HLA-DQ基因遗传变异与丙型肝炎病毒感染转归的相关性研究

目的 探讨遗人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）DQ基因多态性与丙型肝炎感染转归的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测339例丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）持续感染者,262例HCV自限感染者和942例健康对照者HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,比较不同基因型与丙型肝炎病毒感染转归的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组（调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94）;另外,rs7453920 AA基因型可增加个体对HCV的易感性（调整OR=1.75,95%CI:1.01~3.03）。结果显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性（调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52）。分层分析结果发现,在男性人群中,rs2856718位点的杂合基因型AG在感染组中的频率低于对照组（调整OR=0.68,95%CI:0.51~0.93）;在45~60岁人群中,rs7453920位点突变纯合基因型GG在感染组中的频率高于对照组（调整OR=2.35,95%CI:1.11~4.98）。结论 HLA-DQ基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

HLA-DP基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归的关系

摘要:目的　探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与高危人群丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）感染转归的关系。方法　采用病例对照研究设计,运用Taqman-MGB技术检测401例HCV持续感染者,268例HCV自限感染者和984例健康对照者HLA-DP基因rs3077、rs9277535、rs2395309位点的基因多态性,比较不同基因型与HCV感染转归的关系。结果　采用Logistic回归分析调整性别、年龄和高危人群种类混杂因素后结果显示,rs3077位点:杂合基因型CT和突变型TT在感染组（持续感染组+自限清除组）中的频率均显著高于对照组（调整OR值及其95%CI分别为1.31,1.05～1.64和1.93,1.36～2.73）;rs2395309位点:杂合基因型GA和突变型AA在感染组中的频率均显著高于对照组（调整OR值及其95%CI分别为1.29,1.03～1.61和1.89,1.34～2.68）;rs9277535位点:杂合基因型GA和突变型AA在持续性感染组中的频率均高于自限清除组（P＝0.018,P＝0.037）。结论　rs3077、rs9277535、rs2395309三个位点的基因多态性可能与丙型肝炎转归有一定的关联。     

IL-10基因多态性与江苏地区高危人群丙型肝炎病毒感染转归的关联研究

目的 探讨江苏地区高危人群IL-10基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关系.方法 运用Taqman-MGB技术检测264例HCV自限感染者、371例HCV持续感染者和920例对照者的IL-10-819T/C、-592A/C、- 1082A/G位点基因多态性.结果 调整性别、年龄和高危人群种类混杂因素后,logistic回归分析显示3个位点的基因多态性分别与HCV感染转归无显著关联(P值均＞0.05).进一步分层分析显示,-819T/C位点中,TC基因型使中年人、女性和有偿献血人群HCV自限感染的机会增加[调整OR值及其95％CI分别为2.160( 1.163 ～ 4.011)、1.693( 1.066～ 2.688)和4.084( 1.743～9.570)],在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.312,95％CI:0.130 ～ 0.747);CC基因型使血液透析人群HCV自限感染的机会增加(调整OR=2.120,95％CI:1071～4.197),同时在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.156,95％CI:0.043 ～ 0.566).-592A/C位点中,AC基因型使中年人、女性和有偿献血人群HCV自限感染的机会显著增加[调整OR值及其95％CI分别为2.176(1.173 ～4.037)、1.659( 1.055 ～ 2.607)和3.704( 1.625 ～ 8.443)],在女性中增加了HCV持续感染的风险(调整OR=1.525,95％CI:1.017～ 2.286),在吸毒人群中使个体进展为持续感染的风险增加(调整OR=1.845和95％CI:1.122～3.034),而在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.361,95％CI:0.155 ～ 0.841).CC基因型增加了有偿献血人群HCV自限感染的机会,同时也使个体进展为持续感染的风险降低[调整OR值及其95％CI分别为3.125(1.016 ～ 9.605)和0.218( 0.063～0.748)].-1082A/G位点中,突变基因型AG/GG能增加有偿献血人群HCV自限感染的机会(调整OR=3.780,95％CI:1.620 ～ 8.82 0).结论 IL-10-819T/C、-592A/C、-1082A/G三个位点的基因多态性在不同高危人群中与HCV感染转归可能有一定关联.     

HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎感染转归的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关联。方法应用TaqMan探针方法,在江苏地区HCV高危人群中检测339例持续感染者、262例自限感染者和942例健康对照者的HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,分析不同基因型与HCV感染转归的关系。结果多因素logistic回归分析结果显示,rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组(调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94);单倍型分析显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性(调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52)。结论 HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

MTRR基因多态性对口服叶酸治疗HHcy效果的影响

目的 探讨甲硫氨酸合成酶还原酶（Methionine Synthase Reductase,MTRR）基因多态性对口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia,HHcy）效果的影响以及基因与环境因素在治疗效果中的交互作用。 方法 采用前瞻性研究方法,选择河南某医院住院的HHcy病人（Hcy≥15 μmol/L）纳入研究队列,给予口服叶酸（5 mg/d）治疗3个月,根据其治疗后的Hcy水平分为干预成功组和失败组。运用MassArray 技术对MTRR基因的2个位点（rs1801394、rs162036）进行基因分型,多因素降维模型（MDR）分析基因-环境交互作用。 结果 rs1801394突变杂合型AG（OR=3.07,95%CI:1.82～5.18）、突变纯合型GG（OR=4.50,95%CI:1.32～15.35）、突变基因型（AG+GG）（OR=3.20,95%CI:1.93～5.31）和等位基因G（OR=2.43,95%CI:1.62～3.66）能增加叶酸治疗HHcy失败的风险。rs162036突变杂合型AG（OR=0.44,95%CI:0.25～0.78）、突变基因型（AG+GG）（OR=0.45,95%CI:0.26～0.77）和等位基因G（OR=0.51,95%CI:0.32～0.82）能降低治疗失败的风险。基因与环境交互作用分析结果显示rs1801394与冠心病病史存在交互作用（OR=5.08,95%CI:2.97～8.68）。结论 MTRR基因上rs1801394位点和rs162036位点可对口服叶酸降HHcy的效果产生影响,rs1801394位点和冠心病病史对叶酸降HHcy效果的影响具有交互作用。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

尼古丁受体基因rs1051730多态性 与慢性阻塞性肺疾病的Meta分析

摘要:目的　探讨尼古丁乙酰胆碱受体α3亚基（α-3 nicotinic acetylcholine receptor,CHRNA3）基因rs1051730位点多态性与慢性阻塞性肺疾病（Chronic Obstructive Pulmonary Disease,COPD）发病风险的关系。方法　检索PubMed、CNKI等中、英文数据库,收集有关rs1051730位点多态性与COPD关联性的病例对照研究,提取相关数据进行Meta分析,计算OR值及其95%置信区间（95% Confidence Intervals,95% CI）,根据研究对象种族进行亚组分析。结果　共有7篇文献纳入本研究,累计病例数5259名,对照组11913名。Meta分析结果显示,在显性遗传模型（CT+TT vs CC）条件下,rs1051730与COPD发病风险相关（OR＝1.22,95% CI＝1.12～1.32,P＜0.001）;亚组分析结果显示,该关联性仅存在于欧洲人种中（OR＝1.11,95% CI＝1.12～1.32,P＜0.001）,而在中国汉族人群中,rs1051730与COPD无关联（OR＝1.23,95% CI＝0.90～1.67,P＝0.191）。等位基因模型（T vs C）和隐性模型（TT vs CT+CC）条件下均得出类似结论。结论　CHRNA3基因rs1051730位点多态性与欧洲人群COPD发病相关,携带T等位基因能够显著增加COPD的发病风险。     

Regulome - SNP: shc1 rs11264233与延边地区原发性肝癌风险性的研究

目的 探讨shc1 rs11264233与延边地区肝癌风险性的关系。方法 选取延边地区599名肝癌患者和599名健康对照组人群为研究对象。采用PCR - RFLP方法检测基因型及等位基因分布频率。二元logistic 回归模型分析shc1 rs11264233位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 shc1 rs11264233位点存在G和A两种等位基因,GG、GA和AA基因型。shc1 rs11264233位点基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡规律。共显性模型中与携带GG基因型的个体相比携带AA基因型的个体更容易患PHC（调整OR = 1.512,95% CI:1.087～2.102,P = 0.014）,隐性模型中AA基因型PHC组风险度显著高于GG和GA组合型中（调整 OR = 1.461,95% CI:1.101～1.940,P = 0.009)。结论 shc1 rs11264233位点单核苷酸多态性与延边地区肝癌风险有明显相关性。     

