产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

18-三体综合征的产前超声诊断指标分析

目的探讨18-三体综合征的超声表现及产前超声诊断的意义。方法对18例经脐血或羊水染色体核型分析确诊为18-三体综合征的胎儿声像图进行回顾性分析。结果 18例18-三体综合征的胎儿声像图均表现为胎儿结构异常。17例超声表现为两个部位以上的多发畸形。其中心脏畸形10例,颅内异常12例,手足姿势异常5例,FGR3例,颈部水囊瘤3例,鼻骨缺失4例,羊水多2例,单脐动脉2例,其他还有小下颌、食道闭锁、脐带囊肿、脐膨出、膈疝,肠道回声增强等。结论18-三体综合征多伴发多种胎儿结构异常,超声是诊断18-三体综合征的重要辅助检查手段。     

胎儿消化道畸形的产前超声诊断的临床价值

目的探讨胎儿消化道畸形的产前超声诊断的临床价值。方法对28例产前超声的胎儿消化道畸形进行分类追踪,并进行羊水或脐血染色体检查,明确畸形者适时引产证实,结果28例消化道畸形伴羊水过多21例,伴胎儿多发畸形5例。其中十二指肠闭锁17例（双胎一胎畸形3例）,直肠闭锁2例,小肠闭锁4例,胎粪性腹膜炎2例,胃泡未见2例,漏诊1例。其中2例染色体异常,为18-三体综合征和21-三体综合征。结论产前超声诊断胎儿消化道畸形直观明了,并可准确分类,可提供临床及时干预,并适时终止妊娠引产,有利于优生优育,减少畸形儿的出生,有着很重要的临床意义。     

超声产前筛查胎儿畸形的探讨分析

目的探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法对2002年6月-2007年10月自愿参加产前筛查的孕14-40周孕妇采用彩色多普勒常规检查,孕妇仰卧位,经孕妇腹部多切面扫查,仔细观察胎儿头面、颈、胸腹、脊柱、四肢结构及胎盘、羊水情况,并常规测量双顶径、胸腹围、股骨长径等参数。结果产前筛查胎儿畸形55例,其中脑积水17例,无脑儿11例,双肾积水11例,心脏发育畸形3,连体畸形3例,十二指肠闭锁3例,颈部淋巴囊肿并胎儿皮下水肿3例,腹裂伴内脏膨出3例,胎儿下颌囊肿1例。所有患者均经正常分娩或引产后尸检证实。结论超声诊断先天性胎儿畸形的基础是胎儿形态上的改变,其作用巨大,大多数先天性胎儿畸形均可以由超声检出,超声是产前筛查诊断的首选方法。     

三维超声产前诊断胎儿小下颌畸形的临床意义

目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿13例,下颌骨长度均明显小于1/2,颜面部角度均小于50°。5例胎儿进行染色体检查,3例确诊18三体,2例染色体未见明显异常。所有经产前超声诊断的病例均经引产后证实。结论产前二维超声结合三维可以明确诊断胎儿小下颌畸形。     

产前超声诊断单脐动脉的临床价值

目的探讨单脐动脉的产前超声诊断及其临床价值。方法对产前超声检查中发现的40例单脐动脉胎儿进一步进行全面筛查,并行脐血染色体检查,对妊娠结局进行随访。结果 40例单脐动脉中,单纯性单脐动脉28例(70%),合并其他畸形12例(30%),其中心血管系统畸形3例,中枢神经系统畸形2例,泌尿系统畸形2例,多发性畸形2例,消化系统畸形、桡骨发育不良及膈疝各1例;接受脐血染色体检查7例,染色体核型异常3例;单纯性单脐动脉预后良好。结论产前超声可以明确诊断单脐动脉。单脐动脉合并其他畸形的发生率高于正常,合并畸形时染色体异常发生率增高。当超声检查发现单脐动脉时,应进一步作系统筛查及染色体检查,并对单脐动脉胎儿生长发育指标进行监测评估,均具有重要的临床意义。     

胎儿颜面部畸形的产前超声诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值。方法对中晚期妊娠胎儿进行产前系统超声检查,对胎儿颜面部联合应用二维、三维扫查的方法提高胎儿颜面部畸形的诊断率。结果 2013年1月1日至2014年1月1日我院产前超声诊断胎儿颜面部畸形共86例,其中:唇裂合并腭裂60例,单纯唇裂8例,全前脑所致的颜面部畸形8例(其中:中央型唇腭裂3例、喙鼻合并独眼2例、喙鼻并中央型唇腭裂2例、单鼻孔并眼距过近1例),先天性白内障1例,鼻泪管囊肿2例,双胎均唇腭裂1例,双胎之一唇腭裂1例,双面畸胎1例,颜面部畸胎瘤1例,颜面部血管瘤1例,耳低位1例,小下颌畸形1例。其中21例合并多发畸形,6例合并羊水过多,5例合并羊水过少,2例为死胎。结论产前超声是诊断胎儿颜面部畸形的首选而重要的检查方法,对胎儿颜面部畸形的诊断有着极其重大的价值。     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值

