超声心动图对室间隔完整型肺动脉瓣闭锁和极重度肺动脉瓣狭窄胎儿的分型、评估及其出生后随访

背景：室间隔完整型肺动脉瓣闭锁（PA/IVS）和极重度肺动脉瓣狭窄（CPS）是一类较为少见的先天性心脏病,对PA/IVS和CPS胎儿进行详细的超声心动图评估并预测出生后的心脏情况,对于生育咨询非常重要。 目的：通过超声心动图对PA/IVS和CPS胎儿、新生儿、手术后病例进行分型与评估。 设计：病例系列报告。 方法：对超声心动图诊断PA/IVS和CPS的胎儿、新生儿、手术后病例的资料进行回顾性分析,比较胎儿期、新生儿期及治疗随访后的超声心动图特征。 主要结局指标：胎儿期、新生儿期及治疗随访后右心室的发育及肺动脉瓣开放的进展及相关性。 结果：100例PA/IVS和CPS胎儿中,Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型分别为69、19和12例。Ⅰ和Ⅱ型伴有中度至重度的三尖瓣关闭不全(TR),Ⅲ型未发现TR。Ⅲ型均为PA/IVS,其中有7例出现心室冠状动脉交通。在PA/IVS中,11例胎儿出现肺动脉的明显发育不良。生后接受治疗的23例新生儿中,15例为PA/IVS,8例为CPS,Ⅰ和Ⅱ型分别为21和2例。2例分别由胎儿期的中度和重度肺动脉狭窄（PS）,至出生时进展为PA/IVS。新生儿期的右室长径与左室长径的比值（RV/LV长径比值）较胎儿期变小。胎儿与新生儿期的中至重度TR均有22例。在镶嵌治疗后,1例PA/IVS患儿在术后7 d死亡,22例门诊随访,三尖瓣Z值、TV/MV比值和RV/LV长径比值与术前相比显著性增加,手术前与随访后的中至重度TR由22例减少至1例。 结论：超声心动图可以对PA/IVS和CPS胎儿进行分型与评估,TR的程度轻而右室发育不良较重,胎儿期部分中至重度PS可至出生时进展为PA/IVS,胎儿右室发育不良程度呈加重变化。     

肺动脉闭锁合并室间隔缺损104例诊断分析

目的　分析肺动脉闭锁合并室间隔缺损 (PA/VSD)的解剖类型及血流动力学改变 ,探讨其适宜的手术方式。方法　对 1992年 6月至 2 0 0 2年 5月在广东省心血管病研究所儿科住院的PA/VSD患儿共 10 4例 ,采用超声心动图结合心血管造影术 ,确定闭锁的部位、肺动脉的发育情况及血供来源。结果　右室流出道及瓣膜闭锁、有肺动脉总干 31例 ;肺动脉总干闭锁、左右肺动脉有汇合 5 0例 ;左肺动脉闭锁 10例 ,右肺动脉闭锁 8例 ;左右肺动脉均闭锁 5例。肺动脉的血供来源 :大的主肺动脉侧支血管 5 1例 ,动脉导管未闭 2 7例 ,多支小的侧支血管 2 6例。合并畸形有卵圆孔未闭、房间隔缺损、大动脉转位、完全性房室间隔缺损、右室双出口、镜面右位心、右旋心及左旋心。结论　合并室间隔缺损的肺动脉闭锁可发生在不同部位 ,肺动脉的血供来源多样化     

肺动脉瓣闭锁的彩色多普勒超声诊断

目的探讨肺动脉瓣闭锁的超声影像特点。方法分析5例肺动脉瓣闭锁的超声表现。结果本组患儿共5例,其中肺动脉瓣闭锁伴室间隔缺损3例;肺动脉瓣闭锁伴室间隔完整2例,超声检查均见肺动脉瓣环处无肺动脉瓣影像,仅为一膜状回声不能开放,右室流出道与肺动脉不相通,收缩期无血流通过。结论超声心动图对肺动脉瓣闭锁能做出明确的诊断和分型,室间隔完整型与伴室间隔缺损型在血流动力学上存在明显不同。     

