莆田地区1380例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1 380例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果 1 380例患者检出染色体核型异常102例,检出率为7.39%,其中224例有一次流产史的夫妇中检出异常核型4例,检出率1.8%,406例流产2次的夫妇中检出异常核型8例,检出率2.0%,126例3次流产的夫妇中检出异常核型16例,检出率为12.7%,80例女性原发不孕患者中检出异常核型3例,检出率3.57%,241例男性原发不育患者中检出异常核型66例,检出率27.38,这其中无精症患者90例,另还有303例生育过畸形儿或者是中孕死胎行引产术患者中,异常核型检出4例。结论在不良孕产史患者中,染色体异常的发生率明显高于普通人群,对这个群体的细胞遗产学检查有着积极的社会和经济意义。     

766对不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1~12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中,共检出染色体异常患者86例,染色体异常检出率为5.61%;其中,常染色体数目异常1例、结构异常14例;性染色体数目异常5例,结构异常1例;及染色体多态性65例。结论说明染色体异常与不良孕育史密切相关,异常染色体携带者夫妇在妊娠时应做产前诊断,以避免染色体病患儿的出生。     

17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析

目的 探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析.结果 在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位l例.17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1％（15/34）.结论 染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一.染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系.     

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

不良孕产史患者467例细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法：对467例有自然流产、死胎、胎儿停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果：467例患者中异常核型19例，异常率4．07％，染色体异常7例，异常率达150％，染色体多态性12例，检出率2，57％。结论：染色体异常是导致不良生育的重要影响因素．应重视遗传学检查，进行优生优育指导     

1220例遗传咨询患者染色体分析

目的　探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法　染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 5对不良孕产史夫妇 ,共检出异常核型 17例 ,女 12例 ,男 5例 ,其中夫妻双方均检出异常核型者 2例 ,异常率为 1 87%。结论　 2 0年工作表明 ,在基层医院开展染色体分析十分必要 ,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义。     

711例男性不育症患者血细胞遗传学分析

目的 分析男性不育症患者细胞遗传学特点，为临床治疗提供理论依据。方法 取711例临床确诊男性不育患者的外周血，经淋巴细胞培养、制片及G显带后，作常规染色体核型分析。结果 711例男性不育患者中发现染色体异常147例，异常率为20．68％（147／711），其中性染色体异常122例，占异常核型82．99％（122／147）；常染色体结构异常25例，占异常核型17．01％（25／147）。结论 染色体核型异常在男性不育患者中占有较高的比例，细胞遗传学分析是男性不育患者临床诊治中不可缺少的检验项目。     

95例大Y染色体核型的临床效应分析

目的研讨大Y染色体核型的临床意义。方法应用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对不育者行细胞遗传学检查。结果鳄例大Y染色体核型患者中无精子14例、少精子5例、偶见精子3例、死精子2例、畸形精子4例、睾丸发育不良3例、附睾发育不良2例、前列腺和精囊发育不良3例、隐睾1例、输精管缺如2例、尿道下裂1例、不育21例、其妻子有不良孕产史凹例、生育缺陷JL5例。结论大Y染色体核型显示出一定临床效应。     

53例多发性骨髓瘤细胞遗传学研究

为了探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)及部分分子细胞遗传学特点,应用常规R显带方法,对53例MM患者进行染色体核型分析,并对其中20例患者采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行分子细胞遗传学分析。结果显示:53例MM患者染色体异常检出率为32.1%,其中涉及3种及3种以上染色体异常的占82.4%,染色体众数从44到90条不等。染色体核型异常涉及所有24条染色体,其中涉及1q21扩增、13q14缺失,17p13缺失及14q32易位中至少1种染色体异常的占70.6%,同时发现t(11;16)(p11;p13)等一些不常见的结构异常;还有一些在急慢性白血病中经常见到的异常。FISH检测结果显示:12例染色体核型正常的MM患者中有3例FISH检测阳性;8例染色体核型异常的患者中有5例FISH检测阳性。结论:大部分MM患者染色体异常核型比较复杂,具有明显的异质性;FISH分析可提高异常的检出率,但有局限性;常规细胞遗传学检测与FISH技术相结合可提高染色体异常的识别能力,有助于进一步认识和掌握MM细胞遗传学的特点,为临床诊断及治疗MM提供帮助。     