Nogo基因多态性与鼻咽癌相关性的病例对照研究

目的 探讨Nogo基因rs2255393和rs968998多态性与鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）易感性关系。方法 SNaPshot技术和DNA测序法检测276例NPC患者与276例健康对照者的rs2255393和rs968998基因型。用统计学分析两组基因型、等位基因与NPC易感性的关系。结果 rs968998位点基因型及等位基因在两组中比较差异均无统计学意义（均有P>0.05）。但rs2255393位点TT基因型（OR=0.58,95% CI:0.34~0.97,P=0.039）和显性模型（AA+TA）（OR=0.62,95% CI:0.44~0.87,P=0.006）在NPC组和对照组中的分布差异有统计学意义。此外,T等位基因在NPC组的频率低于对照组,分布差异也有统计学意义（OR=0.72,95% CI:0.56~0.92,P=0.009）。而rs2255393多态性和NPC患者临床分期,淋巴转移和远处转移比较,差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论 Nogo基因rs2255393位点多态性与NPC发病风险存在关联,但与临床肿瘤分期无关。     

Toll-like receptor 7 variations are associated with the susceptibility to HCV infection among Chinese females

Toll-like receptors 7 (TLR7) play a crucial role in provoking an immune response in HCV infection. We aimed to investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) of TLR7, including rs179009, rs179010 and rs179012, affect the outcomes of HCV infection among the Chinese population. A total of 1767 Chinese Han individuals were enrolled. The distribution of SNP frequencies among three groups with different outcomes of HCV infection was assessed, including healthy controls, cases with spontaneous clearance and cases with viral persistence. Then TLR7 mRNA expression and the production of IFN-α and IL-6 after TLR7 agonist Imiquimod stimulation in vitro were determined. Our results suggested that rs179009 GG genotype was significantly associated with a higher risk of the susceptibility to HCV infection among female subjects (OR = 2.42, 95% CI = 1.24–4.71, P = 0.01). Haplotype GCG was significantly associated with a high risk for HCV susceptibility (OR = 1.50, 95% CI = 1.11–2.03, P = 0.01) as compared with the reference haplotype ACG among females. In the functional research of rs179009, a lower IFN-α level was observed in GG genotype than in AA genotype (P = 0.032). Our data indicate that TLR7 rs179009 GG genotype and haplotype GCG were associated with an increased risk of the susceptibility to HCV infection among Chinese females, which may be due to the impaired IFN-α response.     

IKBKAP基因多态性与原发性肺癌易感性的病例对照研究

目的 探索IKBKAP基因多态性及单体型与肺癌易感性的关联。方法 采用病例对照研究,使用飞行时间质谱法对IKBKAP SNPs进行基因分型。运用非条件Logistic回归分析探究SNPs与肺癌易感性的关联。应用R软件运行Haplo.stats程序包,分析单体型与原发性肺癌的关联。结果 携带rs2230793 CC基因型者发生原发性肺癌的危险是AA+AC携带者的1.386倍（95%CI:1.007~1.907）。经一般人口学特征校正后,rs1538660 TT基因型者发生原发性肺癌的危险是携带CC基因型的0.713倍（95%CI:0.515~0.986）;携带rs1538660 TT基因型发生原发性肺癌的危险是携带CC+CT基因型的0.724倍（95%CI:0.530~0.988）。rs1538660、rs3204145 TA单体型携带者的原发性肺癌风险是CT携带者的0.862倍（95%CI:0.753~0.987）。结论 IKBKAP基因多态性与原发性肺癌的发生有关。     