目的探讨应用三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值。方法回顾分析总结了8例产前超声诊断中发现的全前脑畸形及伴发的畸形,以及与染色体核型异常的相关性。结果 8例全前脑畸形均有典型的特征,其中无叶全前脑5例,半叶全前脑3例,合并胎儿多发畸形3例(心脏畸形分别伴2例喙鼻,1例唇腭裂),染色体核型异常6例。结论应用产前三维超声检测胎儿可准确有效检出胎儿全前脑畸形。     

产前超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨产前筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值,为遗传咨询提供依据。方法采用美国GE公司Voluson730 PRO超声仪,经腹部产前检查共20 275例。其中16例经孕妇知情同意后,采用羊膜腔穿刺,获取羊水细胞培养染色体G显带核型分析。结果发现先天性心脏病123例,其发生率为6.07‰。羊水细胞中发现染色体异常7例,发生率为43.75%。结论在产前超声检查结合遗传学诊断,使产前诊断可以达到一个新的技术水平,超声检查不仅评估胚胎和胎儿的生长及健康状况,同时可估计胎儿结构畸形是一个很有价值手段。     

产前超声在胎儿常见胸腔畸形中的诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿常见胸腔畸形诊断的临床价值。方法对来我院进行产前系统超声检查,发现62例胸腔病变的孕妇进行超声随访和总结分析。结果 2013年6月至2014年6月产前超声筛查17 067例孕妇,发现胸腔异常回声62例(62/17067,0.36%),不包括合并其它畸形;其中先天性肺囊腺瘤35例(35/62,56.5%),伴发胸腔积液4例,胸腹腔积液1例;隔离肺11例(11/62,17.7%),无胸腹腔积液,有肿块不同程度缩小,甚至消失;先天性膈疝13例(13/62,21.0%),1例伴发胸腔积液。超声不能明确诊断2例(2/62,3.2%)。结论产前超声检查在胎儿胸腔病变诊断中作用显著,为临床进一步处理提供可靠依据。     

胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形进行产前超声诊断的临床意义。方法选取2015年5月至2016年5月期间我院接收的20 958例孕中晚期孕妇进行常规超声检查,观察PRUV检出率及其合并畸形的检出率。结果本组孕中晚期超声检查20 958例,发现PRUV胎儿81例,检出率为0.39%(81/20 958)。其中单纯PRUV胎儿62例(776.54%),合并畸形21例(25.93%),其中6例合并一种结构异常;1例合并2种或2种以上畸形,胎儿合并腹腔占位、小脑蚓部缺失、左手发育异常、室间隔缺损;本组27例PRUV胎儿中,有10例接受羊水穿刺行染色体检查,其中9例胎儿染色体检查结果正常,1例合并2种或2种以上畸形胎儿染色体结果为21-三体综合征;62例单纯PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D2.2-3.7,平均3,胎儿羊水深度为4.1-7.5cm,平均5.61cm;7例合并结构异常的PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D3.0-5.2,平均3.8,胎儿羊水深度为4.5-6.8cm,平均5.2cm;20例单纯PRUV胎儿均足月分娩,新生儿5min Apgar评分7-10分,平均9分,出生后查体见外观与超声检查结果相符。7例合并畸形胎儿,1例合并多种畸形胎死宫内,3例引产,3例生后发育良好。结论 PRUV胎儿有特定的超声表现,产前超声检查是早期发现PRUV及合并畸形的首要方法,未合并其他畸形者预后良好。     

胎儿先天性脑穿通畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿先天性脑穿通畸形的产前超声特点。方法对2015年10月-2018年10月在我院产前超声检查发现的3例脑穿通畸形的胎儿进行回顾性分析,对照MRI检查结果及既往文献学习总结胎儿先天性脑穿通畸形产前超声特征。结果 3例胎儿脑穿通畸形中2例表现为典型的"孔洞脑",1例表现为脑穿通囊肿伴重度脑积水,均经MRI检查证实后引产。结论产前超声可诊断典型的胎儿先天性脑穿通畸形,可作为常规的首选检查方法,当超声诊断困难时,可借助MRI作为补充手段明确诊断。     