细胞遗传学与荧光原位杂交对急性髓性白血病染色体异常的研究

目的:比较常规细胞遗传学G显带与荧光原位杂交(FISH)对急性髓白血病染色体异常的研究。方法:所有患者初诊时均做常规G显带,根据G显带结果选用相关的特异性探针进行荧光原位杂交。结果:行G显带检测的142例患者中124例获得染色体核型,18例失败。1例正常核型和3例无可供分析的分裂相的患者FISH均检出异常克隆。FISH辨别出2例t(8;21)变异易位。结论:对于有足够可分析分裂相的患者,常规细胞遗传学G显带是检测白血病染色体异常核型的可靠工具。对可疑有变异易位或因染色体形态差难以辨认的核型,或因细胞分裂指数低而分裂相少或无分裂相的患者,FISH检测是重要的补充。     

影响夫精宫腔内人工授精成功率的部分相关因素分析

目的 探讨夫精宫腔内人工授精（IUI）的妊娠率及相关的影响因素。方法 精液采用上游法洗涤，对973例不孕症患者进行宫腔内人工授精。结果 973对夫妇，行1234个周期的IUI治疗，共妊娠202例，累积妊娠率（CPR）20．76％，周期妊娠率（PR）16．37％。其中3例发生宫外孕，133例单胎，41倒双胎或多胎，25例流产，其余孕期顺利。随着女性年龄的增长，不孕年限的延长，宫腔内人工授精的PR明显降低。每周期授精1次的PR高于每周期授精2次者。子宫内膜的形态和厚度与PR无直接的关系。结论 宫腔内人工授精是一种安全可靠，操作简便，且有疗效的助孕技术；女性的年龄、不孕年限是IUI能否成功的预测因素之一。     

196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析

目的对196对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与其表型效应的关系。方法外周血淋巴细胞培养、染色体常规G显带分析。结果196对不良妊娠史夫妇中检出异常染色体核型28例,占受检夫妇的14.28%;其中常染色体结构异常占75.0%;性染色体数目异常占7.15%;性染色体结构异常占17.85%。结论染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对有不良妊娠史的患者应检查夫妻双方的染色体以排除染色体畸变的可能。     

宫腔镜冶疗不孕症的应用

目的:探讨宫腔镜在治疗宫腔内因素及输卵管开口堵塞引起不孕的疗效。方法:首先对阴道B超及碘油造影提示宫内异常及输卵管近端梗阻的不孕患者,进行宫腔镜检查,对有异常的患者行宫腔镜下手术及宫腔镜下输卵管插管通液。结果:115例宫腔内因素致不孕的患者经治疗后,妊娠87例,妊娠率75.65%;27例双侧输卵管梗阻患者中,24例双侧获通,术后再通率88.88%,其中8例妊娠,妊娠率33.33%。结论:宫腔镜手术及宫腔镜下输卵管插管治疗不孕具有可视、微创、输卵管再通率高、可提高妊娠率的优点。     

16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析

目的对重庆医科大学附属第二医院血液科2005～2011年检出的16例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者的遗传效应进行分析,明确inv(9)与不孕不育、流产、死胎等的关系。方法采集患者2～3mL肝素抗凝外周血,常规培养制备染色体,G显带、C显带证实。结果在1 300例受检者中,检出inv(9)患者16例,发生率为1.2%。由此说明inv(9)在异常生育患者于检出率明显高于一般人群。结论 inv(9)具有遗传效应,携带者应做产前诊断。     

1237例不孕症患者染色体检查结果分析

目的对1 237例不孕症患者进行染色体检查,分析核型结果并探讨不孕症与染色体异常的关系。方法对该院2010年3月至2014年12月收治的1 237例不孕症患者的外周静脉血进行淋巴细胞培养,收获细胞,低渗下固定制片,经G显带处理后镜检进行观察。结果 1 237例患者共检出异常核型111例,总检出率8.9%,其中性染色体异常57例,常染色体异常54例。结论染色体异常是导致原发性不孕的重要原因之一,因染色体异常导致的不孕多数是不可逆的,所以细胞遗传学检查染色体在不孕症患者的诊疗过程中尤为重要。     

