诱导型和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与肝硬化门静脉高压的相关性

目的探讨诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与肝硬化门静脉高压的相关性。方法采用病例对照和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测106 例乙型肝炎后肝硬化患者(其中门静脉高压症65例)和108名健康对照者iNOS基因启动子-969G→C多态性及eNOS基因第七外显子894G→多态性,比较等位基因及基因型频率,并进行综合分析。结果在iNOS启动子969G→C多态性中,门静脉高压症组C等位基因和GC基因型频率比对照组显著升高(x2- 5.93,P<0.05)。GC基因型启动子的活性比GG基因型活性强。在eNOS的894G→T多态性中,T等位基因频率明显高于对照组(x2-3.91,P<0.05)。采用Logistic多元回归显示iNOS基因启动子-969G→C多态性及cNOS的894G→T多态性是门静脉高压症新的危险因素。结论iNOS启动子969G→C多态性和eNOS的894G→T多态性与门静脉高压症相关,是形成门静脉高压症新的危险因素。iNOS启动子-969G→C多态性可导致该基因启动子功能活性增强。     

内皮素-1基因Taq Ⅰ多态性与冠心病的关系

目的 探讨内皮素-1（ET-1）基因Taq Ⅰ多态性与中国汉族人群冠心病（CHD）的关系.方法 应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性分析（RFLP）,对138例中国汉族CHD患者和112例对照组进行ET-1基因Taq Ⅰ多态性分析.结果 CHD组ET-1基因Taq Ⅰ多态性TT、TC、CC基因型频率与对照组比较,TC和CC基因型频率显着高于对照组,差异有极显着性（χ2=17.5,P＜0.01）.T、C等位基因频率与对照组比较,C等位基因频率显着高于对照组,差异有极显着性（χ2=15.56,P＜0.01）.经Logistic回归分析CHD的危险因素显示,ET-1基因Taq Ⅰ多态性（C等位基因）为CHD的一个独立危险因素.结论 ET-1基因Taq Ⅰ多态性与中国汉族人群CHD的发生具有相关性,C等位基因可能是CHD的易感性标志.     

内皮素-1基因Taq I多态性与冠心病的关系

目的探讨内皮素-1(ET-1)基因Taq I多态性与中国汉族人群冠心病(CHD)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性分析(RFLP),对138例中国汉族CHD患者和112例对照组进行ET-1基因Taq I多态性分析。结果CHD组ET-1基因Taq I多态性TT、TC、CC基因型频率与对照组比较,TC和CC基因型频率显着高于对照组,差异有极显着性(X~2=17.5,P<0.01)。T、C等位基因频率与对照组比较,C等位基因频率显着高于对照组,差异有极显着性(X~2= 15.56,P<0.01)。经Logistic回归分析CHD的危险因素显示,ET-1基因Taq I多态性(C等位基因)为CHD的一个独立危险因素。结论ET-1基因Taq I多态性与中国汉族人群CHD的发生具有相关性,C等位基因可能是CHD的易感性标志。     

多浪羊MHC-DQB1基因多态性与包虫病的抗性分析

目的探讨多浪羊MHC-DQB1基因多态性与包虫病的遗传抗性。方法采用PCR-RFLP方法,对101只包虫病(细粒棘球蚴病)阴性和64只阳性多浪羊MHC-DQB1第2外显子遗传多态性进行了检测,将包虫病阴性和阳性多浪羊的等位基因频率和基因型频率分别进行比较分析。结果多浪羊的MHC-DQB1基因外显子2在MroxⅠ、ScaⅠ、Sac1I、TaqⅠ、HaeIII和MvaⅠ酶切位点存在丰富的多态性,分别检测出2、2、3、2、3、6种等位基因,3、3、5、2、5、14种基因型。结论发现MvaⅠD(P<0.01)可能为多浪羊包虫病的抗性基因,MvaⅠDD和MvaⅠCD(P<0.05)疑似为多浪羊包虫病的抗性基因型,而MvaⅠBZ(P<0.05)与包虫病易感性相关。     

缬沙坦治疗肝硬化门静脉高压症的临床疗效

近年研究结果发现,内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、肿瘤坏死因子(T N F)α等血管活性物质和转化生长因子(TGF)β1等细胞因子在肝硬化门静脉高压症(PHT)发病中发挥着关键作用.本研究观察缬沙坦对肝硬化PHT患者血管活性物质ET、NO、TNF α和肝纤维化指标TGF β 1、甘胆酸(CG)、透明质酸(HA)的影响,并通过彩色多普勒超声仪测量门静脉内径(DPV)和门静脉流速(VPV)的改变,进一步探讨缬沙坦对肝硬化PHT的治疗作用.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与肝硬化门脉高压的相关性研究