胎儿介入治疗肺动脉瓣闭锁伴室间隔完整（附10例报告）

目的总结评价超声引导下胎儿肺动脉瓣成形术(FPV)治疗宫内肺动脉瓣闭锁伴室间隔完整(PA/IVS的临床效果。方法 2018年7月至2019年1月青岛市妇女儿童医院成功为10例PA/IVS胎儿实施FPV手术,手术胎龄中位数为27+3周(26+2～28+4周),总结分析右心室形态和功能参数、并发症以及部分胎儿生后结局。结果 10例PA/IVS胎儿均于全身麻醉下成功实施FPV手术,术中均伴一过性心动过缓,部分胎儿心内注射肾上腺素、阿托品治疗。1例术后出现持续胎儿心动过缓,终止妊娠。其余9例胎儿随访2周超声心动图示胎儿三尖瓣瓣环/二尖瓣瓣环、右心室长径/左心室长径、肺动脉瓣瓣环/主动脉瓣瓣环、三尖瓣流入时间/心动周期中位数由术前0.81(0.44～0.88)、0.56(0.52～0.80)、0.69(0.58～1.00)、0.35(0.26～0.43)升至0.92(0.80～1.08)、0.83(0.68～0.88)、0.98(0.85～1.12)、0.45(0.37～0.53),差异有统计学意义(P0.05);三尖瓣反流速度中位数由术前3.9 m/s(3.2～4.6 m/s)降至3.2 m/s(2.6～4.0 m/s),差异具有统计学意义(P0.05)。例1、例5生后重度肺动脉狭窄,均行经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)及动脉导管支架置入术。例2、例3生后超声心动图示跨肺动脉瓣压力梯度分别为55 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、52 mmHg,动脉导管均持续开放,早期未予手术干预。余胎儿规律随访,相关右心室指标无恶化。结论孕早、中期为PA/IVS胎儿实施FPV干预治疗,手术操作安全,可有效为右心室减压,促进右心室发育,明显增加生后双心室循环机会,甚至可避免早期手术干预,该技术值得进一步推广。     

先天性左冠状动脉主干闭锁3例超声心动图特征及文献复习

目的 通过研究先天性左冠状动脉主干闭锁（LMCAA）的超声心动图表现,提高对LMCAA诊断的准确性。方法 回顾性分析经冠状动脉造影证实的3例LMCAA患儿的超声心动图检查结果,并复习相关文献,总结LMCAA超声心动图特征。结果 LMCAA特异性超声心动图特征：①主动脉左冠状动脉窦内无左冠状动脉主干开口,左冠状动脉主干近心端闭锁呈盲端,远心端内径细窄,发育不良;②右冠状动脉内径增宽;③多切面未显示左冠状动脉与肺动脉确切连接的证据。LMCAA非特异性超声心动图特征：①左心室明显扩大,左室收缩功能可正常或减低;②二尖瓣腱索、乳头肌回声显著增强,可伴有二尖瓣脱垂。彩色多普勒超声特征： ①收缩期二尖瓣口可见中至大量反流信号;② 左、右冠状动脉之间形成细小侧支循环; ③左冠状动脉前降支和回旋支血流为逆向灌注（向心性）;④发育不良的左冠状动脉虽然在肺动脉周围分布,但彩色多普勒超声不能显示其与肺动脉连接的确切逆灌血流信号。结论 LMCAA有特异性的超声心动图特征,提高对LMCAA的全面认识是诊断本病的关键。     

提高我国新生儿室间隔完整型肺动脉闭锁的介入治疗普及度

室间隔完整型肺动脉闭锁（PA/IVS）解剖差异大,治疗术式的选择及预后有很大的个体化差异。经导管介入治疗已成为PA/IVS新生儿期干预的重要方案。受到设备和经验等因素制约,我国PA/IVS介入治疗开展力度远远不够。该文总结国内外及笔者团队新生儿PA/IVS的介入治疗进展,为提高我国新生儿PA/IVS的介入治疗水平提供参考方案和思路。随着介入技术和材料的发展以及介入手术临床经验的不断积累,相信新生儿PA/IVS介入治疗将会得到进一步推广及发展。     

