转位治疗复拇指畸形一例

患者 男,2岁,以"左手复拇指畸形"收住入院.专科检查:左手复拇指畸形,正常位拇指发育不良,细小,末端呈残端状,无指甲生长,掌指关节伸、屈正常无指间关节活动,手指功能外展正常,对掌功能正常.此指尺侧虎口区多一指生长,外形同正常拇指,发育优于桡侧指,差于健侧拇指,掌指关节、指间关节无伸屈功能.     

Trevor病1例

患者,女,6岁.因双下肢不等长,右膝关节骨性肿大4年就诊.否认创伤史,患区无红、肿、热、痛.查体:发育正常,营养良好.双下肢不等长,左60 cm,右64 cm,有跛行,双腿站立呈"K"字型.右膝内侧肿大,约3 cm×2 cm×1 cm大小,触之坚硬不活动,肤色正常,关节活动无异常.实验室检查无特殊发现.X线检查示;右股骨远端骨骺内侧肥大,内下骨骺下方可见不规则骨化结节.     

腹膜后复发性黏液性囊腺瘤一例

患者 女性,51岁.因"腹膜后肿瘤术后10年,体检发现右腹膜后肿块1周"于2010年5月20日入院.患者10年前曾因腹膜后肿瘤于我院手术,腰部斜切口腹膜后入路,术中见肿瘤位于右肾门前内侧,囊性,术后病理为"黏液囊肿".患者术后痊愈出院.术后2年随诊无异常,后未再复查.入院前1周患者体检B超发现右腹膜后肿块7.0 cm×4.0 cm,故再来我院就诊.患者饮食正常,无腰痛、腰酸,无腹痛、腹胀.患者既往16年前有阑尾切除术史.体检:体温36.8 ℃,发育正常,营养较好,偏胖,浅表淋巴结无肿大.心肺未见异常.腹软,无压痛.肝脾检查正常,无腹水.肝功能、生化、血常规等检查正常.     

46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究

目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.     

完全性阴茎阴囊转位一例报告

患儿,10岁.因父母发现生后阴茎位置不正常入院,否认父母近亲结婚.查体:患儿智力正常.双侧阴囊发育正常,阴茎位于阴囊后方,阴茎紧贴于会阴部,需蹲位排尿,尿线向后射出,尿线有力.阴茎发育正常(图1),无尿道下裂和阴茎弯曲.实验室检查:染色体为46,XY、性激素6项均正常.B超检查显示双肾、输尿管、膀胱无异常.在硬膜外麻醉下,行阴茎阴囊转位矫正术.纵行切开阴囊中缝至阴茎背侧根部,于阴茎根部环形切开,达肉膜层,将阴茎前移至阴囊前方,分别将两侧阴茎海绵体固定于耻骨联合的骨膜上,修整皮肤,外观满意.     

腹腔内异位睾丸粘连性肠梗阻一例

患者 :44岁 ,已婚 ,农民。因“腹痛、腹胀 1月余 ,加重并肛门排便排气停止 1周就诊 ,以“机械性肠梗阻”收住院。入院检查 :一般情况差 ,Ｔ 37.2℃ ,Ｒ 2 4/分 ,Ｐ90次 /分 ,ＢＰ90 / 6 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)。正常男性副性征发育 ,心肺无异常、腹部膨隆 ,右腹肌紧张并压痛明显 ,肠鸣音亢进 ,有气过水声 ,阴毛男性分布 ,阴茎发育正常 ,双侧阴囊空虚 ,双侧腹股沟未触及淋巴结肿大和异常包块。神经系统检查无异常。家族史无特殊记载 ,患者无腹部手术史 ,性生活正常。血常规 :ＷＢＣ 12 .8× 10 /Ｌ ,Ｎ 0 .8,Ｌ 0 .2。腹透 :左…     