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 7外显子G894T点突变与肝硬化门脉高压症之间的关系。方法　采用病例对照和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测10 6例乙型肝炎后肝硬化患者和 10 8名健康对照者eNOS基因第 7外显子G894T点突变频率和外周血NO 2 /NO 3 含量 ,比较各组间基因型频率与等位基因频率。结果　①中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT和TT基因型频率分别为 86.1%、11.1%和 2 .8%;G、T等位基因频率分别为 91.7%和 8.3 %。②乙型肝炎后肝硬化组GT TT基因型频率高于对照组 ( 2 4.5 %比 3 .9%) ,差异有显著性。③门脉高压症组T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性( 17.7%比 8.3 ,P <0 .0 5 ) ,相关分析呈正相关 (r =0 .2 )。携带T等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非T等位基因携带者 1.76倍 (OR =2 .76)。结论　eNOS基因第 7外显子G894T突变与肝硬化门脉高压症形成相关 ,T等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感基因型     

内皮素-1基因多态性与海南汉族人原发性高血压的相关性

目的研究内皮素(ET)-1基因K198N、G8002A、+138A/-多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法采用引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)方法分别检测201名海南籍汉族EH患者及311名海南籍汉族血压正常者ET1基因的+138A/-,K198N,G8002A位点多态性,基因频率采用基因计数法计算。结果海南籍汉族EH组+138A/-位点3A3A基因型的分布频率明显高于正常对照组(P<0.001),EH组3A(+138A/-)分布频率高于正常对照组(70.6 vs 62.2)(P=0.006)。海南籍汉族EH组K198N位点的GG基因型分布频率明显高于正常对照组(50.7%vs 31.8%)(P<0.001)。EH组K198N等位基因G分布频率明显高于正常对照组(74.1%vs 60.1%)(P=0.006)。结论 ET-1基因+138A/-位点的3A3A基因型和3A等位基因、K198N位点的GG基因型和G等位基因与海南汉族人EH相关,3A3A基因型、GG基因型可能是EH发生的危险因素。     

HLA-DRB1和肿瘤坏死因子α基因多态性与肝硬化的遗传易感性

目的探讨HLA-DRB1和肿瘤坏死因子(TNF)α基因多态性与肝硬化遗传易感性之间的关系.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、限制性片段长度多态性等技术检测106例乙型肝炎后肝硬化患者和108例健康对照者的HLA-DRB1和TNFα基因多态性.结果肝硬化组HLA-DRB1*120X等位基因频率比对照组显著升高(35.9%比11.1%,P＜0.001),TNFα中TNF2/1基因型频率比对照组明显升高(19.8%比10.2%, P＜0.05),DRB1*150X等位基因频率明显低于对照组 (13.2%比30.6% ,P＜0.05),分层分析表明,DRB1*120X等位基因与肝硬化的关联大于TNF2等位基因.结论 HLA-DRB1*120X和TNF2等位基因与乙型肝炎后肝硬化的遗传易感性相关,携带这2个等位基因的个体发生肝硬化的危险性增加.HLA-DRB1*120X等位基因可能是肝硬化的易感基因,HLA-DRB1*150X等位基因为抗性基因.     

肿瘤坏死因子-α-308基因多态性与强直性脊柱炎相关性研究

目的　探讨肿瘤坏死因子 (TNF) α基因多态性与强直性脊柱炎 (AS)的相关性。方法　采用等位基因特异引物聚合酶链反应 (PCR)方法 (allele specificpolymerasechainreaction)对 98例汉人AS患者TNF α 30 8位基因进行TNF1和TNF2基因型检测 ,并与 70名正常人对照比较。结果　TNF的各基因型频率在AS中分别为 37% (TNF1)、10 % (TNF2 )和 5 3% (杂合型 ) ,在对照者中分别为 6 7% ,3%和 30 % ,二组之间的基因型频率分布的比较 ,差异有显著性 (χ2 =15 73,P <0 0 0 1) ;TNF1和TNF2的等位基因频率在AS中分别为 6 3%和 37% ,在对照者中分别为 82 %和 18% ,二组比较差异有显著性 (χ2 =9 0 5 3,P <0 0 5 ;OR =2 6 8,95 %可信区间为 1 394～ 5 135 ) ,AS患者TNF2等位基因频率明显高于对照组等位基因频率。结论　TNF α 30 8基因多态性与AS相关联 ,TNF2增加AS的易感性 ;等位基因特异引物PCR方法是一种简单、有效、结果可靠的检测TNF α 30 8位点基因多态性的方法     

