110例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析。结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%。结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

福州市1986年死因统计简析

福州市1986年人口为24万,性比值为112∶100,男高于女,年龄人口构成以青壮年人口占优势。出生率9.48‰,死亡率6.07‰,婴儿     

襄樊地区300对不良孕产史夫妇的染色体分析

目的:探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法:对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:在300对不良孕产史夫妇中,发现21例染色体异常,占3.5%。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要细胞遗传学因素之一。对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析,可以针对患者的病因提出优生医学指导意见,从而大大降低遗传缺陷儿的出生率,对于提高人口素质有重要、积极的意义。     

0～3岁儿童智能发育测试212例结果分析

为促进婴幼儿身心全面发展 ,对发育正常儿开展早期智能开发 ,对发育迟缓儿应早期发现、早期干预。于 1999年 5月～2 0 0 0年 5月对 2 12例 0～ 3岁儿童进行了智能筛查 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 2 12例均为儿保门诊自由来诊者 ,其中男 12 5例 ( 5 9.0 %) ,女 87例( 4 1.0 %) ,男∶女为 1.44∶1。年龄 0岁～ 88例 ,1岁～ 74例 ,2岁～ 46例 ,3岁～ 4例。1.2　方法　采用上海医科大学儿科医院编制的“0～ 6岁发育筛查测验”(ＤＳＴ)。该测验由运动、社会适应和智力 3个能区组成。结果按被试者的发育商 (ＤＱ)和智力指数 (ＭＩ)表…     

新生儿败血症1200例资料分析

本文收集部分国内外文献中1200例新生儿败血症,现作一资料分析及讨论如下: 资料分析:1.一般资料:男842例,女358例,男女为2.35:1,男高于女。其原因可能是男婴只有一个X染色体,而胸腺功能和免疫球蛋白的制造与X染色体上的基因有关。发病日龄常以72小时为界,三天内发病为28～35.4％,且以早产儿居多。Freedman。则以48小时为界,早期发病占活产儿3.89％,晚发占0.85～2.50％。国内资料表明,农村发病率明显高于城市,为4～5:1,这可能与卫生习惯,围产期保健有关。2.感染途径:以产后居多,其中脐炎占66～78.5％。R.     

出生缺陷三级干预管理对减少缺陷儿的影响

目的:了解出生缺陷三级干预管理对减少周岁内缺陷儿发生、出生的影响,为今后调整完善干预对策提供依据。方法:采用回顾性调查,在2006～2010年原有围产缺陷儿监测的基础上,对同期<28孕周和生后7天～周岁内缺陷儿检出情况进行补漏调查。结果:本溪市周岁内缺陷儿检出率:2006年17.17‰,2010年15.04‰;周岁内缺陷儿出生率:2006年12.25‰,2010年9.42‰,周岁内缺陷儿发生率和出生率均呈下降趋势。结论:加强出生缺陷三级干预管理是有效减低缺陷儿发生率、出生率和致残率的前提和保障。     

虹膜嵌顿术治疗原发性闭角型青光眼82例临床观察

我院自1984—1994年,采用虹膜嵌顿术治疗闭角型青光眼82例104眼。其中对45例51眼分别作了1—3年的随访观察,报告如下。临床资料82例104眼全部为闭角型。其中男20例,女62例,男∶女=1∶3。发病年龄最大80岁,最小37岁,平均60岁。眼别:左右眼各30例,双眼72例,共104     

