ＡＲ基因上ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序列拷贝数的扩展是Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病发病的分子基础。但近年来有关Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病动态突变的研究文献并不多，从有限数量的文献中可以看出：（１）Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病与其它典型的动态突变疾病相比具有较大的特异性，如缺乏早现遗传现象，甚至对是否存在ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序列拷贝数与病情严重程度及发病早晚之间的相关性仍有争议；（２）大量人工构建的重复序列拷贝数各异ＡＲ基因ｃＤＮＡ突变体的出现及其在体外细胞中表达的研究，在一定程度上揭示了Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病的发病机理存在数量效应和位置效应，这一研究有利于动态突变，尤其是那些动态突变部位位于翻译区内疾病发病机理共同规律的阐明。本文就Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病分子遗传学的研究进展加以概述。     

《医学遗传学》编写提纲

说明医学遗传学是医学教育中的一门基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系,即研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治病和预防的科学。近年来,由于细胞遗传学、分子细胞遗传和分子遗传学的进展,使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中的ＤＮＡ分子所...     

脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用

目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxlas，SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员，以及44名正常对照共185份标本，采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotide repeats，TNR)片段进行扩增．聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度，推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果我国南方汉族人群中SCA3是最常见的类型，占42．0％，其余分别为SCA2占7．4％，SCA1占4．9％，SCA7占3．7％，SCA6占2．5％．SCA12约占1．2％，未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者。结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断。     

医学遗传学若干新进展--未来医学探索之一

未来的医学是遗传医学 ,未来的保健是遗传保健[1] 。承担这一历史史命的学科首推医学遗传学 (ｍｅｄｉｃａｌｇｅｎｅｔ ｉｃｓ)。因为医学遗传学是遗传学和医学相互渗透的一门学科 ,是研究人类遗传病发病遗传方式、物质基础以及诊断、治疗和预防等为主要内容 ,从细胞、分子水平揭示遗传病的发病机理 ;从个体水平探索遗传病的诊断和治疗 ;从家族或群体水平研究遗传病的预防策略 ,以最大限度地提高整个民族的遗传素质。因此 ,医学遗传学大有兴国强邦、强身健体作用的学科。健康 (ｈｅａｌｓｔｈ) ,遗传学家认为受人体遗传结构控制的代谢方式…     

肿瘤分子和基因组流行病学的研究进展

肿瘤是细胞水平的遗传病，癌基因的活化和抑癌基因的失活是癌变的中心生物学过程，本主要从肿瘤分子遗传学出发，结合人类基因组学的研究成果，回顾肿瘤分子流行病学的产生，发展，存在的问题和前景，并简述基因组学发展和基因组流行病学的特征。     

线粒体遗传病及产前诊断的研究进展

线粒体在人类遗传中占有重要地位。近年来，线粒体DNA突变与疾病的研究已成为分子遗传学研究的热点，但线粒体遗传病分子发病机制还有待研究，线粒体DNA突变还有很多机制未阐明，针对线粒体遗传病的产前诊断处于摸索状态，可信性和有效性尚不明确，还需要长期深入的研究。     

人类性别畸形的分子遗传学研究进展

人类性别畸形是严重危害人类健康的遗传病，研究和探索人类性别的形成过程、揭示人类性别畸形的致病机理，对于提高人口素质、优生优育、降低遗传病的发病率有十分重要的意义。随着分子遗传学的发展和DNA测序、基因克隆、基因扩增、荧光原位杂交（FISH）等研究方法、实验技术的创建和改进，该研究课题近年来有较大的进展。１．人类性别形成机制的研究进展人类的性别形成包括性别决定和性别分化两个过程。性别决定属于XY型，而性别分化与Y染色体上的睾丸决定基因TDF、X染色体上的雄性激素受体基因Tfm和卵巢发育基因、常染色体上的SOX…     

肿瘤分子和基因组流行病学的研究进展

肿瘤是细胞水平的遗传病 ,癌基因的活化和抑癌基因的失活是癌变的中心生物学过程。本文主要从肿瘤分子遗传学出发 ,结合人类基因组学的研究成果 ,回顾肿瘤分子流行病学的产生、发展、存在的问题和前景 ,并简述基因组学发展和基因组流行病学的特征     