Estimating rates of multiple gestation pregnancies: sample size calculation from the assessment of multiple intrauterine gestations from ovarian stimulation (AMIGOS) trial

Infertility afflicts 15% of couples who wish to conceive. Despite intensive evaluation of both male and female partners, the etiology may remain unknown leading to a diagnosis of unexplained infertility. For such couples, treatment often entails ovulation induction (OI) with fertility medications coupled with intrauterine insemination. Complications of this therapy include ovarian hyperstimulation syndrome and creation of multiple gestation pregnancies, which can be complicated by preterm labor and delivery, and the associated neonatal morbidity and expense of care for preterm infants. The Assessment of Multiple Intrauterine Gestations from Ovarian Stimulation (AMIGOS) study is designed to assess whether OI in couples with unexplained infertility with an aromatase inhibitor produces mono-follicular development in most cycles, thereby reducing multiple gestations while maintaining a comparable pregnancy success rate to that achieved by OI with either gonadotropins or clomiphene citrate. These results will provide future guidance of therapy for couples with unexplained infertility, and if comparable pregnancy rates are achieved with a substantial reduction in multiple gestations, the public health benefit will be considerable.     

宫腔内人工授精治疗免疫性不孕的效果

目的：分析评估夫精宫腔内人工授精（IUI）治疗抗精子抗体（AsAb）阳性的免疫性不孕患者的效果，指导临床医师为抗精子抗体（AsAb）阳性的免疫性不孕患者选择合适的助孕治疗方法。方法：对25对AsAb阳性的不孕夫妇进行的42个IUI治疗周期，与20对因女方排卵障碍的不孕夫妇进行的35个IUI治疗周期进行对比，分析IUI对抗精子抗体（AsAb）阳性的免疫性不孕患者的治疗结果。结果：AsAb阳性组的周期妊娠率为11．9％，排卵障碍组的周期妊娠率为31．4％，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：IUI治疗对抗精子抗体（AsAb）阳性的免疫性不孕患者效果欠佳，对此类不孕夫妇常需采用进一步的助孕技术。     

解脲支原体感染引起不育的检测分析

目的通过对男女性不育患者解脲支原体（Uu）的检测，进一步证明Uu是导致不育的原因之一。方法采用法国生物梅里埃公司生产的MycoplasmaIST试剂盒，对144例男女性不育患者及69例健康已生育者进行Uu对比检验，并对Uu阳性患者给予敏感抗生素治疗。结果89例不孕女性中Uu感染43例，感染率48．3％；55例不育男性中Uu感染27例，感染率49．1％。对照组女性38例，Uu阳性7例，感染率18．4；男性31例，Uu阳性2例，感染率6．45％。经对45对夫妇Uu阳性患者抗生素治疗4～6个月随访，受孕妇女由12人（26．6％）增加至19人（42．2％）。结论Uu可干扰精子顶体反应而影响受孕，产生与唾液酶抗体反应的物质干扰受精及受精卵发育等。男性Uu阳性组与健康对照组精子常规检验的各项指标比较均有明显差异。证实Uu感染使精子质量受到影响。     

Fertility status and symptoms in childbearing couples

The symptoms of 58 pregnant couples–37 with a history of infertility and 21 without a history of infertility–were compared. The Symptomatology Inventory, a checklist of 42 common physical and psychological symptoms of pregnancy, was completed by each spouse from months 4 to 9 of pregnancy. For purposes of analysis, the individual symptoms were grouped into three categories: physical symptoms, negative affective symptoms, and positive affective symptoms. Although the infertile pregnant couples did not experience more symptoms than fertile couples, their pattern of reporting pregnancy-related symptoms was quite different. In terms of both number and type of symptoms, infertile spouses' symptoms tended to be positively related. Compared to fertile couples, the infertile couples experienced symptoms globally and were more consistent in the number of symptoms reported by each spouse. Additional research is needed to confirm these findings and to determine the implications of these differences for childbearing and the marital relationship. ©1995 John Wiley & Sons, Inc.