特应性皮炎与血清脂溶性维生素水平的相关性分析

目的探讨脂溶性维生素A、D、E水平与特应性皮炎(AD)疾病严重程度的相关性。方法根据HanifinRajka标准,于2013年—2016年收集AD患儿,以健康体检儿童作对照;应用SCORAD方法评估AD患儿疾病严重程度;酶联免疫法检测血清总IgE水平;血细胞分析仪检测嗜酸性细胞绝对计数值;高效液相色谱法测定血清视黄醇、25-(OH)D 3水平,液相质谱法测定血清维α-生育酚水平。结果共纳入AD患儿61例,对照组48例。AD患儿SCORAD评分为(44.71±16.06)。AD患儿血清25-(OH) D3水平为(33.88±1.03)nmol/L,低于对照组的(50.49±1.90)nmol/L;血清视黄醇水平为(0.83±0.03)μmol/L,低于对照组的(0.93±0.04)μmol/L,差异均有统计学意义(P0.05)。AD组和对照组之间血清α-生育酚水平的差异无统计学意义(P0.05)。AD患儿血清视黄醇、25-(OH) D3水平与SCORAD呈显著负相关(P0.05),α-生育酚水平与SCORAD无相关性(P0.05)。结论 AD患儿维生素A、D水平均下降,且与疾病严重程度相关。     

血清25羟-维生素D3水平与儿童肥胖之间的关系

目的 探讨儿童血清25羟-维生素D3[25-(OH)D3]水平与体质量、肥胖程度、体质量指数(BMI)、血脂的关系,以及他们在肥胖儿童中可能的发生机制.方法 以2011年7月至2013年2月在无锡市妇幼保健院儿童营养门诊就诊的儿童为研究对象,共244例.调查所有受试者每日服用维生素D情况,测量身高、体质量、BMI及25-(OH)D3水平和微量元素,其中38例3岁以上肥胖儿童测定脂代谢水平.结果 1.肥胖儿童的血清25-(OH)D3水平为(68.31 ±23.06) nmol/L,其中36个月龄以上组肥胖儿童最低,为(55.03±15.18) nmol/L.2.肥胖组和超重组儿童血清25-(OH) D3水平远低于正常体质量组儿童水平(F=4.739,P＜0.05).3.重度肥胖儿童25-(OH) D3水平显著低于轻、中度肥胖儿童(F=9.711,P＜0.05).4.儿童体质量、身高/体质量百分比及BMI与25-(OH) D3水平呈负相关(r=-0.365、-0.237、-0.175,P均＜0.001).5.3岁以上肥胖儿童体质量、三酰甘油水平与25-(OH) D3均呈负相关(r=-0.476、-0.324,P均＜0.05).结论 血清25-(OH)D3水平降低与肥胖有关.其原因可能是肥胖者脂肪组织增多,维生素D滞留在脂肪细胞中,导致血清维生素D水平减低.肥胖儿童体内维生素D的消耗高于正常儿童,需要补充更多的维生素D才能达到正常25-(OH)D3水平.     

25-羟维生素D与儿童1型糖尿病及酮症酸中毒的相关性研究

目的探讨血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平与儿童1型糖尿病(T1DM)及酮症酸中毒(DKA)的相关性。方法选取2006年1月—2009年12月期间152例住院患儿,其中52例为首次发病的T1DM患儿,包括酮症酸中毒(DKA组)21例,以及非酮症酸中毒(非DKA组)31例,其余100例为非T1DM组。检测并比较三组患儿的血清25-(OH)D水平,分析血清25-(OH)D水平与儿童T1DM及DKA的相关性。结果 DKA组患儿的血清25-(OH)D平均为(53.6±27.8)nmol/L,显著低于非DKA组的(69.7±27.9)nmol/L和非T1DM组的(81.8±28.3)nmol/L(P<0.05);非DKA组患儿的血清25-(OH)D水平显著低于非T1DM组(P<0.05)。结论 T1DM患儿的血清25-(OH)D水平低,尤以DKA患儿最为明显,维生素D在儿童T1DM发病中的潜在保护效应值得关注。     