成人睾丸间质细胞瘤1例

<正>患者,男,50岁,已婚,主因"发现右侧睾丸肿物2月余"入院,既往体健,无睾丸其他病史,已生育。查体:无男性乳腺发育,阴茎成年型,阴毛分布正常,尿道外口正常,阴囊皮肤未见异常,右侧睾丸表面可触及一直径约1.5cm质韧肿物,表面光滑,突出睾丸白膜,无触压痛,无放射痛,左侧睾丸未见异常。实验室检查:β-HCG0.100mIU/ml;AFP1.16ng/ml。血常规及生化化验等均正常。阴囊     

Turner综合征1例报道

1病例 某女,14岁.因先天性蹼颈入院.查体:血压9.5/6.5kPa,身高145cm,颈短而宽,在颈的两侧自乳突至肩峰形成两片纵行的蹼状皮膜,颈后发际低而宽,颈后正中有纵行11.0cm×1.5cm陈旧性手术瘢痕(7岁时曾于外院手术).心肺功能正常,第二性征发育正常,无阴道、尿道畸形.B超检查:子宫及附件发育正常,EKG示窦性心率不齐,颈椎X线显示椎体排列正常,染色体检查45XO.因家属只想解决蹼颈问题,故拒绝做进一步检查及治疗,在行颈后瘢痕切除、颈后纵向切除菱形皮肤后,蹼状颈矫正,颈部活动自如,痊愈出院.     

腹腔镜下Vecchietti阴道成形术4例

我院 1999年 1月以来 ,应用腹腔镜技术治疗先天性无阴道无子宫 4例 ,疗效满意 ,报道如下。临床资料与方法一、一般资料　 4例年龄分别为 2 2岁、2 5岁、2 6岁、2 8岁。未婚 3例 ,1例性交困难。检查 :第二性征发育正常 ,外阴发育良好 ,尿道口位于前庭高位 ,处女膜中央为一浅窝 ,指压凹陷深度为 2ｃｍ～ 3ｃｍ。外周血染色体检查核型为 46ＸＸ。腹腔镜检查均见两个痕迹子宫结节及发育良好的双侧卵巢和输卵管 ,确诊为先天性无阴道无子宫。二、方法1.术前准备 :2 5ｃｍ直径的钮扣 3个 ,橡皮盖 1个 (盐水瓶盖剪去瓶塞的部分 ) ,2根带管芯导引钢…     

巨大嗜铬细胞瘤1例

患者,男,56岁.因"左侧腰部胀痛3个月"于2008年8月16日入院.既往无原发性高血压病史.入院时查体:腹部平坦对称,无压痛,未触及包块;左侧脊肋角区饱满,叩痛弱阳性.辅助检查:血、尿常规无异常;常规生化:血清K+、Na+、Cl+正常,血肌酐、尿素氮、CO2-CP正常;     

右肱骨近端骨折术后并发急性肾功能不全一例

患者,女,57岁,因"摔伤致右上肢肿痛畸形活动障碍2h"入院.患者痛苦面容,一般检查无异常.专科查体:右上肢感觉及皮温正常,右上臂肿胀畸形,右前臂运动正常.右眉弓处软组织伤,余无异常.既往有慢性胃炎及子宫肌瘤病史.     

膝关节内滑膜巨细胞瘤并关节交锁1例

患者女性,33岁.以右膝关节间断发作性功能障碍半年余主诉就诊.患者半年前无明显原因突然出现"右膝关节交锁",膝关节屈曲后突然不能伸直伴疼痛,经自行活动后又突然缓解,伸直运动恢复正常,此后经常有类似发作.近一月来发作频繁,经MRI及B超诊断为"右膝关节内实质性包块".入院后见患者一般情况良好,发育营养正常,全身系统查体无异常所见,常规各项检查均正常,否认有慢性病史及膝关节外伤史.     

新生儿嵌顿疝合并肠穿孔1例

患者,男,14 d,因"右侧阴囊突然增大伴恶心呕吐及腹胀4d"由外院转入.患儿足月顺产.人院检查:T:37.6℃,HR:27次/min,P:132次/min.发育正常,消瘦,精神萎靡,眼球下陷,腹部隆起,叩诊为高调鼓音,触痛明显,肠鸣音消失,右侧阴囊显著肿大,呈暗紫色.     

