肛门直肠畸形的合并畸形

肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）是全世界小儿外科医师关注的一个话题。同样。足够的注意力也关注到了与ARM合并的其他系统的多发性先天性畸形。合并畸形的发生率约为50％～60％，ARM的位置越高，合并的畸形越多。许多合并畸形只是偶然发现，而有些畸形如心血管缺陷则可危及生命。     

小儿先天性肛门直肠畸形术后影响排粪功能的因素及其治疗

先天性肛门直肠畸形（anorectalmalformations，ARM）是小儿消化道畸形的常见疾病。其本身除了肛直肠远端的畸形外，常包括膀胱、生殖器和骶尾骨等畸形。有些畸形相对简单．手术后能有较好的排粪功能；有些相对复杂，较难处理，尤其伴有神经、肌肉发育异常者。容易导致排粪功能预后较差。     

高频彩超在小儿先天性肛门直肠畸形诊断中的应用

目的:探讨高频彩超在小儿先天性肛门直肠畸形诊治中的应用价值。方法:应用高频彩超和X线对20例肛门直肠畸形患儿进行检查。结果:肛门闭锁和直肠阴道瘘有较典型的声像图表现,同时可以发现合并症,本组10例合并症,超声发现9例。肛门闭锁直肠盲端和直肠阴道瘘定位准确性,超声为90%(18/20),X线为75%(15/20)。结论:超声对肛门直肠畸形的定位高于X线,对常见合并症如先天性心脏病、泌尿生殖系畸形等易检出,是首选的辅助诊断方法。     

小儿肛门直肠畸形的影像学诊断及进展

肛门直肠畸形为先天性畸形中较常见的一种，当合并其他先天性畸形如脊髓、椎管及泌尿生殖系统畸形时，常被称为尾部退化综合征，该综合征定义为骨骼、泌尿生殖系及肛门直肠系的畸形，一方面表现为无足并腿畸胎，另一方面为肛门闭锁。根据1984年Wingspread分类，肛门直肠畸形分为高、中、低三类（表1）。     

先天性肛门直肠畸形治疗近况

先天性肛门直肠畸形是指胚胎后肠末端发育异常的一类疾病的总称,是小儿常见的消化道畸形,据国内畸形监测网统计,我国的发生率为2.81/万.近年来人们对直肠肛门畸形的病理改变和肛门排便控制的生理与病理进行了深入的研究,随着腹腔镜手术器械的创新和改进,使该手术方法 得到不断地完善.     

基层医院治疗先天性肛门直肠畸形的体会

目的 探讨在基层医院开展治疗先天性肛门直肠畸形的方法。方法 1995年以来共收治36例患儿,对14例进行手术治疗,其中一期肛门成形术12例,二期手术2例。结果 一期腹会阴联合肛门成形术死亡2例,4例肛门狭窄,1例直肠尿道瘘复发;二期手术者全部治愈,无并发症。结论 在基层医院治疗先天性肛门直肠畸形,应争取手术治疗挽救患儿生命,一期手术损伤大、风险高、并发症多,应争取二期手术。     

先天性肛门直肠畸形致病基因研究进展

先天性肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为1／5000～1／1500。男略多于女，约为1：0.68。其中28％～72％伴发其他畸形，有家族发病史者约占1％～9％”。近十多年来，先天性肛门直肠畸形的基础及临床研究取得了很大进展。人们期望明确该畸形发生的致病基因，在胚胎早期通过基因治疗从根本上预防畸形的发生或修复畸形引起的组织和器官发育缺陷，从而达到提高治疗效果和生活质量的目的。     

先天性肛门直肠畸形术后患儿远期生活质量问题

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形，发病率为1／5000～1／1500，是世界卫生组织常规监测的先天畸形之一，病理改变复杂，尽管随着手术治疗方法的改进，肛门直肠畸形术后疗效不断提高，但仍有相当一部分患儿术后存在不同程度的排便功能障碍，严重影响儿童的身心健康。通常国内外研究关注肛门直肠畸形术后患儿的排便功能，并将其作为评价术后疗效的重要指标。     

