广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析

目的探讨广州地区高龄孕妇(产龄不低于35岁)进行孕中期唐氏综合征筛查的必要性及其在产前诊断中的意义。方法对本院107 277例孕14~20周+6天之孕妇进行三联血清学筛查,通过Lifecycle3.2风险评估软件计算罹患唐氏综合征的风险率,以1/270作为风险截断值,对高风险孕妇建议进行产前诊断,随访其妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照进行比较。结果在107 277例受检孕妇中,筛查出高风险孕妇7 147例,筛查阳性率为6.39%,其中高龄孕妇1 564例,筛查阳性率为22.68%;低龄孕妇5 583例,筛查阳性率为5.55%。最终检出21-三体综合征35例、18-三体综合征7例、其他染色体异常46例。结论对高龄孕妇行唐氏综合征血清学筛查,检出率高于低龄孕妇,再根据筛查结果进行产前诊断,可有效减少介入性诊断手术,减轻孕妇紧张情绪。     

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。     

孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析

目的 探讨女性妊娠中期唐氏筛查对宫内诊断的临床价值以及对不同年龄段的异常率差异分析.方法 采用磁微粒化学发光法对14 742例妊娠中期女性进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)检测,并计算风险值.结果 621例孕妇筛查结果为高风险,阳性率为4.21%,检出NTD高风险孕妇378例,筛查阳性率为1.40%,检出爱德华综合征(Es)高风险孕妇36例,筛查阳性率为0.24%(36/14 742),在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组别作统计比较,唐氏综合征(Ds)风险率差异有统计学意义(P<0.05),各年龄组胎儿神经管缺陷(NTDs)风险率差异无统计学意义(P>0.05).结论 产前筛查对于宫内诊断具有重要的临床价值,高风险对产前诊断起重要的指导作用.     

彩色多普勒超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果

目的探讨彩色多普勒超声(彩超)检查在胎儿畸形筛查中的应用效果。方法选取行常规产前检查的单胎孕妇140例,均行二维彩超检查和四维彩超检查,并以随访结果为标准,比较两种诊断方法胎儿畸形检出情况。结果经正常分娩或引产结果,140例胎儿中胎儿畸形32例,其中面部畸形7例,四肢畸形4例,胎盘与脐带畸形2例,躯干畸形5例,头颅畸形2例,脊柱畸形3例,脏器畸形9例。四维彩超胎儿畸形检出率(96.88%)高于二维彩超检出率(75.00%),差异有统计学意义(P0.05)。结论二维彩超检查和四维彩超均可筛查胎儿畸形,四维彩超检查可进一步提高产前筛查胎儿畸形的准确性,有效区分各种胎儿畸形类型。     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的:探讨胎儿畸形采用胎儿颈项透明层厚度超声(NT)与孕中期四维彩照联合筛查的临床价值。方法:入选我院妇科2015年1月-2016年12月行产前检查的孕妇800例,对孕(11-14)周孕妇予以胎儿颈项透明层厚度超声检测,对孕(22-28)周孕妇予以四维彩超检测,分析研究两种检查结果并随访至产后。结果:本研究中,孕(11-14)周800例孕妇妊娠产前检查中,确诊异常胎儿30例(3.8%);NT检测异常者28例(3.5%);NT检测诊断准确率为93.3%,其中淋巴管囊瘤8例、胎死宫内12例、胎儿异常发育8例;继续妊娠的800例孕妇孕(22-28)周四维彩超检测中,确诊异常胎儿33例(4.1%);四维彩超检测异常胎儿33例(4.1%),诊断准确率100.0%。结论:胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形,其中前者有助于对孕11-14周孕妇评估胎儿唐氏综合征的风险,后者有助于发现孕22-28周孕妇胎儿结构异常,两者联合检测,对筛查胎儿先天畸形具有重要的临床意义。     

无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。     

孕中期四维彩超联合NT检测在胎儿畸形中的诊断价值分析

目的 探讨孕中期四维彩超联合颈项部透明层厚度（NT）检测在胎儿畸形中的诊断价值。方法 选取2019年4月至2021年1月在我院定期产检的986例孕妇，全部孕妇均在孕中期行四维彩超、联合NT检查，筛查胎儿畸形情况，若发现异常，于2～4周后复查，根据孕妇意愿进行引产病理检查或出生后彩超证实，并以此结果为依据，分析孕中期四维彩超联合NT检测在胎儿畸形中的诊断效能。结果 986例孕妇中，经引产病理检查或出生后彩超检查结果发现，51例被证实为胎儿畸形，占5.17%(51/986)。NT共检出28例胎儿畸形，四维彩超共检出40例胎儿畸形。以引产病理检查或出生后彩超检查为依据，孕中期四维彩超联合NT检测筛查胎儿畸形的灵敏度、准确度均高于两者单独检查，差异有统计学意义（P<0.05）；特异度比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 孕中期四维彩超检查、NT检测对不同胎儿畸形检出率有差异，两者联合应用可提高胎儿畸形诊断灵敏度及准确度，具有一定应用价值。     

