眼球发育畸形一例

眼球发育畸形一例龙登虹刘汉生杨海鹰王怀先患儿男，１岁，出生时即被发现右眼眶长一球形肿物，并随年龄逐渐增大。于１９９５年４月２７日收入住院。既往史：无特殊。个人史及出生史：母孕１～２个月时因感冒而服药１周，具体用药不详。患儿足月顺产，第２胎。家族史：父...     

Lowe综合征一例

患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1）,行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length,AL）...     

右侧隐眼畸形合并左眼上睑缺损一例

患儿男，３岁，第二胎，足月顺产。因出生后发现右眼无眼球，于１９９６年１１月７日就诊。患儿父母体健，非近亲联姻。母亲妊娠期间无用药史及其他病史，第一胎足月顺产，无畸形。患儿出生时无右眼，于右眼位置处见半球状隆起，且随年龄增长而逐渐缩小，无眉毛。左作者单...     

永存胎儿血管系统一例

患儿男，4个月，因左眼瞳孔发白2个月，以左眼先天性白内障收入院，父母非近亲结婚，母孕期无特殊用药史，这族中无类似病史，患儿系足月顺产，出生时脐带绕颈，无窒息史，生后2d曾患新生儿高胆红素血症经光疗6d治愈，入院时全身检查无异常。眼部检查：双眼位正，双眼球运动正常，指测眼压正常。     

Goldenhar综合征球结膜皮样瘤一例

患儿男，４个月。出生后发现右眼外眦部米粒大小肿物，近１个月肿物增大明显，耳前有赘生物，于１９９６年４月８日入院。患儿系第１胎，足月顺产，家族中无近亲婚配史。体检：无外耳道狭窄，左耳前有副耳２个，分别为７ｍｍ×４ｍｍ、４ｍｍ×４ｍｍ，耳屏畸形。眼部检查...     

先天性上睑内翻合并面、胸及手部畸形一例

患儿,女,7岁,住院号862180,出生后双眼上睑内翻,睫毛摩擦眼球,畏光流泪。面部不对称,鼻口歪斜。左胸畸形,左手指缺少(图3)。患儿为第4胎足月顺产,其母妊娠5个月做家务时曾被米缸撞及腹部。既往史及家族史无可记述。     

永存胎儿血管系统一例

患儿男,4个月.因左眼瞳孔发白2个月,以左眼先天性白内障收入院.父母非近亲结婚,母孕期无特殊用药史,家族中无类似病史.患儿系足月顺产,出生时脐带绕颈,无窒息史.生后2 d曾患新生儿高胆红素血症经光疗6 d治愈.入院时全身检查无异常.     

Weill-Marchesani综合征一例

Ｗｅｉｌ－Ｍａｒｃｈｅｓａｎｉ综合征一例唐勋伦患儿秦××，男，７岁。出生后其父母发现患儿双眼不能稳定注视物体，且逐渐加重。近２月来，右眼红，胀痛，视力下降明显，于１９９５年１０月２４日以“晶体脱位”收入院。患儿系第２胎第２产，足月顺产，无外伤及手术史...     

Crouzon综合征一家系

先征者（Ⅲ２）男，７个月。因双眼突伴前囟隆起，于１９９７年１０月２０日就诊。患儿为第２胎足月顺产，出生时双眼外突，头尖，有青紫窒息史。患儿生后１５天发现前、后囟隆突如蚕豆大小，逐渐增至核桃大。智力较同龄儿差。三代内否认近亲婚配史。追问病史，家族中有４...     

双眼隐眼畸形一例

病例患儿男,15天。因出生后双眼无眼裂于 2003年11月26日来我院就诊。患儿为足月顺产第3 胎。父母亲非血缘婚姻,其第1胎为右眼先天性小眼球。体检:全身检查未见异常,无唇、腭裂及耳鼻畸形。眼部检查:双眼无眼睑及睫毛,额部皮肤与面部皮肤相连,眶中央部位轻度突出(图1),可触及较硬之眼球,强光刺激时可见皮肤收缩。B超检查:双眼无晶状体,前房深,眼轴右眼24．99mm,左眼 24．70mm(图2)。CT扫描显示:双眼球呈长椭圆形,     