我国先天性肛门直肠畸形外科治疗理念的更新与进步

先天性肛门直肠畸形是小儿最常见的结直肠疾病之一。外科肛门成形术是挽救患儿生命的唯一手段。由于肛门直肠畸形常合并盆底或肛周神经肌肉发育缺陷．往往导致术后排粪功能障碍．术后远期生活质量低下给患儿、家庭和社会带来负担。随着现代医学的发展．重视外科解剖重建后的肛门功能重建．开展有针对性的生物反馈训练以改善患儿的排粪功能和远期生活质量．是我国小儿外科肛肠畸形治疗理念的进步和重要更新。先天性肛门直肠畸形新的预防与治疗方法仍在不断探索中。     

经肌袖腹会阴肛门成形治疗高位肛门直肠畸形

高位肛门直肠畸形是常见的先天性疾病,无论是否合并有直肠瘘管,都常存在继发性巨结肠。巨结肠切除后,近端结肠经直肠盲端后骶前间隙拖出行腹会阴肛门成形,多损伤骨盆神经和骶前血管丛;结肠未经耻骨直肠肌环中心拖出,不但术中出血多,术后还可发生大便控制机能不全,...     

先天性肛门直肠畸形治疗中尚需注意的几个问题

先天性肛门直肠畸形（congenital malformations of the anus and rectum）是小儿常见的消化道畸形，发生率1／1000～1／5000。本病的手术死亡率虽在2％以下，但术后并发症，如便秘、肛门失禁、肛门狭窄、瘘管复发颇为多见。随着对该病认识和诊治水平不断提高，临床上应对有些问题进行探讨。     

肛管内超声对排粪失禁患儿肛门括约肌受损程度的评价

目的探讨肛管内超声对肛门内括约肌（IAS）、肛门外括约肌（EAS）及耻骨直肠肌（PR）形态及完整性的评估,从而为排粪失禁的原因及治疗方案的制订提供客观依据。方法回顾性分析2009年12月至2012年11月间山东大学第二医院收治的14例先天性肛门直肠畸形术后及4例先天性巨结肠术后排粪失禁患儿的临床资料。应用肛管内超声对IAS、EAS及PR进行观察,并进行括约肌受损程度评分;同时行肛管直肠测压评分和肛门功能评分,通过Spearman秩相关分析评价括约肌评分与肛管直肠测压评分和肛门功能评分之间的相关性。结果18例患儿中男13例,女5例,年龄10—16岁。肛门括约肌受损评分结果显示,括约肌轻度受损11例,中度受损65J,重度受损1例;另有PR受损4例。括约肌评分与肛管直肠测压评分之间呈正相关（P〈0．05）,而与肛门功能评分无明显相关性（P〉0．05）。结论肛管内超声可清楚显示IAS、EAS和PR的形态,明确其是否完整及受损程度,是评价肛门直肠畸形术后排粪失禁患儿非常有价值的方法,但并不能完全反映括约肌及肛门的功能状况。     

先天性肛门直肠畸形的病理改变及临床意义

不少学者对肛门直肠畸形病儿的盆腔结构进行解剖组织学研究证明,该畸形不仅肛门直肠本身有闭锁和发育不全,同时盆底肌肉也有不同程度的病理改变,肛门直肠畸形的位置越高,这种改变越明显,越严重。 耻骨直肠肌改变:Stephens对29例肛门直肠畸形病人尸体进行解剖,发现2例高位肛门直肠畸形的男婴,耻骨直肠肌依附于尿道后壁。1例直肠阴道瘘者,该肌附着于阴道后壁并向前移位。而在患前庭瘘和肛门闭锁的病例中,该肌处于正常位置。并指出耻     

经会阴离断直肠末端一期手术治疗先天性肛门闭锁并肛前瘘

目的总结经会阴离断直肠末端一期手术治疗先天性肛门闭锁并肛前瘘的初步经验。方法回顾性分析19例临床资料,其中肛门闭锁合并直肠前庭瘘9例、直肠阴道瘘2例、直肠会阴瘘7例和直肠尿道瘘1例。均经会阴离断直肠末端一期行经会阴肛门成形和肛前瘘修补手术。结果所有患者手术顺利,术后恢复良好,平均随访3年(1个月~6年),瘘管未复发,肛门排便和控便功能满意。结论经会阴离断直肠末端一期肛门成形和肛前瘘修补治疗先天性肛门闭锁并肛前瘘创伤小,疗效满意。     