肿瘤坏死因子基因多态性与炎症性肠病的相关性分析

目的　明确我国汉族人群中炎症性肠病(IBD)患者肿瘤坏死因子(TNF)的基因多态性,探讨IBD的发病机制。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术对131例IBD患者的TNFα和TNFβ基因多态性进行分析。结果　溃疡性结肠炎(UC)患者TNFα-308 位点基因型频率(15.5%)及等位基因频率(8.7%)显著高于正常人群的4.1%和2.0%(P<0.01),克罗恩病(CD)患者TNFα-308位点基因型频率及等位基因频率与正常人群比较差异无统计学意义(P>0.05);UC和CD患者TNFβ+252位点的基因型频率及等位基因频率与正常人群比较差异无统计学意义(P>0.05);TNFα-308与TNFβ+252位点基因多态性与IBD患者的年龄、性别、疾病的活动性及发病部位比较差异无统计学意义。结论　TNFα-308等位基因与UC发病的易感性相关,TNFα-308 的基因多态性与CD的发病无关;TNFβ+252的基因多态性与IBD的发病无关。     

ET-1基因多态性与海南黎族人原发性高血压的相关性

目的研究内皮素1(ET-1)基因K198N、G8002A、+138A/-多态性与海南黎族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法采用引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)方法分别检测98名海南籍黎族EH患者及244名海南籍黎族血压正常者组的ET1基因的+138A/-,K198N,G8002A位点多态性,基因频率采用基因计数法计算。研究对象与Hardy-Weinberg平衡的符合程度及组间基因型与等位基因频率比较均用χ2检验。以上统计学处理均采用SPSS16.0软件进行分析。结果海南籍黎族EH组+138A/-位点的4A3A基因型分布频率明显高于正常对照组(53.1 vs37.3)(P<0.001),高血压组中4A(+138/-)等位基因分布频率显著高于正常对照组(28.6 vs 15.78)(P=0.003)。海南籍黎族EH组K198N位点的GT基因型分布频率明显高于在正常对照组(53.1%vs37.3%)(χ2=6.595,P<0.05)。EH组G8002A位点的A等位基因分布频率明显高于正常对照组(34.7%vs 25.0%)(P<0.05)。结论 ET-1基因+138A/-、K198N多态性与海南黎族人EH相关,ET-1基因+138A/-位点的4A3A基因型和4A等位基因、K198N位点的GT基因型、G8002A位点的A等位基因与海南黎族人EH相关,4A3A基因型、GT基因型、A等位基因可能是黎族EH发生的危险因素。     

IL-1β基因TaqⅠ多态性与C-反应蛋白含量及冠心病的关系

目的　探讨白细胞介素 - 1 β(IL- 1 β)第 5外显子 Taq 基因多态性与冠心病 (CHD)及 C-反应蛋白 (CRP)含量的关系。方法　采用PCR限制性片段长度多态性 (PCR- RFLP)方法分别对 78例 CHD病人及 1 30例正常人的 IL- 1β基因 Taq 多态性进行检测 ,同时分析不同基因型之间的血清 CRP含量差异。结果　体检健康者和 CHD患者等位基因 C的频率分别为 0 .942、0 .965;等位基因 T的频率分别为 0 .0 58、0 .0 35;对照组和CHD组之间的基因型频率和等位基因频率差异均无显著性 (P>0 .0 5) ;但血清 CRP含量在正常对照组不同基因型之间的差异有显著性 (P<0 .0 5)。结论　 IL- 1 β第 5外显子 Taq 基因多态性与正常人 CRP含量高度相关 ,但未发现其与湖北人群 CHD发病有关。     

内皮型一氧化氮合酶基因VNTR多态性与肝硬化门脉高压症的相关性研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eudnthelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(variable number of tandem repeats polymorphism VNTR) 态性与肝硬化门脉高压症的相关性。方法 采用病例对照和聚合酶链反应(PCR)及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,检测106例乙肝后肝硬化患者和108名健康对照者eNOS基因第4内含子的VNTR多态性及外周血NO2-/NO3-含量,并进行统计分析。结果 乙肝后肝硬化患者a等位基因频率高于对照组(13.21％VS 8.8％),但差异无显著性意义;然而,在门脉高压a等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性意义(14.62％VS 8.8,P<0.05),相关分析呈正相关(r=0.16)。携带a等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非a等位基因携带者1.2倍(OR=2.2)。结论 eNOS基因第4内含子的VNTR多态性与肝硬化门脉高压症形成相关,a等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感性的基因标志之一。     

