藏族X染色体10个STR位点的遗传多态性

目的研究西藏藏族X染色体上的10个短串联重复序列（DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXSl01，DXS6804，DXS7133）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取101名西藏藏族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXS101，DXS6804，DXS7133分别检出5种、5种、5种、9种、7种、7种、11种、9种、5种和4种等位基因；基因频率分别分布在0．0172～0．5610、0．0179～0．5595、0．0122～0．5614、0．0122—0．4024、0．0172—0．4828、0．0116～0．4035、0．0119～0．2857、0．0119-0．3774、0．0351-0．0．3929、0．0116～0．6786之间，此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值．对疾病相关研究有重要意义。     

内蒙古鄂温克族群体X染色体九个短串联重复序列位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

目的研究内蒙古鄂温克族人群X染色体上9个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法采取内蒙古鄂温克民族群体的99名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染进行等位基因分型;SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并检验其分布差异有无统计学意义;Genepop软件进行Hardy-Weinberg平衡检验;Fstat软件计算基因多态性、固定指数并检验固定指数偏离平衡值的程度;Powerstat软件计算各种法医学应用指标。结果获得内蒙古鄂温克族人群X染色体上9个STR位点等位基因频率分布的数据;9个X-STR位点中DXS6789、HPRTB位点的多态性和分化程度较低;DXS7132位点在不同民族中基因分布差异无统计学意义。结论9个X染色体STR位点中,DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799等7个位点有较高的遗传多态性和个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值,对疾病相关研究有实际意义。DXS7132位点在不同民族中分布差异无统计学意义,在用X染色体STR位点标记判别鄂温克族与其他民族的差异时应该剔除。     

珞巴族群体8个X染色体短串联重复序列位点的遗传多态性

目的调查西藏珞巴族人群8个位于X染色体上的短串联重复序列DXS7133、XS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB的等位基因及基因型频率分布。方法用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染的方法检测96名健康珞巴族无关个体的X染色体8个STR位点基因多态性。结果DXS7133、DXS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB分别检出5种、8种、7种、5种、8种、8种、8种和5种等位基因；基因型频率分别分布在0．0040～0．4800、0．0076～0．3214、0．0078～0．3359、0．0076～0．5606、0．0154～0．3615、0．0076～0．3214、0．0149～0．2910、0．0408～0．3980之间，此8个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论中国珞巴族X染色体8个短串联重复序列基因座群体遗传数据资料，可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定、疾病相关研究及人类学研究。     

X染色体上六个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列：DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及基因型频率分布。方法随机抽取陕西西安汉族118名女性和90名男性无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果在6个基因座中，DXS7130、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133分别检出9个、6个、6个、7个和7个等位基因；SY别检出21、14、15、17和12种基因型；基因频率分别分布在0．0112～0．4101、0．0160～0．4840、0．0050～0．3713、0．0053—0．3632和0．0059～0．5235之间，DXS1214检出8个等位基因，基因频率分布在0．0104～0．3161之间；此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。结论此6个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值，对疾病相关研究有实际意义。     

内蒙古地IX四个民族九个X短串联重复序列位点的多态性研究

目的 研究内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族民族X染色体遗传结构及其变化规律,了解9个位点的法医学、群体遗传学应用价值及4个民族间的亲属关系.方法 以9个X短串联重复序列(short tandem repeats, X-STR)位点(DXS6789,DXS101,DXS8378,DXS7132,DXS7133,DXS7423,DXS6804,DXS6799和HPRTB)作为遗传标记,通过等位基因频率、杂合度、多态信息量等遗传学指标,以及不同群体之间的差异性比较、遗传距离分析和聚类分析,调查内蒙古地区4个主要少数民族群体遗传结构及其变化规律.结果 这9个位点在民族间分布具有不同特点,多数具有中等程度多态性,可作为法医学和人类遗传学分析标记.遗传距离和聚类分析显示蒙古族与西安汉族、鄂伦春族与达斡尔族之间具有较近的遗传关系,该结果接近实际语系关系、文化特点及历史记载.结论 研究表明,这9个X-STR位点不仅可用于法医人类学,同时也可用于群体种系关系的研究.     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及多态性

目的 研究X染色体STR基因座的遗传多态性,建立群体遗传学数据.方法 利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测 DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804 和DXS6799 6个X-STR 基因座,采用 ABI PRISM 3100 遗传分析仪电泳和 GeneMapper ID 3.1 软件进行基因分型.结果 用此体系同时分析6个 X-STR 基因座,检测264个广东汉族无关个体(男202人;女62人),DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS6799分别检出8、6、11、10、6和9个等位基因,多态性息含量(PIC)为0.662 3～0.837 6,女性个体识别率(PDF)为0.824 2～0.951 1,三联体非父排除率(MEC)为0.594 9～0.817 4.结论 本研究的6个X-STR基因座有高多态性和高个体识别率,在法医学个体识别和女孩的亲权鉴定中有重要应用价值.     

