HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

微粒体环氧化物水解酶基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 应用病例-对照的研究方法,以697例煤工尘肺患者为病例组,694例同单位、同工种、无尘肺的煤尘接触者为对照组;采用高千伏胸部x射线和体格检查确定病例和对照;采取外周静脉血,苯酚-氯仿萃取分离蛋白质,乙醇沉淀法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,采用ABI 7900实时PCR系统(Applied Biosystems,Foster City,CA,USA)对3个SNP位点进行基因型分型,用SDS等位基因分型软件来处理基因分型的结果.结果 3个SNP位点的基因型分布频率中,仅EPHX1 (rs2234922)病例组和对照组在共显性模型(OR=0.22,95％CI=0.06-0.79,P=0.020)、隐性模型(OR=0.23,95％CI=0.06-0.82,P=0.023)及相加模型(OR =0.75,95％CI=0.58-0.96,P=0.022)中的差异有统计学意义;对工龄和吸烟进行进一步的分层分析,发现不吸烟者携带EPHX1 (rs2234922)GG基因型发生煤工尘肺的危险性明显降低(OR=0.10,95％CI=0.01-0.83,P=0.033).结论 EPHX1 (rs2234922)位点GG基因型降低了尘肺的易感性,在尘肺的发生发展中可作为一个保护性因素.     

凋亡信号通路基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨凋亡信号通路基因细胞凋亡基因(FAS)、FAS配体基因(FASL)、半胱氨酸-天冬氨酸蛋白质酶(CASP8)及CASP3单核苷酸多态性(SNP)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择511例煤工尘肺患者为病例组,530例同单位、同工种、且工龄相近、未患尘肺的煤尘接触者为对照组;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)法检测5个SNP位点的基因型;CASP3 rs 6948位点用荧光定量PCR法进行基因分型.结果 煤工尘肺组和对照组6个多态性位点的各基因型的分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).CASP8-652位点的6个碱基缺失(DD型)可明显增加煤工尘肺患病的危险性(调整后OR=1.96,95％ CI=1.15～3.33,P=0.013),其他各基因型对煤工尘肺患病危险性没有明显的影响;对CASP8-652 I＞D基因多态性进行分层分析发现,工龄≥28年组、吸烟组及1期煤工尘肺携带CASP8-652 DD基因型者煤工尘肺的患病危险性明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).6个多态性位点不同基因型之间的相互作用与煤工尘肺患病的关联性分析发现,携带FAS-1377GG/CASP8-652DD型者、携带FAS-670AG/CASP8-652DD型者和携带FASL-844CT/CASP8-652DD型者煤工尘肺患病危险性明显增加;携带FAS- 1377GA/CASP8-652ID型者煤工尘肺患病危险性明显降低.对Ⅰ期煤工尘肺患者中CASP8-652位点II、ID、DD 3种基因型携带者发病前的粉尘暴露时间进行回归分析,差异无统计学意义(P＞0.05).Ⅰ期煤工尘肺患者中不同基因型携带者发病前的粉尘暴露时间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CASP8-652缺失基因型在煤工尘肺病变的发展过程中可能起一定的作用,并且与FAS- 1377、FAS-670及FAL-844存在基因相互作用.     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

人类白细胞抗原-DP基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原-DP (HLA-DP)基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性,为临床诊治卵巢提供参考依据。方法应用Taq Man探针方法检测248例卵巢癌患者和454例健康对照组rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌患者临床病理参数的相关性。结果 rs3077和rs9277535位点突变纯合基因型AA在病例组人群中均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI=1.11～3.01;调整OR=1.89,95%CI=1.26～2.97);此外,与携带rs3077 GG+GA和rs9277535 GG+GA基因型的个体相比,携带1～2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著,差异有统计学意义(P0.01);然而,未发现HLA-DP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在相关性。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

HLA-DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigens,HLA)DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联性。方法应用TaqMan探针方法,检测rs3077和rs9277535位点基因型,比较卵巢癌患者和健康对照者,探讨不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌临床病理参数的关系。结果 rs3077和rs9277353位点突变纯合基因型AA病例组中占比均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI:1.11~3.01;调整OR=1.89,95%CI:1.26~2.97);与携带rs3077 GG+GA和rs9377357GG+GA基因型的个体相比,携带1~2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著(P0.01);尚未发现HLADP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在关联。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

