女性SLE患者骨桥蛋白基因rs2853750及rs6811536突变差异与发病风险及不同并发症的相关性

目的探讨女性SLE患者骨桥蛋白(OPN)基因rs2853750及rs6811536突变差异与发病风险及不同并发症的相关性。方法随机选取2013-2015年经广西右江民族医学院附属医院确诊的200例女性SLE患者作为病例组,并选取同期在本院进行体检的200名同性别健康人作为对照组,采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法检测OPN基因多态性,对比SLE组与健康组、SLE组与SLE并发症组的OPN基因rs2853750和rs6811536位点的基因型和等位基因分布频率,并分析OPN基因单倍型频率。结果广西人群中SLE组和健康对照组OPN rs2853750和rs6811536位点的基因型和等位基因频率以及基因单倍型频率差异均无统计学意义,rs2853750基因型AG和等位基因(A/G)频率与SLE合并关节炎相关,发病风险差异具有统计学意义(P=0.035,0.04);rs6811536基因型和等位基因在伴并发症及不伴并发症组间发病风险差异无统计学意义(P0.05)。结论广西女性OPN rs2853750和rs6811536基因多态性与SLE的发病风险无关,rs2853750可能是SLE女性患者并发关节炎的易感位点。     

白介素-16、Toll样受体4基因多态性与宫颈癌易感性的研究

目的探究白介素-16(IL-16)、Toll样受体4(TLR4)基因多态性与宫颈癌(CC)易感性的关系。方法选取2020年10月至2022年9月成都市双流区第一人民医院收治的80例CC患者作为研究对象,设为研究组。另选取同期80例健康女性志愿者作为对照组。比较两组IL-16基因rs11556218位点、TLR4基因rs11536889位点基因多态性及血清IL-16、TLR4水平,分析各位点基因多态性与CC易感性的关系,并分析血清IL-16、TLR4水平预测CC的价值。结果研究组血清IL-16、TLR4水平均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组IL-16 rs11556218位点GG基因型占比(13.75%)、等位基因G占比(39.38%)均高于对照组(2.50%、24.38%),TLR4 rs11536889位点CC基因型占比(15.00%)、等位基因C占比(27.50%)均高于对照组(2.50%、13.75%),差异具有统计学意义(P<0.05);IL-16 rs11556218位点TT基因型(OR=3.150)、TLR4 rs11536889位点CC基因型(OR=3.677)均与CC易感性存在显著相关性(P<0.05);血清IL-16、TLR4水平预测CC的曲线下面积(AUC)分别为0.757、0.808,二者联合预测的AUC最大,为0.934。结论IL-16、TLR4基因多态性在CC易感性显著相关,检测血清IL-16、TLR4水平有助于预测CC发生风险。     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ SNPs与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨白细胞介素-2基因(IL-2)、白细胞介素-2受体α基因(IL-2Rα)及γ干扰素基因(IFN-γ)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法采用病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对中国浙江地区145例URSA患者(观察组)及150例健康人(对照组)IL-2(rs6822844)G/T、IL-2Rα(rs2104286)A/G及IFN-γ(rs2430561)T/A进行分析。结果①URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。且A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.11,95%CI=1.34-3.33,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.32,95%CI=1.39-3.88,P=0.001);②URSA组及对照组IL-2 (rs6822844) GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05);③URSA组及对照组IFN-γ(rs2430561)位点均存在SNPs分布,但两组等位基因及基因型频率差异均无统计学意义(均P0.05)。结论 IL-2Rα(rs2104286)与浙江地区URSA相关,且A等位基因是本地区URSA的遗传易感基因;IL-2 (rs6822844)和IFN-γ(rs2430561) SNPs与浙江地区URSA无关。     

