Laurence—Moon—Biedl综合征三例

Ｌａｕｒｅｎｃｅ—Ｍｏｏｎ—Ｂｉｅｄｌ综合征三例眼科视光系瞿佳，施明光〔例１〕张某，女性，１０岁。乐清县人。因双眼视力差，夜盲来院就诊。患儿系第一胎，足月顺产，出生体重４ｋｇ，满月体重达１５ｋｇ。两岁才能行走，能吃能睡，每天可吃一、二斤饭，双手均六指...     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例报告

Laurence-Moon-Biedl 综合征是一种罕见的先天性、遗传性内分泌病,其发病率至今尚未搞清楚。文献记载罕见,我们在遗传咨询门诊中见到一例,现报告如下:患者,男,12岁,自幼肥胖,夜盲,偶尔耳聋,智力低下,不能数10以内数字,患儿父母系第一代姨表兄妹结婚,其姑妈亦罹患此病(双足均六趾、肥胖、智力低下),此患儿是姐妹中最小一个。测身高135cm,体重54公斤,体形肥胖,表情呆痴,皮肤粗糙,尤以双下肢大腿     

劳—穆—比三氏综合征一例

患儿,男,7岁。因自幼智力低下,视力差就诊。患儿系第三胎第三产,足月顺产。自幼儿起开始肥胖,并出现夜盲,视力差。4岁时仍不会叫人,不会讲话。父母体健,系近亲结婚。其母32岁,共怀6胎,5胎女性均在出生后至5个月内死亡,死因不详。体检:身高90cm,体重26kg。不会辨认视力表。睑裂小,双眼视乳头呈淡黄色。视网膜血管细小,     

六氯对二甲苯引起溶血一例报告

六氯对二甲苯(即血防846)为广谱抗寄生虫药,其毒性反应多为神经系统症状,引起溶血者极罕见,笔者见到1例,现报告如下。患儿,女,6岁,体重16kg,50天前因患阿米巴痢疾在外院服六氯对二甲苯片剂,每日24片,每片0.25克,连服19天,总剂量114克,服药后精神日减,无力,纳差,面色渐黄。停药后症状继续加重,不思饮食,昏睡,间有烦躁,表情幼稚,出现复视和夜盲。停药后20天面色明显苍白,出现浓茶色和葡萄酒色尿;伴尿频尿疼和发烧。既往     

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5年。其父母为近亲结婚,患儿为独生子女,无家族史。全身情况:肥胖体态,身高159cm,体重78kg。说话不清,回答问题迟钝。全身多毛,双指趾均为6指畸形,     

劳—穆—比三氏综合征一家三例报告

<正> 劳—穆—比三氏综合征(Laurence-Moon-Biedl Syndrome)是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞数例同患本病者更为罕见。兹将我们所见一家三例报告如下。例1 男,17岁.患儿生后即有手(足)六指(趾)畸形,2岁学说话.3岁会走路,4岁起视力逐渐减退,伴有夜盲,5岁食欲亢进,呈进行性肥胖.6岁说话才较完整,其智力发育明显落后于同龄儿童,现只能进行10以内加法     

154例过敏性紫癜的临床分析

自1970年1月至1975年12月六年中，本院因过敏性紫癜住院患儿共有154例，现作临床分析如下。     

中药治疗原发性血小板减少性紫斑一例报告

患儿楚发明54255为六个月男孩,于一九五八年十二月六日因两星期来皮肤出现紫癜而入院。患儿于两周以来脸部及四肢皮肤出现许多细小出血点,仅胸部及背部没有,发病以来未觉发烧,精神食欲睡眠均好,大小便均正常。病前未服药物及特殊食物。患儿为足月顺产,第二胎,生后一般情况良好,用母奶喂养,50~+天后每天加半磅牛     

中医药治愈鲤鱼胆中毒1例报告

病历摘要:患儿:杨帆,男、6岁,住四川江津长风厂。主诉(父母代)高烧,全身发黄,伴呕吐3天。现病史:患儿于1973年8年6日,因其父听说鱼胆是清凉之品,由于患儿常生疮(疒节).乃将一鲤鱼胆(鱼重六斤)取汁分给患     

巨大膈疝一例

患儿苏某,女,2岁零3个月。住院号37655。因上腹部剧痛伴呕吐六小时,于1974年6月30日下午4时急诊入院。入院前三天患儿常叫腹痛,痛时用手抱腹,多汗,间歇时玩耍如常,但显疲倦、神     

南疆首例维吾尔族Bardet-Biedl综合征患儿诊治分析

目的调查分析南疆首例维吾尔族Bardet-Biedl综合征患儿的临床特点,总结诊治经验。方法对患儿进行病史采集,体格检查,实验室检查,影像学检查等,请儿科,骨外科,麻醉科,眼科,口腔科,放射科等多学科联合会诊以协助诊断。结果多科会诊后确定患儿存在支气管肺炎,肥胖,智力低下,12,22,32,42切牙缺失,DⅠ乳牙滞留,双手6指畸形,双足6趾畸形,阴茎短小,夜盲,视网膜色素变性,高度近视等问题。结论患儿确诊为Bardet-Biedl综合征,检索中外文文献,南疆地区未见本病的报道。我们首次在南疆地区报道了罕见的Bardet-Biedl综合征患儿。目前该病尚无根治方法,主要给以对症治疗,提高其生活质量。     

