Von Hippel-Lindau综合征4例影像诊断

目的 探讨影像学检查在Von Hippel-Lindau(VHL)综合征诊断中的价值.方法 分析2005-03-2010-10收治的4例VHL综合征患者的MRI和CT等影像学资料.结果 4例均行中枢神经系统MRI和腹部CT检查.MRI发现脑血管母细胞瘤2例,小脑及脊髓血管母细胞瘤1例,脊髓血管母细胞瘤1例.腹部CT发现双肾脏肿瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤2例,胰腺胰岛细胞瘤1例,胰腺多发囊肿1例.结论 VHL可并发多器官肿瘤,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏肿瘤最常见.影像学发现两处中枢神经系统血管母细胞瘤,或一处中枢神经系统血管母细胞瘤伴内脏器官的多发肿瘤可诊断为VHL.     

von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值.     

希佩尔-林道综合征中枢神经系统外病变的超声表现

目的探讨希佩尔-林道综合征(VHL)的超声图像特点及诊断价值。方法回顾性分析9例VHL综合征患者中枢神经系统外病变的超声表现。结果双肾多发性囊肿6例,其中2例合并双肾透明细胞癌,肾单发囊肿1例;胰腺多发囊肿5例,其中1例合并胰岛细胞瘤,胰腺单发囊肿1例;肝脏多发血管瘤3例,单发血管瘤1例;肾上腺嗜铬细胞瘤1例;附睾囊腺瘤2例,肾透明细胞癌附睾转移1例。结论 VHL综合征累及多个器官,临床表现复杂多样,超声检查是发现及诊断中枢神经系统外病灶的首选方法,了解VHL综合征的超声表现,有利于疾病的早期诊断及治疗。     

VHL病的基因及临床研究进展

VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1/36000,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及:(1)视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;(2)任何级亲属表现VHL病的损害;(3)基因检查结果阳性。通常VHL病患者根据其临床表现及分子生物学变化,被分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。其中不伴肾细胞癌者为2A型,伴肾细胞癌者为2B型;仅有孤立性嗜铬细胞瘤者归为2C型。对确诊该病的患者,应对其     

von-Hippel-Lindau综合征并发肾癌二例报告

目的探讨von-Hippel-Lindau（VHL）综合征并发肾癌的临床诊断和治疗水平。方法回顾分析2008年9月2008年10月分别收治的2例VHL综合征并发双肾多发肿瘤患者的临床诊治过程并结合文献进行讨论。结果 2例患者均为女性。例1为36岁,因腰痛不适3个月入院。既往8年有左眼视网膜血管母细胞瘤手术史。入院后双肾CT检查发现双肾肿瘤伴囊肿,考虑诊断为VHL综合征并发双侧肾癌。患者因故拒绝手术治疗,随访至今,患者病情无明显变化。例2为41岁,因B型超声发现右肾占位4年,反复肉眼血尿2年入院。4年前行小脑蚓部血管母细胞瘤切除术。入院后CT检查显示右肾巨大实性肿瘤伴多发囊肿,左肾多发性小的囊实性占位;胰腺多发小囊肿。诊断为VHL综合征并发右侧肾癌,行右肾根治性切除。手术后病理检查为右肾透明细胞癌,手术后随访至今病情稳定。结论 VHL综合征并发肾癌临床少见,若患者表现为双侧、多发性、囊实性肾肿瘤,应考虑VHL综合征并发肾癌。及时正确诊断并根据患者病情制定个体化治疗方案,尽量避免肾切除,保留肾单位,手术结合影像学观察是主要治疗策略。     

冯·希佩尔·林道病的影像学诊断病例报告及文献复习

目的评价冯·希佩尔·林道病的影像学表现.方法二个家庭的四个病人接受了头部MR检查,腹部超声(US)和/或CT检查.结果四个病例呈现了冯·希佩尔·林道病的几乎所有主要临床征象,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊瘤、胰腺囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、肾囊肿和肾透明细胞癌及附睾乳头状囊腺瘤等.结论影像学检查在冯·希佩尔·林道病的诊治中仍起着极其重要的作用.     

VHL综合征患者康复治疗1例报告

VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种临床上极为罕见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现86％-100％的VHL病相关性血管网状细胞瘤患者存在VHL基因异常[1].其临床主要表现为视网膜血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等[2]. 1 病例资料 患者,52岁,男性,银行职员,因“双下肢活动不能半年”入住我科行康复治疗.该患者在20多岁时即出现膀胱结石、肾结石,并行手术治疗,后来在其读书、工作期间逐渐出现视力模糊、肢体无力、心慌、食欲下降等一系列症状,并多次住院治疗,在住院过程中,检查发现多器官病变,如胰腺囊肿、肾癌、肝脏囊肿、视网膜变性、脑血管细胞瘤、脊髓血管细胞瘤、脊髓损伤、睾丸癌等,并多次行手术治疗,主要包括脑血管及脊髓血管细胞瘤手术、右肾摘除术、左肾肿瘤剜除术、左侧睾丸及附睾摘除术、肾结石、膀胱结石取出术等手术.     

Von Hippel-Lindau综合征的影像学特征

目的 分析Von Hippel-lindau(VHL)综合征的CT及MRI表现,探讨其影像学特征.方法 回顾性分析经病理证实的9例VHL综合征患者资料,对其CT及MR表现进行系统性分析.结果 9例患者影像学检查均有一处或多处神经系统的血管母细胞瘤,其中3例病变单发于脊髓,2例单发于小脑,4例脊髓与小脑同时发现病变;2例视网膜多发动脉瘤;2例内淋巴囊瘤;8例有胰腺、肝或肾的多发肿瘤和囊肿;4例具有家族遗传史.结论 VHL综合征可累及多个器官,影像及临床表现复杂多样,熟悉掌握其影像学表现有利于疾病的诊断.     

家族性von Hippel—Lindau综合征的影像学诊断

【目的】探讨yonHippel—Lindau（VHL）综合征的影像学特点,增加对本病的认识。【方法】回顾性分析家族中3例VHL综合征患者的临床和影像学资料,并复习相关文献。【结果】一个家庭3例患者,分剐是母亲及其两子。年龄22-48岁。母亲患小脑孤立血管母细胞瘤。两子中之一除小脑血管母细胞瘤外,还有肝脏,胰腺及双肾多发性囊肿;另一子则表现为腰椎椎管内血管母细胞瘤。【结论】影像学在VHL的诊断,随访以及长期监测中起着重要作用,要重点强调对高危亲属的筛查。VHL病灶的早期发现和治疗,可以延长寿命并改善生活质量。     

VHL综合征的现代观

德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤(Retina Hemangioblastoma,RHb)具有家族特性,瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分,并具有遗传性。到1964年,Melmon和Rosen总结了多篇临床报告,将CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“von Hippel Lindau综合征”,简称VHL综合征。