儿童孤独症52例临床分析

儿童孤独症近几年逐渐增多。为了进一步了解儿童孤独症的临床特征 ,我们对已确诊的 52例儿童孤独症进行临床分析。1　对象和方法1 .1　对象　 1 995年 1月～ 2 0 0 1年 1月我院儿保门诊就诊符合儿童孤独症诊断的 52例患儿 ,其中男 41例 ,女 1 1例 ,男∶女 =3 .8∶1。 <3岁者 1 6例 ,男 1 1例 ,女 5例 ;4～6岁 1 8例 ,男 1 5例 ,女 3例 ;7～ 9岁 7例 ,男 6例 ,女 1例 ;>1 0岁者 1 1例 ,男 9例 ,女 2例。年龄最小 2 1月 ,最大 1 2岁 ;城市44例 ,农村 8例 ;独生子女 46例 ,非独生子女 6例。1 .2　诊断标准　根据ＤＳＭ Ⅳ儿童孤独症的诊断标准 …     

胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究——附、世界首报异常染色体核型五例报道

本课题对254对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。发现异常染色体核型21例,发生率为4.1％。男11例,女10例。其中包括世界首报核型5例。并对121例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,结果流产,早产,死胎死产组为298例,异常染色体核型12例占异常核型总数的57.1％,其次为出生缺陷儿占19％,21例异常核型携带者总孕于次为67次,仅有2孕次为正常孕产儿。     

102例新生儿机会菌败血症药敏试验观察和抗生素选择

近年来随着广谱抗生素的广泛使用 ,细菌病原学的变迁及低出生体重儿存活率的提高 ,新生儿机会菌败血症日趋增多。本文对我院新生儿病房收治血培养证实的新生儿败血症 15 8例 ,其中机会菌败血症 10 2例 ,进行体外药敏试验观察 ,试图为临床合理选择抗生素治疗提供依据。1　资料与方法1·1　临床资料　本组 10 2例患者 ,男 71例 ,女 31例 ,男∶女 =2 3∶1。其中胎龄 <37周 4 6例 ,足月小样儿 3例。感染途径 :经皮肤黏膜感染 5 8例 ,脐部感染 2 3例 ,呼吸道感染 12例 ,不明原因 9例 ,其中院内感染 2 0例 ,男 15例 ,女 5例 ,胎龄 <37周。 2例上…     

扬州市2004～2009年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:回顾扬州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)6年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。方法:新生儿出生后72 h采足跟末梢血制成滤纸干血片,用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测血片中促甲状腺素(NTSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值NTSH≥9.0 mIU/L,Phe≥2.0 mg/dl,对初筛结果超过相应切值者,取原血片复检,复检仍阳性者,立即通知重新采血复测。结果:共筛查新生儿137 285例,确诊患儿CH43例,CH发病率为1∶3 193,男、女之比为1.08∶1,确诊PKU患儿14例,PKU发病率为1∶9 806,男、女之比1.33∶1。结论:扬州市CH和PKU发病率处于全国平均水平,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率。     

不孕妇女慎用洗涤剂

一个月前，小晨顺利生下了一个胖小子，一家人都欢天喜地。产后第二天，于主任查房时，发现孩子长相不太正常，怀疑可能是先天愚型，便为其作了新生儿染色体检查。结果让一家人一下子跌人了冰谷，孩子确是先天愚型儿。     

1996-2005年郑州市双生子出生率调查分析

目的:了解郑州市双生子出生率发生变化趋势。方法:采用1996-2005年郑州市乡级及以上接产医院的分娩记录资料,分析双生子出生率。结果:郑州市1996-2005年共住院分娩围产儿496 203例,双生子5 783对,1996年双生子出生率6.89‰,2005年双生子出生率12.22‰,10年间双生子出生率升高近一倍。结论:10年来郑州市双生子出生率呈上升趋势。城区、县(市)之间无明显差异。     

先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率4050%。21-三体综合征核型143例,占总检出率的9728%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例。此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的272%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型。     

