基因诊断技术及其临床应用

基因诊断技术是传统诊断技术的一个有效补充,其可以在基因水平上对疾病进行预测、防治和诊断。其主要通过分子生物学方法对患者体内的遗传物质结构和表达水平进行检测,对相应的基因进行突变分析,以达到诊断特定疾病的目的。目前基因诊断技术已在临床多个领域广泛应用。该文就目前基因诊断中常用的分子生物学技术原理和特点进行概述,并详细介绍基因诊断技术在遗传性疾病、感染性疾病、癌症和血液病中的临床应用情况。     

国内医学新闻

卫生部科技中心基因诊断技术研究推广部在广州挂牌 本报通讯员、中山医科大学科研处(510089)冯世窖报道 卫生部科技中心基因诊断技术研究推广部,不久前在广州市中山医科大学达安基因诊断中心挂牌,这是我国第一个专门从事基因诊断高新技术研究和推广的机构。 聚合酶链反应(PCR)作为基因诊断的主要技术,已从研究实验室推广用于临床检验,成为疾病     

以系统观点论基因诊断在临床检验中的作用

辩证法认为一个系统是以各要素的属性为基础经由特定关系而形成的属性不可分割的整体[1]。系统所固有的属性是由各要素属性的综合性反映。临床检验在医学领域显示越来越重要的作用,特别在疾病的诊断、疗效评定等方面都起到显著的作用。基因诊断也叫DNA诊断、分子诊断,是通过从患者体内提取样本用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物[2]。基因诊断是近年来发展起来的一种诊断技术,是由生物技术发展到一定程度而产生的高新技术手段。基因诊断的出现是否取代临床检验以及两者之间的关系如何?本文将系统分析基因诊断与临床检验的关系,并就基因诊断在临床检验中的重要性做一综述。1基因诊断与临床检验的辩证关系人体细胞有23对染色体,人体的遗传性状是由位于染色体的遗传基因决定的。最近的科学研究表明,人体基因不仅决定人体表面性状,而且也决定一个人一生中是否得某些疾病,或者成为某些疾病的易感人群。于是,一种新的诊断治疗方法诞生了。它就是在临床诊断、血清诊断、生化诊断之外的基因诊断方法。基因诊断是在基因的基础上对疾病或健康作出诊断的一种技术。医学上称其为第四代的诊断技术。基因诊断是临床检验的一个部分,是临床检验发展较快的一个领域。临床检验...     

基因诊断在临床药学中的应用探讨

伴随着我国科技快速的发展,为医学的技术发展到来了一定的帮助,在医学中的基因组学是一个新兴崛起的学科,并且在临床药学中发挥了极其重要的作用。使我国临床药学技术有了进一步的提高。当前,研发出的基因诊断是一种特殊的诊断材料,利用其特点能够探索分析出一些药物中代谢酶的基因的正常性,从而能够直接的认识到这一药物进入身体后的反应特征。本篇论文通过对基因诊断的概念、方法、意义,以及基因诊断在临床药学中的应用进行详细的分析与探讨,以期将基因诊断在临床药学领域将得到更多广泛的应用。     

基因诊断的基本策略与临床应用

基因诊断是利用分子生物学和分子遗传学的技术，从DN/RNA水平检测、分析基因的存在和结构、变异和表达状态，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断又称DNA诊断，它是20世纪70年代末迅速发展起来的一项应用技术，目前已应用于许多疾病的临床诊断，仅就基因诊断的特点、基本策略以及临床应用简述如下。     

临床基因诊断技术（一）

基因诊断是当代分子生物理论和技术在医学领域的应用,是临床诊断学新而重要的分支.本文首先介绍目前基因诊断的基本理论.     

脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难。目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确。为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况。     

乙型肝炎防治领域研究

乙型肝炎是由乙型肝炎病毒(HBV)引起的肝脏炎性损害,本文从乙型肝炎病毒基因诊断的临床应用及乙型肝炎病毒基因诊断结果的临床意义入手,分析了乙型肝炎的防治工作。     

乙型肝炎防治领域研究

乙型肝炎是由乙型肝炎病毒（HBV）引起的肝脏炎性损害,本文从乙型肝炎病毒基因诊断的临床应用及乙型肝炎病毒基因诊断结果的临床意义入手,分析了乙型肝炎的防治工作。     

我国基因诊断与治疗的前景及有关问题

我国基因诊断与治疗的前景及有关问题顾健人我国基因诊断的研究，从８０年代中期以来已有飞速的发展，病种方面已从遗传病扩大到传染病的病原体、恶性肿瘤以及其他疾病。在技术上，ＰＣＲ进行基因诊断已成为常规，其应用已从实验室扩大到临床。基因诊断今后的任务应该是：...     

全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用

全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中.本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基因和非转录因子相关基因两大部分.希望能为临床基因诊断提供帮助.     