HLA-DQ基因遗传变异与丙型肝炎病毒感染转归的相关性研究

目的 探讨遗人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）DQ基因多态性与丙型肝炎感染转归的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测339例丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）持续感染者,262例HCV自限感染者和942例健康对照者HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,比较不同基因型与丙型肝炎病毒感染转归的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组（调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94）;另外,rs7453920 AA基因型可增加个体对HCV的易感性（调整OR=1.75,95%CI:1.01~3.03）。结果显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性（调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52）。分层分析结果发现,在男性人群中,rs2856718位点的杂合基因型AG在感染组中的频率低于对照组（调整OR=0.68,95%CI:0.51~0.93）;在45~60岁人群中,rs7453920位点突变纯合基因型GG在感染组中的频率高于对照组（调整OR=2.35,95%CI:1.11~4.98）。结论 HLA-DQ基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

膜联蛋白A5-1C/T基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨AnnexinA5基因多态性(-1C/T)在煤工尘肺患者发病遗传易感性中的作用.方法 采用病例-对照研究方法,选择470例汉族煤工尘肺病例为观察对象,428例汉族煤尘接触者为对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测AnnexinA5-1C/T位点的基因多态性,分析多态位点与煤工尘肺的关系.结果 煤工尘肺组与对照组各基因型分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).调整年龄及吸烟混杂因素后,以CC基因型为参比,粉尘暴露时间较长(≥27年)且携带CT/TT基因型者患煤工尘肺的危险性降低(P=0.039),OR值为0.65 (95％CI:0.44～0.98);对Ⅱ期煤工尘肺病例,调整了年龄、接尘工龄和吸烟率后,携带CT/TT等位基因的个体患煤工尘肺的危险性降低(P±0.028),OR值为0.55 (95％CI:0.34～0.90).结论 AnnexinA5-1C/T多态性位点可能影响中国汉族人群煤工尘肺的发生.     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

Wound healing genes and susceptibility to cutaneous leishmaniasis in Brazil

Leishmania braziliensis causes cutaneous (CL) and mucosal (ML) leishmaniasis. In the mouse, Fli1 was identified as a gene influencing enhanced wound healing and resistance to CL caused by Leishmania major. Polymorphism at FLI1 is associated with CL caused by L. braziliensis in humans, with an inverse association observed for ML disease. Here we extend the analysis to look at other wound healing genes, including CTGF, TGFB1, TGFBR1/2, SMADS 2/3/4/7 and FLII, all functionally linked along with FLI1 in the TGF beta pathway. Haplotype tagging single nucleotide polymorphisms (tag-SNPs) were genotyped using Taqman technology in 325 nuclear families (652 CL cases; 126 ML cases) from Brazil. Robust case-pseudocontrol (CPC) conditional logistic regression analysis showed associations between CL and SNPs at CTGF (SNP rs6918698; CC genotype; OR 1.67; 95%CI 1.10-2.54; P=0.016), TGFBR2 (rs1962859; OR 1.50; 95%CI 1.12-1.99; P=0.005), SMAD2 (rs1792658; OR 1.57; 95%CI 1.04-2.38; P=0.03), SMAD7 (rs4464148; AA genotype; OR 2.80; 95%CI 1.00-7.87; P=0.05) and FLII (rs2071242; OR 1.60; 95%CI 1.14-2.24; P=0.005), and between ML and SNPs at SMAD3 (rs1465841; OR 2.15; 95%CI 1.13-4.07; P=0.018) and SMAD7 (rs2337107; TT genotype; OR 3.70; 95%CI 1.27-10.7; P=0.016). Stepwise logistic regression analysis showed that all SNPs associated with CL at FLI1, CTGF, TGFBR2, and FLII showed independent effects from each other, but SNPs at SMAD2 and SMAD7 did not add independent effects to SNPs from other genes. These results suggest that TGFβ signalling via SMAD2 is important in directing events that contribute to CL, whereas signalling via SMAD3 is important in ML. Both are modulated by the inhibitory SMAD7 that acts upstream of SMAD2 and SMAD3 in this signalling pathway. Along with the published FLI1 association, these data further contribute to the hypothesis that wound healing processes are important determinants of pathology associated with cutaneous forms of leishmaniasis.     