同型胱氨酸尿症1例

患儿男，12岁，因走路跌伤后右眼痛，视力下降3天就医。该患儿出生后17个月始会走路，近2岁出门牙2个，7岁时会说成句话，吐字欠清晰。患儿足月顺产；第2胎。生后曾短暂窒息，无高烧，无袖风史，无外伤史。其父、母亲否认近亲婚配。其母患有甲亢，妊娠期无患病及用药史，有姐姐一人，无同样疾病。体格检查：患儿营养发有欠佳。外貌痴呆，走路瞒既；头发大部分灰白，发丝粗，稀疏无光泽，两顿潮红。牙槽欠饱满，牙齿不整齐。上肢及手指较同龄儿童细长。眼科检查：查视力不配合，右：混合性充血（＋），角膜上皮水肿（＋）；gy（－）；晶状体…     

先天性单侧无眼球合并眼眶囊肿1例

吴××女34天出生时发现右眼塌陷,眼球缺如,下睑肿物逐日增大。1985年3月11日入院。患儿系第三胎足月顺产,其母孕期无传染病、过敏及服药史。父母非血     

三兄弟同患视网膜母细胞瘤

刘××男7个月住院号80--34396患儿右眼内反黄光2个月,晚间似猫眼,于1980年6月3日入院,患儿系第三胎,其长兄在2岁6个月时左眼内反白光,在某医院将眼球摘除,病理诊断为视网膜母细胞瘤,术后健在无复发。患儿二兄出生后二个月时,发现右眼后部发白,二岁时在某医院将眼球摘除,病理诊断同前。术后一个月,肿瘤复发,3个月后死亡。     

先天性无眼球一例

患儿男,第三胎足月顺产.于2011年2月1日来院就诊.患儿出生后发现无眼球.父母非近亲结婚,无眼疾病史.家族中其他成员均无类似眼病史.患儿母亲在妊娠2个月时曾患感冒,有服药史(具体用药不详).体检:头颅正常,五官位置正,双侧眉毛存在,双眼上、下睑存在,眼睑内陷,颞侧睑裂闭锁,鼻侧睑裂宽约3～4 mm,结膜囊浅、窄,未见眼球结构样组织.眶区凹陷,触之柔软,其内未扪及硬结组织(图1).心肺未见异常.右手六指畸形(图2),余躯干、四肢正常.     

先天性板层白内障一家系

先证者Ⅳ25 女 6岁发现双眼视力障碍1年于2007年5月就诊于北京同仁医院.追问病史:患儿系第1胎.足月顺产,无吸氧及光疗史,妊娠时母亲无感染、抽搐史,无用药及射线、毒物接触史.     

眼球后退综合征合并右位心一例

患儿，女，5岁7个月，因发现歪头视物5年余至昆明市儿童医院眼科就诊。患儿出生史无异常，其母孕期无特殊服药史，家族史无特殊。入院后检查：一般情况可，神志清，头颅、五官无畸形，双肺语音震颤等强，双肺呼吸音清；心前区无隆起及凹陷，心尖博动位于第5肋间右锁骨中线，     

先天性无眼球小眼球一例

先天性无眼球小眼球一例郑立冬患儿杜某、男、出生２０天。１９９１年ｌｌ月１０日门诊。因患儿生后即不睁眼、眼球小求治。患儿为足月顺产第二胎。姐姐６岁健在，双亲及其它亲属中无同类疾病。母亲妊期无用药史。体检：除双眼外，全身无其他异常发现。眼部检查：双眼睑裂...     

眼眶内脑神经组织迷芽瘤伴先天性眼球发育异常一例

患儿，女，7月龄。家长发现患儿右眼球突出伴下转6个月余来诊。出生后家长即发现患儿右眼球突出，向外下方偏转，无眼红、黑眼珠变大史。既往史：患儿足月顺产，无产伤及吸氧史，父母身体健康，无家族遗传病史，母亲否认孕期感染史，患儿胞兄身体健康。     

眼底白化病1例

患儿，男，5个月。因家长发现患儿自出生后视物不见，于2004年8月18日来我院就诊。患儿系第一胎，足月顺产。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史。检查：患儿生长发育良好，全身皮肤色泽正常，头发色黑。眼部情况：视力不合作，双眼球震颤，眉毛及睫毛均为黑色，结膜无充血，角膜清亮，瞳孔圆，虹膜为棕褐色，瞳孔区呈红色反光。     

产钳术致新生儿眼球穿通伤一例

产钳术致新生儿眼球穿通伤一例王卿卓旭英患儿邵××，男，出生４小时。第一胎，足月产钳助产，生于某乡镇医院。出生后，医生发现患儿右眼有“泡状物”突出，遂于１９９６年１２月９日转来我院。父母非近亲结婚，母亲孕期内无异常，家族中无眼疾史。体格检查：Ｔ３６８...