劳、蒙、毕三氏综合征一例

劳、蒙、毕三氏综合征(Laurene-Moon-Biede Symdrome)是一种少见的先天性疾病。1866年 Laurene 等首先报告。国内报道甚少。现报道一例如下。患儿男性,10岁,彝族,因肥胖视力明显减退和智力低下就诊。患儿为第六胎,足月顺产,体重3000g,哭声畅。出生时全     

细节护理六步法在小儿骨科手术中的应用

目的:观察细节护理六步法在小儿骨科手术中的应用效果。方法:从我院2018年7月-2019年7月间选取164例骨科手术患儿参与实验,通过随机抽签法将患儿分为2组,分别为对照组和观察组,各组患儿均为82例,给予对照组患儿常规护理干预,给予观察组患儿细节护理六步法干预,比较2组患儿的依从性、患儿家属的满意度,对比2组患儿的疼痛情况与护理质量。结果:进行常规护理干预患儿的依从性82.93%,低于进行细节护理六步法干预的患儿的依从性96.34%;2组患儿差弄较大。进行常规护理干预的患儿家属,其满意度80.49%,比进行细节护理六步法干预的患儿家属的满意度95.12%低;2组患儿差异明显。经过护理后,进行常规护理干预患儿的疼痛情况、护理质量等情况均没有进行细节护理六步法干预的患儿好,2组患儿的数据差异较大。结论:将细节护理六步法运用在小儿骨科手术中,可大幅度提升患儿的依从性,提高患儿家属对护理工作的满意度,可减轻患儿的疼痛情况,患儿的预后良好,值得在临床上大力推广。     

食疗治夜盲效果好

夜盲,又叫雀目、鸡目,俗称“鸡蒙眼”.本病除见眼角膜、结膜干燥外,往往在夜幕将至前,即感视物不清,或根本看不见人和物等.追溯其因,由缺乏维生素A引起.下述诸种食疗方,均能补充维生素A,所以,可用来治疗此病.     

针刺治疗小儿营养不良性贫血

我们在门诊以针刺为主,治疗小儿营养不良性贫血154例,收效较好。这些患儿的年龄均为六、七月至二周岁。绝大部分系因母乳不足或断乳过早,喂养不当,而逐渐发病。体格均瘦弱,精神委靡不振,皮肤、口唇、耳翼、指甲苍白。大便不正常,多呈消化不良性便。部分患儿出现恶液质性水肿。全部患儿在针刺四缝穴位时,针眼有黄色粘液流出。针刺以四缝、足三里为常规穴(均针双侧),     

300名儿童六龄牙就医原因及影响因素分析

目的：通过对以六龄牙为主诉牙就医的患儿及家长进行调查,了解影响就医原因的因素,从而为促进六龄牙龋病的早预防、早治疗提供一定的参考资料。方法：对300名以六龄牙为主诉牙的患儿进行临床检查,记录六龄牙情况,同时通过问卷调查形式对患儿的就医原因,患儿家长对六龄牙相关知识的知晓率及人口社会学基本情况进行调查。结果：患儿家长的城乡分布,教育程度及知识结构是影响六龄牙就医原因的影响因素。结论：借助各种渠道推广口腔健康知识,缩小城乡差距,缩小文化程度差距,重视六龄牙,做到早预防、早治疗,是口腔医务工作者以后的工作重点。     

Poland序列症一例报告

Poland序列症为一先天畸形。表现有锁骨下动脉缺陷,同侧胸大肌缺失及同侧上肢发育不全等。笔者近日观察一例报告如下。患儿、男4岁,发现其右侧胸部明显低于左侧而就医。平时患儿喜用左手持物,右臂常呈半屈曲位,且左臂肌力明显强于右臂。该患儿系独子,足月顺产,母孕六周因先兆流产保胎用过黄体酮,孕二十八周患急性阑尾炎手术,曾     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器…     

婴儿肺炎与维生素A缺乏

在1995－1999年5年之间我科共收治婴儿肺炎1462例，有142例临床表现为频繁严重呛奶，刺激性咳嗽为主。因经济和设备条件所限，只有86例抽血查维生素A含量，并与同期80例健康婴儿血维生素A含量进行对照比较，发现肺炎的婴儿血维生素A含量显著下降，二者之间有显著性差异。所有病人胸片均为肺炎表现，但临床均没有夜盲、角膜穿孔、角膜溃疡等维生素A缺乏的典型表现。在院外或院内按感染性肺炎给予相应治疗15－30天，疗效差。给补充维生素A治疗5－15天，139例患儿呛奶消失或明显减轻，肺炎治愈，仅有3例因存在合并症而放弃治疗。这表明呛奶，婴儿肺炎、血维生素A含量之间存在联系，本文加以总结、讨论。以探讨在县、区级基层医院如何诊断和治疗以呛奶为主要表现的婴儿肺炎。     

Refsum综合征一例

患者男,３８岁。因四肢麻木无力４年,走路不稳４０余天,于１９９８年６月１０日收入院。患者４年前出现四肢麻木、无力,按多发性神经炎治疗无效,症状逐渐进展,并有夜盲,视力减退,时有心区不适,曾诊为“心肌炎”。４０天前出现头晕,走路不稳。入院时体检：意识清...