血浆胎儿游离DNA在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的价值

目的探讨血浆胎儿游离DNA(cffDNA)在高龄孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查(唐筛)中的应用价值。方法收集2012年2月至2014年5月在该院建卡产检并进行血清学筛查和胎儿游离DNA高通量基因测序技术产前诊断的高龄孕妇398例作为研究对象,以羊水/脐血穿刺细胞核型分析为准,比较传统血清学筛查与高通量无创DNA检测方法应用于高龄孕中期唐筛效率,评价其检测灵敏度和特异度。结果血清学筛查出高风险孕妇26例(阳性率8.7%),其中DS高风险(21-三体)孕妇20例(唐筛阳性率6.7%),18-三体5例(1.7%),13-三体2例(0.7%)。无创DNA检测出高风险孕妇9例(阳性率3%),均在血清学筛查出的高风险孕妇范围之内,其中21-三体6例((2%)),18-三体3例(1%)。高风险孕妇羊水/脐血穿刺细胞核型分析21-三体5例(1.7%),18-三体阳性2例(0.7%),正常2例(0.7%)。血清学筛查灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、93.3%和94.9%,无创DNA检测灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、97.9%和99.6%。两种检查方法的总阳性率、唐筛阳性率、唐筛假阳性率、特异度、准确度及阳性预测值比较,差异均有统计学差异(P0.05)。结论运用无创DNA检测技术分析cffDNA对高龄孕妇DS筛查具有较高的灵敏度、特异度和准确度,值得临床推广。     

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇,进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析,结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析。结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体);169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者;7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者;41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体)。NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例,进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为:8例、2例、1例,结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%,特异度为100%,准确率100%,与染色体核型分析结果一致。结论周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查,敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用。     

血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究

目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38 165例,于孕15~20周,抽取孕妇空腹静脉血2 ml,测定血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f HCG)和(或)游离雌三醇(u E3)浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值,唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10 727例结果纳入研究,胎儿结构异常者为超声筛查高危,筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1 708例,确诊胎儿核型异常69例,异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例,包括唐氏综合征25例,18-三体8例;染色体结构畸变31例。10 727例孕期超声,先天结构异常236例,检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例,胎儿核型异常的阳性率达到28.8%(49/170)。血清学筛查与系统超声筛查相结合,两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1 819例,异常核型阳性率为5.7%(103/1 819)。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义,而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例,检出胎儿核型异常15例,异常核型阳性率为25.4%,显著高于单一血清学筛查,但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查,是筛查胎儿神经管畸形,筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之一。系统超声筛查效能高于单一血清学筛查,联合筛查效能高于单一血清学筛查,以血清学筛查为基础,联合超声筛查,可以提高产前筛查准确率。中孕期系统超声筛查能诊断大部分胎儿结构畸形,降低出生缺陷。同时超声筛查发现的一些结构异常可以提示胎儿染色体异常,中孕期超声筛查对于18-三体有较高的提示作用。     

孕11～13周NT超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值分析

目的探讨孕11～13周颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值。方法选取2017年10月～2020年1月在我院行产检的1115例孕妇,孕11～13周行NT超声检查,孕22～28周行四维彩超检查。以引产、分娩结果为金标准,分析NT检查和四维彩超检查准确率。结果 1115例孕妇经NT超声检查异常胎儿42例(3.77%),随访证实结果相比,诊断准确率为92.86%;其中18例胎死宫内孕妇均选择终止妊娠,随访证实结果,其余孕妇选择继续妊娠。1097例孕妇经四维彩超检查异常胎儿28例(4.13%),诊断准确率为100.00%。结论孕11～13周NT超声检查能够发现严重早发的胎儿畸形,孕中期四维彩超筛查可发现胎儿结构异常,两者联合检测对筛查胎儿畸形具有重要价值。     