中国人无脑畸形的性别分布特征

目的：利用1987－1992年间中国出生缺陷监测网收集的资料。描述围产儿无脑畸形的性别分布特征。方法：采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周到产后7天住院分娩的围产儿，包括活产，死胎和死产，分析指标为相变危险度RR（男／女）和畸形性别比SR（男／女），结果：共收集围产儿4489692例，男2336976例，女2150834例，无脑畸形6256例，其中男2012例，女4120例，性别比为0．49，中国人围产儿无脑畸形发生率为13．93／万，男性为8．61／万，女性为19．20／万，RR为0．45，无脑畸形性别比和RR在城乡，南北方，单发和多发畸形之间有显著差异。结论：中国围产儿无脑畸形发生以女性居多，女性胎儿对无脑畸形的遗传和环境危险因素比男性易感。     

329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析

【目的】 分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。 【方法】 对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。 【结果】 329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例 (男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。 【结论】 30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。     

齐齐哈尔地区260例遗传咨询智障儿童的细胞遗传学研究

目的 通过对260例遗传咨询有智力障碍儿童的细胞遗传学分析,探讨染色体异常与智力发育障碍的关联效应,便于采取有效的预防干预措施。方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 260例智力障碍儿童中,发现染色体异常108例,总检出率 41.54%(108/260)。 异常者中单纯型21-三体综合征50例,检出率46.29%(50/108);结构异常检出11例,检出率为10.18%(11/108)。检出染色体多态10例,检出率为3.85%(10/260)。结论 染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和对孕妇进行产前筛查非常必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力障碍儿童的出生率,对提高优生优育具有重要意义。     

妊娠合并梅毒早期诊断及干预治疗对优生优育的临床意义

目的:通过对妊娠合并梅毒患者的早期诊断和干预治疗及其妊娠结局的回顾性分析,为优生优育提供指导依据。方法:选取86例妊娠合并梅毒患者,根据是否接受正规抗梅毒治疗、接受治疗时间是否<12孕周、分娩前梅毒螺旋体不加热血清试验(TRUST)滴度是否≤1∶4分别进行分组,即治疗组与非治疗组,接受治疗时间<12孕周组与≥12孕周组,TRUST滴度≤1∶4组与≥1∶8组,分析治疗因素及TRUST滴度与妊娠结局之间的关系。结果:86例妊娠合并梅毒患者中分娩足月儿50例(58.14%),早产儿15例(17.44%),流产、死胎、畸胎21例(24.42%)。治疗组的足月儿出生率高于未治疗组,而早产儿、先天性梅毒儿和流产、死胎、畸胎的发生率却明显低于未治疗组,差异具有统计学意义(P<0.01)。接受治疗的孕周越早,越有利于正常新生儿的出生率,而先天性梅毒儿、流产、死胎、畸胎的发生率越低,接受治疗时间<12孕周组与≥12孕周组比较,差异均具有统计学意义(P<0.01)。分娩前TRUST滴度越高,先天性梅毒儿和流产、死胎、畸胎的发生率越高,分娩前TRUST滴度≤1∶4组和分娩前TRUST滴度≥1∶8组相比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并梅毒的早期诊断及干预治疗可显著改善妊娠结局,有效降低先天性梅毒的发生几率,对优生优育具有重要的临床意义。     

老年急性病毒性肝炎21例临床流行病学调查

本文对 1997年 6月至 1999年 6月在我院住院治疗的 2 1例老年急性病毒性肝炎进行临床流行病学调查 ,以探讨老年急性病毒性肝炎的临床特点。资料与方法　 (1)病例 :2 1例老年急性病毒性肝炎为观察组 ,并随机选取同期住院的 2 1例非老年急性病毒性肝炎做对照组。观察组男 17例 ,女 4例 ,年龄 6 0～ 79岁 ,平均 6 6 0岁 ,男∶女 =4 3∶1。对照组男 15例 ,女 6例 ,年龄 17～ 49岁 ,平均34 5岁 ,男∶女 =2 5∶1。 (2 )检测方法与试剂 :所有病人血清均用酶联免疫吸附试验检测抗 ＨＡＶＩｇＭ、乙肝血清学 5项标志、抗 ＨＣＶ、抗ＨＥＶ ＩｇＭ…