白细胞介素1α、4、6、TNF-α基因多态性与桥本甲状腺炎的关系

对中国山东地区汉族人群白细胞介素 (IL) 1α、IL 4、IL 6、TNF α基因多态性与桥本甲状腺炎(HT)的关联性进行研究。结果显示 ,HT组IL 4启动子区 (-5 90 )位置t等位基因频率明显低于对照组(0 .0 60vs 0 .15 5 ,P <0 .0 5 ) ,HT组IL 4(-5 90 )c/t杂合基因型频率显著低于对照组 (0 .10 0vs 0 .2 5 0 ,P<0 .0 5 ) ,HT组IL 1α、IL 6、TNF α基因多态性与对照组比较差异无显著性。     

胆固醇酯转运蛋白及其基因多态性与2型糖尿病大血管病变的关系

探讨胆固醇酯转运蛋白在2型糖尿病大血管病变发生中所起的作用及胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因多态性与大血管病变的关系。对96例正常对照者及226例2型糖尿病患者的血清胆固醇酯转运蛋白水平及胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因型进行研究。结果发现：①2型糖尿病组胆固醇酯转运蛋白水平较正常对照组明显升高，大血管病变组升高更显著；②糖尿病大血管病变组B1B1基因型频率(37．3％)显著高于无大血管病变组(16．4％)，B1B1基因型大血管病变发生率(68．3％)明显高于B1B2(46．6％)和B2B2(29．1％)型；③多元回归分析显示，高胆固醇酯转运蛋白水平和B1等位基因是2型糖尿病大血管病变的危险因素。提示：①2型糖尿病患者血清胆固醇酯转运蛋白水平升高，后者是2型糖尿病大血管病变的危险因素；②胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因多态性与2型糖尿病大血管病变发生有关，B1等位基因是2型糖尿病大血管病变的易感基因。     

TNFα-308和LTα基因多态性与胃癌预后的关系

目的 研究肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor alpha，TNFα）308位点和淋巴毒素α（1ymphotoxin α，LTα）基因多态性与胃癌预后的相关性。方法 采用多聚酶链反应限制性片断长度多态性方法，检测56例胃癌患者及271例健康对照者TNFα和LTα基因型与等位基因频率。对随访的30例行基因型与1年和3年生存率的相关分析。结果 TNFα-308、LTαNeoI、AspHI基因型与胃癌和胃癌患者1年和3年生存率均无显著相关性。结论 TNFα-308、LTαNeol、AspHI基因多态性与中国湖北汉族人胃癌预后无关。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的相关关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)的相关性.方法 (1)聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测334例EH患者的基因型,同时进行基因测序.(2)硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)的水平.结果 (1)EH组aa+ab基因型和a等位基因频率显著高于对照组;(2)EH组内ab+ab基因型空腹血清NOx、NOx/ET比明显低于bb基因型.结论 eNOS基因27 bp VNTR的a等位基因与中国汉族人EH的发生相关,a等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放、损害内皮功能参与EH发病.     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与上海市妇女峰值骨量的关系

目的　探讨上海市妇女雌激素受体α(ER α)基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与峰值骨量的关系。方法　对上海市 5 15例无亲缘关系 19～ 40岁汉族健康妇女进行PCR RFLP测定ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因ApaⅠ多态性 ,用双能X线吸收法测定骨密度 (BMD)。 结果　本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为 13 .2 %、49.3 %、3 7.5 % ;XX、Xx及xx基因型频率各为 4.7%、40 .4%、5 4.9% ;AA、Aa及aa基因型频率分别为 5 .8%、41.9%、5 2 .3 %。以上等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律。协方差方法分析各基因型与BMD值的关系显示 :仅VDR基因ApaⅠ多态性与妇女L1 4BMD值显著相关 (P <0 .0 5 ) ,AA基因型在L1 4BMD值均低于Aa/aa基因型 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性对上海市妇女峰值骨量无潜在影响 ;VDR基因ApaⅠ多态性与上海市妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。     

缺血性脑血管病患者趋化因子受体CX3CR1基因V2491多态性的研究

目的 探讨缺血性脑血管病(ICVD)患者趋化因子受体CX3CR1基因V2491的多态性及其频率.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测ICVD患者(脑梗死、腔隙性脑梗死、短暂性脑缺血发作)及健康对照者的CX3CR1基因V2491的多态性及频率.结果 对照组CX3CR1基因V2491只有ⅤⅤ和Ⅵ基因型,ICVD组有ⅤⅤ、Ⅵ和Ⅱ3种基因型;ICVD组Ⅰ等位基因频率明显高于对照组(P<0.01);CX3CR1基因型及Ⅰ等位基因频率在不同类型ICVD患者之间无统计学差异.结论 CX3CR1基因V2491多态性可能与ICVD有关.