血红蛋白H病4例

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍疾病，因在地中海地区首先发现且发生率较高，故名。人血红蛋白的珠蛋白由α、β、γ和δ四条肽链组成。根据受影响的肽链而区别分为不同类型：若减少或缺乏的是α链称α一地中海贫血；是β链称为β-地中海贫血；是δ链则称为δ-地中海贫血。本文4例α链合成不足，4条肽链全部由β链代替，形成血红蛋白H（β4），属α-地中海贫血的一个类型。1．临床资料1．1临床症状与体征：例1：男，37岁，三水籍。头痛、发热10天。贫血貌，巩膜黄染，右下肺闻细湿罗音。肝肋下1．scm，脾肋下4cm。出院诊断：1…     

血红蛋白病(续)

地中海贫血地中海贫血包括一组性质类似的遗传性溶血性疾病,其共同特点为珠蛋白中某种正常肽链的合成减少或缺如,导致血红蛋白成分的改变和数量减少,并由此而产生一系列的临床表现。本病分布很广,以地中海沿岸和东南亚国家居民的发病率最高。我国广东和广西为本病的高发区,四川、西藏、福建、浙江、江苏、贵州、江西、湖北、宁夏等省(区)亦有病例报导。本病在我国主要分为两型:1.β肽链合成减少者,称为β地中海贫血;2.α肽链合成减     

桂滇黔交界区域少数民族人群地中海贫血分子流行病学研究概况

<正>地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫     

β地中海贫血60例临床分析

β地中海贫血是由于珠蛋白的β肽链合成受到部分或完全抑制而产生的一组人类的遗传性慢性溶血性疾患,临床表现为一种小细胞低色素性贫血。本病是世界上分布最为广泛,发病率最高的一种血红蛋白病,据世界卫生组织不完全统计,每年约有10万名重型β地中海贫血患儿死亡。β地中海贫血综合征的三种类型一、轻型β地中海贫血部份抑制β链合成,他们可以是β 地重,     

珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗

珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.     

地中海贫血脾切除18例远期疗效观察

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。由于遗传物质(基因)的缺陷,引起血红蛋白肽链合成障碍。根据肽链合成障碍的不同,地中海贫血主要分为α型与β型两大类型,其中以β地中海贫血较为常见。目前,多数人认为本病尚无根治方法,对脾切除意见尚不一致。对脾切除后远期疗效观察的资料也较少,我们在已往观察的基础上,最近又对地中海贫血脾切除后4～16年的18例进行了追踪观察,现对其远期疗效报导如下。     

地中海贫血患者的护理

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,该疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一种遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合症.据不完全统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人.本病分布广泛,以地中海沿岸,东南亚地区及海外华     

安徽省血红蛋白病调查报告

<正> 血红蛋白病是一类遗传性分子病,包括珠蛋白肽链异常(异常Hb)和珠蛋白肽链合成减少(地中海贫血)二类。其主要危害是能引致溶血性贫血和有病基因可以世代遗传。据世界卫生组织统计,全世界约有一亿人携带血红蛋白病基因,并估计这类基因有2000多种,见于文献报道的已有350多种,每年约有100万人死于此病,故被列为世界六大疾病之一。     

α-HbH病的中药治疗进展

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制,导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的,早期病例均为地中海裔儿童,因而被称为地中海贫血。危害较大的有两种类型,即α-地中海贫血(α-thalassemia,简称α-地贫)和β-地中海贫     

地中海贫血的诊治进展

地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血.1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同.地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中海贫血和β珠蛋白肽链合成减少或缺乏称β型地中海贫血.     

重庆西部地区血红蛋白H病的研究

a－地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,由于a链合成不足所形成的异常血红蛋白，主要有HbH(β4）和Barrt's（r4）两种。a链是各种正常血红蛋白（HbA，A2，F等）必需肽链，如在胚胎时期全无a链，绝大多数形成死胎或Barrt's纯合子；成人的a－地中海贫血多为杂合子，即既有HbA基因又有HbH基因。我们检出14例HbH病患者，对其中4例HbH病作了基因型分析。     

甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国＂丝绸之路＂地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

地中海贫血铁过载与代谢内分泌紊乱的研究

地中海贫血(以下简称地贫)是由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成受到部分或者完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,广西、广东两省是高发地区,临床上分为轻、中、重3种类型。轻型大部分临床没有症状一般不需要治疗,中间型和重型地贫因反复输血     

青海省部份人群血红蛋白病的调查报告

血红蛋白病是血红蛋白肽链合成减少或分子结构异常的遗传性疾病,在临床上常表现为溶血性贫血。本病遍及世界,携带此病基因约一亿多人。国内自1940年首次发现血红蛋白病以来,已发现近30种血红蛋白病,有些省已进行了较多人群的普查,尤其是广东、广西、四川等省,做了大量工作,推动了全国血红蛋白病的开展。我省地处高原,位居内陆,有否血红蛋白     

β型地中海贫血127例

地中海贫血包括一组遗传性溶血性贫血,由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白成份、结构改变和红细胞形态机能的异常.有β型、α型、δ型和类地中海贫血综合征等之分,以β型多见.现将我院自1956年6月至1977年12月,21年半中住院确诊为β型地中海贫血的127例.分析探讨如下.     

山东省籍血红蛋白病的流行病学调查

山东省籍血红蛋白病的流行病学调查鲁道远１陈兵２闫保田３张春源１杨颉２血红蛋白病是因遗传基因突变所致血红蛋白肽链结构异常或合成障碍的一组遗传性疾病。珠蛋白肽链结构异常称异常血红蛋白病，肽链合成减少或缺如造成的疾病称海洋性贫血。山东地区尚无有关该病较详细...     

小儿地中海贫血

地中海或库理氏贫血属于体质性溶血性贫血,本病为红细胞结构的严重改变所致,此与血红蛋白合成紊乱有关。属于复杂的血红蛋白病即为复杂的分子疾病。早已认为本病的发生与红细胞内存在先天性异常的血红蛋白(HbF,HbA_2)有关。而根据近年来的研究,认为在某些溶血性贫血的溶血作用解释,其中包括有地中海贫血,6-磷酸葡萄糖脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)缺乏有一定意义。作者报告2例,临床上有典型之地中海贫血的表     

广州地区地中海贫血患者的骨骼变化(附9例报告)

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,因多发生于地中海区域,故称为地中海贫血。由于本病首先由Cooley氏(1925年)所报告,故又称Cooley氏贫血。地中海贫血在我国的分布极其广泛,尤其是广东地区。近年来,很多人对广州地区血红蛋白异常的调查作了大量工作,并发表了有关本病的临床资料报导。由于地中海贫血的患者少年夭折较多,加上骨骼变化出现迟。近年人们重视了实验室检查,但对骨骼的X线检查不够重视,故积累骨骼的X线检查资料不多,因此报告较少。为了提高对本病全面认识,同时本病骨骼变化具有一定的诊     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。