九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性

目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS7424,DXS6789,DXS7132,GATA165B12,DXS101,GATA31E08和DXS10011共9个X-STR基因座,采用ABI PRISM 3100遗传分析仪电泳和GeneMapper ID 3.1软件进行基因分型.结果 用此体系检测华南地区363个无关个体(251名男性,112名女性),9个基因座共检出111个等位基因,女性个体识别率为0.5837～0.9959;三联体非父排除率为0.4072～0.9511;多态性信息含量为0.4481～0.9531.结论 本体系中的基因座多态性高,高多态性的X-STR基因座复合扩增体系能为解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术,是常染色体STR、Y-STR等鉴定方法的良好补充,在法医学实践和临床产前诊断中将有较好的实用价值.     

X染色体四个STR基因座的遗传多态性及法医学意义

目的 建立X染色体短串联重复序列DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座的复合扩增系统，调查成都汉族人群的遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法 应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术，并检验各基因座女性基因型频率分布是否符合hardy-Weinberg平衡，计算法医学常用各种概率。结果 DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座在成都地区汉族群体中(男100，女120)分别发现6、6、11、8个等位基因，女性个人识别几率分别达0．7962、0．8021、0．9675和0．9444。X^2检验表明各基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinherg平衡。32个亲子鉴定案例调查表明这4个基因座符合X染色体伴性遗传方式，未发现突变。结论 DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座在成都汉族群体中具有较高的遗传多态性，适用于个人识别和女孩的亲权鉴定。     

河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族114名无关男性及118名无关女性个体DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座的遗传多态性。结果5个基因座共发现了31个等位基因，男性个体共检出了101种单倍型，男性单倍型多样性为0．9975。论结5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量，有潜在的法医学应用价值。并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的遗传学数据。     

3个X染色体短串联重复的复合扩散及其多态性

目的 建立3个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific shortt andem repeat，X-STR)基因座的复合扩增体系，并调查其多态性。方法 复合扩增DXS6799、DXS6804和DXS68543个基因座。并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色技术进行基因分型。结果 在广东汉族262名无关男性个体及255名无关女性个体中，3个基因座均发现了7个等位基因，男性个体共检出73种单倍型，单倍型多样性为0．9674。结论 这3个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息，在个体识别和亲权鉴定中有潜在的应用价值。     

Genetic profiling of the Azores Islands (Portugal): Data from 10 X‐chromosome STRs

The populations from the Azores islands have been the target of several genetic studies, using data derived from monoparental and recombining genetic systems. These studies have provided a complex picture of the genetic landscape of the three groups of Azorean islands, and further data are required to assess its genetic profile. We present a study of the polymorphism in 10 X‐chromosome STR loci (DSXS8378, DXS9898, DXS7133, GATA31E08, GATA172D05, DXS7423, DXS6809, DXS7132, DXS9902, DXS6789) conducted on a total of 304 chromosomes (97 females and 110 males) of unrelated individuals with Azorean ancestry. Average gene diversity was 74.47%, ranging from 66.21% (DXS7133) to 81.19% (GATA172D05). No shared haplotypes were found. Genotype frequencies among females displayed conformity with Hardy‐Weinberg expectations for all loci. Pairwise linkage disequilibrium tests did not reveal evidences of association between the studied markers. Significant differences in allelic frequencies between the Western and the Eastern group of islands are in agreement with previous results from mitochondrial DNA and Y chromosome studies, providing further evidence that the Azores cannot be considered an homogeneous population. Moreover, differences between the Western group and the North of Portugal are also reported, supporting the pertinence of a specific database for the Azores populations, on what concerns the genetic markers analyzed. Am. J. Hum. Biol., 2010. © 2009 Wiley‐Liss, Inc.     

中国一个汉族人群X染色体四个位点的多态性分析

目的了解中国汉族人群染色体位标的资料。方法随机选取的中国汉族７０名女性个体染色体上的ＤＸＳ１０６８、ＤＸＳ７１３２、ＤＸＳ６８０４、ＤＸＳ６７９９四个位点，应用ＰＣＲ方法进行扩增。经变性聚丙烯凝胶电泳，硝酸银染色分析等位基因多态性。结果在四个位点分别可以观察到５、５、５和６个等位基因；基因型频率观察值与预期值之间无明显差异，杂合度预期值分别为０．６８１９、０．６８９５、０．７６５９和０．６４８３，杂合度观察值与预期值之间无明显差异。结论四个位点的多态性分布资料经χ２检验，Ｐ值均大于０．０５，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律     

中国朝鲜族六个基因座遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族群体中6个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6854、DXS6769、DXS9898、DXS8378和GATA31E08在中国朝鲜族群体中的遗传多态性.方法 用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对6个X-STR基因座进行检测.结果 6个基因座中分别检出8个、6个、8个、8个、5个和lO个等位基因,6个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);观测杂合度均大于0.4660、多态信息含量均大于0.5293、女性个人识别力均大干0.7737、男性个人识别力均大于0.6107,男性单倍型多样性为0.9993.结论 6个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统.为中国朝鲜族起源的研究和朝鲜族群体的亲子鉴定和个人识别提供了宝贵的基础资料.