经皮球囊肺动脉瓣成形术治疗婴儿和新生儿肺动脉瓣狭窄及闭锁

探讨经皮球囊肺动脉瓣成形（PBPV）术治疗婴儿和新生儿肺动脉瓣狭窄（PS）及室间隔完整型肺动脉瓣闭锁（PA/IVS）的安全性及有效性。方法　2006年1月至2009年4月,广东省心血管病研究所心儿科收治PS及PA/IVS婴儿和新生儿63例。其中危重新生儿20例（31.7％）。术前经超声心动图确诊为PS 56例,PA/IVS 7例。危重新生儿PS需先用直径2.5～4.0 mm小球囊预扩张肺动脉瓣,PA/IVS患儿需先行射频瓣膜打孔术。PBPV术所选球囊直径为肺动脉瓣环径（PVAD）1.2～1.3倍（新生儿所选球囊直径为PVAD 1.0～1.2倍）。结果　全组63例（100％）PBPV术成功。球囊径/瓣环径：1.2±0.1。右室压力明显下降[术前（104.3±32.7） mmHg（1 mmHg = 0.133kPa）,术后（52.0±10.5） mmHg,P < 0.001],跨肺动脉瓣压力阶差明显下降[术前（99.2±23.5） mmHg,术后（27.7±12.4）mmHg,P < 0.001]。平均手术时间（88.1±36.2） min,平均X线曝光时间（16.9±11.1） min。术中6例（9.5％）出现并发症,2例心包积液,2例低氧血症,1例三尖瓣腱索部分撕裂, 1例室上性心动过速。平均随访（19.0±12.3）个月,3例术后因残余中度或重度PS,3个月后再次行PBPV术。本组所有患儿肺动脉瓣仅轻度反流。结论　PBPV术治疗婴儿和新生儿PS及PA/IVS安全、有效。     

婴儿先天性心脏病1387例外科治疗结果分析

目的 回顾性分析我院近11年来外科治疗的≤6个月小婴儿先天性心脏病(先心病)1387例,探讨其病种、手术时机和治疗观念的变迁,以期进一步提高小婴儿先心病的就诊和救治率.方法 1997年1月至2007年12月,在我院行手术治疗的≤6个月先心病患儿1387例,主要病种包括:室间隔缺损合并肺动脉高压(VSD/PH)、法洛四联症(TOF)、完全性大动脉转位(TGA)、完全性肺静脉异位引流(TAPVC)、主动脉缩窄或主动脉弓中断合并室间隔缺损[CoA(IAA)/VSD]、右心室双出口(DORV)、合并室间隔缺损的肺动脉闭锁(PA/VSD)、室间隔完整的肺动脉闭锁(PA/IVS)等,根据病情采取相应的手术方法矫治,部分复杂型先心病进行了随访.结果 手术死亡110例,总手术死亡率7.9%.从历年手术治疗分析,手术死亡率1997至2003年为11.5%～14.4%,2004至2005年降至8.6%～&9%,2006至2007年降至3.3%～3.8%.对TGA、TAPVC、TOF、PA/VSD、PA/IVS患儿进行了随访,随访率分别为83.8%(98/117)、87.8%(79/90)、48.2%(68/141)、65%(13/20)和95%(19/20),随访期限为3～86个月.晚期死亡16例.随访中绝大多数患儿无症状,心功能和生长发育正常.结论 绝大部分早期出现症状的危重先心病可以在小婴儿期进行矫治,手术效果接近国际水平.不能进行一期矫治的可以先做姑息手术,改善缺氧、促进肺动脉发育,为以后的根治手术创造条件.     

单侧肺动脉异常起源于升主动脉的产前超声心动图诊断

目的 探讨单侧肺动脉异常起源于升主动脉（AOPA）的产前超声心动图特征，提高对本病产前诊断的准确率。方法 回顾性分析2012年6月1日至2018年10月30日经首都医科大学附属北京安贞医院（我院）产前诊断的6例AOPA胎儿的超声心动图特点，总结该病胎儿期的超声心动图特征。结果 5例胎儿为右肺动脉异常起源于升主动脉（AORPA），其中3例为孤立型AORPA，2例合并Berry综合征；1例为左肺动脉异常起源于升主动脉（AOLPA），同时合并先天性肺动脉瓣缺如综合征。6例胎儿均为近端型AOPA，其中2例胎儿引产（1例AOLPA，1例合并Berry综合征）。出生的4例患儿中，1例Berry综合征患儿于出生后63 d因反复肺炎、心衰死亡；2例行AORPA根治手术，术后均恢复良好；1例刚出生，仍在随访中。近端型AOPA胎儿超声心动图特征：①多切面显示正常的肺动脉主干分叉处“八”字型结构消失,正常的肺动脉分支内径增宽；②在三血管气管切面(3VT)及左室长轴切面二维及彩色多普勒显像（CDFI）可显示升主动脉发出一粗大血管向肺内走行，该血管发出位置靠近主动脉瓣左后或右后侧壁的升主动脉；③ CDFI显示异常肺动脉分支血流孤立，与主肺动脉缺乏确切连接；④频谱多普勒显示向肺内走行的血管为肺动脉血流频谱；⑤不合并其他心内畸形时，心内结构正常。结论 超声心动图可对胎儿期的近端型AOPA做出准确的诊断，3VT及左室长轴切面对诊断近端型AOPA至关重要。     

