103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析

目的研究我院近七年来出生缺陷的发生率、产前筛查超声诊断率及畸形类型等,探讨产前筛查超声对于出生缺陷的诊断效果及如何提高检出率。方法回顾性分析2000-2007年间诊断为出生缺陷病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出生缺陷103例,超声诊断检出率为92.2%,畸形类型中中枢神经系统畸形占首位,其次为心血管系统畸形、胎儿水肿综合征、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。结论产前超声诊断出生缺陷检出率较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。但是,目前的超声筛查也具有一定的局限性。通过采用新技术（如胎儿颈项透明层厚度测量、实时三维超声心动图成像法等）可有效地提高超声诊断检出率。     

产前诊断体蒂异常一例并文献复习

目的探讨体蒂异常的产前诊断及临床特征。方法对1例体蒂异常病例进行分析，结合文献讨论该畸形的产前超声、临床特点。结果本例主要表现头颅异常，羊膜带，重度面裂，脊柱侧弯，腹壁缺损，短脐带等畸形。结论体蒂异常的特点为多发畸形，通常在孕早期可以通过超声诊断。     

产前诊断三倍体综合征4例的临床分析及文献复习

目的了解三倍体综合征的临床特点,并探讨产前筛查、产前诊断、胎儿彩色多普勒技术在诊断三倍体综合征中的临床应用。方法分析9例(本院4例,文献报道5例)三倍体综合征胎儿孕妇影像学资料、血清学产前筛查、产前诊断资料及临床表现,并复习相关文献资料。结果 9例三倍体胎儿影像学检查均提示胎儿有严重不对称的胎儿宫内生长受限或/和多发畸形,血清学产前筛查结果异常。结论应提高对本病的认识,如发现胎儿有严重宫内生长受限、血清学产筛指标明显异常,无论是否为高龄均要对其行产前诊断,血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体病的检出。     

产前超声诊断胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的应用价值

目的分析胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的产前超声声像图特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析7例经产前超声诊断的CCAM的声像图特点,并与引产或分娩结果进行对照,结合相关文献总结CCAM影像学特点。结果 CCAM的超声声像图表现有其特征性,7例经随访证实为CCAM的病例与产前系统超声检查结果一致。结论产前超声是检查和诊断先天性肺囊腺瘤样畸形的可靠方法,有重要临床价值。     

Goldenhar综合征一例报道及文献复习

目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高,临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性,包括眼部畸形、耳部畸形、颜面畸形、脊柱异常、心脏及其它脏器等的发育缺陷;诊断主要依靠特征性的临床表现及头颅、脊柱的影像学检查;治疗以整形外科手术为主,如无合并严重脏器畸形,一般预后良好;产前胎儿超声对产前诊断有一定帮助。结论Goldenhar综合征是一种涉及全身多个器官系统的先天性畸形,详细的体格检查,并进行影像学检查,避免因诊断不全而延误对患者进行及时的诊治非常重要。     

超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值

目的探讨超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值。方法回顾性分析13例先天性足内翻畸形的产前超声声像图特征,总结其二维声像图特点,分析影响诊断的因素。结果产前超声诊断胎儿先天性足内翻畸形11例,其中1例为假阳性,产前超声诊断符合率76．92％（10／13）,漏诊3例,漏诊率23,08％（3／13）。结论超声诊断胎儿足内翻畸形方法简便,可靠性较高,可作为产前早期筛查诊断足内翻畸形的有效手段,具有重要的临床应用价值。     

产前超声检查在诊断胎儿泌尿系统畸形中的应用价值

目的探讨胎儿泌尿系统畸形声像图特点及产前超声检查在诊断胎儿泌尿系统畸形中的应用价值。方法选取2013年1月——2014年6月在我院行产前超声检查中发现的79例胎儿泌尿系统畸形病例,对其影像学资料和临床资料进行回顾性分析。结果经产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形79例中,肾积水50例,肾脏不发育6例,异位肾4例,重复肾5例,成人型多囊肾3例,多囊性发育不良肾5例,肾囊肿6例。结论产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形具有较高的临床应用价值,对胎儿预后判断、临床早期干预提供可靠依据,有重大的临床意义。     

大动脉转位的产前超声诊断评价

目的 探讨产前超声诊断大动脉转位的临床价值。方法 回顾性分析产前诊断的18例大动脉转位的超声心动图征象及合并心内畸形情况与产后随访结果进行。结果 产前超声诊断大动脉转位18例,其中完全性大动脉转位14例,矫正型大动脉转位4例,超声诊断的符合率为88.89%,误诊2例,15例合并心内畸形。结论 产前超声为诊断大动脉转位方便、简洁、无创性、有用的检查方式。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

三维超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值。方法选择2004年1月-2010年2月在我院进行产前三维超声的孕妇13 200例。结果胎儿先天性膈疝8例,伴发胎儿心脏畸形、脑积水、肾脏畸形等复合畸形3例,其中羊水过多4例。所有病例均接受羊水或脐血穿刺进行染色体检查,其中2例染色体异常,均为18-三体综合征。结论产前三维超声可准确定位并诊断胎儿先天性膈疝。     

胎儿双肾盂畸形的超声诊断

目的探讨超声对胎儿双肾盂畸形的诊断价值。方法分析40例胎儿双肾盂的产前超声表现及产后随访。结果双肾盂畸形产前具有特征性的声像图特点。结论超声对胎儿双肾盂畸形有较高的诊断价值。     