血清维生素D水平与幼龄儿童社区获得性肺炎严重程度及危险因素的相关性研究

目的：探讨幼龄儿童体内血清维生素D水平来分析其与社区获得性肺炎（CAP）严重程度的关系,并探讨CAP的相关危险因素。方法：随机选取2011年10月至2012年4月就诊的CAP患儿103例为研究对象,其中重度CAP患儿15例,轻度CAP患儿88例;另随机选取同期门诊体检的健康儿童90例为正常对照组。采用酶联免疫法测定各组儿童体内25-(OH)D3的水平。结果：重度组患儿血清25-(OH)D3水平显著低于轻度组和对照组（P<0.01）,轻度组与对照组之间差异无统计学意义（P=0.674）。多因素回归分析提示25-(OH)D3水平＜50 nmol/L和有早产史是重度CAP发生的独立危险因素。结论：维生素D缺乏可能影响幼龄儿童CAP的严重程度。     

血流感染儿童维生素D营养状况的评价

目的 观察血流感染患儿与健康儿童血清25(OH)D 水平的差别。方法 采用病例对照研究方法,选取2010 年1 月至2013 年12 月间住院治疗且双份血培养阳性的60 例血流感染患儿为血流感染组,另选取60 例同年龄段同时期行健康体检的儿童为健康对照组。化学发光法检测两组儿童血清25(OH)D 水平,比较两组儿童不同水平25(OH)D 的构成比。结果 血流感染组患儿血清25(OH)D 水平明显低于健康对照组(P<0.01);血流感染组维生素D 正常(8%)、不足(22%)的构成比均显著低于健康对照组(分别为35%、43%,P<0.05),而缺乏(42%)、严重缺乏(28%)的构成比均显著高于健康对照组(分别为13%、8%,P<0.01)。结论 维生素D 不足在儿童中普遍存在,血流感染患儿血清25(OH)D 水平显著低于健康儿童。     

孤独症谱系障碍患儿血清25(OH)D水平的检测

目的了解孤独症谱系障碍(ASD)患儿维生素D营养状况,探讨维生素D水平与ASD的关系。方法采用高效液相色谱-串联质谱法对117例新诊断的ASD患儿和109例健康对照儿童进行血清25(OH)D检测,并根据血清25(OH)D水平,将维生素D状况分为正常(30 ng/m L)、不足(10~30 ng/m L)和缺乏(10 ng/m L),比较两组儿童维生素D营养状况。结果 ASD患儿25(OH)D水平(19±9 ng/m L)明显低于对照组(36±13 ng/m L),差异有统计学意义(P0.01)。ASD患儿中维生素D缺乏和不足率为89.7%,明显高于对照组(52.3%),差异有统计学意义(P0.01)。结论 ASD患儿存在维生素D缺乏或不足,维生素D缺乏和不足有可能是ASD发病的环境/遗传因素。     

早产儿出生时血清25-羟维生素D水平与支气管肺发育不良的相关性

目的分析早产儿出生时血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平与支气管肺发育不良(BPD)的关系。方法选取2014年1月至2016年12月入住NICU、出生胎龄34周的早产儿,按是否患BPD分为BPD组(41例)和对照组(219例),分析25(OH)D水平与BPD的关系。结果 BPD组血清25(OH)D水平显著低于对照组(37±17 nmol/L vs 47±20 nmol/L;P0.05);维生素D缺乏率显著高于对照组(90.2%vs 74.0%,P0.05)。血清25(OH)D水平与BPD发生率呈负相关(r=-0.201,P=0.001)。结论早产儿维生素D缺乏可能与BPD发病有关,但需多因素分析进一步证实。     

维生素D缺乏与新生儿早发型败血症的相关性研究

目的评估血清维生素D水平对足月新生儿早发型败血症(EOS)的影响。方法 78例足月EOS新生儿设为研究组(EOS组),60例无感染相关临床和/或实验室表现的健康足月新生儿设为对照组。两组新生儿及其母亲均在产后72h内采血进行25-羟基维生素D(25-OHD)水平检测,比较两组新生儿维生素D缺乏发生率及母亲孕期维生素D补充情况。结果两组母亲和新生儿之间血清25-OHD水平均呈显著正相关(EOS组:r=0.797,P0.01,对照组:r=0.929,P0.01)。EOS组新生儿及其母亲血清25-OHD水平显著低于对照组(P0.01)。EOS组新生儿维生素D缺乏发生率显著高于对照组(P0.01),而母亲孕末期3个月补充足量维生素D的比率显著低于对照组(P0.01)。结论低血清25-OHD水平与足月新生儿EOS的发生具有相关性。     