人类白细胞抗原DRA基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原DRA基因（human leukocyte antigen DRA,HLA-DRA）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma,HCC）易感性的关联。方法 采用以医院为来源的非匹配病例对照研究方法,纳入365例HCC患者作为病例组以及365例非HCC患者作为对照组。利用问卷收集研究对象的一般人口学特征和相关暴露因素资料,并采用TaqMan-MGB探针定量PCR法对rs3135395 G>T、rs3135338 T>C和rs2395178 G>C进行基因型检测。应用非条件logistic回归模型计算SNP位点各基因型与HCC易感性的比值比（odds ratio,OR）及95%可信区间（confidence interval,CI）。结果 携带rs3135338 TC基因型和显性模型（TC+CC）的个体HCC易感性较TT基因型携带者显著降低（OR=0.47,95% CI=0.25~0.91,P=0.024;OR=0.53,95% CI=0.28~0.95,P=0.045）。与rs2395178 GG基因型携带者相比,GC基因型和显性模型（GC+CC）携带者HCC易感性显著降低（OR=0.41,95% CI=0.29~0.57,P<0.001;OR=0.58,95% CI=0.41~0.81,P=0.002）。结论 HLA-DRA基因rs3135338 T>C和rs2395178 G>C与HCC易感性相关,可为揭示免疫相关基因遗传多态性对HCC发生的作用提供一定参考。     

SMAD4基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择438例煤工尘肺患者为病例组,448例同单位、同工种、工龄接近、无尘肺的煤尘接触者为对照组,进行统一的问卷调查;拍摄高仟伏X线后前位胸片;采集外周静脉血,酚-氯仿法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SMAD4 6个SNPs位点的基因型.结果 6个SNPs位点的基因型分布频率中,仅SMAD4(rs10502913)病例组和对照组各基因型分布频率比较,差异有统计学意义(x2=6.512,P=0.038).携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生煤工尘肺的危险性明显增高(调整后OR=1.63,95%CI=1.00～2.69,P=0.05);以是否吸烟为分层分析显示,携带SMAD4(rs10502913)AG基因型的不吸烟者发生煤工尘肺的危险性降低(调整后OR=0.54,95%CI=0.37～0.78,P＜0.01),而携带SMAD4(rs10502913)AG、AA基因型的吸烟者发生煤工尘肺危险性均增高(AG调整后OR=1.59,95%CI=1.01～2.50,P＜0.05;AA调整后OR=2.28,95%CI=1.09～4.80,P＜0.05);以煤工尘肺分期为分层分析显示,Ⅰ期尘肺组携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生尘肺的危险性是携带GG型的2.42倍(调整后OR=2.42,95%CI=1.41～4.14,P＜0.01).携带SMAD4(rs9304407)GG基因型者煤工尘肺患病危险性与CC基因型比较明显降低(调整后OR=0.65,95%CI=0.43～0.98,P＜0.05);以是否吸烟为分层分析显示,不吸烟携带SMAD4(rs9304407)GC、GG基因型者发生煤工尘肺危险性明显降低(GC基因型调整后OR=0.60,95%CI=0.36～1.00,P＜0.05;GG基因型调整后OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P＜0.01).结论 SMAD4(rs10502913)位点AA基因型增加了煤工尘肺的危险性,SMAD4(rs9304407)位点GG基因型可能在尘肺的发生发展中起保护性作用.     

HFE基因多态性与丙型肝炎病程进展的相关性研究

目的 探讨遗传性血色素沉着病蛋白(Hemochromatosis,HFE)基因多态性与中国汉族人群丙型肝炎病程进展的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测262例无症状携带者和253例进展性肝炎组rs2071303和rs9366637位点基因型,比较不同基因型与与丙型肝炎病程进展相关性。结果 采用多因素logistic回归分析,结果显示rs2071303位点突变基因型AA可以增加丙型肝炎进一步进展的风险(调整 OR=1.78,95% CI:1.08-2.92);单倍型分析显示,与GC单倍型相比,携带AC单倍型的个体可增加丙型肝炎进一步进展的风险;(调整 OR=2.86,95% CI:1.58-5.58)。结论 HFE基因多态性与中国汉族人群丙型肝炎病程进展存在关联。     