产前彩超在胎儿胸部发育异常诊断中的应用价值

目的探讨产前彩超检查诊断胎儿胸部发育异常的临床应用价值。方法对我院2006年6月至2016年6月就诊的208例发现胎儿胸部发育异常者进行回顾性分析,总结声像图表现及诊断要点,并进行产后跟踪随访或行胎儿尸检。结果产前超声检出的208例胎儿均经分娩或引产证实。胎儿隔离肺12例,病灶均为单侧,其中左侧7例,右侧5例;先天性肺囊性腺瘤畸形42例,双侧1例,为Ⅱ型,单侧41例,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型各为5、16、20例;先天性膈疝35例,34为左侧,1例为右侧;小胸廓畸形10例;胸裂6例;胸腔积液95例,单纯性10例,伴发其它异常85例;纵隔肿瘤1例,产后诊断淋巴管囊肿;胸腺增大7例。结论产前彩超检查对胎儿胸腔发育异常有关键诊断价值,观察胎儿是否合并其它畸形,密切追踪后期病变进展,为临床采取最佳处理措施提供事实依据。     

先天性膈疝的产前诊断及临床探讨

目的：探讨先天性膈疝产前诊断方法及其预后，方法：回顾分析限我院1993年5－2000年5月8年间收治的7例先天性膈疝病例B超产前诊断的特点及临床表现和病检情况。结果：先天性膈疝病发病率0．47‰，7例围产儿均死亡，死亡率为100％，其中6例合并其它畸形，3例行脐染色体及致畸四项检查示见异常，5例伴羊水过多；7例中1例孕19周引产，2例孕40 2及32＋1周死产，余4例中1例34＋2周早产，3例孕足月顺产活婴，新生儿3例放弃治疗，1例急诊膈疝修补，患儿的均死亡，7例产前B超声像的发现羊水过多，纵隔移位,上腹部政党解剖消失，结论：先天性膈疝发病率低，产前诊断方法主要靠B超，获得产前诊断的先天性膈疝预后不良。     

产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值

目的探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 2008.1～2011.3孕期在我中心行羊水及脐血穿刺3702例病例,诊断染色体核型异常221例,221例孕妇中至少产前在我院接受过1次超声检查者共37例,其中21-三体儿19例,18-三体儿5例,13-三体儿2例,45-XO儿11例。孕妇年龄21～40岁,接受超声检查平均孕周17＋～25＋周,对其超声声像图进行回顾性分析。结果本研究37例胎儿,除了8例21-三体儿超声表现未见异常外,另外29例超声均提示至少一个或一个人以上的染色体软指标或结构异常。结论不同类型的染色体异常有不同的结构畸形谱,了解并掌握不同类型染色体异常各自特定的畸形谱声像图,可以发挥产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。     

先天性膈疝18例临床分析

目的总结先天性膈疝的临床特点,以提高先天性膈疝患儿的救治成功率。方法对2011年01月-2014年12月收治的18例新生儿先天性膈疝的临床资料进行回顾性分析。结果先天性膈疝以呼吸急促及发绀为主要表现。2例获得产前诊断。18例中,手术14例,术后死亡1例,13例恢复良好;未手术4例全部死亡。结论提高产前诊断水平、掌握先天性消化道畸形的特点、术前积极改善肺功能,待呼吸循环状况稳定后行延期手术治疗,可以提高患儿存活率,改善预后。     

产前三维超声诊断胎儿后颅窝积液的临床价值

目的探讨产前三维超声诊断胎儿后颅窝积液的临床价值。方法选择2007年11月-2009年12月在我院进行产前三维超声检查的孕妇9355例。结果发现胎儿后颅窝积液36例,其中伴胎儿多发畸形4例,Dandy-walker畸形8例,死胎2例。结论胎儿后颅窝积液≥10mm时,应密切观察随访,≥15mm时建议做产前诊断,并引起重视,三维超声可准确诊断胎儿后颅窝积液。     

产前超声诊断胎儿心腔内强光点的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿心腔内强光点的临床价值。方法对2006年7月-2009年12月32 000例孕妇自孕18周开始,发现胎儿心腔内强光点作为研究对象,并进行胎儿超声心动图复查。结果 32 000例孕妇当中共发现胎儿心腔内强光点938例,伴发胎儿畸形8例,其中心脏畸形4例(3例为法洛四联症,1例为永存动脉干),另伴单脐动脉4例。结论产前超声检测胎儿心腔内强光点,直观、清晰,但对单纯无合并胎儿畸形的心腔内强光点,并没有很大的临床意义,不提倡胎儿羊水或脐血染色体检查,而对有合并症的胎儿,可进行胎儿系统超声或染色体检查。     

胎儿肢体畸形的超声诊断价值

目的探讨超声诊断胎儿肢体畸形的临床价值。方法对2004年7月-2008年12月我院就诊的妊娠18周以上的孕妇,进行常规超声检查,观察胎儿肢体长度及连续性,筛查胎儿肢体畸形。结果共检出胎儿肢体畸形37例（羊水过多21例,伴其他畸形7例）。其中足内翻6例（双足内翻3例）,前臂缺失2例,多指、多趾2例,肢体短小27例（海豹儿8例伴染色体畸形5例）。漏诊2例（手及足部分缺失）。结论产前超声可明确诊断胎儿肢体畸形,观察胎儿肢体长度及连续性是监测胎儿肢体畸形的首选方法。