产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁和危重型肺动脉瓣狭窄新生儿治疗及预后影响

目的探讨产前诊断对室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)和危重型肺动脉瓣狭窄(CPS/IVS)新生儿早期治疗及近中期预后的影响。方法按病例对照研究方法,将28例有经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)手术指征的PA/IVS或CPS/IVS患儿根据有无产前诊断分为产前组(n=15)及产后组(n=13)。产前组于胎儿期明确诊断后即制定干预方案,产后组自外院转诊并明确诊断后制定干预方案。所有患儿均于血流动力学稳定后,在新生儿期接受PBPV,术后1个月、3个月、6个月、1年及2年时随访,比较两组患儿的临床情况、心脏彩色超声及介入术中的测量值。结果 28例患儿接受PBPV平均日龄为(7.53±3.18)d,平均体质量为(3 102.32±708.40)g,其中PA/IVS 9例,CPS/IVS 19例,随访时间(18.82±5.22)月,无死亡病例。产前组入院日龄及首次治疗日龄明显小于产后组,差异有统计学意义(P??0.05)。入院时产前组血流动力学较产后组稳定,产后组并发症发生率较高。随访过程中,两组再介入率、双心室循环情况及术后1年右室和肺动脉瓣的发育差异均无统计学意义(P??0.05)。结论产前诊断有助于对PA/IVS及CPS/IVS患儿的早期干预,并可减少术后并发症的发生。     

Echocardiographic findings of pulmonary atresia or critical pulmonary stenosis and intact ventricular septum in utero

BACKGROUND: Neonates with right ventricular outflow obstruction and intact ventricular septum show serious hemodynamic problems, such as severe hypoxemia, congestive heart failure due to massive tricuspid regurgitation, respiratory distress related to huge pulmonary hypoplasia or ventricular dysfunction due to right ventricle-coronary communication. Recent advances in fetal diagnosis include many cases of in utero diagnosis of pulmonary atresia or critical pulmonary stenosis and intact ventricular septum. METHOD: Among the fetuses examined from April 1994 to March 1998, five fetuses were found with pulmonary atresia (PA) or critical pulmonary stenosis (CPS). Fetal echocardiograms were reviewed to elucidate the accuracy of fetal information and the efficacy of fetal diagnosis in the perinatal management of patient with CPS or PA and intact ventricular septum. RESULTS: The five cases were divided into two groups: two with a very small right ventricle (group 1) and three with a tripartite right ventricle (group 2). Fetal cardiomegaly and right atrial dilatation were prominent in group 2, whereas cardiac sizes were normal in group 1. Serial fetal examination in one group 2 fetus revealed developing right ventricular hypertrophy in utero. All group 2 cases showed massive tricuspid regurgitation (TR). Estimated right ventricular pressures from TR always exceeded the systemic blood pressures of gestational age-matched neonates. Reversed flow through the ductus arteriosus was recorded in both groups and ductus-dependent pulmonary circulation after birth was anticipated. Patency of both tricuspid and pulmonary valves was difficult to recognize in utero, as was right ventricle-coronary artery communication. Four of the five cases were maternally transported and survived palliative and/or definitive intervention. One fetus with chromosomal abnormality was observed without intervention during infancy and received palliative surgery when she was two years old. CONCLUSION: Fetal hemodynamic information was useful for making decisions not only after birth, but also in utero, and may eventually result in improving the prognosis of babies with PA/CPS. Serial observation of the fetuses with PA/CPS may also suggest the possible pathogenesis of PA/CPS in utero.     

Complete Atresia of Coronary Ostia in Pulmonary Atresia and Intact Ventricular Septum

We describe the clinical course, echocardiography, angiography, and histopathology of a female infant with pulmonary atresia and intact ventricular septum (PA/IVS) with complete coronary ostial atresia and right ventricle-dependent coronary circulation who survived for 7 weeks after palliative surgery. The patient expired from myocardial insufficiency while waiting for a donor heart. Postmortem examination demonstrated atretic coronary ostia, ventricular sinusoids, and myocardial infarctions of various ages. This report suggests that neonates with PA/IVS who have this extreme form of coronary abnormality may potentially be managed medically and surgically until cardiac transplantation is available.     