先天性裂手裂足畸形一例

患者男,9个月.出生后发现左侧手、足分裂畸形.专科检查:左中指缺如;手中部有一"V"形裂口,达远侧掌横纹,将手指分成尺、桡侧2组;环指多指畸形,近节显著增粗;拇、示、小指发育基本正常.     

阴道纵隔修复直肠阴道瘘及阴股沟皮瓣行肛门成形术一例

患者 女性,15岁.因先天性肛门闭锁术后伴阴道溢便15年于2008年12月12日入院.入院体检:发育正常,神清语明,心肺腹未见异常.初次月经13岁,平时行经规律,无痛经.专科情况:外阴发育正常,残留少许处女膜.     

先天性鼻缺如一例

一、病例介绍 患儿男,36周出生,体重2 890 g.出生后1d因"多发性畸形"转入我院NICU.检查发现外鼻缺如,中央部有一0.2 cm纵行嵴状突起,无鼻腔结构,鼻孔处略呈凹陷状改变(图1).患儿只能张嘴呼吸,口唇合拢时有紫绀.进一步探查发现:未触及明显眼内容物、右侧小耳畸形、眼距增宽、右侧隐睾、阴茎短小;头颅CT示:鼻骨扁平,鼻孔、鼻道、鼻甲结构未发育,高腭弓,双侧上颌窦、筛窦未发育(图2);颅内结构未见异常,胸腹X线未见异常.心脏彩超示卵圆孔未闭.患儿的染色体为正常男性46+XY.     

睾丸间质细胞瘤1例

病例报告 患者男性,26岁,体检发现右侧睾丸肿物2个月.查体:阴茎发育可,无畸形.双侧睾丸位于阴囊内,质软,未触及肿物.无男性乳腺发育表现.实验室检查:精子密度32×106/L,精子活率58%.     

先天性双侧第4、5掌骨及第1跖骨短缩畸形一例

患者 女,15岁.为母亲第一次怀孕,第一次生产,足月顺产,母亲妊娠期间未受放射线照射史及口服药物史,无急慢性病毒感染史.出生时双侧手指无差异,双侧第1足趾较第2足趾明显短缩.随着年龄增长,出现双手第4、5掌骨短缩而来我院就诊.临床检查:身体发育良好,智力正常,月经规律.     

Klinefelter综合征合并先天性非融合性横过异位肾一例

患者 ,男性 ,2 1岁 ,未婚 ,因双侧睾丸小 ,右腰部疼痛 2个月入院。患者于 6年前自觉体格增长 ,生殖器官开始发育 ,阴茎及双侧睾丸较同龄人小且发育缓慢 ,阴毛稀少 ,偶有梦遗现象 ,但精液量少 ,无不适感 ,未予重视。入院前 2个月出现右腰部疼痛 ,伴尿频、尿急 ,无发热、血尿、尿少、浮肿。检查 :体温 3 7.2℃ ,BP1 3 .3 /8.0 k Pa,智力发育正常 ,营养一般 ,心、肺、腹部无异常 ,右腰部叩痛 ( +) ,第二性征不明显 ,喉结突出不明显 ,无乳腺增大。生殖器检查 :阴茎长约 2 .8cm,阴毛稀少 ,分布于阴茎根部 ,不规则 ;阴囊偏小 ,着色不明显 ;双侧…     

圆头无顶体精子所致不育症1例报告

圆头无顶体精于是一种罕见的无受精功能的精子可导致不育症[1,2,]。目前国内尚未见报道。患者,王××,男,38岁,因婚后15年不育来所就诊。检查:身高1、68米,外生殖器官发育正常,双側睾丸等大、容积15m1,质地正常,无精索静脉曲张。女方经多家医院检查,输卵管碘油造影通畅,激素水平正常,基础体温呈双相。