脐血25(OH)D水平及其与孕母外周血25(OH)D水平的相关性

目的探讨脐血25(OH)D水平及其与孕母外周血25(OH)D水平的相关性。方法于2010年11月至2011年1月,采用酶联免疫法测定100例新生儿脐血及其中20例选择性剖宫产的孕母生产前1 d静脉血25(OH)D水平,并进行相关性分析。结果 100例新生儿脐血25(OH)D平均水平为(29.77±12.51)nmol/L,90例(90%)50 nmol/L属于缺乏;20例孕母静脉血25(OH)D平均水平为(23.42±5.23)nmol/L,与对应的新生儿脐血25(OH)D水平呈显著正相关(r=0.84,P0.001)。结论新生儿脐血维生素D水平偏低,与孕母血25(OH)D水平相关。     

新生儿维生素D水平与孕母维生素D水平的关系

目的 探讨新生儿维生素D 水平与孕母维生素D 水平的相关性。方法 2015 年6 月1 日至7月10 日采集102 名足月单胎新生儿脐静脉血及其孕母静脉血,采用同位素稀释超高效液相色谱串联质谱法测定血清25(OH)D 水平。结果 孕母维生素D 不足者39 例(38.2%),缺乏者25 例(24.5%)。新生儿维生素D 不足者27 例(26.5%),缺乏者66 例(64.7%)。不同血清25(OH)D 水平孕母组新生儿25(OH)D 水平差异有统计学意义(P<0.001)。孕母25(OH)D 水平与新生儿维生素D 水平呈正相关(r=0.914,P<0.001)。孕母25(OH)DROC 曲线预测新生儿维生素D 缺乏(≤ 15 ng/mL)的曲线下面积为0.962,95%CI: 0.930~0.994,P<0.001。孕母血清25(OH)D ≤ 27.55 ng/mL 为界值预测新生儿维生素D 缺乏的灵敏度为97.2%,特异度为80.3%。结论 新生儿维生素D 水平与孕母维生素D 水平正相关;孕母维生素D 水平可预测新生儿维生素D 缺乏。     

HIT 2000 方案治疗3 岁以下儿童髓母细胞瘤疗效分析

目的评价分析3岁儿童髓母细胞瘤HIT 2000 方案的治疗效果及预后。方法回顾分析采用HIT 2000 方案治疗的3岁髓母细胞瘤患儿的临床资料。结果共纳入38 例3岁髓母细胞瘤患儿,完全缓解8 例、部分缓解5 例、疾病稳定6 例、疾病进展或复发19 例。5 年无事件生存率、总体生存率分别为(43.9±8.8)%、(49.5±9.1)%;M0组和M+组,DMB/MBEN组和CMB、LC/A 组,SHH组和G4组之间3 年或5 年无事件生存率和总体生存率差异均有统计学意义(P 均 0.05);而R0组和R+ 组、放疗组和未放疗组之间的5 年无事件生存率和总体生存率差异均无统计学意义(P 均0.05)。13 例患儿行放疗,放疗期间均未出现放射性脑坏死及继发第二肿瘤,1 例出现放射性肺损伤。所有患儿均化疗,化疗期间均出现不同程度的骨髓抑制,肝功能损害3 例,口腔黏膜溃疡5 例,经对症处理后预后良好。没有患儿因放、化疗而死亡。结论 HIT2000 方案治疗3 岁以下儿童MB疗效较好,疾病预后与M分期、病理分型及分子分型有关,化疗耐受可,可作为3 岁以下儿童MB治疗方案之一。     