CLOCK基因多态性与广西地区男性不育的相关性研究

目的探讨生物钟基因CLOCK基因多态性与广西地区男性不育的相关性。方法选取2019年3月至10月广西医科大学第一附属医院生殖中心和男性科门诊就诊的149例不育男性患者纳入不育组,根据精液检查分为少弱精不育组和原发性不育组;另选取91例同期体检有自然生育史、近期精液常规检查均为正常的健康男性作为对照组。采用DNA测序技术对CLOCK基因rs3749474和rs4580704位点进行基因分型。采用Logistic回归分析校正年龄后计算OR和95%CI,对CLOCK基因多态性和男性不育的遗传易感性进行关联分析。应用SHEsis软件进行单倍型分析。结果不育组和对照组rs3749474 CC基因型和C等位基因频率分布差异具有统计学意义(P=0.011,OR=2.78,95%CI:1.26～6.11;P=0.008,OR=1.68,95%CI:1.15～2.45)。而rs4580704位点各基因型和等位基因在对照组和不育组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05)。亚组分析结果显示,rs3749474和rs4580704位点的基因型和等位基因在对照组和少弱精不育组中的频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。而与对照组比较,rs3749474 CC基因型和C等位基因均显著增加男性原发性不育的风险(OR分别为4.81和2.22);rs4580704 CG、GG基因型和G等位基因携带者男性不育的患病风险增加(OR分别为3.78、4.02和2.13)。单倍型分析发现,CG和TC单倍型的频率在原发性不育组和对照组中的分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 CLOCK基因rs3749474和rs4580704多态性与广西地区男性原发性不育有相关性。     

PTPN22基因多态性与湖北地区汉族人群系统性红斑狼疮易感性关联分析

采用PCR-RFLP和PCR-SSP的基因分型方法分别对76例SLE患者及100名健康对照者1858C/T和-1123G/C两个位点进行多态性检测.SLE患者和健康对照组PTPN22基因的1858C/T位点均为CC基因型,未检测到T等位基因的存在;PTPN22基因-1123G/C位点SNP的等位基因和基因型分布频率在SLE组和正常对照组间的差异无统计学意义(P值分别为0.662和0.909).PTPN22基因的两个位点1858C/T和-1123G/C与湖北地区汉族人群SLE的发病无相关性.     

TNFSF4基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨湖北汉族人群OX40配体蛋白基因rs844648位点和rs3850641位点基因多态性与SLE的相关性.方法 SLE患者82例和正常人对照组100例,采用PCR及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点多态性分布.结果 ①SLE组rs844648位点AA、AG和GG基因型频率分别为20.7％、62.2％、17.1％,正常人对照组为14.0％、55.0％、31.0％.SLE组rs844648多态性位点A等位基因携带者显著高于正常人对照组[73.2％比69.0％％,x2=4.69,P＜0.05,OR值=2.182( 1.068～ 4.458)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义;②SNP位点rs3850641的正常人对照组AA、AG和GG基因型频率分别是76.0％、21.0％和3.0％,而SLE组分别为62.2％、31.7％和6.1％,SLE组rs3850641位点G等位基因携带者显著高于正常人对照组[37.8％比24.0％,x2=4.07,P＜0.05,OR值=1.925 (1.015 ～ 3.651)],SLE组与正常人对照组间差异有统计学意义.结论 TNFSF4基因rs844648和rs3850641位点存在单核苷酸多态性变异,该多态性与湖北地区汉族人群SLE的发病有相关性.     

白细胞免疫球蛋白样受体A2基因多态性与上海地区汉族系统性红斑狼疮相关性的研究

目的:检测系统性红斑狼疮(SLE)患者LILRA2基因多态性位点(rs2241524)的基因型频率,探讨其与SLE易感性的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对SLE患者组(230例)及对照组(260例)LILRA2基因rs2241524位点进行基因分型。结果:SLE患者组LILRA2(rs2241524)基因型AA频率(6.5%)高于对照组(1.9%),差异有统计学意义(P0.05);基因型AG频率(36.1%)和GG频率(57.4%)分别与对照组(34.6%、63.5%)比较,差异均无统计学意义(P均0.05);SLE患者组等位基因A基因频率(24.6%)高于对照组(19.2%),差异有统计学意义(P0.05)。结论:上海地区汉族LILRA2基因多态性位点rs2241524(GA)与SLE发生相关。     

细胞色素P45024A1基因多态性与汉族育龄期女性宫颈癌易感性的关系探讨

目的 探讨细胞色素P450 24A1(CYP24A1)基因多态性与汉族育龄期女性宫颈癌易感性的关系。方法 选取锦江区妇幼保健院2018年2月至2021年10月收诊的454例汉族育龄期宫颈癌患者作为宫颈癌组,另选取同期451例体检健康的育龄女性作为健康组。采用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测两组CYP24A1基因多态性rs6068816、rs2296239、rs3787555和rs912505位点并比较,另采用Logistic回归分析CYP24A1基因多态性与汉族育龄期女性宫颈癌易感性的关系。结果 两组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);宫颈癌组CYP24A1基因多态性rs2296239、rs3787555和rs912505位点基因型和等位基因占比与健康组相比,差异无统计学意义(P>0.05);宫颈癌组CYP24A1 rs6068816位点基因型CC和等位基因C占比均高于健康组(P<0.05),基因型TT和等位基因T占比均低于健康组(P<0.05);家庭受教育程度、初潮年龄、孕产次数、初次性生活年龄、...     