Regulome - SNP: shc1 rs11264233与延边地区原发性肝癌风险性的研究

目的 探讨shc1 rs11264233与延边地区肝癌风险性的关系。方法 选取延边地区599名肝癌患者和599名健康对照组人群为研究对象。采用PCR - RFLP方法检测基因型及等位基因分布频率。二元logistic 回归模型分析shc1 rs11264233位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 shc1 rs11264233位点存在G和A两种等位基因,GG、GA和AA基因型。shc1 rs11264233位点基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡规律。共显性模型中与携带GG基因型的个体相比携带AA基因型的个体更容易患PHC（调整OR = 1.512,95% CI:1.087～2.102,P = 0.014）,隐性模型中AA基因型PHC组风险度显著高于GG和GA组合型中（调整 OR = 1.461,95% CI:1.101～1.940,P = 0.009)。结论 shc1 rs11264233位点单核苷酸多态性与延边地区肝癌风险有明显相关性。     

IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2基因（IL-2）及其受体α（IL-2Rα）单核苷酸多态性（SNPs）与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2（rs6822844）G/T及IL-2Rα（rs2104286）A/G进行分析。结果：URSA组IL-2Rα（rs2104286）AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍（OR=2.06,95%CI：1.34～3.16,P=0.001）,AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍（OR=2.27,95%CI：1.40～3.68,P=0.001）。URSA组及对照组IL-2（rs6822844）GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：IL-2Rα（rs2104286）A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2（rs6822844）基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

凋亡相关基因FAS-1377和FAS-670及其配体FASL-844位点基因多态性与中国汉族煤工尘肺的关系

目的探讨FAS／FASL基因多态性在煤工尘肺患者发病遗传易感性中的作用及其与煤工尘肺纤维化程度的联系。方法选择340例汉族煤工尘肺为观察对象，312例汉族煤尘接触者为对照组，应用多聚酶链反应-限制片段多态性（PCR—RFLP）技术检测FAS-1377G〉A、FAS-670A〉G位点及FASL-844T〉C位点的基因多态性。结果煤工尘肺组FAS．1377、FAS-670及FASL-844各基因及等位基因分布频率与对照组比较，差异无统计学意义（乃0．05）。以接尘工龄／〉25年为对照，工龄〈25年的煤工尘肺患者FAS-1377GA／AA型者发生尘肺的危险性是GG型的1．463倍（P=0．098，95％CI：0．932～2．298）；FAS-670AG型发生尘肺的危险性是GG型者的1．494倍（P=0．098，95％C／：0．928～2．404）：FASL-844TT型和TC型发生尘肺的危险性分别是CC型的5,455倍（P=0．039，95％CI：1,088-27．358）及1,338倍（P=0．098，95％CI：0．852-2．101）。接尘工龄〈25年FASL-844基因分布频率和工龄≥25年比较，差异有统计学意义（P〈0．05），FASL-844Tr型发生煤工尘肺的危险性是CC／TC型的4．810倍（P=O．054，95％CI：0．971-23．833）；接尘工龄≥25年为对照，工龄〈25年组FASL-844TT／CT＋FAS-1377GA型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG型的1．810倍；FASL-844TT／CT＋FAS．670AG型是FASL-844CC＋FAS-670AA型的2．117倍；FASL-8TT／CT＋FAS-1377GA／AA＋FAS-670AG／GG型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG＋FAS-670AA型的2．043倍。结论FAS．1377G〉A、FAS-670A〉G及FASL-844T〉C3个位点的基因多态性在中国汉族煤工尘肺发病的遗传易感性中不起主要作用，但这3个多态性位点及位点的联合作用对病变的发展有影响。     

噪声性听力损失易感性与超氧化物歧化酶基因单核苷酸多态性的关联

目的 探讨中国汉族人群中噪声性听力损失(NIHL)易感性与超氧化物歧化酶基因(SODI) rs1041740、rs2070424、rs10432782和rs4998557单核苷酸多态性(SNP)之间的关联.方法 利用病例-对照研究,通过比较同一噪声暴露强度作业人员的左耳3000 Hz频段听阈位移情况,筛选出听阈位移最大的10％个体作为该研究的易感人群组,共201例;听阈位移最小的10％个体作为耐受人群组,共202例,并进行相关的职业卫生调查和问卷调查.抽取易感人群和耐受人群空腹外周静脉血5 ml用于常规方法抽提基因组DNA,TaqMan探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测SNP.结果 SODI基因rs2070424 A等位基因是NIHL的保护因素,与G等位基因相比,OR值为0.67,95％CI为0.50～0.88,携带AA基因型的个体患NIHL的风险是GG基因型的0.48倍,95％CI为0.26～0.79.校正混杂因素后,OR值为0.44,95％CI为0.25～0.78.结论 在中国汉族人群中,NIHL易感性与SODI rs2070424位点SNP有关.     