PBL教学法在基因诊断及基因治疗教学中的应用

分子生物学是现代医学的重要组成部分,其中基因诊断和基因治疗在临床医学中的应用越来越广泛。在这两个专题的教学中,如何帮助学生综合平衡分子生物学基础知识和前沿进展并加以灵活应用显得尤为重要。文章以遗传病"苯丙酮尿症"为典型案例,采用以问题为导向的教学方法(problem-based learning,PBL),综合了基因学、遗传学、氨基酸代谢、基因诊断、基因治疗等各章节的相关知识。通过结合具体案例,培养锻炼了学生自主思考和解决临床问题的能力,充分调动其学习积极性,同时对基因诊断和基因治疗等前沿技术加以掌握。     

PBL教学法在基因诊断及基因治疗教学中的应用?

分子生物学是现代医学的重要组成部分,其中基因诊断和基因治疗在临床医学中的应用越来越广泛。在这两个专题的教学中,如何帮助学生综合平衡分子生物学基础知识和前沿进展并加以灵活应用显得尤为重要。文章以遗传病“苯丙酮尿症”为典型案例,采用以问题为导向的教学方法( problem-based learning,PBL),综合了基因学、遗传学、氨基酸代谢、基因诊断、基因治疗等各章节的相关知识。通过结合具体案例,培养锻炼了学生自主思考和解决临床问题的能力,充分调动其学习积极性,同时对基因诊断和基因治疗等前沿技术加以掌握。     

107例地中海贫血孕妇产前筛选分析

目的探讨基因诊断和产前诊断在地中海贫血（地贫）中的重要作用和大鹏地区人群中地中海贫血的基因突变类型。方法回顾分析107例地中海贫血基因诊断和产前筛选。结果多重PCR技术和PCR-RDB法能够快速、准确地进行常见a地贫和p地贫的基因诊断,有较好的临床应用价值,但对于未知突变和少见突变不能检出,可能漏检部分病例。结论应根据基因型与表型、血液学检测之间的关系综合分析,并结合DNA测序以获得准确的诊断。     

基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断

目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。     

研究生分子生物学技术的教学与实验设计

近 2 0多年来 ,分子生物学特别是基因工程技术发展十分迅速 ,新技术的不断涌现和完善 ,使基因诊断技术在医学各科中被广泛应用。基因诊断的实质是应用 DNA重组技术对人体、生物体的遗传物质—— DAN或 RNA进行直接分析 ,用于遗传病基因诊断 ;遗传相关性疾病分析 ;肿瘤基因诊断 ;感染性疾病病原体特异性基因或 DNA片段的检测 ,以做出病原体确诊 ;亲子鉴定和个人识别 ;HL A基因分型 ,为器官、组织移植提供依据等。我校越来越多的研究生也在课题设计和实施中广泛应用分子生物学技术。鉴于此 ,我们实验中心开设了《生物技术与疾病诊断》这门课程 ,以使各学科研究生在进入论文课题设计、实践以前 ,对基因诊断技术有一个较系统和完整的理性和感性认识。在《生物技术与疾病诊断》这门课的理论教学和实验中 ,我们将重点放在基因的结构 ,基因突变与基因多态性 ,基因诊断的方法与途径等方面。力求理论教学和实验重在实用性和可行性。1　基因的结构重点讲述启动子 (promoter)、加强子 (enhancer ele-ments)、外显子 (exon )、内含子 (intervening sequences,IVS)、剪接信号 (s...     

早期胃癌几种相关癌基因的研究进展

本文综述了胃癌早期几种相关癌基因近年来的研究进展,分别从基因的结构、功能、转化机制、临床特点等方面进行了探讨,对于早期胃癌的基因诊断和基因治疗具有指导意义。     

PCR技术将在临床检验领域迎来新契机

1985年,Mullis发明的聚合酶链式反应(PCR)技术在医学界掀起了基因诊断技术的热潮,PCR技术凭借快速、简便、灵敏等优点以惊人的速度广泛应用于临床基因诊断等领域,成为现代医学发展的又一里程碑.但十多年的临床实践表明,PCR技术本身在工作流程标准化、PCR仪器标准化和PCR产品标准化等方面还存在着若干弊端,这导致检测结果上的差异,这已经成为当前困扰临床医师、实验室技术人员以及患者的普遍问题.     

临床基因诊断的伦理问题及对策探讨

分子诊断尤其是基因诊断是近年来随着生命科学研究的不断发展而应用于疾病诊断和治疗的新技术,主要包括产前基因诊断、儿童基因诊断及成人基因诊断。从医学实践方面阐述了分子诊断领域的医学伦理学问题以及如何正确的开展分子诊断方面的医疗实践工作,旨在指导所有的医学工作者在分子诊断领域形成正确的伦理观。     

基因诊断与基因治疗值得注意和有待解决的问题

我国基因诊断的研究发展较快,病种已从遗传病扩大到传染病的病原体、恶性肿瘤以及其他疾病的诊断。在技术上,PCR已成为常规,而各种新技术不断建立并有所发展,尤其是基因诊断已从少数实验室的研究扩大到临床单位。 一、对基因治疗前景的估价 基因治疗是分子生物学研究发展到一定阶段的必然趋势,是分子遗传学的理论和技术与临床相结合的必然结果,目前已具备了进行实施研究的条件。从理论上来说,基因治疗与基因工程相比,它