FLG基因SNPs与延边朝鲜族特应性皮炎的相关性

目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族特应性皮炎(AD)的关系。方法选择70例AD患者和90例正常对照人群作为研究对象,使用PCR法,分析FLG基因2个SNPs位点(rs11584340及rs3126085)的基因型与等位基因情况,探讨AD组及对照组等位基因、基因型频率分布情况。结果 FLG基因2个SNPs rs11584340(G)和rs3126085(G)等位基因频率、基因型频率在AD组、对照组之间均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);在延边朝鲜族人群AD组与对照组之间rs11584340和rs3126085位点的等位基因频率、基因型频率差异无统计学意义(P0.05);rs11584340与rs3126085为强连锁不平衡(D'=1.00,r~2=0.84);延边地区朝鲜族FLG基因2个SNPs的等位基因频率与Hap Map数据库(ss41111533,ss17361789)比较均存在差异,rs11584340-G等位基因频率显著低于非洲人(YRI)和欧洲人(CEU)(P0.01);rs3126085-G等位基因频率显著低于CEU(P0.01)。结论延边朝鲜族rs11584340和rs3126085为强连锁不平衡;FLG基因SNP存在种族差异和民族差异;FLG基因rs11584340和rs3126085多态可能与中国延边地区朝鲜族AD易感性不相关。     

CD40基因多态性及血清水平与系统性红斑狼疮发病机制的相关研究

目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。 方法 单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康对照CD40基因rs1883832 C/T、 rs13040307 C/T、rs752118 C/T 和rs3765459 G/A的多态性,同时用ELISA检测血清CD40水平。 结果 与健康对照组相比,SLE组血清CD40水平显著增高（P < 0.05）。SLE组与健康对照组CD40基因rs1883832 C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P < 0.01）。等位基因频率的相对风险分析后发现,携带有rs1883832 T等位基因的受试者患有SLE的风险是rs1883832 C等位基因的1.517倍（OR = 1.517,95% CI 1.157 ~ 1.990,P = 0.003）;携带rs1883832 T等位基因的SLE患者血清CD40水平与不携带者相比,结果显著增高（P < 0.01）。通过联合基因型分析发现,SLE组中携带单倍型TCCA的患者较健康对照组显著增加了发病的风险（OR = 2.322,95% CI 1.181 ~ 4.564,P = 0.012）。 结论 CD40基因rs1883832 C/T多态性和TCCA单倍型与SLE的发病有相关性,其中rs1883832 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因。     

PSMA6/PSMC6/PSMA3基因多态性与系统性红斑狼疮发病的相关性

目的:明确蛋白酶体(PSM)相关基因单核苷酸多态性与中国人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:PCR扩增101例SLE患者和143名正常对照者外周血目的基因片段,通过二代测序对目的基因片段进行测序检测蛋白酶体20 s亚单位和相关ATP酶基因的4个目标位点PSMA6(rs2277460),PSMA3(rs2348071),PSMC6(rs2295826,rs2295827)的基因型及等位基因频率。结果:SLE组及对照组中rs2277460(GG,GA、AA)基因型频率分别为97.22%,1.85%%,0.93%和96.5%,3.5%,0;rs2348071AA,AG,GG分别为30.56%、53.7%、15.74%和33.57%、50.35%、16.08%;rs2295826AA,AG,GG分别为75.93%、24.07%、0和69.23%、29.37%、1.4%;rs2295827CC、CT、TT分别为78.7%、19.45%、1.85%和76.22%、20.98%、2.8%,均无统计学差异(P0.05)。结论:PSMA6/PSMC6/PSMA3 SNPs可能与SLE的发病无关。     

IL-33和IL1RL1基因单核苷酸多态性与特应性皮炎相关性研究

目的：分析IL-33和IL1RL1基因单核苷酸多态性(SNPs)与特应性皮炎（AD）的相关性。方法：PCR-SSP方法检测89例AD患者和138名正常对照组受试者IL-33和IL1RL1编码基因的等位基因和基因型频率。结果：AD患者的IL-33 rs1800925 C等位基因的频率高于对照组，而T等位基因和rs764706552等位基因G低于对照组（均P＜0.001）。IL-33 rs1800925基因型CC和rs764706552基因型CG与AD显著正相关（均P＜0.001）。两组患者的IL1RL1基因的等位基因和基因型频率无明显差异（均P＞0.05）。结论：IL-33基因可能与AD的发病相关。     