Gene- gene interaction between PPARG and APOE gene on late-onset Alzheimer’s disease: A case- control study in Chinese han population

Aims

The aim was to investigate the impact of PPARG and APOE gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) and additional gene- gene interaction on late-onset Alzheimer’s disease (LOAD) risk based on Chinese Han population.

Methods

A total of 928 participants (466 males, 462 females), with a mean age of 81.3 ± 16.4 years old, were included in the study, including 460 LOAD patients and 468 normal controls participants. Logistic regression was performed to investigate association between SNP and LOAD risk and generalized multifactor dimensionality reduction (GMDR) was used to analysis the gene-gene interaction.

Results

Logistic regression analysis showed that LOAD risk was significantly higher in carriers of G allele of the rs405509 polymorphism than those with AA (AG+ GG versus AA, adjusted OR (95%CI) =1.54(1.20-1.89), and higher in carriers of G allele of the rs1805192 polymorphism than those with CC (CG+ GG versus CC, adjusted OR (95%CI) =1.32(1.16-2.43). We also found that there was a potential gene–gene interaction between rs405509 and rs1805192. Participants with AG or GG of rs405509 and CG or GG of rs1805192 genotype have the highest AD risk, compared to participants with AA of rs405509 and CC of rs1805192 genotype, OR (95%CI) was 2.62(1.64 -3.58), after covariates adjustment.

Conclusions

G allele of the rs405509 of APOE and G allele of the rs1805192 of PPAR G polymorphism were associated with increased LOAD risk, and participants with AG or GG of rs405509 and CG or GG of rs1805192 genotype have the highest AD risk.

     

广西地区人群IL-6及IL-10单核苷酸多态性与HBV相关肝癌关联研究

目的 探讨广西地区人群IL-6和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV相关肝癌的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,以381例肝癌患者为病例组,340例HBsAg携带者及359例健康体检者为对照组.应用荧光定量PCR对IL-6基因-572位点,IL-10基因-819和-592位点进行基因分型.采用非条件logistic回归模型分析比较携带不同基因型人群罹患肝癌的风险.结果 IL-6基因-572位点G/C等位基因在病例组、HBsAg携带组及健康对照组中分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带GG基因型个体慢性HBV感染危险性增加(OR=2.171,95%CI:1.068-4.415).IL-10基因-819位点T/C等位基因在三组的分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带TT基因型健康个体罹患肝癌的危险性增加(OR=2.791,95%CI:1.326～5.874).携带TT基因型的HBsAg携带者罹患肝癌的风险也增加(OR=3.522,95%CI:1.707～7.266).IL-10基因-592位点A/C等位基因在三组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),与CC基因型相比,携带AA基因型健康个体罹患肝癌的危险性降低(OR=0.389,95%CI:0.173-0.875),携带AA基因型的HBsAg携带者肝癌的罹患风险也降低(OR=0.336,95%CI:0.154-0.734).结论 IL-6基因-572位点SNP与广西地区人群慢性HBV感染有关,IL-10基因-819位点TT基因型个体罹患肝癌的风险增加,IL-592位点从基因型个体罹患肝癌的风险降低.

Abstract：

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs)in cytokine IL-6, IL- 10 genes and HBV-related hepatocellular carcinoma(HCC). Methods A hospital-based case-control study was conducted in 381 cases with HBV-related HCC, 340 HBsAg carriers and 359 non-tumor controls. Genotypes of-572 site of IL-6 gene and-819, -592 sites of IL-10 gene were determined by real-time polymorphism chain reaction. Unconditional logistic regression was used to estimate the odds ratios(ORs)and 95 confidence intervals(C/s). Results For the G/C alleles of -572 loci on IL-6 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, GG genotype increased the risk of HBV infection (OR=2.171,95% Ch 1.068-4.415), but did not seem to be associated with HCC. For the alleles of-819 and -592 site of IL-10 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, TT genotype increased the risks of both HCC(OR=2.791,95%CI:1.326-5.874), and HCC in HBsAg carriers(0R=3.522,95%CI: 1.707-7.266). When compared with CC genotype on -592 site, the AA genotype reduced the risk of both HCC(OR=0.389, 95% CI:0.173-0.875), and HCC in HBsAg carriers(OR=0.336, 95% CI: 0.154-0.734). Conclusion The SNPs in -572 site of IL-6 gone might be associated with the risk of HBV infection. The SNPs in -819 site of IL-10 gene increased the risk of HCC, but -592 site of IL-10 gene decreased the risk of HCC.