经导管射频打孔并球囊扩张治疗婴儿室间隔完整的肺动脉瓣闭锁

目的探讨经导管射频瓣膜打孔并球囊扩张治疗婴儿室间隔完整的肺动脉瓣闭锁（PA／IVS）有效性和安全性。方法4例患儿年龄分别为11、9、9个月和12d,体重4—10kg[（7．6±2．2）kg]。均具有紫绀和动脉导管未闭连续性杂音的临床表现。超声心动图诊断后,在全麻下作右心室造影确定右心室腔由3部分结构组成,漏斗部呈长管形,无冠状动脉异常。适合经导管射频打孔并球囊扩张术治疗。射频瓣膜打孔能量5—8W,持续时间2—5s,一般2次;预扩球囊3mm×20mm-5mm×20mm,6—14atm;肺动脉瓣扩张球囊10mm×30mm-14mm×30mm,有效扩张1-2次。手术持续时间120—150min,X线暴露时间25．4—43．9min。结果技术成功率100％,除1例新生儿发生心脏穿孔早期死亡外,其他3例无任何并发症。存活3例随访4-12个月,1例需外科解除右室流出道梗阻,2例可择期封堵动脉导管未闭。结论经导管射频瓣膜打孔并球囊扩张术治疗PA／IVS需严格掌握适应证,规范操作,可作为替代或延迟外科开胸手术治疗的一种方法。     

肺动脉闭锁合并室间隔缺损的临床病理分析

目的 研究肺动脉闭锁合并室间隔缺损的解剖类型和血流动力学改变,并探讨其适宜的手术方式.方法 回顾性分析233例肺动脉闭锁合并室间隔缺损的造影结果,分析肺血来源、肺动脉发育情况和合并畸形及其与手术预后的影响.结果 233例中中央肺动脉存在,肺血单纯由未闭的动脉导管供应者112例(48.1%),其中1例为双侧动脉导管(0.5%);中央肺动脉和大的主一肺动脉侧支血管(MAPCA)均存在者104例(44.6%);无中央肺动脉,仅有MAPCA供应肺血者17例(7.3%).肺动脉闭锁部位以右室流出道和瓣膜闭锁最多见(48.1%).侧支血管的来源包括直接的主动脉一肺侧支动脉,间接的主动脉一肺侧支动脉和支气管动脉.合并畸形包括心脾综合征、房室连接不一致、心室大动脉连接不一致、多发室间隔缺损、右位主动脉弓、房间隔缺损、左上腔静脉残存、内脏异位症、上下心室、肺静脉异位引流和冠状动脉起源异常等.结论 肺动脉闭锁合并室间隔缺损患者肺血来源多样化,肺动脉发育程度不一,并可合并多种心内、心外畸形,影响手术方法的选掸和手术结果.     

左室收缩功能正常的左冠状动脉异常起源于肺动脉患儿的超声诊断13例病例系列报告

目的:探讨左室收缩功能正常的左冠状动脉异常起源于肺动脉(ALCAPA)患儿的超声心动图特点。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治并经手术证实的13例左心室射血分数（LVEF）≥55%的ALCAPA患儿的超声心动图特征和临床资料。结果:13例ALCAPA患儿均可见右冠状动脉增宽，其他超声征象包括左冠状动脉血流逆灌12例、左冠状动脉直接开口于肺动脉9例、肺动脉内逆灌血流7例、心肌侧枝血流8例、左室明显增大8例、二尖瓣功能不全7例、左室心内膜纤维化5例。<1岁ALCAPA患儿的心肌侧枝血流信号不明显，左心室大小正常或轻度增大且二尖瓣功能良好；≥1岁患儿可见丰富侧枝血管、左室明显扩大以及二尖瓣功能不全。4例误诊的ALCAPA左冠状动脉均起源于肺动脉右后方。结论:超声心动图可准确诊断左室收缩功能正常的ALCAPA，如果超声科医生在怀疑该诊断时能全面探查冠状动脉的起源和血流方向，可减少漏诊和误诊。     

Fetal arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with double mutations in TMEM43

We herein describe a fetal case of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) with double mutations in transmembrane protein 43 (TMEM43). RV aneurysm and ventricular arrhythmia were detected during the fetal period. After birth, electrocardiogram showed frequent premature ventricular contractions (PVC) of left bundle branch block morphology and epsilon waves in the right‐sided chest leads. Echocardiography also indicated RV aneurysm with regionally decreased systolic function. PVC disappeared after treatment with amiodarone and mexiletin. Mutations in TMEM43, which was recently identified as the causative gene of ARVC type 5, were also confirmed in the present patient and in the patient's mother, and they were therefore diagnosed with ARVC. The present case confirms that symptoms of ARVC can emerge during the fetal period. Pediatricians need to keep in mind the possibility of ARVC when they encounter patients with RV aneurysm and arrhythmia.