去氨加压素、警铃及联合方案治疗儿童单症状夜遗尿症疗效的网状meta分析

目的采用网状meta分析方法系统性评价去氨加压素、警铃、去氨加压素联合警铃、去氨加压素联合抗胆碱能药物4种干预措施治疗儿童单症状夜遗尿的疗效。方法系统检索PubMed、Cochrance Library、EMBase和Web of Science数据库,时间截止到2017年8月1日。纳入对比去氨加压素、警铃、去氨加压素联合警铃、去氨加压素联合抗胆碱能药物中任意2个或以上干预措施治疗儿童单症状夜遗尿症的随机对照试验(RCT)。按照制定好的纳入排除标准进行文献筛选,对最终纳入的RCT进行数据提取和质量评价,利用统计软件R 3.3.2和STATA 14.0完成数据分析。结果纳入15个RCT,共计1 505例患儿。网状meta分析提示,去氨加压素联合抗胆碱能药物的完全反应率和成功率高于去氨加压素(完全反应率OR=2.8,95%CI:1.5～5.4;成功率OR=3.5,95%CI:1.7～7.5)和警铃(完全反应率OR=2.7,95%CI:1.1～6.6;成功率OR=3.8,95%CI:1.6～9.0);去氨加压素联合警铃成功率高于警铃(OR=1.9,95%CI:1.1～3.4);治疗结束后警铃的复发率明显低于去氨加压素(OR=0.15,95%CI:0.03～0.53)。排序结果显示,去氨加压素联合抗胆碱能药物治疗后的完全反应率和成功率治疗效果最佳,去氨加压素联合警铃能最大程度降低每周尿床次数,警铃的复发率在4种方案中最低。结论去氨加压素联合抗胆碱能药物治疗效果明显好于单用警铃或去氨加压素;去氨加压素联合警铃方案比单用警铃或去氨加压素治疗效果略有优势或相近;去氨加压素和警铃治疗效果相近;警铃治疗的复发率最低。     

经食管心房调搏在儿童不明原因心动过速中的应用

目的探讨经食管心房调搏(TEAP)诊断儿童不明原因心动过速的临床价值。方法回顾分析2017年9月至2019年8月诊治的28例不明原因心动过速患儿行TEAP的结果,并与心内电生理检查对比。结果共28例经TEAP患儿,男19例、女9例,平均年龄(10.8±3.7)岁;房室折返性心动过速(AVRT)15例,房室结折返性心动过速(AVNRT)8例,心房内折返性心动过速(IART)2例,未诱发异位心动过速3例,诊断率为89.29%(25/28)。21例行心内电生理检查(IEPS),1例经TEAP未诱发异位心动过速,后经IEPS诊断为特发性右室流出道室性心动过速(RVOT-VT),1例左侧旁道房室折返性心动过速(LP-AVRT)诊断为房性心动过速(AT),其余的诊断两者均一致,符合率为90.48%(19/21)。结论 TEAP诊断心动过速与IEPS符合率高,建议临床不明原因心动过速的患儿可以先行TEAP,以明确心动过速的诊断与分型,为下一步的诊治提供依据。     

儿童吞气症35例临床特征及治疗分析

目的探讨儿童吞气症的临床特征、诊断和治疗。方法回顾分析2014年1月-2018年12月诊治的35例吞气症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 35例患儿中男24例、女11例,中位年龄57个月,中位病程3个月。35例患儿均有吞气样动作及腹胀表现,其次有腹痛或腹部不适20例(57.14%)、嗳气15例(42.86%)、呕吐11例(31.43%)、稀便10例(28. 57%)、肛门排气增多9例(25. 71%),其他少见表现为便秘6例(17. 14%)、食欲下降5例(14. 29%)、体质量下降5例(14.29%)、头痛2例(5.71%)。19例(54.29%)患儿有可疑诱因。主要辅助检查为X线平片发现胃肠道充气明显而无液平。给予针对诱因及病情的宣传教育,减少吞气样动作及对症处理。33例(94.29%)患儿缓解,2例(5.71%)合并智力发育迟缓者疗效不佳;5例(14.29%)症状反复。结论不同年龄儿童均可发生吞气症,且多有一定的诱因,主要表现为弥漫性腹胀及吞气样动作,X线平片胃肠道充气明显而无液平可为其唯一特征,针对诱因的治疗效果更明显。     

