45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例

例1女,26岁。结婚2年,因无月经和不孕就诊。查体:身高156cm,体重52kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病。外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。妇科检查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双侧附件未扪及。B超示:幼稚子宫,大小为:3.2cm×2.0cm×0.8cm,双侧附件显示不清。血清性激素检查:垂体泌乳素:13.9ng/mL(正常女性参考值2～25ng/mL);雌二醇:卵泡生成素47.6mU/mL(正常女性参考值2.8～14.4mU/mL);促黄体生成素:14.5mU/mL(正常女性参考值0.8～7.6mU/mL)。睾酮:30.5ng/mL(正常女性参考值63～120ng/m…     

双胞胎同患两性畸形

例 1　社会性别女 ,年龄 9岁 ,为第 1胎第 1产。查体 :身高135 cm,体重 36 kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无畸形。外阴部可见阴毛 ,阴茎长约 4 .8cm,直径约 3cm,包皮上翻如成年男性 ,尿道口位于阴茎下方。阴茎根部两侧似阴囊 ,内未触及睾丸。双侧腹股沟亦均未触及睾丸。腹部 B超示 :可见子宫及双侧卵巢。例 2　社会性别女 ,年龄 9岁 ,为第 1胎第 2产。查体 :身高14 0 cm,体重 4 0 kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢、脊…     

X染色体长臂末端缺失一例

患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…     

45,X/47,XYY核型Turner综合征一例

患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体:身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示:双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查:生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常.     

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。     

45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例

患者女,20岁,因月经尚未初潮就诊.查体:表型正常,轻度智力低下,身高145 cm,体重54 kg,发际不低,颈蹼,乳房发育好,无乳头,乳晕浅淡.妇科检查:外阴呈幼稚型,无阴毛.B超检查示:子宫前位,体积较小,约9 mm×28 mm×16 mm,官腔线未显示,宫壁回声均匀,内未见异常回声,双侧卵巢未显示,诊断始基子宫.     

45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例

患者　15岁,社会性别女。因原发性闭经就诊。足月产,第1胎。出生时父35岁,母32岁。父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史。查体:智力正常,身高135cm,体重42kg,后发际低,腭弓稍高。肘外翻,乳房及外殖器未发育。妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈。内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常。B超检查:盆腔内探及17mm×6mm×10mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体G、Q显带。计数并分析了56个分裂相,其中26个…     

46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛.     

嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例

患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾状胸。专科查体:双侧乳房B1期,乳头内陷,乳晕无色素沉着。阴毛PH1,阴道口可见,小阴唇发育不良,无腋毛。辅助检查:性激素检测:促卵泡生成素86.970 U/L(3.5~12.5 U/L),促黄体生成素23.93 U/L(2.4~12.6 U/L),垂体泌乳素21.27 ng/mL(4.79~23.3 ng/mL),雌二醇57.58 pmol/L(45.51~855.11 pmol/L),睾酮0.496 nmol/L(0.486~2.617 nmol/L),孕酮0.789 nmol/L(0.181~2.84 nmol/L)。肝肾功能、血常规及胰岛素样生长因子检测均未见明显异常。彩超膀胱后方可见一低回声带(子宫?),厚约3.5 mm,长约53.5 mm,未见确切卵巢。双侧腹股沟内未探及睾丸样回声。     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

X染色体末端重排一例

患者　社会性别女 ,2 0岁。因原发性闭经于 2 0 0 2年 7月 6日就诊。智力正常。父母非近亲婚配。否认家族中遗传病和其他特殊病史。查体 :身高 153 cm,体重 55kg,颜面无特殊 ,无颈蹼 ,发际不低 ,无肘外翻 ,无腋毛 ,双乳房未发育。外阴发育幼稚型 ,阴毛缺如 ,可见阴道外口。肛查 :盆腔空虚 ,可触及拇指头大小子宫 ,双附件未触及。 B超示 :幼稚子宫 ,3 .3 cm× 2 .0 cm×0 .6cm,有阴道。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规 G显带 ,计数50个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 46,X,ter rea(X)(qter→ p2 2 .2∷ p2 2 .2→ qter)。…     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

儿童卵巢伴有环状小管的性索肿瘤1例

正患儿女,3岁9个月。因发现双侧乳房稍大、阴道分泌物增多就诊。B超示盆腔囊性肿物,以"盆腔肿物"收入院。体检:一般情况可,口腔及皮肤黏膜无色素沉着。双侧乳房TannerⅡ期。腹部稍膨隆,未触及肿物。实验室检查:雌二醇水平升高,为90. 9 pg/mL。CT示盆腔内膀胱上方可见囊性低密度影,大小6. 4 cm×4. 5 cm,壁薄,其内见分割及点状钙化,膀胱受压、变形。增强后,薄壁及分隔强化,囊性部分无强化。脾大,约7个肋单元。子宫较同龄儿童大,内膜增厚。双侧乳     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全伴严重少精子症患者IVF助孕成功一例

<正>1病例患者,男33岁,2013年结婚,婚后勃起及射精正常,性生活2-3次/周,未避孕女方至今未孕,曾于外院给予治疗1年仍未怀孕,女方检查未见异常。父母非近亲结婚,仅生育11子。本人从事汽车买卖工作,无不良接触史及不良嗜好。体检,:33身高,2 101637 cm,体重,68kg,外生殖器发,育正常,2-3双侧睾丸体/积,各约12ml,双侧精,索静脉未触及异1常。患者     

一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例

先证者　女 ,8岁 ,因智力低下就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g。查体 :体重 2 1kg,身高 1.2 3m。呆滞面容 ,口齿不清 ,眼距不宽 ,眼裂小 ,双眼内斜视 ,鼻塌 ,上腭高 ,耳位正常 ,发际不低 ,无颈蹼 ,双乳距稍宽。心肺无异常 ,双肘不外翻 ,外生殖器发育正常。先证者母亲 :38岁 ,身高 1.46 m,体健 ,智力正常。左眼外斜 ,后发际低 ,有轻度颈蹼 ,轻度肘外翻 ,双乳距稍宽 ,乳房发育正常 ,无腋毛及阴毛。 11岁月经初潮 ,并有周期性月经。自述剖宫产术后 3年安节育环时未发现子宫异常。2 0 0 1年 3月起月经不规则 ,B超示…     

一例13号环状染色体综合征

患者　女 ,10岁 ,第 2胎 ,足月顺产。因生长发育迟缓、肥胖 ,于 1997年 12月 15日来我室就诊。患儿出生时一般情况好 ,生后其生长和智能均发育不良。从 7岁开始 ,体重突然急剧增加 ,而身高未增加 ,智力明显低于同龄儿。其母妊娠 2次 ,第 1胎足月顺产一男孩 ,现 14岁 ,身高 12 8cm,体重 2 8kg,智力一般。双亲表型正常 ,非近亲婚配 ,患儿出生时父龄 2 5岁 ,母龄 2 3岁 ,其母孕期无感冒、发热 ,也无化学药物及放射线物质接触史 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :抽取患儿静脉血 ,按常规方法行外周血淋巴细胞培养 ,经 GTG、CBG、Ag- No R…