罕见前腹壁缺陷的产前超声诊断及鉴别诊断

目的探讨产前超声对少见的前腹壁缺陷的诊断与鉴别诊断价值。方法回顾性分析2014年1月1日至2014年12月31日1年间我院产前超声诊断的12例罕见的前腹壁缺陷的声象图特点,并对不同类型的少见前腹壁缺陷的声象图特点进行比较与鉴别。结果 12例中:肢体-体壁综合征7例,泻殖腔外翻2例,Cantrell五联征1例,羊膜带综合征1例,梅干腹综合征1例。结论以上几种少见的前腹壁缺陷都是严重胎儿畸形,产前超声是其诊断的可靠方法,对其早期诊断及鉴别诊断有重要价值。     

超声诊断胎儿犁状腹综合征的临床价值

目的探讨胎儿犁状腹综合征(PBS)产前超声诊断的临床价值。方法收集近十年来发现的9例胎儿犁状腹综合征的超声特征及血流表现,并与引产及尸检病检对照。结果 9例中6例产前超声诊断为胎儿犁状腹综合征,3例首次检查时超声诊断为胎儿腹腔内囊性肿块,再次超声检查时纠正诊断。结论超声是产前诊断胎儿犁干腹综合征的最佳检查方法,而血流特点对胎儿犁状腹综合征的诊断及鉴别诊断起到了很好的辅助作用。     

胎儿消化道畸形的产前超声诊断的临床价值

目的探讨胎儿消化道畸形的产前超声诊断的临床价值。方法对28例产前超声的胎儿消化道畸形进行分类追踪,并进行羊水或脐血染色体检查,明确畸形者适时引产证实,结果28例消化道畸形伴羊水过多21例,伴胎儿多发畸形5例。其中十二指肠闭锁17例（双胎一胎畸形3例）,直肠闭锁2例,小肠闭锁4例,胎粪性腹膜炎2例,胃泡未见2例,漏诊1例。其中2例染色体异常,为18-三体综合征和21-三体综合征。结论产前超声诊断胎儿消化道畸形直观明了,并可准确分类,可提供临床及时干预,并适时终止妊娠引产,有利于优生优育,减少畸形儿的出生,有着很重要的临床意义。     

彩超诊断胎儿重复肾畸形的价值探讨

目的探讨胎儿重复肾畸形的超声诊断价值,分析并总结经验。方法对2010年5月~2016年11月经我院产前超声检查并诊断的23例胎儿重复肾畸形的声像图特点进行回顾性分析。结果产前超声诊断25例胎儿重复肾畸形,单侧23例,双侧2例;其中17例合并同侧输尿管扩张,5例合并输尿管囊肿,3例合并其它系统的器官畸形。产前超声误诊3例。所有病例均经MRI、尸检或出生后检查或手术证实。结论产前超声是诊断胎儿重复肾畸形的首要检查手段,能为临床产后相关治疗提供重要信息。     

产前超声诊断胎儿脐膨出的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿脐膨出的临床价值。方法对2011年1月~2015年1月46328孕妇,经产前超声诊断发现的37例脐膨出进行回顾性分析。结果单纯性脐膨出20例,合并其他畸形者17例。结论产前超声诊断胎儿脐膨出及其他并发畸形,直观、清晰明了,可作为产前诊断此类胎儿异常及畸形的首选方法,能提供可靠的诊断信息。     

超声诊断胎儿11-13~(+6)w双胎胎儿巨膀胱畸形的临床价值

目的探讨双胎胎儿巨膀胱畸形产前超声诊断的临床价值。方法收集近4年来发现的9例双胎胎儿巨膀胱畸形的超声特征及血流表现,并与引产及尸检病检对照。结果 9例首次检查时超声诊断为胎儿盆腔内囊性肿块,再次超声检查时纠正诊断为巨膀胱畸形。结论超声是产前诊断双胎胎儿巨膀胱畸形的最佳检查方法,而血流特点对双胎胎儿巨膀胱畸形的诊断及鉴别诊断起到了很好的辅助作用。     

产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析

目的探讨产前超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法对我院自2011年1月-2014年12月分娩的347例产妇产前超声诊断胎儿畸形病例进行回顾性分析。结果孕期超声诊断心血管系统畸形例数低于引产或分娩后畸形例数,神经系统畸形和消化系统畸形超声诊断例数均高于引产与分娩后畸形例数。以上三个系统在超声诊断与引产或分娩胎儿畸形的发生,具有统计学意义(P0.05),差异具有显著性。结论超声检查作为诊断胎儿畸形的检测手段,具有重要的临床意义。但在产前超声检查中,心血管系统常存在漏诊,神经系统及消化系统易发生误诊,工作中应加强学习和交流,不断提高诊治水平,以减少漏诊、误诊的发生率。     

单绒毛膜双胎异常的产前超声诊断价值

目的探讨单绒毛膜双胎异常的产前超声诊断的应用价值。方法对我院2010年1月至2014年12月确诊的单绒毛膜双胎的产前超声进行分析,结合相关资料,与临床随访结果对照。结果 138例单绒毛膜双胎中,异常28例,占20.3%。胎儿畸形9例,占6.5%:联体双胎畸形2例,无脑儿1例,开放性脊柱裂伴脊膜膨出1例,先天性心脏畸形5例;并发症19例,占13.8%:无心畸胎3例,双胎输血综合征9例,脐带缠绕1例,选择性宫内生长受限5例,贫血-多血序列征1例。双胎之一死亡2例,双胎均死亡4例。结论产前超声在单绒毛膜双胎异常诊断、临床干预时机选择、改善围产儿结局有重要应用价值。     

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2%,产后证实率为37.8%;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24w检出率高达93.75%,孕25~32w检出率高达93.33%,其检出率明显高于孕11~17w(37.5%)及孕期33w(50%),差异具有显著性(P﹤0.05)。结论产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。