儿童动脉导管未闭介入治疗单中心疗效及中长期随访观察

目的探讨儿童动脉导管未闭(PDA)介入治疗并发症的发生及原因。方法收集2004年1月1日至2019年1月1日行介入封堵治疗PDA患儿的临床资料,比较其封堵前后及随访1年的变化。结果共收集1 408例患儿,男482例、女926例,中位月龄27.0(2.0～215.0)月,介入成功封堵1 404例(99.72%)。PDA内径术前超声测值为3.3(0.1～18)mm,主动脉造影为2.2(0.1～18)mm;选用封堵器大小为(8.47±2.52)mm。术后24小时心脏超声复查有残余分流125例,血小板减少21例,心律失常31例,溶血2例,动脉血栓3例,假性动脉瘤4例,右髂总动脉破裂1例,右肾挫裂伤1例,封堵器移位4例,降主动脉狭窄1例,肺动脉狭窄1例,三尖瓣前瓣腱索断裂1例。多元logistic回归分析显示,女性、肺动脉高压严重程度递增、封堵器直径增大为术后发生残余分流的独立危险因素(P0.05)。结论儿童PDA介入治疗安全、有效;PDA内径较大、合并中重度肺动脉高压患儿术后并发症发生率较高。     

婴幼儿重症百日咳死亡相关因素分析

目的探讨婴幼儿重症百日咳死亡相关因素。方法回顾分析2015年1月1日至2019年10月31日收治的婴幼儿百日咳25例病死病例(死亡组)及80例同期收治的重症存活病例(存活组)的临床资料。结果死亡组男性5例(20.0%),中位发病日龄77天,20例(80.0%)未接种百日咳疫苗;存活组男性47例(58.8%),中位发病日龄83天,63例(78.8%)未接种疫苗。与存活组相比,死亡组男性少、痉挛性咳嗽发生率低、肺实变(或肺不张)发生率高、外周血白细胞(WBC)增多更显著、肺动脉高压发生率高、使用丙种球蛋白比例低,差异均有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归分析发现,男性、使用丙种球蛋白(OR=0.03、0.03)为重症百日咳死亡的保护因素,WBC最高值高、肺动脉高压(OR=1.10、13.31)为死亡的危险因素,有痉挛性咳嗽患儿死亡概率更小(OR=0.02)。预测死亡的WBC最高值的最佳临界值为55.37×10~9/L,AUC=0.83(95%CI:0.73～0.93)P0.001。结论未接种疫苗、高WBC血症、肺动脉高压明显增加婴幼儿重症百日咳的病死率,使用丙种球蛋白、早期换血减轻高WBC血症可能改善其预后,慎用激素。     

不同评价工具在幼年皮肌炎病情评估中的应用价值

目的通过对不同评价工具用于儿童幼年皮肌炎病情活动度及严重程度评估的信效度检验及相关性分析,确定不同评价工具的临床应用价值。方法回顾分析2008年1月至2018年9月诊治的幼年皮肌炎患儿的临床资料,比较入院当日及入院后24～48小时,利用儿童肌炎评定量表(CMAS)、肌炎活动性评价工具(MDAAT)、疾病活动性评分量表(DAS)完成的病情评估的信度和效度。结果共纳入35例患儿,包括2例多肌炎,4例无肌病皮肌炎,29例典型皮肌炎;男性15例,女性20例;平均起病年龄为(3.16±1.45)岁。血清酶学升高比例50.0%～95.5%。首发症状为皮疹、肌力减退及二者共存者分别占60.0%、37.1%和2.9%。MDAAT、DAS、CMAS三种评价工具的Cronbach α系数均0.8,组内相关系数(ICC)均0.75;KMO-Bartlett球形检验和探索性因子分析显示,以上评价工具结构效度均良好,各评价工具评分在治疗前后的差异均有统计学意义(P均0.05);其中DAS用时短,完成时间仅为(1.56±0.20)min。结论 MDAAT、DAS、CMAS均具有较高的信度、效度,而DAS临床应用性更强。     

KMT2D 基因新发变异致Kabuki 综合征1 例报告

目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果患儿,男,10岁,自出生后即反应低下,耳部反复感染,特殊面容(睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌),肾功能异常,并逐渐进行性加重。基因检测分析明确患儿KMT2D基因存在c.8214dupC(p.Phe2739fs)杂合变异,该变异尚未见文献报道,其父母该位点均未发生变异,为新发变异;根据美国遗传学和基因组学学会指南(ACMG)综合分析该变异符合"致病"。结论高通量测序、生物信息学分析有助于确诊Kabuki综合征;发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。