小儿先天性肛门直肠畸形与脊髓栓系

小儿先天性肛门直肠畸形约有20％到30％合伴有脊髓栓系，这主要是早期胚胎发育过程中尾端神经的发育不良所致，脊髓栓系的发生率与肛门直肠畸形的严重程度密切相关。所有肛门直肠畸形患儿均应常规MRI筛查，了解是否同时存在脊髓栓系。对于存在神经功能障碍的患儿应行脊髓栓系松解手术，但对无症状患儿是否需要进行预防性手术尚存在争议。     

直肠肛门测压对直肠肛门畸形术后肛门括约肌功能的评价

目的：探讨直肠肛门测压对先天性直肠肛门畸形术后肛门括约肌功能状态的评价。方法：采用连续、匀速牵拉的直肠肛门测压方法研究正常组及先天性直肠肛门畸形术后优良组与术后不良组儿童的测压结果及其与临床评分的相关性。结果：无肛术后患儿直肠肛管静息压（21．3±3．4）mmHg低于正常组（66．7±24．0）mmHg；肛门最大收缩压力患儿组（22．4±3．3）mmHg低于正常组（129．0±18．8）mmHg；高压带长度患儿组（12．3±4．6）mm短于正常儿组（23．6±4．6）mm；直肠肛门抑制反射（rectal and inhib—itory reflex，RAIR）不良组出现的比例与正常组和优良组比较差异均有统计学意义（P〈0．01）；直肠感知阈值和最大容量阈值患儿组与正常儿组无明显区别。结论：应用直肠肛门测压法能客观评价无肛术后肛门括约肌功能。     

直肠肛门畸形术后患儿排便功能康复训练

目的探讨直肠肛门畸形术后排便功能康复训练的方法及效果。方法对直肠肛门畸形患儿61例分别行腹腔镜辅助和倒"Y"字肛门成形手术,术后43例可自主排便,18例排便异常,对排便异常患儿采取肠道治疗、肛门功能和排便训练,持续1年。结果1年后,17例恢复排便功能,1例大便失禁患儿症状有所改善。结论早期积极手术治疗以及直肠肛门畸形术后加强新肛门排便功能的训练,有助于患儿排便功能恢复,改善其生活质量。     

重建直肠角肛门成形术治疗肛门直肠闭锁

１９８６年,高春芳首先将重建直肠角式人工肛门应用于直肠癌根治术中［１］,术后肛门功能恢复满意。受此启发,１９８８～１９９６年,我们采用重建直肠角、经腹会阴一期肛门成形术,治疗高位先天性肛门直肠闭锁伴阴道、尿道及舟状窝瘘５８例。术后随访２～８年,其排便功能满意。本文介绍该手术方式并总结５８例的治疗体会。１　临床资料本组新生儿２０例,１岁１５例,３岁１０例,６岁８例,１２岁５例。男３２例,女２６例。根据Ｘ线检查及手术所见,按肛门直肠畸形国际分类标准［２］,本组５８例直肠盲端均在耻骨尾骨线（ＰＣ线）…     

腹腔镜在婴幼儿肛门闭锁手术中的应用

比较小儿科其他病种的腹腔镜临床应用，在先天性肛门直肠畸形中的应用相对开展较晚，并且其推广和普及程度也不同于其他术式，相对滞后，并存在一定争议。美国Georgeson等2000年首先报道了11例腹腔镜辅助下将直肠经会阴拖出治疗先天性肛门闭锁，其中7例为新生儿期先行结肠造瘘术后，二期在腹腔镜辅助下行肛门直肠拖出成形术；4例为新生儿一期拖出，     

先天性肛门直肠畸形的治疗现状

肛门直肠畸形是小儿比较常见的消化道畸形。发生率大约在1／5000左右。肛门直肠畸形种类繁多，病理改变复杂。除肛门直肠本身缺陷外，往往还伴发肛周肌肉和神经的缺陷以及其他系统畸形。这对外科医生是一个很大的挑战。从1980年Pena提出后矢状入路肛门直肠成形术（posterior saglttal anorectoplasty，PSARP）以来，手术纠正肛门直肠畸形已取得了革命性进展，不但手术视野更清晰，而且术后并发症相对降低。但问题仍然存在，比如不同类型肛门直肠畸形的手术方案选择仍存在争议，多项长期随访结果指出大多数肛门直肠畸形患儿术后并不能达到功能上的恢复。本文拟对近年来这些方面的研究报告综述如下。