孕早期颈项透明层超声联合孕中期彩色多普勒超声可提高产前胎儿畸形检出率

目的探究孕早期颈项透明层（NT）超声联合孕中期彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选择2017年8月~2019年12月在我院行胎儿畸形筛查的2417例孕妇作为研究对象,所有孕妇于孕11~14周行NT超声检查,并于孕22~28周行二维、四维彩超检查。以引产或分娩结果为“金标准”,比较畸形胎儿、正常胎儿的NT值及NT异常率,对比NT超声检查、二维联合四维彩超检查结果,并就NT超声、二维及四维彩超及二者联合在诊断胎儿畸形中的诊断率进行比较。结果2417例孕妇最终确诊异常胎儿88例,发病率为3.64%。畸形胎儿的NT值明显高于正常胎儿,NT异常率（93.18%）明显高于正常胎儿（1.33%）,差异比较有统计学意义（P < 0.05）。NT超声检查共检出异常胎儿82例,诊断准确率为93.18%;二维联合四维彩超共检出异常胎儿85例,诊断准确率为96.59%。二维联合四维彩超的诊断准确率略高于NT超声检查,差异无统计学意义（P>0.05）。NT超声联合二维、四维彩超在诊断胎儿畸形中的敏感度、特异度和准确度分别为100.00%、99.57%、99.59%,高于NT超声、二维和四维彩超（分别为93.18%、98.67%、98.47%和96.59%、99.06%、98.97%）,组间比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论孕早期NT超声及孕中期彩色多普勒超声在产前筛查胎儿畸形上各具有优势,均具有较好的诊断价值。二者联合应用能够进一步提升胎儿畸形的检出率,对尽早终止胎儿畸形孕妇继续妊娠,减少畸形胎儿出生具有重要意义。      

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

不同方法在唐氏综合征产前筛查中的比较研究

目的：比较不同时期二联筛查与传统孕中期二联筛查在唐氏综合征产前筛查中的效果。方法：采用罗氏电化学检测技术,对1289例同意接受产前筛查的孕妇及5例已确诊的唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本在孕周11-14周的孕妇测定PAPP—A、Free8-HCG,再于孕16-20周检测AFP、B—HcG浓度,分别计算不同时期二联筛查和传统孕中期二联筛查的风险值、检出率和假阳性率。结果：本研究中孕早期栓出唐氏综合征高风险孕妇21例,孕中期检出高风险孕妇31例,其中包括一期高风险孕妇20例,共检出高风险孕妇32例,31例接受了羊膜腔穿刺检查,产前确诊1例,阳性率值为3．2％。32例筛查病例中,30-40岁者16例占（50．00％）,可见高龄孕妇是唐氏综合征的危险人群。当截断值为1：270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为65．2％;当截断值为1：380时,不同时期二联筛查的检出率明显高于孕中期传统二联法（p〈0．05）o结论：在孕妇不同时期进行二联筛查是更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

NT超声检查联合四维彩超筛查不同孕周胎儿畸形的价值

目的 分析胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查联合四维彩超筛查不同孕周胎儿畸形的价值。方法 选取2019年1月至2021年12月在驻马店市第一人民医院产检的170例孕妇为研究对象，孕11～13⁺⁶周时进行NT超声检查，之后继续妊娠至22～28周，开展四维彩超检查。以引产或分娩结果为“金标准”,分析NT超声检查与四维彩超筛查不同孕周胎儿畸形的准确率。结果 170例孕妇中，经引产或分娩结果确诊胎儿畸形7例，NT超声检测出胎儿畸形5例，诊断准确率为71.43%(5/7);四维彩超检测出胎儿畸形7例，诊断准确率为100%(7/7)。结论 NT超声检查在孕早期胎儿畸形筛查中的效果较好，四维彩超能提升孕中期胎儿畸形检出率，二者联合能提高诊断准确率。     

孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

上海地区中孕期唐氏综合征血清学筛查的应用价值探讨

目的:研究2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏综合征血清学筛查(唐氏筛查)的阳性率和检出率,分析中孕期唐氏筛查的临床价值。方法:收集2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏筛查对象19 718例,以双顶径核准的孕周为准,孕周为14~21周。收集血清三联检测[甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-h CG)和未结合雌三醇(unconjugated estriol,u E3)]结果,计算各指标的中位数倍数(multiples of the median,Mo M)值,结合孕妇年龄、体重、孕周等计算胎儿发生21-三体(唐氏综合征)、开放性脊柱裂(open spine bifida,OSB)、18-三体的风险值,并对妊娠结局进行随访。结果:2014年进行唐氏筛查的中孕期孕妇共19 718例,其中高风险孕妇1 264例,筛查总阳性率为6.41%。其中,35岁以下(不包括35岁)孕妇有18 660例,高风险者为1 015例,筛查阳性率为5.44%;35岁以上(包括35岁)孕妇为1 058例,高风险者为249例,筛查阳性率为23.53%。随访结果显示,有11例患儿确诊为唐氏综合征,其中9例筛查试验为阳性,2例筛查结果为阴性,21-三体检出率为82%(9/11)。随访结果还确诊了2例18-三体患儿和6例其他畸形患儿。结论:中孕期唐氏筛查无论是从检出率、经济价值,还是实验室可操作性考虑,依然是目前普及的产前筛查21-三体的首要和重要手段,同时还能筛查出18-三体、OSB及一些其他类型的畸形。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14～20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值.唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为 18-三体综合征高风险孕妇.孕妇均抽取静脉血4～20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测.结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%.20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征.1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型.结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率.