ADAM33基因多态性与东北汉族银屑病的相关性

目的:确定解整合素金属蛋白酶(ADAM33)基因与东北地区汉族人群银屑病的相关性。方法:利用多重SNaPSHOT方法检测东北汉族400例银屑病患者和398名正常对照的ADAM33基因中rs2787094、rs512625、rs597980位点的基因分型。比较患者和对照组间、不同临床表型组间的基因型、等位基因和单体型频率分布的差异性。结果:ADAM33基因rs2787094CC、CG基因型和2个单体型(H3和H5)可能为银屑病的危险因素(P0.05),rs512625AA基因型和3个单体型(H1、H4和H7)可能是银屑病的保护因素(P0.05)。rs597980的基因型和等位基因在病例和对照组间无差异(P0.05)。rs2787094CC基因型和C等位基因可能与晚期发病和/或无家族史的患者具有相关性,与病情严重程度和性别无关。结论:ADAM33基因的多态位点与东北地区汉族人群银屑病具有相关性。     

Association of Fcgamma receptor IIB gene polymorphism with genetic susceptibility to systemic lupus erythematosus in Chinese populations--a family-based association study

BACKGROUND: The aim of this study was to investigate the role of FcgammaRIIB gene in susceptibility to systemic lupus erythematosus (SLE) using family-based association analysis method, and to examine possible haplotypes between two single-nucleotide polymorphisms. OBJECTIVE: A total of 119 patients with SLE from 95 nuclear families, aged from 14 to 78 years, was selected according to 1997 criteria of American College of Rheumatology (ACR), In addition, 316 family members of these patients were also genotyped. METHODS: A family-based association study was used to explore the relationship between gene polymorphism and SLE. We studied two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) encoding non-synonymous substitution in the FcgammaRIIB gene with respect to genetic susceptibility to SLE. The FcgammaRIIB gene was genotyped by restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. RESULTS: Among 119 SLE patients, the frequencies of FcgammaRIIB-C50T CC, CT and TT genotypes were 12.7%, 60.7% and 26.6%, respectively. The frequencies of FcgammaRIIB-T225C TT, TC and CC genotypes were 8.1%, 61.3% and 30.6%, respectively. Four haplotypes, 50T-225C (34.1%), 50C-225C (27.7%), 50T-225T (19.7%) and 50C-50T (18.5%) were reconstructed. Univariate (single-marker) family-based association tests (FBATs) demonstrated that variant alleles at two SNPs, rs10917661 and rs1050501, in exons 2 and 5 of FcgammaRIIB gene were significantly associated with genetic susceptibility to SLE in additive model (exon 2, Z=3.444, P=0.00057; exon 5, Z=3.707, P=0.00020), respectively. Transmission/disequilibrium test (TDT) and sibship disequilibuium test (SDT) analysis showed an excess of the alleles of T (C50T) and C (T225/C) from heterozygous parents to affected offspring (chi(2)=10.88, P=0.0013; chi(2)=7.14, P=0.0105, respectively). Furthermore, the haplotype-specific FBATs showed 50T-225C (34.1%) haplotype was more frequently transmitted in SLE than other haplotypes (Z=3.539, P=0.00042). CONCLUSIONS: Our findings provide strong evidence suggesting the FcgammaRIIB-50T-225C haplotype might be the susceptible factor of SLE in Chinese population.     

广西壮族、汉族系统性红斑狼疮与Toll样受体9基因多态性研究

目的 探讨TLR9单核苷酸多态性与广西系统性红斑狼疮（SLE）患者发病的相关性,以及其在壮族、汉两个民族间的差异。 方法 聚合酶链反应-限制性酶切技术、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对97例广西SLE患者和202例广西健康对照者的TLR9基因多态性进行检测,分析其基因型和等位基因频率与SLE部分临床实验室指标的关联性,并比较两民族间的差异。 结果 TLR9 rs352140CC、CT、TT基因型频率在汉族SLE组与汉族对照组中分别为42.9%、41.1%、16.1%和38.3%、55.8%、5.8%,差异有统计学意义（P < 0.05）,其C、T等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9rs352140 C/T基因型频率和等位基因频率在壮族SLE组与壮族健康对照组间、壮族SLE组与汉族SLE组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率在ds-DNA阳性组比阴性组高（P < 0.05）,而T等位基因频率在两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在SLEDAI ≥ 9组比SLEDAI < 9组高,差异有统计学意义（均P < 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在ANA阳性组与阴性组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 TLR9 rs352140基因多态性可能与广西汉族人SLE的易感性有关, TLR9基因多态性与部分SLE指标可能具有相关性。     

IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究

目的 探讨IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性.方法 收集白癜风患者425例,健康对照503例.用AxyPrep(AP-MX-BL-GDNA-25)基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA.选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083),用连接酶链反应进行基因分型.用PLINK1.07及SPSS11.0进行统计分析,x2检验比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率.对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D'值.用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布.结果 5个SNP (rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083)的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义(P＜0.05).5个SNP在显性遗传模式下,白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组(P＜ 0.005 6).5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡(D'=0.424 ～1,r2=0.137 ～ 0.985).用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现1个单倍型(H2:CGCTA)在白癜风组频率明显低于健康对照组,并达到Bonferroni校正水平(P=0.001 6,OR=0.674).结论 IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性.     

TNIP1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。 方法 收集284例汉族人SLE和630例汉族人对照,选择TNIP1基因区域120个单核苷酸多态性（SNP）,利用连接酶检测反应（LDR）对其进行基因分型,对分型数据利用PLINK 1.07和Haploview软件进行统计分析。 结果 经过数据质控,最终105个SNP的分型数据进入最终统计分析。rs3805433 C、rs12516176 C、rs6869605 C和rs4958882 G的等位基因频率在SLE组（参考等位基因频率0.301 ~ 0.306）高于对照组（参考等位基因频率0.221 ~ 0.225）,差异有统计学意义（OR：1.50 ~ 1.53,均P < 4.72 × 10-4）。这4个SNP间存在强连锁不平衡（r2 ≥ 0.871,D′ ≥ 0.938）,且与既往报道的SLE相关SNP rs10036748间存在中等程度的连锁不平衡（r2 ≥ 0.073,D′ ≥ 0.868）。单倍型分析发现,单倍型（H2：CCCGT）在病例组中的频率（0.290）显著高于对照组（0.210）,差异有统计学意义（OR = 1.54,P < 4.72 × 10-4）。 结论 TNIP1基因多态性与汉族人SLE具有相关性。     

Lack of association between Fc receptor-like 3 gene polymorphisms and systemic lupus erythematosus in Chinese population

BACKGROUND: It is reported that Fc receptor-like gene 3 (FCRL3) was linked to a variety of autoimmune diseases in Japanese. However, studies in Caucasians and Koreans failed to confirm this result. OBJECTIVES: The aim of the study was to test FCRL3 gene polymorphisms for association with systemic lupus erythematosus (SLE) in Chinese han population. METHODS: We analyzed four single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs7528684, rs11264799, rs945635 and rs3761959) in a case-control cohort composed of 248 SLE patients and 278 healthy controls using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay. RESULTS: Analysis of genotype frequencies revealed no significant difference between SLE patients and control subjects for the FCRL3 gene polymorphisms, we also inferred common haplotypes and found no significant difference of haplotype frequency between SLE patients and controls. The FCLR3 genotypes were also not associated with antinuclear antibody (ANA) in the SLE patients. CONCLUSIONS: These results suggested that genetic variations in FCRL3 were not associated with SLE in Chinese population.     

内质网氨基肽酶1基因rs27044、rs30187和rs26653多态性与汉族寻常性银屑病相关性研究

目的 探讨内质网氨基肽酶1（ERAP1）基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者289例,对照组292例,知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,利用连接酶检测反应进行基因分型（rs27044、rs30187和rs26653）。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）及其95%可信区间（95% CI）。利用Haploview软件进行单倍型分析。 结果 rs30187等位基因C及rs26653等位基因G在患者组的频率（分别为0.460 2和0.430 8）、尤其是早发型组中的频率（0.448 5和0.422 7）均明显低于对照组（0.534 2和0.501 7）,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。rs27044、rs30187及rs26653这3个SNP两两间均存在强连锁不平衡（r2 ≥ 0.717,D′ ≥ 0.962）。基因型分析结果显示,在隐性遗传模式下,rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05和 < 0.016 7）。单倍型分析发现,单倍型（H4：CTC）在患者组的频率（0.050）、尤其是早发型组的频率（0.052）均明显高于对照组（0.022）,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05、 < 0.016 7）。 结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关,特别是早发型患者。危险单倍型（H4：CTC）可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。