Toll样受体2及Toll样受体9基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨Toll样受体2(Toll-like receptor 2,TLR2)及TLR9基因多态性与胃癌易感性的关系.方法 以山东省临朐县胃癌高发现场人群为基础,选取248例胃癌患者,采用年龄、性别匹配的方法在同一地区按分层随机抽样方法选取496例浅表性胃炎或轻度萎缩性胃炎患者为对照,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测TLR2基因rs3804099位点及TLR9基因rs187084位点基因型.采用多因素logistic回归模型并调整年龄、性别、幽门螺杆菌感染及吸烟因素后,计算OR值(95%CI).结果 TLR2基因rs3804099位点TT、TC、CC基因型频率在病例组分别为53.2%(132/248)、39.9%(99/248)、6.9%(17/248),在对照组分别为43.5%(216/496)、46.6%(231/496)、9.9%(49/496),各基因型频率在两组间分布的差异有统计学意义(χ2=6.665,P=0.036).多因素logistic回归显示,以TT基因型为参照,携带TC+CC基因型者发生胃癌的风险明显降低(OR=0.68,95%CI:0.50～0.93).联合效应分析显示,以携带rs3804099位点TC+CC基因型且未感染幽门螺杆菌者为参照,携带TT基因型并感染幽门螺杆菌者发生胃癌的风险明显增加(OR=3.42,95%CI:2.16～5.42).TLR9 基因rs187084位点TT、TC、CC基因型频率在病例组分别为35.9%(89/248)、50.0%(124/248)、14.1%(35/248),在对照组分别为33.3%(165/496)、49.0%(243/496)、17.7%(88/496),各基因型频率在两组间分布的差异无统计学意义(χ2=1.684,P=0.431).结论 TLR2 基因rs3804099位点多态与胃癌发病风险密切相关.

Abstract：

Objective To explore the relationship between the polymorphisms of Toll-like receptor 2(TLR2) and TLR9 and the susceptibility to gastric cancer.Methods A population-based case-control study was conducted at Linqu county,Shandong province,China,including a total of 248 cases of gastric cancer.Another total of 496 age and sex-matched controls were randomly selected from the same cohorts.TLR2 rs3804099 and TLR9 rs187084 were detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method.Odds ratios(ORs) and 95% confidence interval(CI) were computed from logistic regression models after adjusting for age,sex,Helicobacter pylori(H.pylori) infection and smoking status.Results The frequencies of TT,TC and CC genotype on TLR2 rs3804099 in control group were 43.5%(216/496),46.6%(231/496) and 9.9%(49/496),respectively; whereas those in case group were 53.2%(132/248),39.9%(99/248) and 6.9%(17/248),respectively.Significant differences in the frequencies of TLR2 rs3804099 were found between case and control groups(χ2=6.665,P=0.036).It was found that compared with the TT genotype,TC+CC genotype carriers obviously less susceptible to gastric cancer(OR=0.68,95%CI:0.50-0.93).Joint effects analysis indicated that the TLR2 rs3804099 TT genotype carriers and H.pylori infectors had higher susceptility to gastric cancer(OR=3.42,95%CI:2.16-5.42),compared with TC+CC genotype carriers and non-H.pylori infection group.The frequencies of TT,TC and CC genotype on TLR9 rs187084 in control group were 33.3%(165/496),49.0%(243/496) and 17.7%(88/496),respectively; whereas those in case group were 35.9%(89/248),50.0%(124/248) and 14.1%(35/248),respectively.No significant association with gastric cancer was observed for TLR9 rs187084 polymorphism(χ2=1.684,P=0.431).Conclusion Our findings indicate that TLR2 rs3804099 is closely associated with susceptibility to gastric cancer.     

VEGF基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的 探索血管内皮生长因子基因（vascular endothelial growth factor gene, vegf）rs3025039C/T的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）和rs3025020C/T SNP与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome, PCOS）发病风险的相关性。方法 运用聚合酶链反应 - 连接酶检测反应（polymerase chain reaction - ligase detection reaction, PCR - LDR）的方法分析了152例PCOS患者组和160例健康对照组vegf基因rs3025039C/T和rs3025020C/T 的单核苷酸多态性和PCOS发病风险的关系。结果 与CC基因型相比,携带CT基因型可能增加PCOS的发病风险,OR值为1.75（95%CI:1.04～2.95）。用2LD软件对这2个多态性位点进行了联合分析,结果显示,2个位点之间存在连锁不平衡现象（D＇ = 0.81）。用EH软件进行单体型分析,结果显示,CC是人群中最常见的单体型,CT单体型增加了PCOS的发病风险（OR = 1.62,95%CI:1.01～2.60）。结论 vegf基因rs3025039C/T SNP增加了对PCOS的遗传易感性,携带CT基因型增加了PCOS的发病风险。