线粒体遗传病及产前诊断的研究进展

线粒体在人类遗传中占有重要地位。近年来,线粒体DNA突变与疾病的研究已成为分子遗传学研究的热点,但线粒体遗传病分子发病机制还有待研究,线粒体DNA突变还有很多机制未阐明,针对线粒体遗传病的产前诊断处于摸索状态,可信性和有效性尚不明确,还需要长期深入的研究。     

遗传性疾病在医学中的地位

遗传病对人类健康的威胁日益严重,病种亦不断增多。到1986年底,全世界单基因的遗传病和变异,已发现的有3907种;至1987年4月15日已达4101种,染色体病和异常已逾千种,已发现的染色体数目异常和结构畸变约3000余种。这是全人类医学遗传学工作者不懈努力的结果。人类对遗传病的观察可追溯到1814年,但真正对其特有规律的研究是在遗传物质上找到病理证据后,从本世纪50年代开始的1956年Ingram证明镰形红细胞贫血是由于血红蛋白分子上β链单个氨     

前进中的动态突变研究

不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型，迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１，ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病与动态突变有关，这一新突变机制的发明阐明了早现和不完全外显的分子机制；提供了简便有效的ＤＮＡ直接诊断方法，同时也提出了许多新的问题，成为当前遗传学，生物化学，分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。     

前进中的动态突变研究

不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型。迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１．ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病写动态突变有关，这一新突变机制的发现阐明了早现和不完全外显的分子机制；提供了简便有效的ＤＮＡ直接诊断方法；同时也提出了许多新的问题，成为当前遗传学，生物化学，分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。     

SCA1转基因小鼠:一个CAG三核苷重复扩增引起的神经变性的研究模型

1型脊髓小脑运动失调(spinocelebellar ataxia typ 1,SCA1)是常染色体显性遗传病,其特征为由于不稳定的CAG三核苷酸重复扩增引起的小脑浦肯野细胞、脊髓小脑后束和选择性的脑干神经元退行性变。为了弄清SCA1突变的发病机理以及三核苷酸重复在小鼠代际间的遗传稳定性,作者用表达带有正常或CAG反复扩增序列的人类SCA1基因的转基因小鼠进行研究。两种基因在从亲代向子代的遗传过程中都是稳定的。表达无CAG扩增序列的     

人类主要遗传病的发病率

医学遗传学主要研究对象为遗传病,因此人群中遗传病的发病率的研究应是医学遗传学,特别是群体遗传学的最基本内容之一。在开展遗传病防治工作时,也必须了解各种遗传病的发病情况,以便分清主从,根据缓急轻重把人力物力用到危害人类健康最严重的一些疾病上去。此外,各种族间的遗传病发病率常有差异,也可为探索发病机制提供线索。因此,遗传病发病率的研究具有重要意义。目前,医学遗传学书刊中关于遗传病发病率的数字分歧很大。为此,作者将近年收集到的文献综述如下,供同道们参考。     

人类氨酰基脯氨酸二肽酶及其缺乏症

氨酰基脯氨酸二肽酶是一种肽链端解酶，对它的认识已达到分子水平，此酶的缺乏在人类导致一种罕见的常染色体隐性遗传病，国外已报道了约３０例病人。本文从临床和生化表型、免疫，分子遗传学，诊断及治疗等方面进行了其发病机理的探讨。     

人类氨酰基脯氨酸二肽酶及其缺乏症

氨酰基脯氨酸二肽酶是一种肽链端解酶，对它的认识已达到分子水平，此酶的缺乏在人类导致一种罕见的常染色体隐性遗传病，国外已报道了约３０例病人。本文从临床和生化表型、免疫、分子遗传学、诊断及治疗等方面进行了其发病机理的探讨。     

成骨不全分子遗传学研究进展

成骨不全病(OMIM 166200) 是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以骨折及结缔组织异常为特征。90%以上病例的发生与形成I型胶原的两个基因（COL1A1和COL1A2）突变有关。该病也存在遗传异质性。成骨不全的表型变异范围较广,临床分型复杂,且不同表型的分子机制也不同。本文主要对该病的临床分型及分子遗传学研究进展作一综述。